Jouw mening telt: Praat mee over toekomstig Duchenne-onderzoek

Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland werken samen aan een nieuwe onderzoeksagenda voor Duchenne. In deze agenda bepalen we welke vragen en thema’s de komende jaren prioriteit moeten krijgen in kwaliteit van leven onderzoek. De ervaringen en inzichten van iedereen die zelf met Duchenne leeft, en van ouders, zijn daarbij van onschatbare waarde.

Een onderzoeksagenda is een overzicht van de belangrijkste vragen en onderwerpen die onderzocht moeten worden. Door deze samen met de community op te stellen, zorgen we ervoor dat onderzoek beter aansluit bij wat echt belangrijk is in het dagelijks leven.

We organiseren daarom focusgroepen waarin we samen in gesprek gaan over ervaringen, knelpunten en kansen aan de hand van drie belangrijke thema’s:

• Brein
• Bewegen
• Het volwassen leven

Wie en wanneer?

• Ouders/familie van kinderen/jongeren met Duchenne
• Jongeren en volwassenen die zelf met Duchenne leven (vanaf 12 jaar)

De focusgroepen vinden online plaats en duren ongeveer 1,5 uur. Er zijn meerdere data beschikbaar; op basis van de aanmeldingen kiezen we uiteindelijk per groep een passend moment.

Voor jongeren en volwassenen die zelf met Duchenne leven:

• Vrijdag 19 juni – 16:00
• Donderdag 25 juni – 16:00

Voor ouders:

• Donderdag 18 juni – 19:30
• Dinsdag 30 juni – 19:30

Waarom meedoen?

Omdat jouw ervaring helpt om onderzoek beter, relevanter en betekenisvoller te maken. Wat jij deelt, kan richting geven aan toekomstig onderzoek.

Daarnaast krijgen alle deelnemers een VVV bon, als bedankje voor hun deelname.

We zouden het heel waardevol vinden als je meedoet. Meld je voor 14 juni aan via dit aanmeldformulier: https://forms.gle/jfFuM1wZHBJi9chr6. Voor vragen of overige informatie over dit project, stuur een mailtje naar minou.verhaeg@duchenne.nl

Draadloos sensorenpak om motoriek van jonge kinderen thuis te volgen

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project gaat over het ontwikkelen van een draadloos sensorenpak voor jonge kinderen om motorische vaardigheden continu en thuis te monitoren, met vroege detectie van veranderingen in beweging.

Draadloos sensorenpak kan verandering in motoriek opmerken

Bij jonge kinderen met DMD zijn motorische afwijkingen al vroeg zichtbaar, maar huidige beoordelingen in het ziekenhuis laten niet zien hoe een kind zich thuis beweegt en aanpast. In dit internationale project gebruiken de onderzoekers een jumpsuit met sensoren die bewegingen continu registreert terwijl het kind thuis speelt en beweegt. Met geavanceerde machinelearning-analyse vergelijken we deze gegevens met bestaande normen uit eerder onderzoek bij gezonde baby’s en peuters.

Deze aanpak maakt het mogelijk om veranderingen in motoriek veel eerder op te merken dan met halfjaarlijkse klinische tests. Zij verzamelen ook ervaringen van ouders en andere betrokkenen om de toepasbaarheid te verbeteren. Uiteindelijk willen zij technologie ontwikkelen die vroeg ingrijpen ondersteunt en helpt bij toekomstige medicijnontwikkeling.

Welke impact kan dit project hebben op mensen met Duchenne? 

“In dit werk gebruiken we digitale zorgtechnologie om de motorische ontwikkeling van baby’s en peuters te onderzoeken. Ook leggen we een basis met bewijs om in de toekomst digitale meetmethoden te ontwikkelen voor klinische onderzoeken” zegt Dr Mathula Thangarajh van Virginia Commonwealth University. “Een belangrijke inspiratie voor mij is het helpen van kinderen en families die te maken hebben met Duchenne spierdystrofie in de afgelopen tien jaar. Ik ben dankbaar voor de steun van Duchenne Parent Project uit Nederland bij dit internationale werk.” 

Seksuele gezondheid bij DMD: wat ondersteunt goede zorg?

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project onderzoekt seksuele gezondheid van mensen met DMD, inclusief factoren die goede seksuele zorg ondersteunen of belemmeren.

