Ontwikkeling geneesmiddelen

We hebben geen tijd te verliezen. Het Duchenne Parent Project wil daarom meer en beter onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Om geneesmiddelen te ontwikkelen die de afbraak van spieren kunnen stoppen of vertragen. Het vergaren van kennis rondom de spierziekte gaat nu niet snel genoeg.

Wij zijn Duchenne Parent Project. Een onafhankelijke stichting die eind 1994 is opgericht door Elizabeth Vroom, moeder van een Duchenne zoon. Wij zetten ons in om het toekomstperspectief van Duchenne patiënten te verbeteren, door een belangrijke rol te spelen in het ontwikkelen van medicijnen die Duchenne Spierdystrofie kunnen behandelen of genezen! Voor alle jongens wereldwijd. Dat kan alleen door sneller en beter onderzoek. Door (internationale) samenwerking op alle niveaus. Ook ontwikkelen we projecten om medische zorg en zelfstandigheid te verbeteren. Door betere en snellere kennisoverdracht, scholing en bijvoorbeeld de ontwikkeling van hulpmiddelen.
We boeken succes! De resultaten van een aantal onderzoeksprojecten zijn veelbelovend.

Behandeling of genezing van Duchenne Spierdystrofie

Het Duchenne Parent Project selecteert en sponsort onderzoeksprojecten die kunnen leiden tot een behandeling of genezing van Duchenne Spierdystrofie. Omdat de ziekte van Duchenne een aangeboren afwijking is, is ‘genezen’ een beetje verwarrend. Duchenne Spierdystrofie krijg je namelijk niet de wereld uit. Het is onze missie om – middels onderzoek – behandelingen, medicijnen en producten te ontwikkelen waarmee de ziekte van Duchenne minder ernstige gevolgen heeft dan dat het nu heeft. Door ervoor te zorgen dat spiercellen niet of in ieder geval langzamer afbreken, het hart in goede conditie blijft en verlies van spierkracht en functie gecompenseerd kan worden.

Zorgvuldige selectie

Als ouderorganisatie – Duchenne Parent Project – slaan we een brug tussen dat wat onze kinderen nu nodig hebben en dat wat we in de toekomst kunnen bereiken voor alle kinderen wereldwijd. Het zorgvuldig selecteren van veelbelovend Duchenne onderzoek en het nauwkeurig volgen van de vorderingen en bestedingen zijn belangrijke voorwaarden om de door ons gesponsorde onderzoekstrajecten succesvol te laten zijn.

Vinger aan de pols voor slagen van onderzoeksprojecten

Eens per jaar kunnen wetenschappers van over de hele wereld aanvragen voor onderzoeksprojecten indienen. We krijgen aanvragen van Harvard tot onderzoeksinstituten op Hollandse bodem. Het Duchenne Parent Project nodigt ook expliciet wetenschappers uit om innoverende projecten in te sturen. Hoewel bepaalde door ons gesponsorde onderzoekstrajecten succesvol zijn, is het belangrijk om een meersporenbeleid te blijven voeren om ons beoogde doel te behalen. Om uiteindelijk voor alle verschillende groepen Duchenne patiënten iets te kunnen ontwikkelen. En om meerdere ijzers in het vuur te hebben als lopende trajecten uiteindelijk toch niet succesvol zijn. Of niet als geneesmiddel op de markt komen.

Daarom worden in overleg met een Internationale Wetenschappelijke Adviesraad voor iedere aanvraag drie reviewers geselecteerd die expert zijn op het specifieke terrein van de aanvraag. Alle beoordelingen worden daarna bekeken door de wetenschappelijke adviesraad en die brengen een slotconclusie uit aan het bestuur van het Duchenne Parent Project. De voortgang van de goedgekeurde projecten wordt vervolgens nauwkeurig gevolgd.
Voor Duchenne onderzoek is veel geld nodig. De meeste onderzoeksprojecten worden aangevraagd voor de duur van twee jaar en kosten tussen de € 100.000 en €200.000. Eigenlijk vallen die kosten van onderzoek mee wanneer je het per uur uitrekent. Gemiddeld kost onderzoek namelijk €50 per uur. Dat bedrag is onder te verdelen in salaris van de onderzoeker, materialen en apparatuur etc. Zamel je €50 in dan kan een onderzoeker een uur aan de slag!
Dankzij de ingezamelde gelden heeft het Duchenne Parent Project een groot aantal onderzoeksprojecten kunnen sponsoren en worden er momenteel medicijnen ontwikkeld. Ook werkt het Duchenne Parent Project intensief aan het versnellen van onderzoek door bijeenkomsten te organiseren waar informatie uitgewisseld wordt.

