Ontwikkeling geneesmiddelen

We hebben geen tijd te verliezen. Het Duchenne Parent Project wil daarom meer en beter onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Om geneesmiddelen te ontwikkelen die de afbraak van spieren kunnen stoppen of vertragen. Het vergaren van kennis rondom de spierziekte gaat nu niet snel genoeg.

Wij zijn Duchenne Parent Project. Een onafhankelijke stichting die eind 1994 is opgericht door Elizabeth Vroom, moeder van een Duchenne zoon. Wij zetten ons in om het toekomstperspectief van Duchenne patiënten te verbeteren, door een belangrijke rol te spelen in het ontwikkelen van medicijnen die Duchenne Spierdystrofie kunnen behandelen of genezen! Voor alle jongens wereldwijd. Dat kan alleen door sneller en beter onderzoek. Door (internationale) samenwerking op alle niveaus. Ook ontwikkelen we projecten om medische zorg en zelfstandigheid te verbeteren. Door betere en snellere kennisoverdracht, scholing en bijvoorbeeld de ontwikkeling van hulpmiddelen.
We boeken succes! De resultaten van een aantal onderzoeksprojecten zijn veelbelovend.

Behandeling of genezing van Duchenne Spierdystrofie

Het Duchenne Parent Project selecteert en sponsort onderzoeksprojecten die kunnen leiden tot een behandeling of genezing van Duchenne Spierdystrofie. Omdat de ziekte van Duchenne een aangeboren afwijking is, is ‘genezen’ een beetje verwarrend. Duchenne Spierdystrofie krijg je namelijk niet de wereld uit. Het is onze missie om – middels onderzoek – behandelingen, medicijnen en producten te ontwikkelen waarmee de ziekte van Duchenne minder ernstige gevolgen heeft dan dat het nu heeft. Door ervoor te zorgen dat spiercellen niet of in ieder geval langzamer afbreken, het hart in goede conditie blijft en verlies van spierkracht en functie gecompenseerd kan worden.

Zorgvuldige selectie

Als ouderorganisatie – Duchenne Parent Project – slaan we een brug tussen dat wat onze kinderen nu nodig hebben en dat wat we in de toekomst kunnen bereiken voor alle kinderen wereldwijd. Het zorgvuldig selecteren van veelbelovend Duchenne onderzoek en het nauwkeurig volgen van de vorderingen en bestedingen zijn belangrijke voorwaarden om de door ons gesponsorde onderzoekstrajecten succesvol te laten zijn.

Vinger aan de pols voor slagen van onderzoeksprojecten

Eens per jaar kunnen wetenschappers van over de hele wereld aanvragen voor onderzoeksprojecten indienen. We krijgen aanvragen van Harvard tot onderzoeksinstituten op Hollandse bodem. Het Duchenne Parent Project nodigt ook expliciet wetenschappers uit om innoverende projecten in te sturen. Hoewel bepaalde door ons gesponsorde onderzoekstrajecten succesvol zijn, is het belangrijk om een meersporenbeleid te blijven voeren om ons beoogde doel te behalen. Om uiteindelijk voor alle verschillende groepen Duchenne patiënten iets te kunnen ontwikkelen. En om meerdere ijzers in het vuur te hebben als lopende trajecten uiteindelijk toch niet succesvol zijn. Of niet als geneesmiddel op de markt komen.

Daarom worden in overleg met een Internationale Wetenschappelijke Adviesraad voor iedere aanvraag drie reviewers geselecteerd die expert zijn op het specifieke terrein van de aanvraag. Alle beoordelingen worden daarna bekeken door de wetenschappelijke adviesraad en die brengen een slotconclusie uit aan het bestuur van het Duchenne Parent Project. De voortgang van de goedgekeurde projecten wordt vervolgens nauwkeurig gevolgd.
Voor Duchenne onderzoek is veel geld nodig. De meeste onderzoeksprojecten worden aangevraagd voor de duur van twee jaar en kosten rond de €200.000. Eigenlijk vallen die kosten van onderzoek mee wanneer je het per uur uitrekent. Gemiddeld kost onderzoek namelijk €50 per uur. Dat bedrag is onder te verdelen in salaris van de onderzoeker, materialen en apparatuur etc. Zamel je €50 in dan kan een onderzoeker een uur aan de slag!
Dankzij de ingezamelde gelden heeft het Duchenne Parent Project een groot aantal onderzoeksprojecten kunnen sponsoren en worden er momenteel medicijnen ontwikkeld. Ook werkt het Duchenne Parent Project intensief aan het versnellen van onderzoek door bijeenkomsten te organiseren waar informatie uitgewisseld wordt.

Verschillende typen onderzoek

Overzicht van onderzoek bij Duchenne Spierdystrofie wereldwijd

Op de website van het Neuromuscular Network Treat NMD staat een gedetailleerd overzicht van de verschillende typen onderzoek om Duchenne Spierdystrofie te stoppen of te behandelen. Het overzicht is geschreven in het Engels door prof. dr. Annemiek Aartsma-Rus, verbonden aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

De Nederlandse vertaling van dit overzicht van onderzoek kun je hier downloaden. Dit is vertaald door drs. P.J. (Paul) Blomkwist en mr. P.H. (Patricia) Blomkwist-Markens en is inhoudelijk beoordeeld door prof.dr. Annemieke Aartsma-Rus (LUMC). Lees op de pagina ‘onderzoeksprojecten‘ alle details over de verschillende onderzoeksprojecten waarin Duchenne Parent Project investeert.

