Uitgelicht onderzoek: Zorgbehoeften van vrouwen met dystrophinopathie

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

In het GIRLPOWER-project richt Merelijne Verschoof van het Leids Universitair Medisch Centrum zich op vrouwelijke patiënten met dystrophinopathie. Met behulp van biomarkerprofielen wil dit project meer inzicht krijgen in hun specifieke zorgbehoeften. Het doel? De herkenning en behandeling van deze vaak onderbelichte groep verbeteren. 

GIRLPOWER-project

“Vrouwen die één enkele mutatie in het dystrofine-gen dragen, ervaren soms een aantal symptomen, van milde tot ernstige spierzwakte en soms hartproblemen. Voorheen ‘manifesterende dragers’ genoemd, worden ze nu erkend als patiënten met vrouwelijke dystrofinopathie (VD). Ondanks deze erkenning blijft er een gebrek aan kennis over VD in de bevolking, wat leidt tot inconsistente zorgverlening en problemen bij het verkrijgen van toegang tot de juiste zorg. In Nederland is de Nederlandse Dystrofinopathie Database (DDD) een register dat helpt bij het verzamelen en organiseren van informatie over asymptomatische VD-dragers en VD-patiënten. Het kan een belangrijke rol spelen bij het identificeren van deze vrouwen. Door een speciale test, genaamd SomaScan, te gebruiken om eiwitten in het bloed te bestuderen, gaan we op zoek naar unieke biomarkers die specifiek zijn voor vrouwelijke dragers en patiënten met VD. Onze theorie hierbij is dat deze biomarkers ons kunnen helpen onderscheid te maken tussen verschillende fenotypes van VD, zoals spier- en hart dystrofinopathie.” 

“Dit project heeft dan ook tot doel VD te begrijpen door gedetailleerde medische onderzoeken, geavanceerde beeldvorming en eiwitanalyse uit te voeren. Door het aantal vrouwelijke dragers dat in de DDD is geregistreerd te vergroten, hopen we meer te leren over hoe vaak FD voorkomt, hoe het eruit ziet en welke invloed het op hen heeft. Onze doelen zijn het vergroten van het bewustzijn, het vroegtijdig opsporen van symptomen, het verbeteren van medische richtlijnen en het ontwikkelen van gepersonaliseerde zorg voor VD-patiënten. Uiteindelijk willen we het huidige gebrek aan aandacht voor VD-patiënten aanpakken, hun medische zorg verbeteren en toekomstig onderzoek naar VD ondersteunen.” 

Uitgelicht onderzoek: Zorgbehoeften van vrouwen met dystrophinopathie

 

Continue Reading

Doe mee: Test de Duchenne Barrière Breker! Voor iedereen met Duchenne (en hun gezin)

Heb jij of heeft je kind Duchenne en wil je barrières doorbreken met de Duchenne Barrière Breker (DBB)? Doe mee aan de pilot van de Barrière Breker en ontdek hoe de DBB kan helpen bij het vormgeven van jouw toekomst!

Wat is een Duchenne Barrière Breker?

Uit het onderzoek ‘Nieuw perspectief op volwassen leven met Duchenne’ kwam naar voren dat veel jongeren met Duchenne (en hun ouders) wel eens ondersteuning willen op het gebied van het leiden van een volwassen leven. Het afgelopen jaar zijn we daarom vanuit Duchenne Parent Project met een subsidie van ZonMw bezig geweest met het opzetten van deze ondersteuning: de Duchenne Barrière Breker.

Wat houdt de pilot in?

Om te testen of de DBB de gewenste ondersteuning biedt, zijn we opzoek naar 8 mensen met Duchenne die het leuk vinden om een jaar te werken richting een volwassen leven met Duchenne. Samen met de DBB ga je aan de slag met onderwerpen die je zelf belangrijk vindt, zoals: wonen, werk, vriendschappen, vrije tijd en/of zorg. Jij bepaalt en de DBB ondersteunt.

Als je een kind hebt met Duchenne dat nog te jong is om zelfstandig na te denken over een volwassen leven, vragen we je ook om te reageren. We denken dat je niet vroeg genoeg kan beginnen met nadenken over hoe een volwassen leven met Duchenne eruitziet en wat daarvoor nodig is. De DBB ondersteunt in die gevallen de ouders bij vragen rondom school, sociale contacten, zorg enzovoorts.

