Resultaten enquête knelpunteninventarisatie voor de nieuw te ontwikkelen richtlijn voor Duchenne

Prioriteren knelpunten in de zorg voor mensen met Duchenne

Recentelijk is er een update van de internationale Care Considerations for Duchenne verschenen. Naar aanleiding hiervan wordt in Nederland door diversen werkgroepen van specialisten hoe de zorg voor Duchenne patiënten in Nederland verbeterd kan worden. Aan de hand hiervan zullen gestandaardiseerde richtlijnen opgesteld worden. Hiervoor is het belangrijk te weten wat voor knelpunten door Duchenne patiënten en hun families in de huidige zorg ervaren worden. Dit is door middel van een enquête onderzocht.

Lees hier het verslag met de resultaten van deze enquête.

Continue Reading

Subsidie Innovatiefonds Zorgverzekeraars voor kindvriendelijk ontwerp hulpmiddelen

DPP krijgt 130.000 euro van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars voor het project ‘kindvriendelijk ontwerp hulpmiddelen’. Hier zijn we heel erg blij mee!

Waar gebruiken we het geld voor?
Voor kinderen is het belangrijk dat ze een hulpmiddel krijgen waarop ze trots zijn en waarmee ze gezien willen worden. We gebruiken het geld om een nieuw ontwerp voor een armondersteuner te maken dat aan deze behoeften voldoet. Daarnaast ontwikkelen we algemene richtlijnen voor kindvriendelijk ontwerp van hulpmiddelen. Alle ontwikkelaars van hulpmiddelen kunnen deze richtlijnen straks gebruiken om ook hun producten kindvriendelijker te maken. We kunnen dit project uitvoeren dankzij samenwerking met TU Delft en Yumen Bionics.

Innovatiefonds Zorgverzekeraars, bedankt! Op naar een toekomst met mooie en coole hulpmiddelen voor kinderen met Duchenne en andere spierziektes!

Continue Reading

Update on new initiatives related to Nutrition and Duchenne Muscular Dystrophy

Today, Duchenne Parent Project NL announced the funding of 10 new research programs on Nutrition in Duchenne Muscular Dystrophy. Eight research projects were approved by the Scientific Advisory Board. Another 2 research projects were approved through the Fast Track procedure.

‘’There is a compelling need for enhanced guidelines and standards of care considering nutrition for DMD boys and young men” states Elizabeth Vroom, Director of Duchenne Parent Project Netherlands and chair of World Duchenne Organization. “New Care Considerations for DMD were published earlier this year in the Lancet Neurology, but guidelines on nutrition are still very limited and don’t address the special issues we see in DMD. In order to change this, more research is needed.”

Mirjam Franken, project manager of Duchenne Parent Project Netherlands, DMD mother with a MSc in Human Nutrition, elaborates: “There are so many questions regarding DMD and nutrition, which we cannot answer today, so we have to raise awareness, enhance collaborations and stimulate research on these topics.”

As one of several activities regarding Nutrition and DMD organised by Duchenne Parent Project NL, a special Call for Grant applications was announced earlier this year. In total, Duchenne Parent Project Netherlands committed approximately 700.000 euros so far to Nutrition and DMD, and more projects are in the pipeline.

The organisation hosted an international workshop in Zaandam on March 16-18 2018, with a published report that can be found here. Ingrid Verhaart (researcher and scientific writer for Duchenne Parent Project) was awarded an Elsevier WMS Membership award for her presentation named ‘The Importance of Nutrition In Duchenne Muscular Dystrophy’ at the World Muscle Society Conference in Mendoza, Argentina last month.

Below, you can find a list of new projects.

