Op 22 maart heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedkeuring verleend aan Italfarmaco SpA voor Duvyzat® (de merknaam voor givinostat), waardoor het beschikbaar wordt gesteld voor de behandeling van Duchenne-patiënten van 6 jaar en ouder in de Verenigde Staten. Duvyzat® is het eerste niet-steroïde geneesmiddel dat goedgekeurd is voor de behandeling van patiënten met alle genetische varianten van Duchenne.
Duvyzat® wordt momenteel beoordeeld door de European Medicines Agency (EMA).
Duvyzat® is een ‘HDAC’-remmer die ontwikkeld wordt door het Italiaanse farmaceutische bedrijf Italfarmaco SpA. Het middel werkt door ziekteverwekkende processen aan te pakken om ontsteking en spierverlies te verminderen. Duvyzat® zal de massa en kwaliteit van de spieren verbeteren en de vorming van bindweefsel en de toename van het vetgehalte verminderen. Duvyzat® wordt oraal (via de mond) ingenomen.
De resultaten van de cruciale fase 3 studie, genaamd EPIDYS, zijn net gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift ‘The Lancet Neurology’. Uit deze studie bleek dat de patiënten die behandeld werden met Duvyzat® significant sneller waren in het beklimmen van 4 traptreden dan de groep die een placebo kreeg (primaire eindpunt). Dit laat zien dat Duvyzat® mogelijk de voortgang van de ziekte vertraagt wanneer het wordt toegevoegd aan corticosteroïde behandeling. Ook vertoonden jongens die met Duvyzat® werden behandeld gunstige resultaten op andere belangrijke onderzochte punten in de studie (secundaire eindpunten). Ze presteerden beter bij de 6 minuten loop test, de North Star Ambulatory Assessment (NSAA) en bij getimede functietests. Bovendien liet MRI-analyse zien dat er minder vetophoping was in de spieren van de patiënten die met Duvyzat® werden behandeld.
Op 11 maart 2024 organiseerde Duchenne Parent project (DPP) in samenwerking met Duchenne Centrum Nederland een webinar over Agamree® (werkzame stof vamorolone; voorheen VBP15).
Het ontstekingsremmende middel Agamree® is op 18 december 2023 goedgekeurd binnen de Europese Unie voor de behandeling van Duchenne patiënten vanaf vier jaar, onafhankelijk van de onderliggende mutatie of fase van de ziekte.
Een volgende stap in Nederland is dat het Zorginstituut Nederland (ZiN) het middel gaat beoordelen in verband met advies over vergoeding.
Tijdens het webinar waren er presentaties door prof. Annemieke Aartsma-Rus (LUMC), dr. Erik Niks (LUMC) en dr. Anneliene Jonker (DPP).
Prof. Annemieke Aartsma-Rus presenteerde de achtergrond van Agamree® en preklinische studies. Dr. Erik Niks gaf een presentatie van de uitgevoerde klinische studies bij Duchenne-patiënten. Daarna werd het regulatoire proces op Europese niveau gepresenteerd door prof. Annemieke Aartsma-Rus, terwijl dr. Anneliene Jonker een presentatie gaf over de kosten-effectiviteit evaluatie van het middel op landelijk niveau.
Aan het einde van de presentaties was er ook gelegenheid om vragen te stellen via de chat. De vragen die niet beantwoord zijn tijdens het webinar, vind je in deze samenvatting van het webinar Agamree®.
Bekijk hieronder de opname terug en de diapresentatie vind je hier.
The Duchenne Parent Project Netherlands is excited to announce the opening of the 2024 research call. This international call aims to fund promising innovative research projects and fellowships for young talented researchers with a budget of up to EUR 80,000-100,000. The intention is to foster the expertise of researchers at the outset of their careers, promote the development of their individual research profile within the Duchenne field while exploring new ideas. The overall mission of Duchenne Parent Project is hereby to contribute to securing the future excellence of the Duchenne research field.
Op maandagavond 11 maart van 20.00-21.00 uur organiseert Duchenne Parent Project (DPP) in samenwerking met Duchenne Centrum Nederland een webinar over Agamree® (vamorolone).
Recent heeft het middel Agamree®, werkzame stof vamorolone, een positief advies van het Europees Medicijn Agentgenootschap (EMA) gekregen, en een marktautorisatie van de Europese Commissie voor de behandeling van Duchenne-patiënten vanaf vier jaar, onafhankelijk van de onderliggende mutatie of de fase van de ziekte. Een volgende stap in Nederland is dat het Zorginstituut NL het middel gaat beoordelen in verband met advies over vergoeding.