Verschillende fases in onderzoek. Van plan tot pil.

Klinische studies

Klinische studies zijn de laatste stap in geneesmiddelenontwikkeling. Hierin wordt de veiligheid en effectiviteit van een middel of ander soort therapie getest bij patiënten. Dit worden interventiestudie genoemd.

Naast interventiestudies bestaan ook observationele studies. Het doel hiervan is meer inzicht te krijgen in bijvoorbeeld het natuurlijke ziekteverloop of het effect van zorg. Dezer kunnen ook uitgevoerd worden als onderdeel van de gewone zorg.

Voordat een studie uitgevoerd kan worden, moet het onderzoeksprotocol eerst beoordeeld en goedgekeurd worden door een speciaal door daarvoor bevoegde commissies, zowel op internationaal (mits de studie in meerdere landen loopt), nationaal en lokaal niveau. Daarnaast wordt dit tijdens de studie constant bijgehouden. Dit alles om de rechten en het welzijn van de deelnemers te waarborgen.

Allereerst worden potentiële geneesmiddelen/therapieën uitgebreid preklinisch getest in cellen en diermodellen. Alleen de meest effectieve middelen worden uiteindelijk in mensen getest. Klinische studies worden uitgevoerd in verschillende fasen. Voor meer informatie over de verschillende studiefasen zie hier.

Deelname aan klinische studies

Als je op zoek bent naar behandeling van Duchenne spierdystrofie, wil je misschien deelnemen aan klinisch onderzoek. Bij dit type onderzoek speel je een actieve rol bij een beslissing die het leven van jou/je kind beïnvloedt.

Alvorens je besluit deel te nemen aan een specifieke studie, moet je zorgvuldig alle opties overwegen. Lees het studieprotocol goed door en bespreek de studie en alternatieve mogelijkheden met je eigen arts. Voel je vrij om alle vragen die je hebt, te stellen aan je dokter of aan de studie-onderzoekers. Hier kun je een lijst vinden van mogelijk nuttige vragen, maar je kunt zelf natuurlijk ook andere vragen hebben. Voor meer informatie over deelname aan klinische studies zie hier.

Risico’s en voordelen van deelname aan een klinische studie

Hoewel deelname aan klinische proeven mogelijke voordelen met zich meebrengt, brengt het ook mogelijke risico’s met zich mee die je goed moet overwegen voordat je je aanmeldt.

Risico’s van deelname aan een klinische studie

  • De behandeling is misschien niet beter, of blijkt zelfs minder effectief te zijn, dan de huidige behandeling
  • Hoewel de behandeling mogelijk gunstig is voor anderen, werkt het misschien niet hetzelfde voor jou
  • Vaak worden alle kosten door de studiesponsor vergoed. Er kunnen echter extra kosten aan verbonden zijn, zoals reizen of accommodatie, die je zelf moet betalen
  • Je zult meer bezoeken aan een ziekenhuis/kliniek moeten brengen om testen te ondergaan en gecontroleerd te worden
  • Het is mogelijk dat je en jouw gezin in het buitenland moeten wonen als de studielocatie zich in een ander land bevindt
  • Tijdens de behandeling kunnen onverwachte bijwerkingen
  • Om de werkzaamheid te testen, moeten soms ongemakkelijke testen worden uitgevoerd
  • Deelname aan de ene studie, kan mogelijk tot uitsluiting van een andere studie leiden
  • In een gerandomiseerde klinische studie bestaat de mogelijkheid dat je een placebo toegediend krijgt in plaats van het medicijn, wat mogelijk niet ten goede komt aan de effectiviteit van de behandeling

Voordelen van deelname aan een klinische studie

  • Als het medicijn effectief is, zal jouw kind er als eerste van profiteren
  • Je hebt toegang tot nieuwe soorten medicijnen die nog niet beschikbaar zijn voor patiënten die niet aan de studie deelnemen
  • Je gezondheid wordt nauwlettend gevolgd door een professioneel onderzoeksteam
  • Je draagt bij aan onderzoek dat wetenschappers helpt meer te leren over Duchenne en/of Becker spierdystrofie

Overzicht van verschillende typen onderzoek bij Duchenne Spierdystrofie wereldwijd

Op de website van het Neuromuscular Network TREAT-NMD staat een gedetailleerd overzicht van de verschillende typen onderzoek om Duchenne Spierdystrofie te stoppen of te behandelen. Het overzicht is geschreven in het Engels door prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus, vice-voorzitter van TREAT-NMD.