Seksuele gezondheid en Duchenne

Jongeren en volwassenen met DMD krijgen nauwelijks ondersteuning op het gebied van seksuele gezondheid. Dit terwijl dit belangrijk is voor hun welzijn. Door betere zorg en behandelingen leven zij langer, en veel jongeren geven aan dat seksuele gezondheid voor hen een relevant onderwerp is. Zorgprofessionals vinden het echter vaak lastig om dit bespreekbaar te maken en missen passende tools.

Dit project is de eerste stap in een tweedelig programma dat samen met mensen met DMD, hun ouders/verzorgers en zorgprofessionals wordt ontwikkeld. In deze fase maken zij een gezamenlijk consensusdocument over wat goede seksuele gezondheid betekent voor deze doelgroep en welke factoren dit beïnvloeden. Met focusgroepen, workshops en vragenlijsten verzamelen we de basis voor een vervolgproject met trainingen en praktische ondersteuning.

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne? 

“Hoewel seksuele gezondheid een erkend mensenrecht is voor iedereen, is het een gebied met een grote onvervulde behoefte voor mensen met DMD. Het krijgt te weinig aandacht. We hopen ten eerste dat deze studie inzicht biedt in hoe een goede seksuele gezondheid eruitziet voor mensen met Duchenne. Ten tweede hoe deze het beste kan worden ondersteund.” zegt Dr Janet Hoskin, Associate Professor of Education aan de University of East London.

Gezocht: Deelnemers voor Duchenne hielprik screening

Gezocht: jongens met DMD geboren na 1 januari 2021 voor deelname aan het wetenschappelijk onderzoek naar de technische haalbaarheid van het screenen op Duchenne spierdystrofie (DMD) in de Nederlandse hielprikscreening:

De meeste kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD) krijgen de diagnose als ze ongeveer 4 jaar oud zijn, nadat ze al een tijd klachten hebben. Mogelijk is een eerdere diagnose – voordat er klachten zijn – en eerdere start van de (ondersteunende) behandelingen voordelig voor kinderen met DMD, zeker als er in de toekomst nog betere behandelingen zijn ontwikkeld. Daarom onderzoeken wij graag of we DMD zouden kunnen opsporen middels de hielprik in de eerste levensweken.

Wat gaan we precies doen?

Na iedere hielprik, blijft er vaak wat bloed over van het kind op de hielprikkaart. Dit overgebleven hielprikbloed wordt 5 jaar bewaard door het RIVM, als ouders daar toestemming voor geven. In ons onderzoek gebruiken wij dit overgebleven hielprikbloed van kinderen mét en zonder DMD. Hierop voeren wij twee verschillende laboratoriumtesten uit om te kijken of deze testen goed kunnen herkennen wie DMD heeft en wie niet.

Wat hebben we nodig?

Het mooie is dat de kinderen die meedoen aan het onderzoek geen nieuw bloed hoeven in te leveren omdat we het oude hielprikbloed gebruiken. Wel hebben we toestemming van de ouders van DMD-patiënten nodig om dit hielprikbloed te mogen gebruiken en om te weten welke genetische variant hun kind heeft.

De afgelopen maanden hebben wij al meerdere ouders van kinderen met DMD in Nederland benaderd, maar helaas hebben we nog niet genoeg deelnemers kunnen verzamelen. Daarom de vraag:

• Bent u de ouder van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021 (i.v.m. de bewaartermijn van het RIVM), en staat u open voor meer informatie over onze studie: zou u dan willen mailen naar duchenne@lumc.nl?
• Bent u behandelaar van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021: zou u zijn ouders misschien willen informeren over onze studie en vragen of wij contact mogen opnemen?

Deelname aan het onderzoek is geheel vrijwillig.

Zijn er nadelen voor de deelnemers?

In principe niet. We gebruiken overgebleven hielprikbloed, dus er is geen nieuwe bloedafname en geen extra ziekenhuisafspraak nodig. Ook verwachten wij geen nieuwe informatie over de deelnemers te vinden: de testen uit ons onderzoek zijn vergelijkbaar met de testen die nu voor de diagnose in het ziekenhuis worden verricht.

Wie voert het onderzoek uit?

Het onderzoek wordt gedaan vanuit het Leids Universitair Medisch centrum, door laboratoriumspecialist klinische genetica Hermine van Duyvenvoorde en arts-onderzoeker Julia Postmes. Ook kinderneuroloog Erik Niks en verpleegkundige in opleiding tot specialist Britt Salfeld zijn betrokken.

