Het keuze-dilemma voor Duchenne-patiënten die in aanmerking komen voor Exon 51-skipping

Exon-skipping met behulp van antisense-oligonucleotide (ASO) wordt al enige jaren onderzocht.  Momenteel zijn er 4 ASO’s goedgekeurd door de Food and Drug Administration gericht op exon 45, 51 en 53 op basis van herstel van dystrofine op laag niveau. Aanvullende onderzoeken om functionele effecten te bevestigen zijn aan de gang. Daarnaast wordt eraan gewerkt om de spierspecifieke afgifte van ASO’s te vergroten. Daardoor zijn er 5 klinische studies aan de gang of gepland voor exon 51 skipping ASO’s in Europa. Hoewel exon 51-skipping van toepassing is op de grootste groep patiënten, hebben DMD-expertcentra niet voldoende patiënten of capaciteit om al deze onderzoeken parallel uit te voeren. Zelfs op nationaal niveau kunnen de aantallen te schaars zijn. Tegelijkertijd staan sommige gezinnen nu voor de keuze tussen deelname aan verschillende klinische onderzoeken naar exon 51-skipping,  naast de keuze om deel te nemen aan een onderzoek naar microdystrofine-gentherapie.

In dit opiniestuk worden de uitdagingen geschetst, worden de verschillende exon 51-skipping-onderzoeken vergeleken, wordt er geschetst hoe verschillende Europese centra en landen proberen om te gaan met het parallel uitvoeren van meerdere onderzoeken voor een kleine groep in aanmerking komende patiënten.