  • Dominic Wells, Royal College London, UK. Dietary manipulation for the amelioration of Duchenne muscular dystrophy.
  • Maaike van Putten, LUMC Leiden, Netherlands. Preclinical evaluation of branched chain amino acids to support protein metabolism in the early phase of muscular dystrophy: a consortium approach.
  • Olivier Dorchies, University of Geneva, Switzerland. Preclinical evaluation of branched chain amino acids to support protein metabolism in the early phase of muscular dystrophy: a consortium approach.
  • Annemarie De Luca, University of Bari, Italy. A consortium approach for a de-risking preclinical assessment of efficacy of dietary supplements in muscular dystrophy: L-citrulline to support protein metabolism in the early necrotic phase of the disease.
  • Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. A consortium approach for a de-risking preclinical assessment of efficacy of dietary supplements in muscular dystrophy: L-citrulline to support protein metabolism in the early necrotic phase of the disease.
  • Gordon Lynch, University of Melbourne, Australia. Evaluating a sulforaphane-based nutraceutical to alleviate gastrointestinal dysfunction in DMD.
  • Zoe Davidson, Monash University, Australië. A weighty problem: tackling obesity in Duchenne muscular dystrophy.
  • Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. Protein requirements to support growing dystrophic muscle.
  • Fast Track: Andrea Farini, University of Milan, Italy. Characterization of intestinal inflammation and microbiota richness in mdx mice as keys to modulate the pathogenesis of DMD.
  • Fast Track: Fabio Iannotti, Institute Biomolecolar Chemistry, Pozzuoli, Italy. Unravelling new pathways and innovative perspectives: a pilot study on gut microbiota-endocannabinoids interaction in Duchenne’s muscular dystrophy.

 

Download here a detailed description of the approved projects of November 2018.

 

Continue Reading

Nieuwe onderzoeksprojecten over voeding en Duchenne

In november 2018 zijn acht nieuwe onderzoeksprojecten n.a.v. de ‘special call’ over voeding en Duchenne voor financiële ondersteuning goedgekeurd door de wetenschappelijke adviesraad van het Duchenne Parent Project (Nederland). Daarnaast zijn er nog 2 ‘Fast Track’ aanvragen over voeding en Duchenne gefinancierd. Totaal voor bijna 700.000 euro aan voedingsprojecten en er zijn nog meer projecten in de pijplijn.

  • Dominic Wells, Royal College London, UK. Aanpassingen in het dieet ter verbetering van Duchenne spierdystrofie.
  • Maaike van Putten, LUMC Leiden. Preklinische onderzoek naar vertakte ketenaminozuren ter ondersteuning van eiwitmetabolisme in de vroege fase van spierdystrofie: een consortiumbenadering.
  • Olivier Dorchies, University of Geneva, Zwitserland. Preklinische onderzoek naar vertakte ketenaminozuren ter ondersteuning van eiwitmetabolisme in de vroege fase van spierdystrofie: een consortiumbenadering.
  • Annemarie De Luca, University of Bari, Italië. Een consortiumbenadering voor risico-minimaliserend preklinisch onderzoek naar de werkzaamheid van voedingssupplementen bij spierdystrofie: L-citrulline ter ondersteuning van het eiwitmetabolisme in de vroege necrotische fase van de ziekte.
  • Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. Een consortiumbenadering voor risico-minimaliserend preklinisch onderzoek naar de werkzaamheid van voedingssupplementen bij spierdystrofie: L-citrulline ter ondersteuning van het eiwitmetabolisme in de vroege necrotische fase van de ziekte.
  • Gordon Lynch, University of Melbourne, Australië. Onderzoek naar een op sulforafaan gebaseerde voedingstof om de verstoorde werking van het maagdarmstelsel in Duchenne spierdystrofie te verlichten.
  • Zoe Davidson, Monash University, Australië. Een ‘zwaarwegend’ probleem: de aanpak van obesitas in Duchenne spierdystrofie.
  • Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. Eiwitbehoefte ter ondersteuning van de groei van dystrofische spieren.
  • Fast Track: Andrea Farini, Universiteit van Milaan, Italië. Karakterisering van darmontsteking en darmbacterieën in een muismodel om het ziekteverloop in Duchenne te beïnvloeden.
  • Fast Track: Fabio Iannotti, Instituut Biomolecolar Chemistry, Pozzuoli, Italië. Achterhalen van nieuwe wegen en innovatieve perspectieven: een pilot-onderzoek naar de interactie tussen darmflora en endocannabinoïden in Duchenne spierdystrofie.

