Ziektebeeld en behandeling

Ziektebeeld, kenmerken, verloop en behandeling Duchenne Spierdystrofie

De video “Duchenne Timeline” laat het ziekteverloop zien van Duchenne Spierdystrofie. De eerste verschijnselen waarbij de jongetjes niet goed kunnen opstaan (Gowers manoevre) en moeilijk rennen, tot het moment dat de jongens hulp nodig hebben bij het ademhalen.

Kleine kinderen

Duchenne zorg van klein naar groot…

Als je als ouder net te horen hebt gekregen dat jouw kind(je) de ziekte van Duchenne heeft, dan heb je meestal geen idee wat jullie allemaal te wachten staat. Hoe gaat zijn leven worden? Hoe gaat ons leven worden? Hoe kunnen we het beste voor hem (en in een enkel geval voor haar) zorgen? Waar moeten we heen, wie geeft goede raad?

Gelukkig hoef je niet meteen te handelen of beslissingen te nemen. Je kunt de tijd nemen om bij te komen van dit nieuws en je hoeft ook niet te ver vooruit te kijken. Over 10 jaar kan het leven van een Duchenner er weer heel anders uitzien dan nu. Belangrijk is wel dat je op korte termijn uitzoekt of jij en andere familieleden mogelijk draagster zijn. Zussen en nichtjes lopen mogelijk een risico om zwanger te worden van een kindje met Duchenne. De klinisch geneticus kan je daarbij helpen. Voor draagsters is het verstandig om naar een cardioloog te gaan.

Je kunt het Duchenne Parent Project bellen of mailen om advies te vragen over ziekenhuizen en artsen die ervaring hebben met de behandeling van Duchenne. Ook staat er veel informatie op deze website over de dingen die je zelf kunt doen, waar je op moet letten en informatie voor vriendjes en klasgenootjes.
Bij jonge kinderen spelen vooral de volgende vragen:

  • Keuze van ziekenhuis en/of artsen.
  • Beweging: hoe zorgen we ervoor dat hij niet teveel en niet te weinig beweegt, wat is goed en wat kunnen we beter niet doen. Wat is veilig?
  • Wat is de beste school?
  • Wanneer beginnen we met corticosteroïden?
  • Wat te doen bij spoedgevallen?

Keuze van ziekenhuis en/of artsen

Het is belangrijk dat je kind van kleins af aan gezien wordt door een team dat echt goed op de hoogte is van de beste behandeling en zorg. Blijf dus niet hangen bij een lokaal ziekenhuis, maar ga op zoek naar een ziekenhuis waar ze veel Duchenne kinderen behandelen en op de hoogte zijn van de laatste ontwikkelingen. Duchenne Parent Project weet waar je moet zijn (dpp@euronet.nl). Het is fijn als je huisarts op de hoogte is en waar nodig met je mee wil denken.

Beweging en houding

Voor Duchenne kinderen is het belangrijk dat ze in beweging blijven, maar niet oververmoeid raken of hun spieren overbelasten. Voor lange afstanden is het verstandig om voor de kleintjes altijd een buggy, rolstoeltje of loopfietsje mee te nemen. Iets oudere kinderen vinden soms en scootertje fijn, maar deze is met de kleine wieltjes vooral geschikt voor vlak terrein. Zwemmen is een fijne sport voor kinderen omdat ze in het water wel bewegen maar de spieren niet zwaar worden belast. Houdt uiteraard wel altijd een oogje in het zeil! Ook de zithouding is belangrijk. Zit jouw kind goed in z’n stoeltje thuis en op school? Recht zitten is belangrijk, als hij naar een kant hangt zorgen dat er wat meer steun is. Geen bungelende beentjes, maar voetjes plat op de grond. Leg vriendjes uit dat ze niet te wild moeten doen, hard duwen kan tot akelige valpartijen leiden.

Thuis rekoefeningen doen is aan te raden. Ook beenspalkjes worden aangeraden. Begeleiding door een ervaren fysiotherapeut is belangrijk.
Bekijk hier een video met stretch oefeningen door Helen Posselt. De video is in het Engels, maar de oefeningen spreken voor zichzelf. Je kunt hier ook een boekje met stretch oefeningen downloaden.