Interesse in ons onderzoek of vragen?

Staat u open voor deelname, wilt u meer informatie of heeft u vragen voor ons? Mail dan naar duchenne@lumc.nl, dan komen we zo snel mogelijk bij u terug!

2026 Call for Research: Adult life with Duchenne  

Duchenne Parent Project the Netherlands is pleased to announce that the 2026 call for grant applications is open. The Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Research call is designed to stimulate groundbreaking and innovative research focused on adult life with Duchenne. As improvements in care have significantly increased life expectancy, new challenges have emerged regarding the long-term health, care, participation, and quality of life of adults living with Duchenne. This grant therefore aims to support research that advances knowledge and solutions addressing these evolving needs.

Submission deadline: 1 July 2026 

Proposed projects may focus on topics such as long-term care, disease management, diagnostic tools, therapies, assistive technologies, psychosocial and behavioral aspects, or other scientific insights that contribute to improving the lives of adults living with DMD. 

The DMD Research Grant offers a maximum of €100,000 to researchers or research teams pursuing high-impact studies that align with our mission.   

Eligibility Criteria 

• Applicants must be based at recognized public research institutions; 
• Applicants must be actively engaged in DMD-related research; 
• Proposals from both early-career researchers and/ or established investigators are encouraged; 
• Collaborative proposals across disciplines are welcome; 
• Novel collaborations are highly encouraged; 
• A researcher is allowed to submit only one project as an applicant or team member. If more proposals are submitted, Duchenne Parent Project has the possibility to exclude all proposals from this call;  
• If a collaborative project is proposed, the budget could be divided between all applicants, in line with effort. 

Projects 

• Projects should be innovative and can include fundamental, applied or implementation science. 
• The focus of the project should be connected to Duchenne Parent Project’s mission and vision (see below).  

Submission process for 2026 Research Call

To apply, please download and complete the application form and budget. The forms should be submitted to research@duchenne.nl by July 1st, 2026. The application should be written in English language. Project applications will undergo a thorough peer review process and will be evaluated by our Scientific Advisory Board. The applications will be evaluated based on the novelty of the suggested research line, together with the research vision of the applicants. The board will make the final decision based on the advice of the Scientific Advisory Board.  

Download application form and budget

Amount:  up to EUR 100,000 (VAT expenses not eligible, a maximum of 7% for overhead costs can be included in the budget if those costs can be directly related to the project) 

Submission deadline: 1 July 2026, 11:59 PM (end of day) 

Project duration: up to 18 months 

Call outcome: end-October 2026 

Expected start of project: 1 January 2027 

About Duchenne Parent Project’s funding  

Duchenne Parent Project has a multi-track policy and funds the widest possible range of Duchenne research, including basic research, rehabilitation research, quality of life, psychosocial research, and genetic research. We sponsor promising and innovative research projects and fellowships, facilitate the fast exchange of data, and stimulate international collaboration. 

Our mission and vision 

Our mission is to improve the lives of everyone affected by Duchenne Muscular Dystrophy, now and in the future. We believe that research into all aspects of DMD is essential to developing treatments that slow or stop muscle degeneration, improving care, and promoting participation in society. We are committed to ensure that every person with DMD can live a better, longer life through research, medical advancements, assistive technologies, and strong support systems.   

The vision of Duchenne Parent Project is to drive research, improve knowledge, increase awareness, and empower Duchenne families to take an active role in shaping their future. By working together with global experts and research institutions, we can accelerate solutions and create meaningful change. 

Funded research projects should comply with the Grant Agreement. The conditions presented in the Agreement will not be changed. 

Funded projects will be monitored closely, and grant recipients are required to submit a progress report (9 months after the start of the project) and a final report. Based on the progress report, Duchenne Parent Project, with advice from the Scientific Advisory Board, will decide on the continuation of the grant. 

Duchenne bepaalt: behoeften en belangrijke thema’s

Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland bundelen hun krachten om samen met mensen met Duchenne en hun naasten scherp te krijgen welke thema’s op dit moment het belangrijkst zijn om onderzoek naar te doen. Want hoewel er al veel bekend is over de ziekte van Duchenne, leven er nog volop vragen en behoeften. Natuurlijk blijft de zoektocht naar een geneesmiddel belangrijk. Tegelijkertijd is er ook een duidelijke wens om de kennis en zorg in het dagelijks leven met Duchenne verder te verbeteren.

