TNO onderzoek helpt Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen

De Jeugdgezondheidszorg kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroege opsporing van deze jongens. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project, heeft TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder Duchenne Spierdystrofie in de leeftijd van 0 tot 4 jaar vergeleken. Dit was mogelijk met data uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg.

De resultaten uit dit onderzoek zijn belangrijk en bijzonder. Ze bevestigen wat ouders al vaak zagen, maar niet aan konden tonen. Het kan zorgprofessionals in binnen- en buitenland ondersteunen om jongens met Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen.

Lees hier het persbericht van vandaag.

Groot internationaal project (BIND) van start dat dystrofine in de hersenen bestudeert bij Duchenne & Becker spierdystrofie!

Het BIND-project is het eerste project van deze omvang die de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie (respectievelijk DMD en BMD), een eerder over het hoofd gezien veld, wil verbeteren. Dit is een door de EU gefinancierd project met 19 partners. Het heeft als doel om een cruciaal aspect van DMD en BMD aan te pakken dat al in 1861 werd erkend, toen Duchenne de Boulogne voor het eerst de neuromusculaire toestand beschreef. In de afgelopen decennia waren de meeste inspanningen vooral gericht op het verbeteren van de resultaten met betrekking tot spierzwakte, terwijl de betrokkenheid van de hersenen minder aandacht heeft gekregen. Lees hier het volledige persbericht.

Onderzoek met Tamoxifen bij jongens met Duchenne gestart in Nijmegen

Ook voor jongens met Duchenne die niet meer kunnen lopen is deelname mogelijk!

In RadboudUMC te Nijmegen is het vanaf heden mogelijk om deel te nemen aan een internationaal onderzoek naar het effect en de veiligheid van Tamoxifen (een bestaand geneesmiddel) bij Duchenne. Deze trial wordt gefinancierd door het Duchenne Parent Project Nederland en is geïnitieerd door de universiteit van Basel te Zwitserland.

Tamoxifen is een bestaand geneesmiddel dat sinds 1980 gebruikt wordt o.a. voor een bepaald type borstkanker. Bij Duchenne muizen werden positieve effecten gezien op spierkracht, botdichtheid en groei. Tevens werd er verminderde vermoeidheid gezien. Een kleine studie, waarin een beperkt aantal jongens met Duchenne spierdystrofie Tamoxifen kregen, liet positieve effecten zien en geen significante bijwerkingen. De beschreven werking bij muizen werd ook gezien bij de jongens. Op grond hiervan is het TAMDMD onderzoek opgezet.
In het TAMDMD onderzoek zijn er twee doelgroepen:

• Jongens met Duchenne tussen 6,5 en 12 jaar oud die corticosteroïden gebruiken en nog kunnen lopen (minimaal 350 m op de 6 minuten looptest)
• Jongens met Duchenne tussen 10 en 16 jaar oud die rolstoelgebonden zijn en geen corticosteroïden gebruiken voor minimaal 6 maanden

De studie duurt 48 weken en is dubbelblind gerandomiseerd, dat wil zeggen de dokter, de jongen en ouders weten niet of de jongen Tamoxifen krijgt of placebo. Er worden fysiotherapie testen afgenomen, bloed- en hart onderzoek verricht en MRI onderzoek van de benen gedaan.
Het onderzoek naar het effect van Tamoxifen bij Duchenne wordt al sinds 2010 gesponsord door het Duchenne Parent Project. Het Nederlandse deel van dit onderzoek bij jongens met Duchenne wordt gefinancierd door Duchenne Parent Project Nederland.

Voor meer informatie:
Irene.Roozen@radboudumc.nl (studie coördinator) of Imelda.deGroot@radboudumc.nl (studie leider Nederland)

Onderzoek met Vamorolone gestart in Nederland

In Nederland is het vanaf deze maand mogelijk om deel te nemen aan een internationale trial naar het effect en de veiligheid van Vamorolone. Dit middel wordt vergeleken met placebo en Prednison bij lopende jongens tussen de 4 en 7 jaar die nog geen corticosteroïden (Prednison of Deflazacort) gebruiken. Het onderzoek wordt in Nederland uitgevoerd in het LUMC te Leiden en het Radboudumc in Nijmegen.

Voor meer informatie:

Workshop botgezondheid en samenwerking tussen botten en spierweefsel bij Duchenne

Duchenne Parent Project sponsorde op 21 juni jl. een workshop in Salzburg over botgezondheid en de samenwerking tussen botten en spierweefsel bij Duchenne.

