Nieuw perspectief op volwassen leven met Duchenne

Jongens met Duchenne worden mannen met Duchenne. De levensverwachting voor mensen met Duchenne spierdystrofie is in de loop der jaren gestegen. Er is weinig onderzoek beschikbaar over volwassen leven met Duchenne. Wat kom je tegen als je volwassen bent, regie over je eigen leven wilt nemen en Duchenne spierdystrofie hebt? Praat je daar met je ouders over? (of je ouders met jou?) Heb je contact met leeftijdgenoten die ook hun volwassen leven vorm gaan geven? Hoe zou je je zorg idealiter in willen richten? Wat is je ambitie? Et cetera.

Volwassen leven met Duchenne is een onderwerp wat nog niet de aandacht heeft gekregen die het verdient. Vanuit DPP is een initiatief gestart om inzicht te krijgen in de beleving, wensen en behoeften van volwassen leven met Duchenne. We hebben een aantal pilot interviews gedaan. We spraken met Duchenne patiënten en hun ouders, aan de keukentafel, heel informeel. Dat leverde interessante inzichten op. Zo interessant dat we subsidie aangevraagd hebben om volwassen leven met Duchenne goed in kaart te brengen vanuit het perspectief van jongens/mannen met Duchenne. En die inzichten te vertalen naar mogelijkheden om volwassen leven met Duchenne beter te kunnen faciliteren.

Goed nieuws! De subsidieaanvraag is toegekend door ZonMw. Het project is een samenwerkingsverband tussen DPP, Radboudumc, Emile Thuiszorg, VormMorgen en marktonderzoekbureau WeJane. Medio mei hoopt WeJane te kunnen starten met interviewen. Gesprekken met Duchenners. Gesprekken met ouders/verzorgers van jongens/mannen met Duchenne spierdystrofie.

Vanuit DPP zullen binnenkort een aantal personen/families benaderd worden met het verzoek om hieraan mee te werken. Wij zijn heel erg blij dat we dit onderwerp uit kunnen diepen en op de agenda zetten. We gaan ervan uit dat de inzichten bij gaan dragen aan optimalisatie van zorg en ondersteuning in volwassen leven met Duchenne.

Continue Reading

Alles wat je wilt weten over deelname aan klinisch onderzoek

Als vervolg op het Duchenne Festival eind juni jl. organiseert het Duchenne Parent Project a.s. donderdag 21 januari 20.00 uur een webinar, een interactieve online sessie met dr. Imelda de Groot van RadboudUMC over klinisch onderzoek.
‘Meedoen aan een klinisch onderzoek: de kosten en de baten.’

Aanmelden?

Wil je meedoen aan deze interactieve sessie, meld je dan voor maandag 18 januari a.s. op info@duchenne.nl met de volgende info:

  • je naam
  • je e-mailadres
  • je relatie tot Duchenne
  • je vragen aan dr. de Groot over deelname aan klinisch onderzoek
Continue Reading

Duchenne en het brein

Online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020

Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.

De World Duchenne Organization heeft op 7 september 2020 een wereldwijde livestream georganiseerd over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts deelden hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning.  De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.

Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale neurologische aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Echter is de meeste nadruk komen te liggen op de spierafbraak en werd gewerkt aan verbeteren van uitkomsten gerelateerd aan afnemende spiersterkte, het hart en de ademhaling. Het brein kreeg minder de aandacht.

Het is belangrijk dat we tijdig en juist testen van de problemen die met het brein te maken hebben, dat er meer onderzoek wordt gedaan en betere zorg gegeven wordt voor dit aspect van de ziekte. Hierdoor kan het leven voor mensen met Duchenne en hun families aan zienlijk verbeteren.

Sprekers:

  • Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
  • François Lamy, DMD vader, Frankrijk
  • Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
  • Martha Stein Carotta Henriques, DMD moeder, Brazilië
  • Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
  • Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
  • Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
  • Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.

 

Tijdens het twee uur durende online programma heeft WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni gevraagd hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, waren er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen.

www.worldduchenneday.org

Duchenne Care video’s ‘Duchenne en het brein’

Begin 2018 zijn de internationale zorgrichtlijnen voor Duchenne herzien. Van deze zorgrichtlijnen zijn er 20 animaties gemaakt. 2 animaties gaan over Duchenne en het brein: ‘Gedrag en aanpassing’ en ‘Leren en intelligentie’.
Bekijk hier de overige animaties.

 

Boekje ‘De psychologie van Duchenne spierdystrofie’

In dit boekje van Jos Hendriksen e.a. geven de auteurs ouders, leerkrachten en andere direct betrokkenen, vanuit de zorg en school, informatie over de psychologische aspecten bij Duchenne, zodat men hier rekening mee kan houden bij het opvoeden, leren en revalideren.