In dit webinar gaan we dieper in op het goedkeurings- en vergoedingsproces in het algemeen in Nederland en een aantal vragen rondom dit middel, zoals:
Wat is Agamree® (vamorolone) voor middel en hoe werkt het bij Duchenne?
Op basis van welke resultaten is het middel goedgekeurd?
Wat is het huidige traject van evaluatie en goedkeuringsproces door het Zorginstuut?
Wat betekent deze goedkeuring voor mensen met Duchenne?
Prof. Annemieke Aartsma-Rus (LUMC), dr. Erik Niks (LUMC) en dr. Anneliene Jonker (DPP) zullen uitleg geven over de huidige status van het middel, wat de verwachtingen zijn, maar ook de mogelijke bijwerkingen, en de processen die nu lopen voor verdere evaluatie. Uiteraard is er voldoende gelegenheid om vragen te stellen.
Wil je meedoen aan deze interactieve sessie, meld je dan hier aan voor vrijdag 8 maart a.s..
Deelnemers gezocht voor belangrijk onderzoek naar het effect hoestmachine versus airstacken op luchtweginfecties bij Duchenne!
UMC Utrecht is inmiddels gestart met het onderzoek en Groningen gaat deze maand van start. Maastricht en Rotterdam volgen z.s.m.!
Lees hier onze nieuwsbrief en bekijk hier de flyer met informatie over dit onderzoek.
Binnenkort start er een landelijke studie naar het effect van de hoestmachine studie in vergelijking tot air stacken. Al jaren wordt air stacken ingezet om de hoestkracht te verbeteren. Naast deze hoesttechniek wordt er steeds vaker een hoestmachine ingezet. Hiermee zou het makkelijker zijn om het slijm goed uit de longen te krijgen.
Deze techniek wordt echter door gebrek aan bewijs niet vergoed door de zorgverzekeraar. Bovendien zijn er onderzoeken die aangeven dat air stacken, wat veel goedkoper is, net zo effectief is. Daarnaast zijn er grote verschillen tussen de Nederlandse centra voor thuisbeademing ( CTB’s) met betrekking tot de inzet van de hoestmachine.
Met dit onderzoek willen we wetenschappelijk bewijs verzamelen over welke techniek het meest effectief is voor het voorkomen van luchtweg klachten.
Via het Centrum voor Thuisbeademing of je neuromusculaire team in het ziekenhuis kun je in contact komen met de onderzoekers. Of je kunt de projectleider van dit onderzoek contacteren: Laura Verweij-van den Oudenrijn, CTB – UMC Utrecht.
Voor dit onderzoek worden er 2 groepen gemaakt:
Groep 1: Deze mensen gaan de hoestmachine gebruiken.
Groep 2: Deze mensen gaan air stacken.
Loting bepaalt welke hoesttechniek je krijgt. Het is de bedoeling dat de hoesttechniek minstens 2 keer per dag wordt uitgevoerd.
Voor het onderzoek hoef je niet extra naar het ziekenhuis te komen. De jaarlijkse poliklinische controles bij het CTB vullen we aan met controles voor het onderzoek. Een bezoek duurt ongeveer 30 minuten langer dan je gewend bent. De volgende punten zijn extra:
Vraaggesprek naar klachten en gebruik van de hoesttechnieken, ervaringen hiermee.
Instructie en controle van de hoesttechniek.
Voorafgaand aan elk polikliniek bezoek ontvang je een digitale vragenlijst. De vragenlijst vul je in bij start van het onderzoek, na 1 jaar en 2 jaar. Invullen van de vragenlijst duurt 20 minuten per keer.
Tot slot wordt het volgende gevraagd:
Bijhouden van een dagboekje. Dit duurt ongeveer 5 minuten per dag. In het dagboekje noteer je:
Hoe vaak je de behandeling toepast en hoeveel moeite dat kost
Welke klachten je ervaart na de behandeling
Het effect van de behandeling op de aanwezigheid van slijm
Aan je eigen CTB door te geven wanneer je een luchtweginfectie (koorts en hoesten, of alleen hoesten gedurende aantal dagen) hebt.
Toestemming om je huisarts, medisch specialist en apotheek te benaderen over je antibiotica gebruik.
