Hoe vertel ik het mijn familie?

Familie vertellen over erfelijkheid Duchenne

Heb jij een zoon met de ziekte van Duchenne? Duchenne is een erfelijke ziekte. Daarom is het goed om er over te praten met je familie.

Erfelijkheid Duchenne
Duchenne ontstaat door een afwijking in een gen. Dit wordt ook wel een mutatie genoemd. Deze kan alleen aangetoond worden met DNA-onderzoek.
Duchenne erft X-gebonden recessief over. Dat betekent dat alleen jongens de ziekte kunnen krijgen. Meisjes kunnen draagster zijn en later de ziekte doorgeven aan hun zonen.

Draagsterschap Duchenne
Meestal ontdekt een vrouw pas dat ze draagster is van de ziekte van Duchenne, als haar zoon de ziekte blijkt te hebben. Je merkt zelf namelijk meestal niets van dragerschap. Sommige draagsters hebben wel spier- of hartproblemen.
Bij een derde van mensen met Duchenne, is de mutatie (en dus de ziekte) niet geërfd maar spontaan ontstaan. Dan ben je de eerste in de familie met deze ziekte. In dat geval zijn er waarschijnlijk niet meer vrouwen in de familie draagster.

Waarom vertellen?
Ben jij draagster van Duchenne? Mogelijk zijn andere vrouwen in je familie dat dan ook. Lees hieronder in “Wie kunnen draagster van Duchenne zijn?” wie dat kunnen zijn.
Het is belangrijk er met hun over te praten, want:

  • Als draagster heb je bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) om een zoon krijgen met Duchenne. Dus als een zus, nicht of een jonge tante een kinderwens heeft, kan het belangrijk zijn voor haar om uit te zoeken of ze draagster is. Als uit DNA-onderzoek naar blijkt dat ze inderdaad draagster is, zijn er soms mogelijkheden om te voorkomen dat een eventuele zoon Duchenne krijgt.
  • Vrouwen die draagster zijn, hebben soms zelf klachten, zoals spier- of hartproblemen. Dan is het belangrijk dat zij controles krijgen bij de hartspecialist.
  • Als je weet dat er (dragerschap van) Duchenne in de familie zit, wordt soms duidelijk wordt dat dit de oorzaak is van klachten van een kind. De diagnose wordt namelijk niet altijd snel gesteld. Het kan mensen een (soms lange) zoektocht in de zorg besparen.

Wat is jouw verantwoordelijkheid NIET?

  • Je hoeft je familieleden die draagster kunnen zijn, niet over te halen zich te laten testen. Dat is hun beslissing.
  • Jij kunt er niet voor zorgen dat ze snappen hoe de ziekte overerft. Met vragen kunnen ze naar de klinisch geneticus.
  • Je hoeft jouw familieleden niet te helpen als ze moeite hebben met jouw nieuws en onzeker worden.

Lees hier over de ervaringen van Danique.

Wie kunnen draagster van Duchenne zijn in mijn familie?

Familieonderzoek
Als moeder of zus van een jongen met de ziekte van Duchenne, kom je in aanmerking voor DNA-onderzoek naar dragerschap. Blijk je draagster te zijn? Dan zijn je zussen, tantes en nichten dat misschien ook. Welke familieleden draagster kunnen zijn, kun je bespreken met de klinisch geneticus.

Blijkt een familielid met een kinderwens draagster te zijn? Dan zijn er mogelijkheden om te voorkomen dat een eventuele zoon de ziekte krijgt. Of mensen daar gebruik van willen maken, is hun eigen keuze.

Verzekeringen
Sommige mensen denken dat (de uitslag van) DNA-onderzoek invloed heeft op het afsluiten van verzekeringen en hypotheek. Dit is niet altijd zo. Lees hier meer over verzekeren en erfelijke ziektes.

Vraag het de klinisch geneticus
Bespreek met de klinisch geneticus welke familieleden misschien ook draagster kunnen zijn. Zij komen in aanmerking voor een DNA-onderzoek. Soms krijg je een familiebrief, waarin staat wie in jouw familie draagster zouden kunnen zijn. Je kunt ook om zo’n brief vragen.

Je kunt voor jezelf op een rij zetten:

  • Wie kunnen nog meer draagster zijn in jouw familie? (weet je het niet, vraag het dan na bij de klinisch geneticus)
  • Wie ga je informeren?

Wat houdt mij tegen te vertellen over erfelijkheid Duchenne?

