Informatie voor ouders

Catalysator voor verandering

Duchenne Parent Project is door ouders opgericht om sneller en beter onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie te kunnen doen. Om de afbraak van spieren te vertragen en te stoppen. Het informeren en betrekken van ouders, artsen en wetenschappers is hierin cruciaal gebleken. We hebben reeds grote stappen kunnen maken in het ontwikkelen van een medicijn voor Duchenne Spierdystrofie. Maar we zijn er nog niet. Als ouder- en patiëntenorganisatie blijven we zelf de catalysator voor verandering!

Lid worden van Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project behartigt de belangen van Duchenne families in Nederland. We nodigen je graag uit om lid te worden, zodat we ook voor jouw belangen en die van je kind(eren) kunnen opkomen.

Als je lid wordt van Duchenne Parent Project ontvang je automatisch:

  • informatie over de laatste ontwikkelingen in onderzoek, geneesmiddelen ontwikkeling en zorg
  • een uitnodiging voor het (jaarlijkse) Duchenne Congres
  • informatie en uitnodigingen voor speciale evenementen en dagjes uit voor Duchenne Families
  • updates over onze (fonsenwervende) acties
  • kun je deelnemen aan Facebook Parents-Only community, waar ruim 250 Duchenne ouders lief, leed en tips delen en kunnen we je ook  in contact brengen met andere Duchenne ouders uit jullie omgeving.

Schrijf je in via dit inschrijfformulier.

Net ontdekt dat je kind Duchenne Spierdystrofie heeft?

Heb je net ontdekt dat je kind (mogelijk) Duchenne heeft? Dan nodigen we je uit om contact met ons op te nemen. We helpen je met de eerste stappen die je kunt nemen, hoe het contact met artsen en behandelaars verloopt en wat een goede manier is om je omgeving te informeren.

Duchenne Congres

Jaarlijks organiseert Duchenne Parent Project een congres voor leden. Hierin is ruimte en tijd om in te gaan op onderzoek, zorg en toekomst scenario’s. Het verslag en presentaties van het laatste congres vind je hier..

Hoe kan ik zorgen dat mijn kind de beste zorg krijgt?

De zorg voor jongens met Duchenne Spierdystrofie is intensief. Duchenne Parent Project helpt je met informatie over goede zorg en hulpmiddelen.

Bekijk hier de 20 Nederlandstalige video’s die over diverse onderwerpen (hart, leren en gedrag, ademhaling, fysiotherapie etc.) en voor diverse leeftijdsfasen gemaakt zijn n.a.v. de nieuwste zorgrichtlijnen bij Duchenne Spierdystrofie. Zorg dat je goed geïnformeerd bent om goed voor je kind te kunnen zorgen!

Voor ouders bieden we een overzicht van het ziekteverloop, en de aanpassingen en zorg die daarmee gepaard gaat in de pdf “De diagnose en behandeling van Duchenne Spierdystrofie, een richtlijn voor families“.

Informatie over de ziekte en behandeling bij Duchenne Muscular Dystrophy kun je hier in verschillende talen vinden. Ook handig voor op vakantie!

Natuurlijk kun je ook naar ervaringen van andere ouders vragen binnen de besloten Duchenne Parents-only groep op Facebook.

Emergency / noodkaartje en checklist Duchenne Zorg

Print hier de emergency kaart uit.

Hoofdzaken voor Duchenne. Belangrijkste vereisten voor Duchenne Zorg, checklist voor zorgverleners. 

Vetembolie syndroom (VES/FES)

Wanneer je een bot hebt gebroken of een val hebt gehad die mogelijk een breuk heeft veroorzaakt, vertel dan aan de arts dat je verhoogd risico loopt op het vetembolie syndroom of VES/FES. In het beenmerg zit vet. Wanneer een bot breekt, komen vetdeeltjes vrij en kunnen deze in de bloedbaan terechtkomen. Als het vet dan in hersenen, longen of hart terecht komt, kan het VES/FES veroorzaken, wat levensbedreigend kan zijn. Als je een fractuur hebt, of iets hebt meegemaakt wat een fractuur zou kunnen veroorzaken, moet je alert zijn op tekenen van VES/FES. De tekenen kunnen zijn: Moeite met ademhalen, pijn in de borst of je hoofd en een verandering in het gedrag, zoals verwardheid, duizeligheid of niet jezelf zijn. Als een van deze symptomen optreedt, ga dan ONMIDDELLIJK naar de eerste hulpafdeling. Dit is een spoedgeval. Neem het noodkaartje van Duchenne mee.

Nieuw corticosteroïden protocol

Helaas zijn veel ziekenhuizen onbekend met Duchenne of met de preventie en het beleid bij acute bijnier problemen bij Duchenne patienten die corticosteroïden gebruiken. Download hier het nieuwe protocol, het PJ Nicholoff Steroid Protocol, voor Duchenne patiënten die corticosteroïden gebruiken. Klik hier voor de Nederlandse vertaling van dit corticosteroïden protocol.