1x per 3 maanden word je gebeld of gemaild om te vragen hoe het met je gaat. Wij vragen naar: je ervaring met hoesttechniek die je gebruikt en ervaren klachten.
Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door Duchenne Parent Project en Breas.
Het Europees geneesmiddelenbureau (EMA) heeft geadviseerd de voorwaardelijke goedkeuring van Translarna® (ataluren) definitief stop te zetten. Uit de herbeoordeling blijkt dat het middel onvoldoende positief effect heeft.
Translarna® (ataluren) is een geneesmiddel dat ontwikkeld is voor een klein deel van de patiënten met Duchenne spierdystrofie, namelijk degenen die een nonsense mutatie hebben in het dystrofine gen (DMD gen). Zo’n nonsense mutatie wordt ook wel een stopmutatie genoemd. Deze mutatie zorgt ervoor dat het vertalen van het dystrofine-gen voortijdig stopt, zodat er geen functioneel dystrofine-eiwit gemaakt wordt.
Translarna® werd in 2014 door de EMA onder voorwaarden toegelaten in Europa. Die voorwaarden hielden in dat er meer klinische studies gedaan moesten worden om het effect van Translarna® op de spierfunctie te onderzoeken. Verder moest de goedkeuring jaarlijks worden verlengd. De commissie die binnen EMA gaat over gebruik van medicijnen bij mensen (CHMP) heeft op 15 september haar advies bekend gemaakt om de voorwaardelijke goedkeuring van Translarna® niet te verlengen, waarna het bedrijf PTC om een her-evaluatie van het middel heeft gevraagd. Een nieuwe beoordeling op basis van bestaande data, maar uitgevoerd door nieuwe rapporteurs, kwam tot dezelfde conclusie, namelijk dat een gunstig effect van het middel niet kon worden bevestigd.
De her-evaluatie is gebaseerd op data van drie klinische trials waarin Translarna® is vergeleken met placebo. In een dergelijke trial wordt geloot wie de behandeling krijgt en wie niet. Ook keek men naar de uitkomsten van een jarenlang lopende registratiestudie (STRIDE) waarin het ziekteverloop van jongens die Translarna® gebruiken vergeleken is met historische controles. Daarnaast is er geluisterd naar bijdrages van gezinnen, artsen en patiënt- en gezondheidszorgorganisaties.
In Nederland werd Translarna® sinds november 2021 voorwaardelijk vergoed voor jongens met Duchenne van twee jaar en ouder die kunnen lopen. Zij krijgen Translarna® via het Leids Universitair Medisch Centrum in Leiden of het Radboudumc in Nijmegen. Op dit moment krijgen in Nederland 13 patiënten Translarna® voorgeschreven.
Zodra het advies van de CHMP door de Europese Commissie bevestigd is, zal het middel niet meer beschikbaar zijn in de Europese Unie. Voor de patiënten die momenteel behandeld worden met Translarna®, betekent dit dat Translarna® niet meer beschikbaar zal zijn in Nederland. Wij adviseren dan ook dat zij zo snel mogelijk contact opnemen met hun arts, om te overleggen over volgende stappen.
Onze gedachten en steun gaan uit naar alle ouders en jongens/jongemannen met DMD die hebben deelgenomen aan de klinische onderzoeken met Translarna en/of al vele jaren Translarna gebruiken, evenals naar degenen die hoopten in de nabije toekomst met deze behandeling te beginnen.
Op 18 december 2023 is AGAMREE® goedgekeurd binnen de Europese Unie voor de behandeling van Duchenne-patiënten vanaf vier jaar, onafhankelijk van de onderliggende mutatie of de fase van de ziekte.
AGAMREE® (voorheen VBP15), ook bekend als vamorolone, is een ontstekingsremmend middel dat tot doel heeft het beloop van de ziekte van Duchenne te vertragen, vergelijkbaar met prednison en deflazacort, maar dan met minder bijwerkingen. Onderzoek bij jongens met Duchenne spierdystrofie toonde aan dat AGAMREE® inderdaad vergelijkbare effecten heeft als prednison, zonder ernstige bijwerkingen of nadelige effecten op de botten en de groei. Deze laatste twee zijn bekende bijwerkingen van prednison. Aangezien de langetermijneffecten van AGAMREE® nog niet bekend zijn, zal Santhera verdere onderzoeken uitvoeren om hier meer inzicht in te krijgen.