Hoe ziet het jaar eruit?

Gedurende het jaar komt de DBB bij jou langs. Dit kan thuis zijn, maar ook op school, op werk of bij je hobby. Samen bespreken jullie hoe je leven er nu uitziet en hoe jij je een volwassen leven voorstelt. Als daar een verschil tussen zit, dan gaan jullie samen aan de slag met wat er nodig is om dit volwassen leven te realiseren.

In het begin komt de DBB eens per twee weken langs om je goed te leren kennen, later in het jaar zal dit eens per twee maanden zijn. Tenzij je behoefte hebt om elkaar vaker te zien natuurlijk.

De DBB is bovendien niet alleen. Omdat we denken dat “ervaringskennis” kan helpen bij vragen over een volwassen leven, hebben we een team verzameld met andere mannen met Duchenne, ouders, partners, zussen en hulpverleners. Dit team weet veel van verschillende onderwerpen zoals: werken, zelfstandig wonen, relaties, seksualiteit, helpers enzovoorts.

Naast ervaringsdeskundigen zijn er ook experts op het gebied van de psychologie en lichamelijke aspecten van Duchenne, transities in zorg en financiering betrokken. Deze kan de DBB raadplegen als je ergens meer expertise voor nodig hebt.

Voor wie is de DBB er?

In principe is de DBB er voor iedereen met Duchenne. In de pilot zoeken we uit hoe en waarmee een DBB je het best kan helpen. We zoeken dus naar veel verschillende mensen:

In verschillende situaties;

  • Ga je naar de basisschool, middelbare school of hoger onderwijs?
  • Werk je al (of niet, maar zou je dat wel willen)?
  • Woon je thuis of bij je ouders?
  • Ontvang je zorg van je ouders of heb je externe hulpverleners?
  • Van verschillende leeftijden: vanaf van 4 tot 30 (nog ouder mag ook).
  • Met verschillende kenmerken van Duchenne: fysiek en cognitief.
  • Die aangepast óf regulier onderwijs hebben gevolgd (of een combinatie).

 

Wat doet de DBB (en wat niet)?

Drie voorbeelden om uit te leggen wat een DBB doet.

Persoon A is een sociale man, maar zou meer tijd met vrienden willen doorbrengen. Hij gaat met de DBB in gesprek en komt tot de conclusie dat hij weinig op plekken komt waar hij nieuwe mensen ontmoet. Hierdoor doet A weinig sociale contacten op. De DBB helpt met bedenken waar A in contact komt met leuke mensen en hoe hij dit organiseert.

De ouders van persoon B twijfelen over het type basisonderwijs dat hun kind gaat volgen. Nadat de DBB is meegegaan naar verschillende scholen, brengt de DBB samen met de ouders in kaart wat de korte en lange termijn implicaties zijn van het volgen van regulier en van speciaal onderwijs, zodat B’s ouders een weloverwogen keuze maken met het volwassen leven van B in hun achterhoofd.

Persoon C woont in een woongroep en zit aan het einde van haar studie. Er komt veel tegelijk op haar af: wat gaat zij doen met werk, hoe gaat zij wonen, wat doet zij met haar groter wordende zorgvraag, hoe vindt zij een leuke relatie? C vindt het moeilijk om te bepalen wat zij het belangrijkst vindt. De DBB ondersteunt met het aanbrengen van prioriteit in C’s wensen en helpt C met het uitstippelen van de eerste haalbare subdoelen.

De DBB helpt je met het organiseren van activiteiten en kan ook meegaan, maar rijd je bijvoorbeeld niet naar een festival, sorteert geen medicijnen en helpt je niet met het aankleden in de ochtend of met zorggerelateerde taken.

Waarom meedoen?

Door mee te doen aan deze pilot draag je bij aan de ontwikkeling van een waardevolle tool voor iedereen met Duchenne. Tegelijk krijg je persoonlijke begeleiding die je helpt om jouw eigen toekomst vorm te geven.

Meer weten of aanmelden?

Klik hier voor meer informatie over de Duchenne Barrière Breker.

Wil je meedoen? Klik op deze link en meld je vandaag nog aan.