Het Nederlandstalige rapport voor Duchenne families vind je hier.

Martial arts training voor Duchenne

Vanaf nu is inschrijving mogelijk voor de martial arts training voor Duchenne. Afgelopen jaar was er een try-out tijdens het kinderprogramma op de Duchenne dag in Kempenhaeghe. 12 trainingen van 1,5 uur zijn gratis met daarnaast vergoeding van de reiskosten. Meer informatie en inschrijving bij Mariska Janssen.

Resultaten enquête knelpunteninventarisatie voor de nieuw te ontwikkelen richtlijn voor Duchenne

Prioriteren knelpunten in de zorg voor mensen met Duchenne

Recentelijk is er een update van de internationale Care Considerations for Duchenne verschenen. Naar aanleiding hiervan wordt in Nederland door diversen werkgroepen van specialisten hoe de zorg voor Duchenne patiënten in Nederland verbeterd kan worden. Aan de hand hiervan zullen gestandaardiseerde richtlijnen opgesteld worden. Hiervoor is het belangrijk te weten wat voor knelpunten door Duchenne patiënten en hun families in de huidige zorg ervaren worden. Dit is door middel van een enquête onderzocht.

Lees hier het verslag met de resultaten van deze enquête.

Subsidie Innovatiefonds Zorgverzekeraars voor kindvriendelijk ontwerp hulpmiddelen

DPP krijgt 130.000 euro van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars voor het project ‘kindvriendelijk ontwerp hulpmiddelen’. Hier zijn we heel erg blij mee!

Waar gebruiken we het geld voor?
Voor kinderen is het belangrijk dat ze een hulpmiddel krijgen waarop ze trots zijn en waarmee ze gezien willen worden. We gebruiken het geld om een nieuw ontwerp voor een armondersteuner te maken dat aan deze behoeften voldoet. Daarnaast ontwikkelen we algemene richtlijnen voor kindvriendelijk ontwerp van hulpmiddelen. Alle ontwikkelaars van hulpmiddelen kunnen deze richtlijnen straks gebruiken om ook hun producten kindvriendelijker te maken. We kunnen dit project uitvoeren dankzij samenwerking met TU Delft en Yumen Bionics.

Innovatiefonds Zorgverzekeraars, bedankt! Op naar een toekomst met mooie en coole hulpmiddelen voor kinderen met Duchenne en andere spierziektes!

Update on new initiatives related to Nutrition and Duchenne Muscular Dystrophy

Today, Duchenne Parent Project NL announced the funding of 10 new research programs on Nutrition in Duchenne Muscular Dystrophy. Eight research projects were approved by the Scientific Advisory Board. Another 2 research projects were approved through the Fast Track procedure.

‘’There is a compelling need for enhanced guidelines and standards of care considering nutrition for DMD boys and young men” states Elizabeth Vroom, Director of Duchenne Parent Project Netherlands and chair of World Duchenne Organization. “New Care Considerations for DMD were published earlier this year in the Lancet Neurology, but guidelines on nutrition are still very limited and don’t address the special issues we see in DMD. In order to change this, more research is needed.”

Mirjam Franken, project manager of Duchenne Parent Project Netherlands, DMD mother with a MSc in Human Nutrition, elaborates: “There are so many questions regarding DMD and nutrition, which we cannot answer today, so we have to raise awareness, enhance collaborations and stimulate research on these topics.”

As one of several activities regarding Nutrition and DMD organised by Duchenne Parent Project NL, a special Call for Grant applications was announced earlier this year. In total, Duchenne Parent Project Netherlands committed approximately 700.000 euros so far to Nutrition and DMD, and more projects are in the pipeline.

The organisation hosted an international workshop in Zaandam on March 16-18 2018, with a published report that can be found here. Ingrid Verhaart (researcher and scientific writer for Duchenne Parent Project) was awarded an Elsevier WMS Membership award for her presentation named ‘The Importance of Nutrition In Duchenne Muscular Dystrophy’ at the World Muscle Society Conference in Mendoza, Argentina last month.

Below, you can find a list of new projects.