Wat speelt er in het dagelijks leven?

Dankzij vragenlijsten en gesprekken met mensen met Duchenne en hun naasten zijn drie centrale thema’s naar voren gekomen: het brein, bewegen en het volwassen leven met Duchenne. De komende periode gaan we deze onderwerpen verder verdiepen.

Denk mee

Binnenkort starten we met focusgroepen, waarin we samen verder ingaan op ervaringen, knelpunten en kansen. Hiervoor volgt binnenkort een oproep.

Met alle inzichten die we ophalen, stellen we uiteindelijk een gerichte onderzoeksagenda op. Hiermee willen we onderzoekers en zorgverleners beter inzicht geven in de prioriteiten en behoeften van mensen met Duchenne en hun naasten, zodat zij kunnen werken aan wat volgens hen echt belangrijk is.

Voor dit project hebben Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland subsidie ontvangen van ZonMw.

Veiligere therapieën door het herkennen van immuungevoelige delen van dystrofine

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project gaat over het herkennen van immuungevoelige delen van dystrofine, om veiligere therapieën voor Duchenne te maken.

Veiligere therapieën in Duchenne

Het herstellen van dystrofie is een belangrijke strategie voor de behandeling van DMD. Een van de mogelijkheden daarvoor is gentherapie met microdystrofie, maar dit brengt een aantal risico’s met zich mee. Sommige patiënten ontwikkelen een immuunreactie tegen het nieuw aangemaakte dystrofie. Deze zogeheten anti-transgeen immuunreactie kan daardoor de spiercellen aanvallen en ontstekingen veroorzaken. Dit is voorgekomen bij een paar patiënten die microdystrofie-gentherapie kregen.

Dit team onderzoekt waarom dit gebeurt. Met massaspectrometrie brengen zij in kaart welke delen van het dystrofine-eiwit door T-cellen worden herkend en hoe het HLA-type van een patiënt dit beïnvloedt. Ook kijken zij, op basis van gegevens van mensen zonder DMD, welke eiwitdelen normaal tolerantie opbouwen. Deze kennis moet helpen om toekomstige gentherapieën veiliger te maken en anti-transgeen immuniteit te voorkomen.

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne? 

“Ons doel is dat dit werk uiteindelijk zal verduidelijken hoe T-celimmuniteit de veiligheid en duurzaamheid van dystrofinehersteltherapie beïnvloedt. Uiteindelijk hopen we dat ons werk zal leiden tot behandelmethoden die veilige en effectieve gentherapie mogelijk maken voor iedereen met Duchenne.” Aldus de onderzoekers Michelle Rengarajan en Jenn Albelin van Massachusetts General Hospital en Broad Institute.

Jonge onderzoekersdag in Rome

In 2024 had Duchenne Parent Project een call genaamd ‘the Future of Duchenne‘. Deze call richtte zich op jonge onderzoekers, tot 7 jaar na hun PhD, om ze zodoende een duw in de rug te geven om hun carrière op te starten.

Jonge onderzoeksdagen in Rome

Voor de onderzoekers van de gehonoreerde projecten, die inmiddels goed op weg met hun onderzoek zijn, was het moment daar om hen verder te coachen in hun carriereontwikkeling. Ze hadden de mogelijkheid het Internationale congres in Duchenne te bezoeken, en daarna was er een dag speciaal voor carrière coaching.

In die dag werden verhalen gepresenteerd van succesvolle projecten van fundamenteel onderzoek tot de kliniek, er werd stilgestaan bij succesfactoren van goede grants schrijven, en er werd gesproken over communicatie met mensen met Duchenne om samen onderzoek mee te doen. In de middag gingen de onderzoekers aan de slag met impact pathways, waarmee ze in kaart brachten wat de vervolgstappen zijn bij succesvolle resultaten, maar ook in kaart brachten wie er dan bij betrokken moeten worden om dit te kunnen realiseren. Tot slot werd er stilgestaan bij verschillende soorten opties van grants, hoe je partners zoekt voor samenwerking, en hoe de onderzoekers zelf kunnen netwerken.

Al met al werd de dag met groot enthousiasme ontvangen, en gaven de onderzoekers aan veel geleerd te hebben wat toegepast kan worden bij hun eigen onderzoek, maar ook veel over verschillende andere onderzoeken te hebben geleerd.