Bestel hier het boekje ‘de psychologie van Duchenne spierdystrofie’.

Continue Reading

TNO onderzoek helpt Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen

De Jeugdgezondheidszorg kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroege opsporing van deze jongens. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project, heeft TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder Duchenne Spierdystrofie in de leeftijd van 0 tot 4 jaar vergeleken. Dit was mogelijk met data uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg.

De resultaten uit dit onderzoek zijn belangrijk en bijzonder. Ze bevestigen wat ouders al vaak zagen, maar niet aan konden tonen. Het kan zorgprofessionals in binnen- en buitenland ondersteunen om jongens met Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen.

Lees hier het persbericht van vandaag.

 

 

Continue Reading

Groot internationaal project (BIND) van start dat dystrofine in de hersenen bestudeert bij Duchenne & Becker spierdystrofie!

Het BIND-project is het eerste project van deze omvang die de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie (respectievelijk DMD en BMD), een eerder over het hoofd gezien veld, wil verbeteren. Dit is een door de EU gefinancierd project met 19 partners. Het heeft als doel om een cruciaal aspect van DMD en BMD aan te pakken dat al in 1861 werd erkend, toen Duchenne de Boulogne voor het eerst de neuromusculaire toestand beschreef. In de afgelopen decennia waren de meeste inspanningen vooral gericht op het verbeteren van de resultaten met betrekking tot spierzwakte, terwijl de betrokkenheid van de hersenen minder aandacht heeft gekregen. Lees hier het volledige persbericht.

Continue Reading

Onderzoek met Tamoxifen bij jongens met Duchenne gestart in Nijmegen

Ook voor jongens met Duchenne die niet meer kunnen lopen is deelname mogelijk!

In RadboudUMC te Nijmegen is het vanaf heden mogelijk om deel te nemen aan een internationaal onderzoek naar het effect en de veiligheid van Tamoxifen (een bestaand geneesmiddel) bij Duchenne. Deze trial wordt gefinancierd door het Duchenne Parent Project Nederland en is geïnitieerd door de universiteit van Basel te Zwitserland.

Tamoxifen is een bestaand geneesmiddel dat sinds 1980 gebruikt wordt o.a. voor een bepaald type borstkanker. Bij Duchenne muizen werden positieve effecten gezien op spierkracht, botdichtheid en groei. Tevens werd er verminderde vermoeidheid gezien. Een kleine studie, waarin een beperkt aantal jongens met Duchenne spierdystrofie Tamoxifen kregen, liet positieve effecten zien en geen significante bijwerkingen. De beschreven werking bij muizen werd ook gezien bij de jongens. Op grond hiervan is het TAMDMD onderzoek opgezet.
In het TAMDMD onderzoek zijn er twee doelgroepen:

  • Jongens met Duchenne tussen 6,5 en 12 jaar oud die corticosteroïden gebruiken en nog kunnen lopen (minimaal 350 m op de 6 minuten looptest)
  • Jongens met Duchenne tussen 10 en 16 jaar oud die rolstoelgebonden zijn en geen corticosteroïden gebruiken voor minimaal 6 maanden

 

De studie duurt 48 weken en is dubbelblind gerandomiseerd, dat wil zeggen de dokter, de jongen en ouders weten niet of de jongen Tamoxifen krijgt of placebo. Er worden fysiotherapie testen afgenomen, bloed- en hart onderzoek verricht en MRI onderzoek van de benen gedaan.
Het onderzoek naar het effect van Tamoxifen bij Duchenne wordt al sinds 2010 gesponsord door het Duchenne Parent Project. Het Nederlandse deel van dit onderzoek bij jongens met Duchenne wordt gefinancierd door Duchenne Parent Project Nederland.

Voor meer informatie:
Irene.Roozen@radboudumc.nl (studie coördinator) of Imelda.deGroot@radboudumc.nl (studie leider Nederland)

Continue Reading

Onderzoek met Vamorolone gestart in Nederland

In Nederland is het vanaf deze maand mogelijk om deel te nemen aan een internationale trial naar het effect en de veiligheid van Vamorolone. Dit middel wordt vergeleken met placebo en Prednison bij lopende jongens tussen de 4 en 7 jaar die nog geen corticosteroïden (Prednison of Deflazacort) gebruiken. Het onderzoek wordt in Nederland uitgevoerd in het LUMC te Leiden en het Radboudumc in Nijmegen.

Voor meer informatie:

LUMC:
E-mail: duchenne@lumc.nl
Telefoon: 071-5265474
Radboudumc:
E-mail: Marian Bobbert (trial coördinator) Marian.Bobbert@radboudumc.nl of Imelda de Groot

Continue Reading