Ammodo Science Award voor Prof. Annemieke Aartsma-Rus 

Met haar onderzoek naar de ziekte van Duchenne heeft Annemieke Aartsma-Rus op 9 maart jl. de Ammodo Science Award gewonnen: een geldprijs van 300.000 euro. Dit bedrag kan naar eigen inzicht besteed worden aan een fundamenteel wetenschappelijk onderzoeksproject.

En dat is goed nieuws voor patiënten. ‘Het trucje werkt, nu moeten we het alleen nog verbeteren. Vanuit genetisch oogpunt is Duchenne echt een uitdaging. Het gen dat de spierziekte veroorzaakt is een van de grootste en ingewikkeldste die we hebben’, vertelt hoogleraar translationele genetica Annemieke Aartsma-Rus in het Leids Universitair Weekblad.

Bij Duchenne patiënten zorgt een wijziging in het DNA ervoor dat het dystrofine-gen onleesbaar is. Een spiercel die het eiwit probeert aan te maken stuit op de fout en houdt vroegtijdig op met het lezen van het DNA. Het resultaat is een zeer verkorte en niet-functionele versie van dystrofine. Om patiënten een wél werkende vorm te laten produceren, probeert Aartsma-Rus het gen weer leesbaar te maken. Hiervoor gebruikt ze antisense-RNA, een kort stuk genetisch materiaal dat zo ontworpen is dat het specifiek bindt aan een deel van het dystrofine-gen en zo de code weer leesbaar maakt. Als dit wordt ingespoten bij een patiënt zoekt het een weg naar het dystrofine-gen en maskeert een deel ervan. Hierdoor is de cel in staat het DNA verder af te lezen en kan het een kleiner, maar deels functioneel eiwit kan maken. De hoop is dat patiënten met deze behandeling, het exon skipping, zelf weer dystrofine aanmaken en het verlies van spierfunctie zo een halt wordt toegeroepen.

Lees hier meer informatie over exon skipping bij Duchenne.

Sinds haar promotie werkt Annemieke Aartsma-Rus aan de ziekte van Duchenne, en niet zonder succes. Vanaf 2016 is ze jaarlijks uitgeroepen tot de meest invloedrijke onderzoeker in het vakgebied. Tevens kreeg ze in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.

Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.