Zijn er voor jou redenen om het niet te vertellen? Ga na wat je herkent en lees de tips:

  • Je hebt geen adressen of telefoonnummers
    Misschien heeft een familielid de adressen of kan iemand voor jou navraag doen. Of kun je mensen vinden via Google (Facebook, Instagram, LinkedIn) en ze een persoonlijk bericht sturen.
  • Je hebt geen (goede) relatie met (bepaalde) familieleden
    Als je geen goede relatie hebt met (bepaalde) familieleden, kun je ze informeren per mail of post. Dan houd je het ‘zakelijk’.
  • Misschien willen ze het helemaal niet weten
    Mensen kunnen pas besluiten dat ze het niet willen weten, als ze op de hoogte zijn. Dus kun je niet anders dan het eerst vertellen. Daarna kun je er over ophouden. Je kunt ook aangeven dat de arts je gevraagd heeft het te vertellen.
  • Het past niet in de gewoontes van jouw familie om het over dit soort dingen te hebben
    Vraag een vertrouwd familielid je te helpen. Misschien kun je het samen met hem of haar vertellen. Bespreek bij de afdeling Klinische genetica hoe je het gesprek met je familie aan kunt pakken.
  • Je bent bang dat dit het verkeerde moment is
    Is het voor die persoon makkelijker als je het later vertelt? Bedenk ook wanneer je het wél wilt vertellen of wilt heroverwegen. Zo voorkom je dat het er bij inschiet. Als je denkt dat iemand misschien een kind wil, breng haar dan toch al op de hoogte.
  • Je bent niet goed in dit soort gesprekken
    Vind je dit soort gesprekken moeilijk? Bereid het dan voor met iemand van de polikliniek Klinische Genetica. Je kunt ook alleen een mail of brief sturen.

Je kunt voor jezelf op een rij zetten:

  • Wat maakt dat jij het wilt vertellen aan je familieleden?
  • Wat houd je eventueel tegen om het te vertellen?
  • Wat kun je er aan doen (zie bovenstaande tips)?

Wat vertel ik mijn familie over erfelijkheid Duchenne?

Wat kun je met je familie bespreken over de erfelijkheid van Duchenne? En op welke manier wil je dit doen? Dat ligt er aan wat bij jou past. En bij de relatie die je met hen hebt. Houd rekening met mogelijke wensen en reacties van anderen, maar blijf uitgaan van jezelf.

Vertellen over erfelijkheid Duchenne
Je kunt het volgende bespreken:
– Wat de ziekte van Duchenne inhoudt (als ze dat nog niet weten)
– Dat jij er achter bent gekomen dat je draagster bent van Duchenne
– Dat er 50% kans is dat een jongen Duchenne krijgt, als de moeder draagster is. Dat de ziekte ook vaak spontaan ontstaat
– Dat vrouwen die draagster zijn soms ook klachten hebben en hartcontroles nodig hebben
– Wie er in jullie familie kans lopen ook draagster te zijn
– Dat je er alleen door DNA-onderzoek achter kan komen of je draagster bent
– Dat ze als ze DNA-onderzoek overwegen of vragen hebben, naar de klinisch geneticus kunnen. De huisarts kan verwijzen naar een klinisch geneticus.

Praten of schrijven
Als je een goede band met je familieleden hebt, zul je het waarschijnlijk zelf met ze willen bespreken.
Als je meer afstand tot je familie hebt, of een hele grote familie, kun je ook mailen of schrijven. Je kunt ook een folder meesturen of een brief van de arts.

Met iemand samen

Als je het persoonlijk gaat vertellen, kun je iemand mee vragen. Iemand die jij vertrouwt en die een centrale rol heeft in jouw familie. Je kunt ook kun je iemand anders vragen om het te vertellen, bijvoorbeeld aan familieleden waar je nauwelijks of geen contact mee hebt.

Je kunt voor jezelf op een rij zetten:

  • Met welke familieleden wil je afspreken en wie wil je eventueel schrijven?
  • Wil je het met iemand samen vertellen en aan wie denk je?
  • Wat wil je gaan vertellen?

Gesprek met familie over draagsterschap Duchenne

Wat is een goed moment om over (de erfelijkheid van) Duchenne te praten met je familieleden? Op welke reacties kun je je voorbereiden?

Goed moment
Een logisch moment om er met je familie over te beginnen, is als je zoon de diagnose Duchenne heeft gekregen. Als je er zelf nog heel veel mee bezig bent, kun je ook wachten. Maar heb je bijvoorbeeld een zus die een kinderwens heeft? Dan is het belangrijk het toch al te vertellen. Zij kan dan op tijd bepalen of ze wil laten onderzoeken of ze ook draagster is.