School en leren

Veel ouders horen de diagnose net op de leeftijd dat hun kind naar de basisschool gaat. Op zo’n moment spelen verschillende factoren een rol bij de keuze van de beste school. Een school in de buurt is fijn omdat vriendjes dan ook in de buurt wonen, maar is de school op termijn ook goed toegankelijk? Is er bijvoorbeeld een lift? Heeft het schoolteam een positieve houding om een kindje op school te krijgen waar af en toe extra aandacht aan besteed moet worden? Een deel van de kinderen met Duchenne heeft een lager IQ en/of gedragsproblemen waardoor het reguliere onderwijs soms minder geschikt is. Het is dan aan te raden om meteen voor speciaal onderwijs te kiezen. Goed onderwijs waar een kind zich optimaal kan ontwikkelen is juist voor Duchenne kinderen van groot belang.
Duchenne kinderen met een normaal IQ kunnen ook specifieke leerproblemen hebben zoals met lezen en rekenen waar ze op jonge leeftijd hulp bij nodig hebben.
Daarom is het belangrijk dat de kinderen op jonge leeftijd getest worden door een neuropsycholoog met specifieke kennis van Duchenne (vraag dpp@euronet.nl). Daarmee kan ook worden overlegd over eventuele behandeling van gedragsproblemen.

Lees meer over naar school gaan in het informatieve boek voor ouder en leerkrachten ‘De psychologie van Duchenne’. Te bestellen via de webwinkel van www.duchenne.nl

Corticosteroïden

Corticosteroïden zorgen er voor dat kinderen met Duchenne langer kunnen blijven lopen, hun armen beter kunnen blijven gebruiken en veel minder vaak een vergroeiing van de de wervelkolom ontwikkelen (scoliose). Maar wanneer beginnen we met corticosteroïden? Het is belangrijk dit bijtijds met de behandelend arts te bepreken. Er zijn verschillende corticosteroïden en verschillende schema’s (dagelijks en afwisselend). Voor je begint moeten de kinderen hun reguliere vaccinaties hebben gehad en is het verstandig met een diëtist te overleggen om gewichtstoename te voorkomen, maar ook over inname van voldoende Calcium en Vitamine D.

Spoedgevallen

Er zijn een aantal zaken die belangrijk zijn om te weten:

  • Kinderen met Duchenne hebben een verhoogd risico op complicaties bij bepaalde type narcose.
  • Bij fracturen bij voorkeur kiezen voor een oplossing waarbij het kind kan blijven bewegen (indien mogelijk liever ‘plaatje’ dan gips zetten).
  • Zorg dat het emergency kaartje altijd bij de hand is. Dit is hier te downloaden.

Klein beetje groter

Wonen

Op een gegeven moment wordt het tijd om na te gaan denken over de woonsituatie en eventuele aanpassingen in huis. Dat hoef je zeker niet meteen na de diagnose te regelen, maar je moet er wel rekening mee houden dat het een proces is wat tijd in beslag neemt. Wat het juiste moment is, is voor iedereen verschillend. Heb je een huis met veel gevaarlijke trappen dan zul je sneller na gaan denken over andere woonruimte dan wanneer je in een flat met lift woont. Voor sommige ouders is tillen geen probleem maar voor anderen is het lastiger. Belangrijk is om te beseffen dat je niet in een ‘ziekenhuis’ hoeft te gaan wonen. Duchenne families brengen relatief veel tijd thuis door, vriendjes komen vaker bij jullie spelen dan dat je zoontje bij anderen gaat spelen leert de ervaring. Het is dus aan te raden om boven alles gewoon een gezellige plek voor iedereen te maken!

Transport

Voor langere afstanden is het fijn om een manier van transport te vinden die jouw zoontje ook fijn vindt. Sommige kinderen hebben een loopfietsje, anderen een handrolstoel (let erop dat dit een heel licht rolstoeltje moet zijn, met handvatten om te duwen) of een klein scootertje (scootmobieltje).
Zorg er altijd voor dat in een rolstoeltje een gordel zit je en dat je die ook vast doet!