Tijdens de diverse ontwikkelingsstadia van dit middel speelden naast de wetenschappers, de industrie en de onderzoekscentra, de patiëntenorganisaties een belangrijke rol. Zeventien patiëntenorganisaties financierden de vroege fase studies, de World Duchenne Organisatie fungeerde als partner in het VISION-DMD-project, een EU-initiatief dat de trials mogelijk maakte en dankzij deelname van patiënten aan de trials kon het medicijn daadwerkelijk worden getest.
De EMA goedkeuring van AGAMREE® opent nu de deur naar het proces van vergoeding in Nederland. Dit proces neemt wel tijd in beslag, mogelijk zelfs langer dan een jaar. Op dit moment betekent dit dat AGAMREE® nog niet vergoed wordt in ons land.
In het begin van 2024 wordt zowel een internationaal als een Nederlands webinar georganiseerd, gewijd aan AGAMREE® en het goedkeuringsproces van medicijnen. Tijdens deze webinars is er ruimte voor vragen. Verdere details zullen beschikbaar komen via de websites van Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland.
Erkenning Duchenne Parent Project van expertise en inzet Kempenhaeghe rondom psychosociale zorg en onderzoek
Maandag 11 december 2023
Afgelopen vrijdag werd gevierd dat Kempenhaeghe en de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project sinds 2008 nauw samenwerken rond het thema ‘Duchenne en het Brein’. Hoewel bij Duchenne spierdystrofie de aandacht in de medische wereld vooral uitgaat naar de motorische en lichamelijke achteruitgang en hoe dit proces te vertragen, zijn voor veel ouders juist de vaak voorkomende leer- en gedragsproblemen het grootste probleem in het dagelijkse leven.
Al ver voor er in andere landen aandacht voor dit onderwerp was, werd het Centrum voor Neurologische Leer- en Ontwikkelingsstoornissen van Kempenhaeghe dankzij de inzet van klinische neuropsycholoog dr. Jos Hendriksen, hèt expertisecentrum op dit terrein en vonden niet alleen veel Duchenne families uit het hele land hun weg naar Kempenhaeghe, maar werd het ook al snel gezien als een internationaal gerespecteerd onderzoeksinstituut.
Als kenniscentrum heeft Kempenhaeghe een grote bijdrage geleverd aan het wetenschappelijk onderzoek en de internationale educatie van artsen, psychologen en families. Deze samenwerking heeft inmiddels geresulteerd in 34 internationale publicaties op het gebied van leren en gedrag bij Duchenne. Het Duchenne Parent Project (o.a. Elizabeth Vroom en Mirjam Franken) heeft zich vanaf het begin intensief ingezet voor deze samenwerking en heeft deze activiteiten praktisch en ook financieel gesteund. Verder werkt Kempenhaeghe sinds 2014 in het Duchenne Centrum Nederland op nationaal gebied samen met Leiden UMC, Radboud UMC en Duchenne Parent Project aan verbetering van zorg en wetenschap in Nederland.
Naast gezamenlijke activiteiten zoals de internationale film ‘Duchenne with a Future: the power to live’, het handboek ‘de psychologie van Duchenne‘ (inmiddels vertaald in 8 talen), en het landelijke congres ‘Duchenne en het Brein’ in 2018 in Heeze op locatie Kempenhaeghe, werkt Kempenhaeghe momenteel ook samen met zes andere Europese onderzoeksinstituten en de internationale patiëntenorganisatie World Duchenne Organization binnen het door de EU gesubsidieerde project BIND. BIND is een grootschalig Europees project naar Brain involvement in Dystrophinopathies: de grootste internationale studie tot op heden op dit terrein die in 2024 afgerond wordt. In 2020 was het thema van de World Duchenne Awareness Day ‘Duchenne and the Brain’. De dag werd georganiseerd door de World Duchenne Organization met o.a. een online-uitzending rond dit thema waarin dr. Jos Hendriksen een belangrijke rol speelde.
Het multidisciplinaire behandelteam van het Centrum voor Neurologische Leer- en Ontwikkelingsstoornissen van Kempenhaeghe heeft inmiddels ook internationale expertise op gebied van gebruik en effectiviteit van psychofarmaca bij Duchenne, hetgeen tot nog toe een onbekend terrein was. De samenwerking met Maastricht UMC kinderneurologie (dr. S. Klinkenberg) en de Koraalgroep kinderpsychiatrie (dr. P. Collin) is essentieel voor de diagnostiek en behandeling van brein gerelateerde nevendiagnoses. Afgelopen jaar publiceerde de onderzoeksgroep samen met UZ Leuven de eerste uitgebreide publicatie naar het effect van psychofarmaca bij Duchenne, met veelbelovende resultaten.