Overzicht klinisch onderzoek bij Duchenne Spierdystrofie in Nederland en België

De volgende klinische onderzoeken gaan starten of zijn gestart in Nederland en België:

  • Spitfire onderzoek met RO7239361 (Hoffmann-La Roche) bij ambulante jongens met DMD die nog 4 trappen kunnen lopen in 8 sec of minder en corticosteroïden gebruiken.
    RO7239361 is een myostatine remmer. Tijdens het fase 2/3 onderzoek wordt de onderzoeksmedicatie of placebo onderhuids ingespoten. Testlocaties: LUMC Leiden en RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en UZ Gent in België.
  • Vamorolone trial (ReveraGen) Een fase 2 onderzoek bij ambulante jongens met Duchenne tussen 4 en 7 jaar. In deze studie wordt Vamorolone vergeleken met Prednison qua effectiviteit en bijwerkingen. Testlocaties: RadboudUMC Nijmegen, LUMC Leiden, UZ Leuven en UZ Gent in België.
  • Tamoxifen (door UZ ziekenhuis Basel, Zwitserland).  Een 48 weken durende fase 3 trial, placebogecontroleerd bij Duchenne jongens tussen 6,5 tot 12 jaar oud die nog kunnen lopen en corticosteroïden gebruiken en bij Duchenne jongens tussen 10 en 16 jaar oud die niet meer kunnen lopen en minimaal 6 maanden geen corticosteroïden gebruikt hebben. Testlocaties: RadboudUMC Nijmegen
  • SIDEROS trial (Santhera): Een fase 3 dubbelblind onderzoek met Idebenone bij patiënten met DMD die corticosteroïden gebruiken. Het doel is onderzoeken of Idebenone de achteruitgang van de ademhalingsspieren vertraagt bij Duchenne patiënten die ook corticosteroïden gebruiken. Testlocaties: LUMC Leiden, RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en Luik in België. Hier loopt in UZ Leuven en Luik ook een vervolgstudie van.
  • Onderzoek met GIVINOSTAT (Italfarmaco): Een fase 3 onderzoek wat de effectiviteit en veiligheid onderzoekt van Givinostat bij ambulante DMD jongens. Dit is een placebogecontroleerde studie. Testlocaties: LUMC Leiden, RadboudUMC Nijmegen, UZ Leuven en Luik in België. Hier loopt in UZ Leuven ook een vervolgstudie van.
  • Uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie: Een natuurlijke beloop studie. Nieuw te ontwikkelen therapieën voor de ziekte van Duchenne (DMD) vereisen meer inzicht in het natuurlijke beloop van DMD. Deze studie onderzoekt welke testen/metingen de progressie van de ziekte goed weergeven door deze metingen te vergelijken bij ambulante en niet ambulante patiënten. Testlocaties: LUMC Leiden en RadboudUMC Nijmegen.
  • ESSENCE trial (Sarepta): Onderzoek van SRP-4045 en SRP-4053 bij Duchenne patiënten. Het doel van deze studie is om de effectiviteit van SRP-4045 (Casimersen) en SRP-4053 (Golodirsen) te vergelijken met placebo bij Duchenne spierdystrofie (DMD) patiënten die een mutatie hebben waarbij het skippen van exon 45 en exon 53 de genetische code kan herstellen.  Testlocaties: UZ Leuven en UZ Gent in België. Hier loopt ook een extensiestudie (vervolgstudie) van.
  • ETEPLIRSEN trial (Sarepta): Een fase 2 studie voor hele jonge Duchenne patiëntjes vanaf 6 maanden ™ 48 maanden oud waarbij het skippen van exon 51 de genetische code kan herstellen. Testlocatie: UZ Gent in België. Hier loopt ook een extensiestudie (vervolgstudie) van.
  • DYSTANCE 51 trial (Wave Life Sciences)
    Een fase 2/3 studie van WVE-210201 (suvodirsen) bij ambulante 5 tot 12 jarige Duchenne patiënten waarbij het skippen van exon 51 de genetische code kan herstellen.
    Testlocaties: UZ Leuven, UZ Gent en UZ Luik in België

Voor een overzicht van klinische testen elders ter wereld, kijk op www.clinicaltrials.gov.

In deze brochure van de Rijksoverheid leest u algemene informatie over meedoen aan een medisch-wetenschappelijk onderzoek.

Ouders hebben cruciale rol in behandelingen en oefeningen

De neuroloog, revalidatiearts en de fysiotherapeut en/of ergotherapeut die gespecialiseerd is in neuro-musculaire ziektes moeten samenwerken en als hun eerste doel stellen de individuele spierfuncties van het kind zo lang mogelijk te versterken en te beschermen. Ouders hebben een cruciale rol in behandelingen en oefeningen. De fysiotherapeut en/of ergotherapeut zullen allebei de ouders hierbij betrekken, zodat zij zelf de behandelingen en oefeningen kunnen uitvoeren. Bovendien kunnen de ouders het beste opkomen voor hun zoon, omdat zij hem het beste kennen, weten wat hij nodig heeft, wat het beste voor hem is en wat zijn mogelijkheden en beperkingen zijn. In veel gevallen zullen zij beslissingen namens hem kunnen nemen.