Reacties familieleden
Hoe familieleden zullen reageren, is niet te voorspellen. Over het algemeen reageren mensen positief. Ze zullen blij zijn dat je ze informeert. Soms schrikken ze en moet het nog even bezinken. Soms voelen mensen zich zo overvallen door het nieuws, dat ze je verhaal negeren of ontkennen. Realiseer je dat negatieve reacties niet met jou te maken hebben, maar met hun angst.

Voorbeelden reacties
• Nou, het zal allemaal wel meevallen
• Ik snap niets van die erfelijkheid
• Wie zegt dat mijn kind dat ook kan krijgen?
• Kopje koffie? (of: lekker weer vandaag hè)
• Wat goed dat je dit vertelt
• Wij herkennen die klachten niet hoor
• Ik hoef het niet te weten

Tips voor het gesprek

  • Als je er tegenop ziet maar toch je familieleden wilt informeren, kan een zorgverlener van de polikliniek Klinische Genetica je adviseren. Zij hebben veel ervaring met dit onderwerp.
  • Zie je erg op tegen het gesprek met je familieleden? Zeg dan eerst dat je het moeilijk vindt om dit te vertellen. Soms neemt dat spanning weg.
  • Houd het kort en feitelijk
  • Wees niet dwingend: zij zijn verantwoordelijk voor hun leven en keuzes. Zij hebben het recht er verder niets over te willen horen of niet te willen testen.
  • Verwijs voor meer uitleg naar de klinisch geneticus.

Je kunt voor jezelf op een rij zetten:

  • Stel je bij twee verschillende familieleden voor hoe zij zouden kunnen reageren.
  • Schrijf ook op hoe jij hier dan op zou kunnen reageren. Bespreek dit ook met degene met wie je het eventueel samen gaat vertellen.

Praten met dochters over draagsterschap Duchenne

Als je een zoon hebt met Duchenne, dan kunnen jouw dochter(s) draagster zijn. Hoe en wanneer leg je uit dat jouw dochter de ziekte aan haar kinderen kan doorgeven?

Sluit aan bij je kind
Heeft je zoon Duchenne? Dan is dat natuurlijk een aanleiding om er over te beginnen met je dochter(s). Als je dochter wat ouder wordt, kun je uitleggen dat zij de ziekte later mogelijk door kan geven aan een eventuele zoon.
Probeer aan te sluiten op de vragen van je kind. Zijn die er niet, dan kun je er over vertellen op een manier die past bij (de leeftijd van) je dochter. Het is goed als ze in de loop der jaren steeds iets meer te horen krijgt.

Wanneer vertellen
Wanneer je het aan je dochter(s) vertelt, is natuurlijk afhankelijk van hun leeftijd en persoonlijkheid.
Sommige ouders willen hun dochters hier niet mee belasten. Maar het kan een rol gaan spelen, en je weet niet precies wanneer. De meeste meisjes willen ook graag weten hoe het zit.
Wacht niet met vertellen tot je dochter een serieuze relatie heeft. Sommige kinderen voelen zich niet serieus genomen als ze het pas laat horen.

Wat kun je aan je dochter(s) vertellen
Vertel dat moeders de ziekte door kunnen geven aan zonen. Vertel dat ze draagster kunnen zijn, maar dat dat niet altijd zo is. Ze kunnen het testen als ze 16 jaar of ouder zijn. Of eerder als ze klachten hebben. Leg ook uit dat er mogelijkheden zijn om te voorkomen dat ze een zoon krijgen met de ziekte.

Advies
De maatschappelijk werker of psycholoog van de polikliniek Klinische Genetica kan met je meedenken over wat voor jou en jouw kinderen een passende aanpak kan zijn.
In de brochure ‘Krijg ik dat later ook?: praten met kinderen over ziekte en erfelijkheid’ krijg je meer tips over het informeren van kinderen van verschillende leeftijden.

Je kunt voor jezelf op een rij zetten:

  • Wanneer wil jij het aan welk kind(eren) vertellen?
  • Wat wil je hem/haar vertellen?

Deze tekst is geschreven door het Erfocentrum in samenwerking met het Duchenne Parent Project in het kader van het project ‘Vroegsignalering Zeldzame Ziektes’ van het Innovatiefonds.

Meld je aan voor de nieuwsbrief Aanmelden