Duchenne Parent Project is dankbaar dat Kempenhaeghe zich ook in de toekomst in zal zetten voor Duchenne Spierdystrofie, zowel op het terrein van onderzoek, innovatie, educatie en de zorg aan patiënten. Duchenne Parent Project kijkt uit om in de toekomst te succesvol blijven samenwerken rondom psychosociale zorg en onderzoek voor en naar Duchenne.
Elizabeth Vroom: “Wat zou het mooi zijn als er straks ook een polikliniek voor volwassenen met Duchenne mogelijk is.”
De ‘Dr Imelda de Groot Award’ is een jaarlijkse onderscheiding bedoeld als stimulans om de zorg voor iedereen met Duchenne spierdystrofie (DMD) te verbeteren. Vooral innovatieve projecten hebben onze interesse. Deze prijs is een initiatief van de stichting Duchenne Parent Project, Nederland. De winnaar, gekozen door een jury onder leiding van Dr Imelda de Groot, ontvangt, naast de eer, € 10.000 te besteden aan dit type onderzoek.
Dit jaar gaat de ‘Dr Imelda de Groot Award’ naar Prof. Marcela Camara Machado en haar team voor haar werk voor de Neuromuscular Disease Outpatient Clinic of the Bahiana School of Medicine and Public Health, Salvador Bahia Brazil. Bekijk hieronder waarom ze deze prijs gewonnen hebben en bekijk hier hun project.
WINNER ‘DR. IMELDA DE GROOT AWARD’ 2023
The ‘Dr Imelda de Groot Award’ is an annual award and meant to stimulate persons to improve care for persons with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Especially innovative projects are of interest. This award is an initiative of the foundation Duchenne Parent Project, The Netherlands. The winner, chosen by a jury headed by Dr. Imelda de Groot, receives, in addition to the honor, €10,000 to spend on this type of research.
This year, the “Dr. Imelda de Groot Award” goes to Prof. Marcela Camara Machado and her team for her work on the Neuromuscular Disease Outpatient Clinic of the Bahiana School of Medicine and Public Health, Salvador Bahia Brazil. Check out why they won this award above and watch their project here.
Dr Imelda de Groot Award
De ‘Dr Imelda de Groot’ is een jaarlijkse onderscheiding bedoeld als stimulans om de zorg voor iedereen met Duchenne spierdystrofie (DMD) te verbeteren. Vooral innovatieve projecten hebben onze interesse. Deze prijs is een initiatief van de stichting Duchenne Parent Project, Nederland.
Iedere professional die betrokken is bij de zorg voor mensen met DMD kan de prijs aanvragen. Ondersteuning van de patiëntenorganisatie is aan te bevelen bij de aanvraag.
Initiatieven kunnen zijn:
Implementatie van nieuwe wetenschappelijke bevindingen in de gebruikelijke zorg
Verkenning van het effect van nieuwe zorgbehandelingen (pilotstudie)
Nieuwe sportinitiatieven
Nieuwe vrijetijdsinitiatieven
Zorginitiatieven om maatschappelijke participatie te verbeteren
Verkenning van nieuwe onderwerpen die in de klinische zorg aan bod komen
De prijs is een ondersteuning om een project op te starten of verder uit te rollen.
Dr. Imelda de Groot is in april 2021 met pensioen gegaan als specialist kinderrevalidatie in het Radboud Universitair Medisch Centrum. Tijdens haar carrière initieerde ze innovatieve en relevante onderzoeksprojecten op het gebied van Duchenne en Becker Spierdystrofie, zoals ‘No use is disuse’ over beweging en fysieke activiteiten, uitkomstmaten en vele andere onderwerpen. Het doel van de prijs is om onderzoekers en clinici te stimuleren om activiteiten op dit gebied te ontwikkelen. De winnaar van de prijs, gekozen door een jury voorgezeten door dr Imelda de Groot, ontvangt € 10.000 te besteden aan dit type onderzoek. In 2021 is deze prijs voor het eerst uitgereikt aan project Maku.
Deadline nominaties: 1 september 2023
De winnaar zal op 1 december 2023 bekend gemaakt worden.