Wat vertellen we hem, zijn broertjes/zusjes en vriendjes?

Ouders vinden het vaak moeilijk om met hun kind over hun ziekte te praten. Echter door er niet over te praten betekent dat hij er alleen mee is. Een kind met Duchenne heeft altijd in de gaten dat er iets met hem is. Geef hem niet alleen het gevoel dat hij altijd alles kan vragen en een eerlijk antwoord van jullie krijgt, maar leg ook uit dat het feit dat hij sommige dingen niet zo goed kan niet zijn schuld is, dat hij er niets aan kan doen, maar dat zijn spiertjes het niet zo goed doen. Datzelfde kun je ook vertellen aan broertjes/zusjes, vriendjes en vriendinnetjes. De uitleg hoeft niet allemaal heel ingewikkeld. Men zegt vaak: ‘Kinderen vragen niet meer dan ze aankunnen’ en in de praktijk blijkt dat te kloppen. Je hoeft niet in een keer het hele verhaal te vertellen. Gewoon uitleggen waarom iets niet lukt of waarom jullie met hem naar het ziekenhuis of de fysio gaan.

Sport en spel

Voor sommige jongetjes, die heel erg van sport houden, is het frustrerend dat ze niet met alles op volle kracht mee kunnen doen.Een keertje scheidsrechter zijn is leuk, maar zeker niet altijd.
Andere Duchenne jongetjes zijn wat pragmatischer en zeggen ‘ik vond rennen toch al niet zo leuk’. Er zijn veel mogelijkheden om toch mee te doen met gym door de spelregels een beetje aan te passen;, een basket iets lager te hangen bijvoorbeeld of, bij tikkertje een ‘verlengde arm geven’.
Soms is een sportrolstoeltje -ook als uw kind verder niet in een rolstoel zit-, heel fijn tijdens wilde spelletjes. De angst om omver gelopen te worden, maakt vaak dat de jongens niet midden op het veld durven te lopen. Een sportrolstoeltje biedt dan veiligheid en de mogelijkheid om snel van de ene kant van het veld naar het andere te komen. Zwemmen is verder voor iedereen geschikt en blijft leuk.

Medische zorg

Het is noodzakelijk om minimaal iedere 6 maanden alle lichaamsfuncties te laten beoordelen door een ervaren team. Voor de controle van de hartfunctie is het belangrijk om na de diagnose of uiterlijk op 6 jarige leeftijd een ECG en een echocardiografie te laten maken. Daarna moet tot de leeftijd van 10 jaar tenminste eens per twee jaar een controle van het hart moeten worden gedaan. Het is belangrijk om vooruit te denken om een gezonde voedingstoestand te behouden en daarmee zowel ondervoeding als overgewicht te voorkomen. Diëtetiek is een essentieel onderdeel vanaf het moment van diagnose en gedurende het hele verdere leven.

Corticosteroïden

Corticosteroïden zorgen er voor dat kinderen met Duchenne langer kunnen blijven lopen, hun armen beter kunnen blijven gebruiken en veel minder vaak een vergroeiing van de de wervelkolom ontwikkelen (scoliose). Maar wanneer beginnen we met corticosteroïden? Het is belangrijk dit bijtijds met de behandelend arts te bespreken. Er zijn verschillende corticosteroïden en verschillende schema’s (dagelijks en afwisselend). Voor je begint moeten de kinderen hun reguliere vaccinaties hebben gehad en is het verstandig met een diëtist te overleggen om gewichtstoename te voorkomen, maar ook over inname van voldoende Calcium en Vitamine D.

Spoedgevallen

Er zijn een aantal zaken die belangrijk zijn om te weten:

  • Kinderen met Duchenne hebben een verhoogd risico op complicaties bij bepaalde type narcose.
  • Bij fracturen bij voorkeur kiezen voor een oplossing waarbij het kind kan blijven bewegen (indien mogelijk liever ‘plaatje’ dan gips zetten).
  • Zorg dat het emergency kaartje altijd bij de hand is. Dit is hier te downloaden.