 

Download hier een gedetailleerde omschrijving van de goedgekeurde voedingsprojecten van november 2018 en de bijbehorende financiering.

Bekijk hier alle projecten die het Duchenne Parent Project gefinancierd heeft de laatste jaren.

Continue Reading

Heeft beweging invloed op spier- en hartfunctie?

De levensverwachting en mobiliteit van Duchenne patiënten neemt toe. Dit is te danken aan betere zorg, het gebruik van corticosteroïden en, meer recent, de ontwikkeling van therapieën die de expressie van dystrofine beogen te herstellen (Translarna; stop codon readthrough en Exondys51; skipping van exon 51). Een verhoogde activiteit zou slecht kunnen zijn voor het hart, aangezien het hart hierdoor harder moet werken. In een mede door het DPP gefinancierd project, is in oudere muizen het effect van beweging en lage hoeveelheden dystrofine op skeletspieren en het hart onderzocht. Uit dit onderzoek bleek dat beweging mogelijk juist gunstig voor de spieren en het hart is. Deze effecten werden versterkt door de aanwezigheid van lage hoeveelheden dystrofine.

Het hele artikel is hier te lezen.

Continue Reading

CRISPR-Cas9 voor Duchenne spierdystrofie: tussen hype en hoop

Met de komst van de CRISPR-Cas9-technologie is het stukken eenvoudiger geworden om foutjes in het DNA te repareren. Dat biedt nieuwe behandelmogelijkheden voor erfelijke ziektes, zoals Duchenne spierdystrofie. Wetenschappers en de media hebben het zelfs al over ‘CRISPR Cure’. Maar is dat wel terecht?

Op 30 augustus 2018 verscheen in het wetenschappelijke vakblad Science een artikel over het gebruik van de CRISPR-Cas9-techniek bij honden met Duchenne spierdystrofie. Net als patiënten missen zij het eiwit dystrofine, door een fout in het DNA waardoor de gencode onleesbaar wordt. Met de CRISPR-Cas9-methode kan een stukje uit het gen worden geknipt, waardoor de code weer leesbaar wordt. Dit resulteert in een korter, deels functioneel dystrofine-eiwit.

Spieren van honden
De onderzoekers injecteerden virusdeeltje met het CRISPR-Cas9-systeem in de bloedbaan van twee honden. De ene hond kreeg een relatief lage dosis en de andere een hoge dosis. Twee maanden na de behandeling analyseerden de wetenschappers de spieren van de honden. Bij de hond die de lage dosis kreeg werd nauwelijks dystrofine-eiwit gevonden. Bij de hond met de hoge dosis werd het kortere dystrofine-eiwit teruggevonden, maar de hoeveelheid verschilde per spier.
De onderzoekers waren voorzichtig positief, maar schreven dat studies met patiënten nog ver weg zijn. Dit was immers een kortdurende studie met een heel kleine groep honden. Ook moet de veiligheid van het systeem nog nader worden onderzocht, nadat recent bekend geworden is dat CRISPR-Cas9 naast gerichte aanpassingen ook onbedoelde DNA-veranderingen kan veroorzaken.

Headlines 
Tegelijk met het onderzoeksartikel bracht Science een eigen commentaar uit. De schrijver beweert hierin dat de CRISPR-Cas9-techniek spierdystrofie oplost bij honden. Maar, voegde hij toe, studies bij mensen komen er op korte termijn niet. In de uren na het verschijnen van dit commentaar werden headlines overgenomen en binnen een dag verschenen koppen over hoe honden genezen waren en er op korte termijn een studie met patiënten komt. Deze headlines werden uiteraard opgepikt door ouders van Duchenne-patiënten en grootschalig op internet en social media verspreid.