Nominaties kunnen worden gestuurd naar info@duchenne.nl en dienen te bevatten:
Naam en contactgegevens van de genomineerde
Werkgever genomineerde(n): instelling/bedrijf of anders
Geadviseerd: Aanbevelingsbrief van een patiëntenorganisatie
Wat is de relatie van patiëntenorganisatie met de genomineerde?
Aanvraag in de vorm van:
Video met beschrijving van het project en de motivatie waarom dit project deze prijs verdient. Video kan in moedertaal zijn, maar dan wel met ondertiteling in Engels en maximaal 3 minuten.
Dr Imelda de Groot Award
The ‘Dr Imelda de Groot’ is an annual award and meant to stimulate persons to improve care for persons with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Especially innovative projects are of interest. This award is an initiative of the foundation Duchenne Parent Project, The Netherlands.
Every professional involved in the care of persons with DMD can apply for the award. Support of the patients’ organization is advisable for the application.
Initiatives can be:
Implementation of new scientific findings in usual care
Exploration of the effect of new care treatments (pilot study)
New sport initiatives
New Leisure initiatives
Care initiatives to improve social participation
Exploring new topics raised in care clinic
The award is a support to start or to further unroll a project.
Dr Imelda de Groot retired in April 2021 as a pediatric rehabilitation specialist at the Radboud University Medical Center. During her career she initiated innovative and relevant research projects in the field of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, such as ‘No use is disuse’ about exercise and physical activities, outcome measures and many other subjects. The goal of the award is to stimulate researchers and clinicians to develop activities in this field. The winner of the award, selected by a jury chaired by dr Imelda de Groot, will receive € 10.000 to be spend on this type of research. In 2021, this prize was awarded for the first time to Project Maku.
Recommended: letter of recommendation of the patient organization
Relationship between the patient organization and the nominee
Application: Video with description of the project and the motivation why this project deserves to win this award. Video can be in native language but should then be subtitled in English. Max 3 minutes.
Het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP) heeft een positief advies uitgebracht ten gunste van de goedkeuring van AGAMREE® (vamorolone) voor de behandeling van Duchenne (DMD) patiënten van 4 jaar en ouder.
Het positieve advies van het CHMP, onderdeel van de European Medicines Agency (EMA), betekent erkenning van de klinische betekenis van AGAMREE® bij het aanpakken van deze ziekte. Het zou dan vooral gaan om de veiligheid (minder bijwerkingen) van het product vergeleken met de standaardbehandeling met corticosteroiden (prednison of deflazacort) voor DMD. Deze aanbeveling markeert een cruciale stap in de richting van de mogelijke goedkeuring van AGAMREE®, maar ook van een nieuw patiëntgericht model voor de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten.
Belangrijk om te weten
Vamorolone is nog niet door de Europese Commissie (EC) goedgekeurd en als het goed wordt gekeurd door de EC (waarschijnlijk in december 2023) betekent dat nog niet dat het ook in Nederland verkrijgbaar zal zijn, dat hangt af van de toestemming om het in Nederland te vergoeden.
Begin volgend jaar zal er een Nederlandse webinar georganiseerd worden waarin ruimte is voor vragen.
Patiëntenorganisaties speelden een belangrijke rol in de ontwikkeling
DMD-patiëntenorganisaties speelden een centrale rol bij de co-creatie van AGAMREE® (vamorolone) in alle ontwikkelingsfasen. De bijdragen van 17 patiëntenorganisaties als financiers van de vroege fase, World Duchenne Organisatie als partner in het door de EU gesponsorde VISION-DMD-project waardoor de trials plaats konden vinden en natuurlijk ook de deelnemers aan de trials, ook in Nederland, zijn van groot belang geweest. Elizabeth Vroom en Ed Snitselaar hebben vanuit WDO een wezenlijke bijdrage geleverd. Duchenne Parent Project Nederland heeft in het verleden bovendien financieel geholpen met het opzetten van Myocontract, de voorloper van Santhera, de firma die nu het product op de markt brengt.
Deze gezamenlijke aanpak tussen patiëntenorganisaties, de wetenschappelijke gemeenschap, de industrie en publieke financiering benadrukt de kracht van patiënte betrokkenheid bij het stimuleren van betekenisvolle en succesvolle vooruitgang in de gezondheidszorg en de ontwikkeling van geneesmiddelen. Het resultaat is niet alleen een DMD-behandeling, maar ook een weerspiegeling van de kracht van collectieve inspanning en toewijding van alle betrokken partijen. Dit maakt de weg vrij voor nieuwe patiëntgerichte modellen in het onderzoek naar zeldzame ziekten.