Grote kinderen

Van lopen naar niet meer lopen

Vaak bestaat er het idee ‘Zolang hij nog loopt is het leven veel beter dan wanneer dat niet meer gaat’. Soms wordt voor de loopfase de benaming ‘gouden jaren’ gebruikt. Iedere overgang naar een nieuwe fase brengt onzekerheden met zich mee en voor niemand gaat die overgang op dezelfde manier. Als het lopen moeilijker wordt, het traplopen niet meer gaat en de kinderen steeds vaker en soms pijnlijker gaan vallen breekt er voor veel families een periode aan waarin de kaarten opnieuw geschud moeten worden. Sommige kinderen zijn enorm opgelucht als ze niet meer ‘hoeven’ te lopen omdat daarmee ook het risico op vallen weggenomen wordt. Andere jongens hebben het gevoel dat ze ‘afscheid van hun benen’ moeten nemen en zijn daardoor boos, gefrustreerd of verdrietig. Het lijk vaak alsof dit moment voor ouders emotioneel moeilijker is dan voor de kinderen. Uiteindelijk komen er steeds weer nieuwe ‘gouden jaren’ alleen vraagt iedere nieuwe fase weer nieuwe aanpassingen.

Lange beenbeugels en statafels

Als het lopen/staan moeilijker wordt of jouw kind wil blijven lopen dan is het te overwegen om met lange beenbeugels te gaan werken. Met goed op maat gemaakte langebeenbeugels en een gemotiveerd kind kan de mogelijkheid om te blijven staan met 3-5 jaar worden verlengd. Sommige kinderen hebben er helemaal geen zin in en sommige artsen hebben geen of onvoldoende ervaring en zullen het om die reden niet als optie aanbieden.Schermafbeelding 2016-08-09 om 13.22.38
Het succes van lange beenbeugels hangt verder af van hoe goed ze gemaakt zijn en van de motivatie van het kind. De voordelen van lange beenbeugels zijn niet alleen het kunnen blijven lopen en staan bij plassen en transfers, maar ook dat hiermee minder kans is op vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) en het ontstaan van spitsvoeten.
Bedenk wel dat als iemand eenmaal een tijdje niet meer heeft kunnen lopen, dat het sowieso al te laat is om nog met beenbeugels te beginnen. Met andere woorden: wat je ook beslist, wacht niet te lang.
Een alternatief voor lange beenbeugels is een statafel. Een statafel heeft voor een deel dezelfde medische voordelen, maar helpt uiteraard niet bij lopen, transfers en staande plassen. Voor meer informatie over lange beenbeugels en ziekenhuizen met ervaring neem contact op met dpp@euronet.nl

Rolstoel

Als kinderen langere tijd in een rolstoel doorbrengen is het nog belangrijker om zeker te weten dat ze optimaal zitten. Symmetrie is ontzettend belangrijk om vergroeiingen te voorkomen. Zorg daarom nauwlettend dat je kind niet scheef zit omdat er onvoldoende steun is of bijvoorbeeld naar één kant hangt omdat de rolstoel te breed is. Als uw kind ook in de auto in een rolstoel blijft zitten, is het belangrijk dat er een goede hoofdsteun op zit. We zeggen het nog maar een keer: doe altijd de heupgordel om in een rolstoel bij het betreden van ongelijk terrein of tijdens het spelen.

Ook is het belangrijk om ervoor te zorgen dat hij niet met ‘uitgeklapte’ knieën zit, m.a.w. dat bovenbenen tegen elkaar aan zitten in de rolstoel. Zorg ook dat de voeten goed plat op de voetsteun staat. Alles om vergroeiingen en daarmee gepaard gaande pijnlijke operaties te vermijden.

School

De overgang van basisschool naar middelbare school komt in zicht. Ook dit is weer een moment waarop ouders veel vragen hebben. Waar kan mijn kind het beste naartoe? Waar gaan zijn vriendjes naartoe? Wat is het beste onderwijs voor hem? Waar wordt hij het meeste gestimuleerd om qua leren alles eruit te halen wat hij kan. Voor jongens met Duchenne is het nog belangrijker dan voor andere kinderen om ‘eruit te halen wat erin zit’. Uiteindelijk zullen ze als volwassenen geen zware lichamelijke beroepen uit kunnen oefenen en dus moeten ze het van hun ‘hoofd’ hebben. Hetzelfde geldt voor het trainen van sociale vaardigheden en het vragen om hulp.
Wederom geldt: als een kind gewoon een gemiddeld IQ (of hoger) heeft is regulier onderwijs de beste plek om zich voor te bereiden op een volwassen leven in de maatschappij. Net als ieder ander kind.