• Dominic Wells, Royal College London, UK. Dietary manipulation for the amelioration of Duchenne muscular dystrophy.
• Maaike van Putten, LUMC Leiden, Netherlands. Preclinical evaluation of branched chain amino acids to support protein metabolism in the early phase of muscular dystrophy: a consortium approach.
• Olivier Dorchies, University of Geneva, Switzerland. Preclinical evaluation of branched chain amino acids to support protein metabolism in the early phase of muscular dystrophy: a consortium approach.
• Annemarie De Luca, University of Bari, Italy. A consortium approach for a de-risking preclinical assessment of efficacy of dietary supplements in muscular dystrophy: L-citrulline to support protein metabolism in the early necrotic phase of the disease.
• Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. A consortium approach for a de-risking preclinical assessment of efficacy of dietary supplements in muscular dystrophy: L-citrulline to support protein metabolism in the early necrotic phase of the disease.
• Gordon Lynch, University of Melbourne, Australia. Evaluating a sulforaphane-based nutraceutical to alleviate gastrointestinal dysfunction in DMD.
• Zoe Davidson, Monash University, Australië. A weighty problem: tackling obesity in Duchenne muscular dystrophy.
• Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. Protein requirements to support growing dystrophic muscle.
• Fast Track: Andrea Farini, University of Milan, Italy. Characterization of intestinal inflammation and microbiota richness in mdx mice as keys to modulate the pathogenesis of DMD.
• Fast Track: Fabio Iannotti, Institute Biomolecolar Chemistry, Pozzuoli, Italy. Unravelling new pathways and innovative perspectives: a pilot study on gut microbiota-endocannabinoids interaction in Duchenne’s muscular dystrophy.

Download here a detailed description of the approved projects of November 2018.

Nieuwe onderzoeksprojecten over voeding en Duchenne

In november 2018 zijn acht nieuwe onderzoeksprojecten n.a.v. de ‘special call’ over voeding en Duchenne voor financiële ondersteuning goedgekeurd door de wetenschappelijke adviesraad van het Duchenne Parent Project (Nederland). Daarnaast zijn er nog 2 ‘Fast Track’ aanvragen over voeding en Duchenne gefinancierd. Totaal voor bijna 700.000 euro aan voedingsprojecten en er zijn nog meer projecten in de pijplijn.

• Dominic Wells, Royal College London, UK. Aanpassingen in het dieet ter verbetering van Duchenne spierdystrofie.
• Maaike van Putten, LUMC Leiden. Preklinische onderzoek naar vertakte ketenaminozuren ter ondersteuning van eiwitmetabolisme in de vroege fase van spierdystrofie: een consortiumbenadering.
• Olivier Dorchies, University of Geneva, Zwitserland. Preklinische onderzoek naar vertakte ketenaminozuren ter ondersteuning van eiwitmetabolisme in de vroege fase van spierdystrofie: een consortiumbenadering.
• Annemarie De Luca, University of Bari, Italië. Een consortiumbenadering voor risico-minimaliserend preklinisch onderzoek naar de werkzaamheid van voedingssupplementen bij spierdystrofie: L-citrulline ter ondersteuning van het eiwitmetabolisme in de vroege necrotische fase van de ziekte.
• Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. Een consortiumbenadering voor risico-minimaliserend preklinisch onderzoek naar de werkzaamheid van voedingssupplementen bij spierdystrofie: L-citrulline ter ondersteuning van het eiwitmetabolisme in de vroege necrotische fase van de ziekte.
• Gordon Lynch, University of Melbourne, Australië. Onderzoek naar een op sulforafaan gebaseerde voedingstof om de verstoorde werking van het maagdarmstelsel in Duchenne spierdystrofie te verlichten.
• Zoe Davidson, Monash University, Australië. Een ‘zwaarwegend’ probleem: de aanpak van obesitas in Duchenne spierdystrofie.
• Martha Fiorotto, Baylor College of Medicine, USA. Eiwitbehoefte ter ondersteuning van de groei van dystrofische spieren.
• Fast Track: Andrea Farini, Universiteit van Milaan, Italië. Karakterisering van darmontsteking en darmbacterieën in een muismodel om het ziekteverloop in Duchenne te beïnvloeden.
• Fast Track: Fabio Iannotti, Instituut Biomolecolar Chemistry, Pozzuoli, Italië. Achterhalen van nieuwe wegen en innovatieve perspectieven: een pilot-onderzoek naar de interactie tussen darmflora en endocannabinoïden in Duchenne spierdystrofie.

Download hier een gedetailleerde omschrijving van de goedgekeurde voedingsprojecten van november 2018 en de bijbehorende financiering.

Bekijk hier alle projecten die het Duchenne Parent Project gefinancierd heeft de laatste jaren.