Het positieve advies van het CHMP maakt de weg vrij voor een mogelijk besluit van de EC over een vergunning voor het in de handel brengen eind 2023. Dit besluit houdt de belofte in dat AGAMREE® het eerste geneesmiddel wordt dat volledig is goedgekeurd in Europa voor de behandeling van patiënten met DMD.
Over Vamorolone (uit gepubliceerde artikelen)
Vamorolone (voorheen VBP15) is een ontstekingsremmend geneesmiddel dat de werkzaamheid van corticosteroïden (prednison, deflazacort enz.) probeert te behouden, maar niet de bijwerkingen (zoals bijvoorbeeld verminderde groei, gewichtstoename, gedragsveranderingen, verhoogd risico op fracturen en vertraagde puberteit).
Een aantal open-label (dit betekent dat elke patiënt en onderzoeker weet of de patiënt het actieve middel krijgt of niet) klinische onderzoeken bij jongens met DMD lieten een positief voordeel-risico profiel van vamorolone zien. De jongens, die aan het begin van de studie tussen 4 en 7 jaar oud waren, kregen 2 of 6 mg/kg/dag gedurende een totale behandelperiode van maximaal 30 maanden (zie deze wetenschappelijke artikelen van Hoffman, Smith, Mah en collega’s. Zie ook VISION-DMD). De resultaten toonden aan dat vamorolone geassocieerd was met het behoud van spierkracht en -functie tijdens de behandelperiode, wat vergelijkbaar is met de standaardbehandeling met corticosteroïden. Vergeleken met de groeivertraging veroorzaakt door corticosteroïden toonde de resultaten verder aan dat vamorolone de snelheid van groei van de patiënten verbeterde. Deze studies wezen er dus op dat vamorolone een aantrekkelijke kandidaat zou kunnen zijn voor de behandeling van DMD.
Hierna werd een dubbelblinde (dit betekent dat zowel de patiënt als de onderzoeker niet weet tot welke behandelingsgroep de patiënt behoort) gerandomiseerde klinische studie uitgevoerd. In deze studie werd behandeling met vamorolone van 2 of 6 mg/kg/dag vergeleken met placebo of met prednison gedurende 24 weken (zie het wetenschappelijke artikel van Guglieri en collega’s). Het onderzoek vond plaats in 11 landen, waaronder Nederland. Vamorolone bleek effectief en veilig te zijn bij jongens met DMD gedurende de behandperiode. De studie heeft zijn primaire eindpunt bereikt: een positief verschil in ‘time to stand’ voor 6 mg/kg/dag vamorolone vergeleken met placebo. Vamorolone (beide doses) vertoonde een significante en betekenisvolle verbetering in functionele uitkomsten vergeleken met placebo. Verder had vamorolone geen invloed op de botombouw of lengte van de patiënten vergeleken met placebo, terwijl prednison vergeleken met placebo resulteerde in verhoogde botombouw (meer afbraak dan opbouw) en verminderde groei.
Het effect van vamorolone is vervolgens beoordeeld gedurende een behandelperiode van 48 weken (zie deze poster van Hasham en collega’s. Zie ook VISION-DMD). De resultaten kwamen overeen met die van de eerdere studies.
De onderzoekers concludeerden onder andere:
De werkzaamheid van behandeling met 6 mg/kg/dag vamorolone, vastgesteld na 24 weken, bleef aanwezig gedurende 48 weken voor alle uitkomstmaten (‘time to stand’, 6 minuten loopafstand, tijd om 10 m te lopen/rennen, ‘North Star Ambulatory Assessment score’ en tijd om 4 stappen te klimmen).
De behandeling met vamorolone werd over het algemeen goed verdragen (beide doses) gedurende de behandelperiode.
Vamorolone (beide doses) veroorzaakte geen groeiachterstand.
De meest gemelde bijwerkingen uit de onderzoeken ten opzichte van placebo waren cushingoïde (o.a. vollemaansgezicht) kenmerken, overgeven en vitamine D-tekort. Bijwerkingen waren over het algemeen mild tot matig.
Belangrijk om te weten
Er is nog niets bekend over lange termijn effecten zowel qua functie als qua bijwerkingen.