Test de Duchenne Barrière Breker

Continue Reading

Oproep: Doe mee aan de internationale vragenlijststudie voor vrouwen betrokken bij Duchenne of Becker!

Ben jij moeder, zus, partner of op een andere manier betrokken bij iemand met Duchenne of Becker? Deel jouw ervaringen en help ons beter begrijpen hoe we vrouwen in deze rol kunnen ondersteunen.

Jouw stem telt! Vul de vragenlijst in en draag bij aan belangrijk internationaal onderzoek.

Meer informatie en aanmelden?

Bekijk de flyer hier of klik gelijk hier voor de vragenlijst.

Alvast bedankt voor je deelname!

Continue Reading

Winnaars Dr. Imelda de Groot Award 2024 bekendgemaakt

Vandaag, 1 december 2024 zijn de winnaars van de Dr. Imelda de Groot Award bekendgemaakt. Deze jaarlijkse prijs, een initiatief van de Duchenne Parent Project Nederland, stimuleert innovatieve projecten die bijdragen aan betere zorg voor mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD). Met trots feliciteren wij de winnaars en hun projecten. 

Click here for the English version

De prijs, bestaande uit een bedrag van €10.000, is bedoeld om veelbelovende projecten te ondersteunen bij hun opstart of verdere uitwerking en implementatie. Dit jaar heeft de jury, onder voorzitterschap van Dr. Imelda de Groot zelf, gekozen voor projecten die niet alleen vernieuwend zijn, maar ook een directe impact hebben op het dagelijks leven van mensen met DMD. Dit jaar, met verschillende projecten van excellente kwaliteit, zijn er twee projecten uitgekozen om de eer en de prijs te delen.  

De winnende projecten

  • Louise Blok, Leids Universitair Medisch Centrum. Dit project, geleid door een medische student, onderzoekt de ontwikkeling van scoliose bij mensen met Duchenne spierdystrofie. Het doel is te kijken welke risicofactoren er zijn en of het nodig is om al op jonge leeftijd jaarlijks röntgenfoto’s te maken.
  • Graciela Mendez, Enlace patiëntenorganisatie Mexico. Dit project, geleid door Enlace, biedt een compleet zorgmodel voor patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie. Dit model combineert medische, sociale, emotionele, educatieve en werk gerelateerde ondersteuning, wat de kwaliteit van leven van kinderen en jongeren aanzienlijk verbetert.

Duchenne Parent Project feliciteert de winnaars van de Dr. Imelda de Groot Award 2024 en kijkt uit naar de resultaten van hun projecten. 

Over de Dr. Imelda de Groot Award

De prijs is vernoemd naar Dr. Imelda de Groot, die in 2021 met pensioen ging als kinderrevalidatiearts aan het Radboudumc. Tijdens haar indrukwekkende carrière stond zij aan de basis van diverse innovatieve onderzoeken op het gebied van Duchenne en Becker spierdystrofie, zoals het bekende ‘No use is disuse’-project, gericht op beweging en fysieke activiteit. De award is in het leven geroepen om onderzoekers en zorgprofessionals te inspireren verder te bouwen op dit belangrijke werk.

Met de Dr. Imelda de Groot Award benadrukt Duchenne Parent Project Nederland het belang van innovatie in de zorg. Dankzij deze prijs kunnen vernieuwende ideeën werkelijkheid worden en blijven we samen werken aan een betere toekomst voor mensen met Duchenne spierdystrofie.

 

Continue Reading

Winners of the Dr. Imelda de Groot Award 2024 announced

Today, December 1, 2024, the winners of the Dr. Imelda de Groot Award have been announced. This annual award is an initiative of Duchenne Parent Project Netherlands. It encourages innovative projects that contribute to better care for people with Duchenne muscular dystrophy (DMD). We are proud to congratulate the winners and their projects.

Klik hier voor de Nederlandse versie

The award, consisting of a total of €10,000, is intended to support promising projects in their start-up or further development and implementation. This year, the jury, chaired by Dr. Imelda de Groot herself, selected projects that are not only innovative but also have a direct impact on the daily lives of people with DMD. This year, with many different projects from excellent quality, 2 projects have been awarded the Dr Imelda de Groot Award, sharing the winnings and the honor.