Verschillende fases in onderzoek. Van plan tot pil.

Wanneer een middel in het laboratorium lijkt te werken -meestal eerst alleen op cellen en daarna op proefdieren- en veilig lijkt te zijn, kan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie bij mensen beginnen.
Meestal is de eerste fase van het onderzoek, de zogeheten fase 1, onderzoek bij gezonde volwassenen. Sommige geneesmidden –zoals gebruikt voor exon skippen- kun je niet op gezonde mensen testen zonder dat zij ziek worden. In dat geval wordt fase 1 onderzoek bij patiënten gedaan.

Fase 1. Is in principe vooral om te kijken of geneesmiddel veilig is.
Fase 2. Bij een relatief kleine groep wordt het onderzoeks protocol getest en zo nodig bijgesteld.
Fase 3. Is het echte grote, meestal dubbelblinde placebo gecontroleerde onderzoek waarbij het doel is om voldoende bewijs te verzamelen dat het geteste middel werkt en de voordelen groter zijn dan de nadelen.
Fase 4. Als alles goed gaat en het middel wordt op Europees niveau geregistreerd, en in Nederland vergoed,dan komt het op de markt. In deze fase worden de nog steeds de effecten en bijwerkingen bijgehouden bij patiënten die het middel gebruiken.

Overzicht klinisch onderzoek bij Duchenne Spierdystrofie in Nederland en België

De volgende klinische onderzoeken gaan starten of zijn gestart in Nederland en België:

  • SIDEROS trial: Een fase 3 dubbelblind onderzoek met Idebenone bij patiënten met DMD die corticosteroïden gebruiken. Het doel is onderzoeken of Idebenone de achteruitgang van de ademhalingsspieren vertraagt bij Duchenne patiënten die ook corticosteroïden gebruiken. Testlocaties: LUMC Leiden, RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en Luik in België.
  • Onderzoek met GIVINOSTAT: Een fase 3 onderzoek wat de effectiviteit en veiligheid onderzoekt van Givinostat bij ambulante DMD jongens. Dit is een placebogecontroleerde studie. Testlocaties: LUMC Leiden, RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en Luik in België.
  • Uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie: Een natuurlijke beloop studie. Nieuw te ontwikkelen therapieën voor de ziekte van Duchenne (DMD) vereisen meer inzicht in het natuurlijke beloop van DMD. Deze studie onderzoekt welke testen/metingen de progressie van de ziekte goed weergeven door deze metingen te vergelijken bij ambulante en niet ambulante patiënten. Testlocaties: LUMC Leiden en RadboudUMC Nijmegen.
  • ESSENCE trial: Onderzoek van SRP-4045 en SRP-4053 bij Duchenne patiënten. Het doel van deze studie is om de effectiviteit van SRP-4045 en SRP-4053 te vergelijken met placebo bij Duchenne spierdystrofie (DMD) patiënten die een mutatie hebben waarbij het skippen van exon 45 en exon 53 de genetische code kan herstellen. Testlocaties: nog nader te bepalen voor Nederland en België.
  • Onderzoek met Ataluren bij eerder behandelde Duchenne of Becker patiënten met een nonsense mutatie (stopcodon). Dit onderzoek is een open-label studie voor patiënten met een nonsense mutatie die eerder aan een onderzoek met Ataluren van PTC hebben deelgenomen. Deze studie werft geen patiënten meer. Testlocatie: UZ Leuven, België.
  • Fase 3 Extensie studie van Ataluren (PTC124) bij patiënten met een nonsense mutatie (stopcodon). Aan deze studie kunnen alleen patiënten deelnemen die aan een eerdere fase 3 studie met Ataluren hebben meegedaan (Protocol # PTC124-GD-020-DMD). Testlocatie: UZ Leuven, België.

Voor een overzicht van klinische testen elders ter wereld, kijk op www.clinicaltrials.gov.

Als u denkt dat uw kind in aanmerking komt voor één van de studies kunt u contact opnemen met de onderzoeker van desbetreffende studie of met dpp@euronet.nl.

In deze brochure van de Rijksoverheid leest u algemene informatie over meedoen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek.

Onderzoeksaanpak Duchenne is veelbelovend

Onze aanpak om nauwkeurig onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie te selecteren en betrokken te blijven is succesvol. Een aantal innovatieve onderzoeksprojecten die het Duchenne Parent Project heeft geselecteerd en gesponsord hebben geleid tot succesvolle resutaten in muismodellen en worden inmiddels (of binnenkort) toepast bij kinderen met DMD.

  • Exonskippen
  • Myostatine
  • Groene thee
  • Tamoxifen
  • AAV

Meld je aan voor de nieuwsbrief Aanmelden