Verkeerd verwachtingspatroon
Het probleem van deze mediahype is dat het een verkeerd verwachtingspatroon oplevert bij patiënten en hun naasten. Het CRISPR-Cas9-systeem kan Duchenne namelijk niet genezen: het gemaakte eiwit is immers maar deels functioneel. Je kunt dit eiwit vergelijken met het eiwit dat patiënten met Becker spierdystrofie aanmaken. Hoewel bij hen de symptomen op latere leeftijd beginnen en de progressie van de ziekte trager is, hebben zij wel degelijk een spierziekte. Bovendien komt door de behandeling de spiermassa en spierfunctie die patiënten al verloren hebben niet terug.
Laat het dus duidelijk zijn: zelfs als CRISPR-Cas9 ooit beschikbaar komt voor Duchenne-patiënten, zal het helaas geen genezing zijn. Hoop is natuurlijk goed, maar valse hoop niet.

Annemieke Aartsma-Rus is hoogleraar Translationele Genetica. Ze houdt zich intensief bezig met het zoeken naar nieuwe therapieën voor Duchenne spierdystrofie.

Deze tekst is geschreven door Annemieke Aartsma-Rus en is verschenen als blog op lumc.nl.

Continue Reading

Duchenne jongens gezocht voor 2 onderzoeken van Kempenhaeghe en MUMC

1. Effect corticosteroïden op school, gedrag en emotie. Gezocht jongens ouder dan 12 jaar en bij voorkeur niet ouder dan 19 jaar die op en af corticosteroïden gebruiken. Er wordt thuis een app op telefoon van de jongens geïnstalleerd, dus je hoeft hiervoor niet naar Kempenhaeghe en bent geen reistijd kwijt voor dit onderzoek. Lees hier de informatiebrief. Mail bij vragen/interesse direct naar: HendriksenJ@kempenhaeghe.nl.

2. Onderzoek naar behandeling van werkgeheugenproblemen bij jongens met Duchenne via e-health. Jongens spelen daarbij vanuit thuis een aantal dagen per week geheugenspelletjes gedurende zes weken. Dit computerprogramma is wetenschappelijk bewezen als effectief bij werkgeheugen maar het effect bij Duchenne is nooit onderzocht. Het gaat daarbij om jongens ouder dan 9 jaar met duidelijke werkgeheugenproblemen. Voor informatie/interesse: HendriksenJ@kempenhaeghe.nl

Continue Reading

Verslag Duchenne voedingsworkshop Zaandam 16- 18 maart 2018

Van 16 tot 18 maart 2018 werd in Zaandam een workshop gehouden over voeding bij Duchenne spierdystrofie (DMD). Onderzoekers, clinici, patiëntenvertegenwoordigers en het bedrijfsleven bespraken de rol van voeding en metabolisme in het ziekteproces, de behoefte aan verder onderzoek en het belang van richtlijnen voor patiënten en hun verzorgers. Lees hier het verslag van deze Duchenne voedingsworkshop met dank aan dr. Ingrid Verhaart (LUMC).

Continue Reading

Verslag presentaties Duchenne meeting “New Directions in biology and disease of skeletal muscle”

Annemieke Aartsma-Rus maakte een verslag van de 2 jaarlijkse meeting “New Directions in biology and disease of skeletal muscle’. Hier worden nieuwe inzichten gepresenteerd over spieren en spierziektes, maar ook resultaten van klinische studies. Bijgaand een korte samenvatting van de belangrijkste presentaties over Duchenne Spierdystrofie. http://myology.institute.ufl.edu/conferences/new-directions/

Lees hier het verslag.

Continue Reading