 

The winning projects

  • Louise Blok, Leiden University Medical Center. This project, led by a medical student, investigates the development of scoliosis in people with Duchenne muscular dystrophy. The goal is to identify risk factors and determine whether it is necessary to take annual X-rays at a young age.
  • Graciela Mendez, Enlace Patient Organization Mexico. This project, led by Enlace, provides a comprehensive care model for patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy. This model combines medical, social, emotional, educational, and work-related support, significantly improving the quality of life for children.

These projects illustrate how the community and science come together to break down barriers and improve the quality of life for DMD patients.

Duchenne Parent Project congratulates the winners of the Dr. Imelda de Groot Award 2024 and looks forward to the results of their projects.

About the Dr. Imelda de Groot Award

The award is named after Dr. Imelda de Groot, who retired in 2021 as a pediatric rehabilitation physician at Radboudumc. During her impressive career, she was the driving force behind various innovative research projects in the field of Duchenne and Becker muscular dystrophy, such as the well-known “No use is disuse” project, which focused on movement and physical activity. The award was established to inspire researchers and healthcare professionals to build upon this important work.

With the Dr. Imelda de Groot Award, Duchenne Parent Project Netherlands emphasizes the importance of innovation in healthcare. Thanks to this award, innovative ideas can become a reality, and we continue to work together toward a better future for people with Duchenne muscular dystrophy.

Continue Reading

Vacature: Onderzoekscoördinator bij DPP

Ben jij een ervaren onderzoekscoördinator met een passie voor wetenschap en communicatie? Wil jij bijdragen aan een betere toekomst voor mensen met Duchenne Spierdystrofie? Duchenne Parent Project zoekt een gedreven onderzoekscoördinator voor het beheren van onze onderzoeksprojecten en het delen van belangrijke onderzoeksresultaten met de Duchenne gemeenschap.

Locatie: Volledig vanuit huis
Dienstverband: 0.5 – 0.6 FTE
Salaris: Conform de salarisschalen van de organisatie
Contract: Bepaalde tijd, met uitzicht op een vast contract bij goed functioneren

Over ons

Duchenne Parent Project is een patiëntenorganisatie voor mensen met Duchenne Spierdystrofie, opgericht door ouders. Onze missie is om te zorgen voor een beter leven voor iedereen met Duchenne. Wij ondersteunen wetenschappelijk onderzoek en brengen de Duchenne gemeenschap samen. Hierbij werken wij nauw samen met medische experts, andere patiëntenorganisaties en overheden wereldwijd. Ons doel is niet alleen om behandelingen en de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren. Maar ook om samenwerking binnen de internationale onderzoeks- en zorggemeenschap te bevorderen.

Functieomschrijving: Onderzoekscoördinator

In deze veelzijdige rol ben jij verantwoordelijk voor het coördineren van onze onderzoeksprojecten en het stroomlijnen van zowel interne en externe communicatie. Je werkt nauw samen met het Duchenne Parent Project team, onderzoekers, partners, financiers en andere belanghebbenden om projecten effectief te beheren en de onderzoeksresultaten breed te verspreiden. Je bent de spil in zowel de praktische projectorganisatie als in de communicatie van belangrijke onderzoeksbevindingen.

Doel van de functie

Het strategisch beheren, organiseren, ontsluiten van (financiering voor) en communiceren over onderzoek naar Duchenne. Dit is inclusief het initiëren van onderzoekscalls en het zorgvuldig volgen en evalueren van ondersteunde projecten om de voortgang en impact te maximaliseren. Deze rol vereist een inzicht in de nieuwste wetenschappelijke ontwikkelingen binnen het veld, evenals het vermogen om deze kennis toegankelijk te maken voor diverse belanghebbenden, variërend van onderzoekers tot de bredere Duchenne-gemeenschap. Het omvat dan ook het ontwikkelen en uitvoeren van een effectieve communicatiestrategie om wetenschappelijke, diagnostische en therapeutische inzichten te delen, gericht op het informeren en betrekken van alle doelgroepen. Daarnaast draag je bij aan het genereren van nieuwe projectideeën die aansluiten bij de doelen van DPP en het veiligstellen van essentiële subsidies en fondsen.