De Nederlandse vertaling van dit overzicht van onderzoek kun je hier downloaden. Dit is vertaald door dr. Ingrid Verhaart (Duchenne Parent Project NL) en is inhoudelijk beoordeeld door prof.dr. Annemieke Aartsma-Rus (vice-voorzitter van TREAT-NMD).

Overzicht klinisch onderzoek bij Duchenne Spierdystrofie in Nederland en België

De volgende klinische onderzoeken gaan starten of zijn gestart in Nederland en België:

  • Spitfire onderzoek met RO7239361 (Hoffmann-La Roche) bij ambulante jongens met DMD die nog 4 trappen kunnen lopen in 8 sec of minder en corticosteroïden gebruiken.
    RO7239361 is een myostatine remmer. Tijdens het fase 2/3 onderzoek wordt de onderzoeksmedicatie of placebo onderhuids ingespoten. Testlocaties: LUMC Leiden en RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en UZ Gent in België.
  • Vamorolone trial (ReveraGen) Een fase 2 onderzoek bij ambulante jongens met Duchenne tussen 4 en 7 jaar. In deze studie wordt Vamorolone vergeleken met Prednison qua effectiviteit en bijwerkingen. Testlocaties: RadboudUMC Nijmegen, LUMC Leiden, UZ Leuven en UZ Gent in België.
  • Tamoxifen (door UZ  Basel, Zwitserland). Een 48 weken durende fase 3 trial, placebogecontroleerd bij Duchenne jongens tussen 6,5 tot 12 jaar oud die nog kunnen lopen en corticosteroïden gebruiken en bij Duchenne jongens tussen 10 en 16 jaar oud die niet meer kunnen lopen en minimaal 6 maanden geen corticosteroïden gebruikt hebben. Testlocatie: RadboudUMC Nijmegen
  • SIDEROS trial (Santhera): Een fase 3 dubbelblind onderzoek met Idebenone bij patiënten met DMD die corticosteroïden gebruiken. Het doel is onderzoeken of Idebenone de achteruitgang van de ademhalingsspieren vertraagt bij Duchenne patiënten die ook corticosteroïden gebruiken. Testlocaties: LUMC Leiden, RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en Luik in België. Hier loopt in UZ Leuven en Luik ook een vervolgstudie van.
  • Onderzoek met GIVINOSTAT (Italfarmaco): Een fase 3 onderzoek wat de effectiviteit en veiligheid onderzoekt van Givinostat bij ambulante DMD jongens. Dit is een placebogecontroleerde studie. Testlocaties: LUMC Leiden, RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en Luik in België. Hier loopt in UZ Leuven ook een vervolgstudie van.
  • Uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie: Een natuurlijke beloop studie. Nieuw te ontwikkelen therapieën voor de ziekte van Duchenne (DMD) vereisen meer inzicht in het natuurlijke beloop van DMD. Deze studie onderzoekt welke testen/metingen de progressie van de ziekte goed weergeven door deze metingen te vergelijken bij ambulante en niet ambulante patiënten. Testlocaties: LUMC Leiden en RadboudUMC Nijmegen.
  • ESSENCE trial (Sarepta): Onderzoek van SRP-4045 en SRP-4053 bij Duchenne patiënten. Het doel van deze studie is om de effectiviteit van SRP-4045 (Casimersen) en SRP-4053 (Golodirsen) te vergelijken met placebo bij Duchenne spierdystrofie (DMD) patiënten die een mutatie hebben waarbij het skippen van exon 45 en exon 53 de genetische code kan herstellen.  Testlocaties: UZ Leuven en UZ Gent in België. Hier loopt ook een extensiestudie (vervolgstudie) van.
  • ETEPLIRSEN trial (Sarepta): Een fase 2 studie voor hele jonge Duchenne patiëntjes vanaf 6 maanden ™ 48 maanden oud waarbij het skippen van exon 51 de genetische code kan herstellen. Testlocatie: UZ Gent in België. Hier loopt ook een extensiestudie (vervolgstudie) van.
  • DYSTANCE 51 trial (Wave Life Sciences)
    Een fase 2/3 studie van WVE-210201 (suvodirsen) bij ambulante 5 tot 12 jarige Duchenne patiënten waarbij het skippen van exon 51 de genetische code kan herstellen.
    Testlocaties: UZ Leuven, UZ Gent en UZ Luik in België

Voor een overzicht van klinische testen elders ter wereld, kijk op www.clinicaltrials.gov.

Als u denkt dat uw kind in aanmerking komt voor één van de studies kunt u contact opnemen met de onderzoeker van desbetreffende studie of met info@duchenne.nl.

In deze brochure van de Rijksoverheid leest u algemene informatie over meedoen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek.

Meld je aan voor de nieuwsbrief Aanmelden