Overzicht stretch-oefeningen bij Duchenne Spierdystrofie

Een overzicht van een aantal stretch-oefeningen kun je terugvinden in deze video en dit (Engelstalige) boekje. Er zijn ook nieuwe filmpjes met stretch-oefeningen van de CINRG. Heb je vragen of twijfels? Neem dan contact op met je fysiotherapeut of met Duchenne Parent Project (info@duchenne.nl).

Helpen met hoesten

Kijk hier voor een handig filmpje voor verzorgers van Duchenne patiënten hoe ze kunnen helpen met hoesten.

Eerste tekenen van Duchenne Spierdystrofie

Kinderen met Duchenne Spierdystrofie worden vaak gediagnosticeerd tussen 4 en 6 jaar en soms zelfs veel later. Hoewel sommige studies een lichte verbetering in de leeftijd van diagnose van DMD laten zien, blijft er een vertraging van gemiddeld 2 jaar tussen het moment dat ouders de eerste tekenen zien, met vragen bij een (para)medicus komen en het moment dat er een CK-test wordt gedaan. Om deze vertragingen te beperken, zou neonatale screening (de zogeheten hielprik) voor DMD optimaal zijn, maar dit is tot nu toe alleen beschikbaar in zeer weinig landen. Vroegtijdige herkenning van tekenen die duiden op Duchenne is het beste instrument dat we hebben op dit moment. Vertraagde mijlpalen grove motoriek, Gower’s manoeuvre (opstaan met hulp van handen op knieën en bovenbenen), dikke kuiten en soms ook vertraagde spraak zouden alarmbellen moeten doen rinkelen en zo snel mogelijk moeten worden opgevolgd door een CK-test. Vroege opsporing geeft niet alleen ouders de mogelijkheid om een goede ouder te zijn, maar vroegere diagnose van DMD zal bovendien tijdige toegang tot genetische counseling, standards of care en klinische onderzoeken geven. Bekijk hier een duidelijk filmpje over de eerste tekenen van Duchenne.

Internationale community

Over de hele wereld hebben ouders zich verenigd in Stichtingen zoals het Nederlandse Duchenne Parent Project. Deze zijn verenigd in United Parent Projects Muscular Dystrophy. Deze organisatie wordt vanuit Nederland gerund. Binnen de Duchenne Community worden internationaal ervaringen uitgewisseld en informatie gedeeld. Op de website van de Amerikaanse Parent Project Muscular Dystrophy wordt veel informatie gedeeld die voor een deel ook nuttig kan zijn voor Nederlandse ouders.

Onbeperkt aan de slag helpt bij het vinden van een baan

Bij de sociale onderneming “Onbeperkt aan de slag” kun je een meet & greet bijwonen tussen werkgevers en werkzoekenden. Je maakt eerst een eigen profiel aan en meld je vervolgens aan voor een meet & greet. Wanneer je een succesvol gesprek gehad hebt, kun je worden uitgenodigd voor een sollicitatiegesprek. Werkzoekenden kunnen zich gratis aanmelden.

Vernieuwde website opeigenbenen.nu

De inhoud en vormgeving van de website opeigenbenen.nu zijn helemaal vernieuwd. Zo is er nu vooral aandacht voor transitie in de zorg. De inhoud van de website is aangepast door een team van 10 jongeren met chronische aandoeningen. Vanuit hun eigen ervaringen dachten zij mee over de informatie rond de thema’s Ik (Eigen regie), Zorg, Studie, Relaties, Werk, Vrije Tijd, Vervoer, Sport, Wonen en Ouders.

Mantelzorg-power

M-Power staat voor Mantelzorg-power en voor “empoweren”: jezelf sterker maken. Dit platform ondersteunt werkende mantelzorgers daarbij met informatie en inspiratie, herkenning en erkenning, maar ook tips, tests en oefeningen om zelf mee aan de slag te gaan. Mantelzorg is zorgen voor een ander, maar zorg ook goed voor jezelf!

Informatie en regelingen chronisch zieken en gehandicapten

Lees meer over het persoonsgebonden budget voor zorg (PGB) en download hier de brochure van de Rijksoverheid: ik heb een persoonsgebonden budget.

Lees meer over het passend onderwijs.

Bijwerkingen van medicatie? Melden!

Bij elk medicijn is er kans op bijwerkingen. Het verschilt per persoon of en welke bijwerkingen er optreden. Om de veiligheid van medicijnen goed te kunnen bewaken, is het belangrijk dat ervaringen met bijwerkingen van medicijnen (ook bestaande medicijnen) gemeld worden bij de behandelend arts en het Bijwerkingencentrum Lareb via www.mijnbijwerking.nl.

Educatieve software

Een site met educatieve software, maar ook met handige hardware zoals computermuizen waar je nauwelijks of geen armfunctie voor nodig hebt: http://www.edupro.nl

Meld je aan voor de nieuwsbrief Aanmelden