Kernverantwoordelijkheden

  • Het beheren en organiseren van financiering voor onderzoek via het organiseren van onderzoekscalls incl. het opvolgen en evalueren van de onderzoeksprojecten gesteund door Duchenne Parent Project.
  • Het bijhouden en ontsluiten van de laatste wetenschappelijke ontwikkelingen binnen het veld en deze informatie beschikbaar stellen en toegankelijk maken/presenteren voor onze achterban.
  • Het volgen en toegankelijk maken van therapeutische en diagnostiek kennis en informatie middels een helder overzicht.
  • Ontwerpen, uitvoeren en monitoren van een effectieve strategie wetenschapscommunicatie die de verschillende doelgroepen bediend
  • Het ontwikkelen en initiëren van (onderzoek)project ideeën passend bij Duchenne Parent Project.
  • Het realiseren van subsidies en fondsen voor Duchenne Parent Project en haar (onderzoek)projecten vanuit financiële instituten, fondsen, filantropen en andere financiële stakeholders binnen de onderzoek gemeenschap.
  • Het onderhouden van relaties met financiële instituten, fondsen, filantropen, onderzoekers en andere relevante stakeholders binnen de onderzoek gemeenschap.
  • Ontwerpen en uitvoeren van communicatieplannen om onderzoeksresultaten te delen met interne en externe doelgroepen, zoals de Duchenne community en Duchenne onderzoekers.
  • Beheren van wetenschapscommunicatie via sociale media en websites.

 

Jouw profiel

  • Minimaal een afgeronde HBO of WO opleiding.
  • Ervaring in projectmanagement en/of onderzoekscoördinatie.
  • Sterke schriftelijke en mondelinge communicatievaardigheden.
  • Ervaring met het vertalen van complexe wetenschappelijke informatie naar toegankelijke taal voor verschillende doelgroepen.
  • Sterkte organisatorische vaardigheden en het vermogen om meerdere projecten tegelijk te beheren.
  • Een proactieve en flexibele werkhouding.
  • Affiniteit met social media.

 

Solliciteren

Ben jij de ideale kandidaat voor deze rol als onderzoekscoördinator? Stuur dan je CV en motivatiebrief naar info@duchenne.nl.

De deadline voor het indienen van een sollicitatie is verlengd tot 15 januari 2025. Het is echter mogelijk dat de vacature eerder wordt gesloten zodra een geschikte kandidaat is gevonden.

Continue Reading

Uitgelicht onderzoek: Doelen stellen en keuzes maken voor de toekomst met Duchenne

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Jurrianne Fahner van het UMC Utrecht richt zich met dit onderzoek op het ondersteunen van jongeren met Duchenne spierdystrofie bij het onderzoeken van doelen en keuzes met Duchenne in de toekomst. Met dit project onderzoekt zij hoe ‘advance care planning’ kan helpen bij belangrijke beslissingen, zodat patiënten en hun families beter voorbereid zijn op wat komen gaat.

Onderzoek doelen en keuzes Duchenne

“Het kan een uitdaging zijn om de toekomst onder ogen te zien als je leeft met een levensbeperkende aandoening zoals Duchenne spierdystrofie (DMD). Kinderen en jongvolwassenen met DMD en hun families geven aan dat ze van dag tot dag leven en proberen zo normaal mogelijk te leven. Tegelijkertijd vereisen de progressie van de ziekte de verschillende stappen in de behandeling en het anticiperen richting de toekomst, dat er gezamenlijk moeilijke keuzes moeten worden gemaakt. Advance care planning (ACP) kan patiënten en families helpen na te denken en te praten over hun waarden, doelen en voorkeuren. ACP richt zich op de persoon in plaats van op de ziekte en concentreert zich op wat er echt toe doet in het leven. Wat is belangrijk voor jouw zorg en behandeling, nu en in de toekomst? Waar hoop je op? Wat ondersteunt jou in het dagelijks leven? Wat zijn jouw angsten en zorgen? Wat telt echt als het goed gaat en wat als het anders loopt dan we hadden gehoopt? Gesprekken over deze onderwerpen vinden al in beperkte mate plaats, hoewel patiënten en families dit wel belangrijk vinden.” 