Medisch

Belangrijk is om op dit moment niet te stoppen met corticosteroïden. Als corticosteroïden niet meer helpen om te blijven lopen, helpen ze nog wel voor de armfunctie, de ademhaling en de longfunctie. Goed op voeding letten is eveneens belangrijk. Als iemand nauwelijks meer beweegt is de kans op gewichtstoename, met of zonder corticosteroïden, nog groter. Ook is de kans op botontkalking groter als je niet meer beweegt. Let dus ook op voldoende Calcium en vitamine D in voeding of als supplement.

Controle hartfunctie

Hart- en ademhaling moeten regelmatig gecontroleerd worden. Het is goed om stille problemen op te pikken zodat ze snel kunnen worden behandeld. Op oudere leeftijd moet het hart daarom echt jaarlijks gecontroleerd worden. Het hart kan namelijk al zijn beschadigd voordat de symptomen verschijnen. Dit kan betekenen dat jouw zoon moet beginnen met hartmedicatie, zelfs voordat hij symptomen van hartfalen heeft. Rond het 10e jaar moet ook echt met het gebruik van angiotensine remmers (zoals Perindopril) worden begonnen.
Tip: bewaar altijd een kopie van de laatste harttesten om eventueel aan andere artsen te laten zien.

Controle longfunctie

Als een jongen met DMD nog steeds kan lopen, is minimaal een keer per jaar onderzoek naar de longfunctie (zoals meting van de geforceerde vitale capaciteit, FVC) nodig om om te bepalen wat de maximale ademhalingsfunctie is. Bovendien is het belangrijk dat het kind vertrouwd raakt met de apparatuur en het medisch team. Na het verlies van zelfstandig lopen zal longonderzoek regelmatig plaatsvinden waarbij de nadruk ligt op de meting van FVC en de peak flow tijdens hoesten. Andere metingen kunnen ook nuttig zijn en moet na verloop van tijd worden ingevoerd. Zoals studies van de zuurstof en CO2 niveaus tijdens slapen. Onderzoeksfrequentie hangt af van het stadium van de aandoening, maar een FVC meting zou ten minste elke 6 maanden moeten worden gedaan.

Kenmerken, diagnose en behandeling Duchenne Spierdystrofie

Het is heel belangrijk om vroeg de diagnose voor Duchenne Spierdystrofie te kunnen stellen om de jongens de juiste goede zorg en behandeling te kunnen geven. Meer over het ziektebeeld, de kenmerken van Duchenne Spierdystrofie, het vaststellen van de diagnose, ziekteverloop en de behandeling, kun je lezen in de brochure “Diagnose en behandeling van Duchenne Spierdystrofie, een richtlijn voor families”.
(Para)medici verwijzen we naar de engelstalige brochure “Diagnosis and management of Duchenne Muscular Dystrophy” waarin meer te lezen is over Duchenne Spierdystrofie, wat de kenmerken zijn, hoe de diagnose vast te stellen is, en op welke zaken gelet dient te worden bij de behandeling.

Emergency kaartje en Imperatives voor Duchenne, checklist Duchenne Zorg.

Print hier het emergency kaartje voor Duchenne.

De belangrijkste vereisten voor Duchenne Zorg staan beschreven in dit artikel en kun je hier printen: Hoofdzaken voor Duchenne. Belangrijkste vereisten voor Duchenne Zorg, checklist voor zorgverleners.

Op vakantie?

Informatie over de ziekte en behandeling bij Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) kun je in verschillende talen vinden op: www.treat-nmd.eu. Handig om in print of digitaal mee te nemen. Ook zonder afbeeldingen te downloaden.

Meld je aan voor de nieuwsbrief Aanmelden