“Dit project heeft tot doel om IMPACT, een al bestaand hulpmiddel dat mensen met Duchenne en hun familie helpt om met artsen over hun toekomst te praten, aan te passen voor kinderen en jongvolwassenen met DMD en hun families. In de volgende fase van het project zullen gezinnen en artsen de tool gebruiken en hun ervaringen delen in een interviewonderzoek aan de hand van vragen. De tool zal online beschikbaar zijn in het Nederlands en Engels. Met de DMD-ziekte-specifieke ACP-tool zullen kinderen en jongvolwassenen met DMD en hun families worden ondersteund bij het uitspreken en duidelijk maken van wat voor hen echt belangrijk is op basis van hun waarden, nu en in de toekomst. “ 

Continue Reading

Uitgelicht onderzoek: Chronisch corticosteroïdegebruik en hersenontwikkeling in Duchenne

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Rosanne Govaarts van Leids Universitair Medisch Centrum onderzoekt de invloed van langdurig corticosteroïdgebruik op de hersenontwikkeling van jongeren met Duchenne spierdystrofie. Met dit hersenontwikkeling in Duchenne project onderzoekt ze hoe deze medicijnen mogelijk ook het brein beïnvloeden en wat dit betekent voor Duchenne patiënten. 

Hersenontwikkeling in Duchenne

“Jongens met Duchenne spierdystrofie krijgen een hoge dosis corticosteroïden om de spierachteruitgang te remmen. Samen met een onderzoeksgroep in Leuven hebben wij laten zien dat de twee corticosteroïdschema’s die nu het meest voorgeschreven worden (prednison op en af of dagelijks deflazacort) een verschillend effect hebben op het verminderen het volume van grijze stof, de plek in de hersenen waar informatie wordt verwerkt. Het is bekend uit de literatuur bij andere aandoeningen dat chronisch corticosteroïdgebruik een algehele veranderende witte stof (de verbindingen tussen de zenuwcellen) microstructuur in de hersenen tot gevolg heeft. De veranderingen die we in de eerdere MRI-studies hebben gezien zouden daarmee mogelijk niet alleen door DMD kunnen komen, maar (deels) ook door het chronische corticosteroïden gebruik.” 

“Recent is het middel Agamree® als alternatief voor prednison en deflazacort goedgekeurd door de EMA en FDA. Agamree® heeft minder systemische bijwerkingen, zoals verminderde groei, en verminderde botdichtheid, in vergelijking met prednison en deflazacort. Echter weten we niet wat dit medicijn voor effect heeft op de hersenen. In dit onderzoek willen we bij jongens in Nederland, België en het Verenigd Koninkrijk, die mee hebben gedaan aan de klinische studies met Agamree® en in de open label extension fase zitten, onderzoek doen naar de hersenen. We doen dit door middel van MRI gecombineerd met cognitie en gedragsonderzoek.” 

“Door onze jarenlange samenwerkingen met onder andere het UZ Leuven en het BIND consortium hebben we een unieke dataset van Duchenne patiënten behandeld met dagelijks deflazacort of intermitterend prednison. Deze kunnen we vergelijken met de data die we met dit project verzamelen, die we, naast de nieuwe data, hiervoor kunnen gebruiken. Omdat Agamree® is goedgekeurd maar nu nog niet wordt vergoed en dus nog niet wordt voorgeschreven, is dit het moment om te onderzoeken welk effect Agamree® heeft op het ziektemechanisme in de hersenen.” 

Continue Reading

BIND Project krijgt financiering voor vervolgonderzoek naar genotype-fenotype correlatie bij DMD en BMD in de hersenen

We zijn trots te melden dat Duchenne Parent Project, samen met andere nationale Duchenne-patiëntenorganisaties, financiering hebben verstrekt voor het vervolgonderzoek van het BIND-project. Dit project richt zich op het onderzoeken van leer- en gedragsproblemen bij Duchenne- en Becker-spierdystrofie (DMD/BMD).

Dit onderzoeksproject, dat op 1 oktober begint, heeft als doel om de rol van dystrofine in de hersenen bij DMD en BMD beter te begrijpen. Dit gebeurt door neuropsychologische gegevens – informatie over de functie van de hersenen in relatie tot gedrag – verder te analyseren en deze te vergelijken met beeldvormingsgegevens, zoals MRI-data.

Het analyseren van data tijdens het BIND-project (januari 2020 tot juni 2024) richtte zich op de relatie tussen waar de mutatie zit in het DMD gen (‘genotype’) en de hersenfunctie  en MRI (‘fenotype’). In dit vervolgproject wordt dieper ingegaan op het fenotype door de relatie tussen hersenfunctie en MRI nader te onderzoeken. Daarnaast worden ook de functionele data over de hersenen verder geanalyseerd. Het doel van dit eenjarige project is om nieuwe inzichten te verkrijgen die toekomstige behandelingen kunnen aansturen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Het project heeft financiering ontvangen van verschillende nationale Duchenne-patiëntenorganisaties: Duchenne UK, Muscular Dystrophy UK, DPP Nederland, DPP België en PPMD ​​USA. Allemaal hebben we financieel bijgedragen aan deze voortzetting van BIND onderzoek met een totaalbedrag van € 102.000 aan financiering. Daarnaast zal het LUMC essentiële reiskosten dekken.

Dr. Hermien Kan, hoofdonderzoeker en vice-directeur van het CJ Gorter MRI Center van de afdeling Radiologie van het LUMC, kijkt ernaar uit om het project te starten. “We zijn verheugd om onze samenwerking met DDF voort te kunnen zetten om ons begrip van leer- en gedragsproblemen bij DMD en BMD te vergroten en deze data beschikbaar te stellen.”

De samenwerking is een nieuwe stap vooruit in het onderzoek naar leer- en gedragsproblemen bij DMD/BMD. Hiernaast laat het zien hoe patiëntenorganisaties zich inzetten om onderzoek verder te brengen en de kwaliteit van leven voor mensen met DMD en BMD te verbeteren.

Voor meer informatie over het BIND-project kunt u contact opnemen met Dr. Hermien Kan.

Over het BIND-project

Het BIND-project wordt door de EU gefinancierd en richt zich op het onderzoeken en begrijpen van de rol van dystrofine in de hersenen bij Duchenne- en Becker spierdystrofie. Het project brengt 19 partners uit Europa en Japan samen en wil dit belangrijke maar nog weinig onderzochte aspect van DMD/BMD bestuderen. De doelen van BIND zijn om te ontdekken waar dystrofine in de hersenen voorkomt, beter te begrijpen hoe hersenen herstellen, leer- en gedragsproblemen te definiëren en nieuwe manieren te vinden om deze te meten en te behandelen.

Continue Reading

Dr. Imelda de Groot Award 2024: Stimulate innovation in care for Duchenne muscular dystrophy

The annual ‘Dr. Imelda de Groot’ award is now accepting applications. This award aims to stimulate innovative projects that improve care for people with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The award is an initiative of the Duchenne Parent Project Netherlands foundation and focuses on groundbreaking and creative ideas that contribute to better care. The deadline for submission is October 31.

Projects eligible for the award may include the following initiatives:

  • Implementation of new scientific findings in daily care
  • Exploring the effect of new healthcare treatments (pilot study)
  • New sports initiatives
  • New leisure initiatives
  • Psychosocial care
  • Healthcare initiatives to improve social participation
  • Exploration of new topics addressed in clinical care

 

The award includes financial support of €10,000 to start up or further implement a project. This amount is awarded to the winner, who is chosen by a jury chaired by Dr. Imelda de Groot herself.

Every healthcare professional involved in the care of people with DMD is eligible for this award.

The application must be submitted as a video of a maximum of 3 minutes, describing the project and explaining its unique character. The video can be in your own language, but with subtitles in English.

Nominations can be submitted before October 31, 2024 to info@duchenne.nl with the following information.

  • Name and contact details of the nominee
  • Employer of the nominee: institution/company or other

The winner will be announced on December 1, 2024.

 

About Dr. Imelda de Groot

Dr. Imelda de Groot retired in April 2021 as a pediatric rehabilitation specialist at the Radboud University Medical Center. During her career, she set up several innovative and relevant research projects focused on Duchenne and Becker muscular dystrophy, such as the ‘No use is disuse’ project that focused on movement and physical activities. The aim of this award is to inspire researchers and clinicians to continue their work in this field.

 

Continue Reading