Verschillende fases in onderzoek. Van plan tot pil.

Wanneer een middel in het laboratorium lijkt te werken -meestal eerst alleen op cellen en daarna op proefdieren- en veilig lijkt te zijn, kan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie bij mensen beginnen.
Meestal is de eerste fase van het onderzoek, de zogeheten fase 1, onderzoek bij gezonde volwassenen. Sommige geneesmidden –zoals gebruikt voor exon skippen- kun je niet op gezonde mensen testen zonder dat zij ziek worden. In dat geval wordt fase 1 onderzoek bij patiënten gedaan. Lees hier meer over de verschillende fasen in klinisch onderzoek.

Fase 1. Is in principe vooral om te kijken of geneesmiddel veilig is.
Fase 2. Bij een relatief kleine groep wordt het onderzoeks protocol getest en zo nodig bijgesteld.
Fase 3. Is het echte grote, meestal dubbelblinde placebo gecontroleerde onderzoek waarbij het doel is om voldoende bewijs te verzamelen dat het geteste middel werkt en de voordelen groter zijn dan de nadelen.
Fase 4. Als alles goed gaat en het middel wordt op Europees niveau geregistreerd, en in Nederland vergoed,dan komt het op de markt. In deze fase worden de nog steeds de effecten en bijwerkingen bijgehouden bij patiënten die het middel gebruiken.

Continue Reading

Positieve resultaten 1e deel onderzoek met CAT-1004 bij DMD

Vandaag ontvingen wij dit persbericht van Catabasis.

Catabasis meldt positieve resultaten van het eerste gedeelte van de MoveDMD trial; een fase 1/2 trial met CAT-1004 voor behandeling DMD. Dit onderzoek liet zien dat 3 verschillende doseringen CAT-1004 goed verdragen werden en veilig waren bij 17 Duchenne patiëntjes tussen 4 en 7 jaar. Alleen wat milde bijwerkingen (m.n. diarree) waren er te zien. Op basis van deze resultaten gaat deel B starten in eerste helft 2016 in de US.

CAT-1004 kan mogelijk bij iedere mutatie van Duchenne helpen doordat het spierafbraak zou verminderen en de spierregeneratie zou verbeteren.

Continue Reading

FDA beoordeelt aanvraag voor eerste exon-skip geneesmiddel negatief

De FDA (Food and Drug Administration) heeft besloten om het middel Drisapersen, voorheen PRO51, niet toe te laten tot de Amerikaanse markt. In hun bericht schrijven zij dat er niet voldoende bewijs is van effectiviteit. Zie ook briefing document van de FDA.

Het middel Drisapersen kan exon 51 skippen waardoor bij een groep van ca 13% van de patiënten weer dystrofine, in een kortere vorm, aangemaakt zou kunnen worden. Uiteraard is iedereen zeer teleurgesteld over deze uitkomst. De firma BioMarin, die begin 2015 Prosensa kocht, heeft laten weten nog steeds vertrouwen in het product te hebben en met de FDA in overleg te gaan over volgende stappen. (kunnen we hier een link naar die brief van Paul plaatsen?) De lopende extensie studies voor Drisapersen gaan gewoon door evenals de studies met de andere producten BMN044, BMN045 en BMN053. Er gaat dus voorlopig niets veranderen voor de Duchenne patiënten in Europa en de Amerikaanse kinderen in de trials, maar we hadden natuurlijk liever een positieve reactie gezien!

Inmiddels ligt er ook een aanvraag bij de EMA (European Medicines Agency) voor toelating van Drisapersen tot de Europese markt. De beslissing door de EMA is onafhankelijk van die van de FDA. Hierover zullen we in de loop van het jaar meer horen.

Voor een ander middel wat exon 51 kan skippen, Eteplirsen van Sarepta, heeft FDA zeer recent ook een briefing document uitgegeven wat niet tot optimisme stemt. Volgende week is de ‘Public Hearing’ die online gevolgd kan worden.

Het enige tot nu toe goedgekeurde geneesmiddel voor Duchenne is Translarna, een middel voor patiënten met een prematuur stopcodon, ontwikkeld door PTC therapeutics. Translarna is inmiddels in een aantal Europese landen beschikbaar, maar nog niet in Nederland. 

Geen vrolijke berichten aan het begin van het nieuwe jaar, maar reden temeer om vol gas door te gaan met onze activiteiten en te zorgen dat we veel positieve berichten kunnen melden in 2016.

Continue Reading

Geneesmiddel voor behandeling van kanker werkt mogelijk ook bij Duchenne

Dasatinib, een geneesmiddel bij leukemie, werkt ook mogelijk bij Duchenne. Bij zebravisjes werd een 40% verbetering gezien. Door dit geneesmiddel te combineren met andere behandelingen die in ontwikkeling zijn, zou de effectiviteit mogelijk nog groter kunnen worden. Experimenten met muizen zijn inmiddels gestart, zodat hopelijk ook snel klinische testen met Duchenne jongens kunnen starten. Lees hier het artikel.

Dit onderzoek is gesponsord door DPP.

Continue Reading

Bijeenkomst Advisory Committee over markttoelating Drisapersen door FDA

BioMarin, het bedrijf wat Prosensa heeft overgenomen, heeft een aanvraag bij de FDA (U.S. Food and Drug Administration) ingediend voor markttoelating van Drisapersen. Gisteren vond in Washington de bijeenkomst van de AdCom (Advisory Committee) plaats. Dat is een publieke gebeurtenis en patiënten krijgen ook de kans om hun visie op het effect van het geneesmiddel, de bijwerkingen en noodzaak van een behandeling, onder het voetlicht te brengen. De Advisory Committee had de opdracht om een aantal door de FDA opgestelde vragen te beantwoorden naar aanleiding van de gepresenteerde resultaten. Bij alle vragen was het antwoord van de commissie niet positief. De aanwezige sprekers namens de patiënten hielden vlammende betogen wat het gebruik van dit geneesmiddel voor hen betekende. “Neem dit geneesmiddel a.u.b. niet van ons af” sprak een van de jongens. De Belgische patiëntenvertegenwoordigers maakten grote indruk met hun sterke betoog. Namens de Nederlandse patiënten hadden we een schriftelijke getuigenis ingestuurd. De strijd is nog niet gestreden, op 27 december komt de FDA met een uitspraak.

Voor meer informatie, ook over de vragen, zie: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/a-historic-day-for-duchenne

Voor het briefing document: http://www.fda.gov/downloads/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/Drugs/PeripheralandCentralNervousSystemDrugsAdvisoryCommittee/UCM473737.pdf

In Europa, bij de EMA, is ook een aanvraag ingediend voor markttoelating: http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?releaseid=916857

Continue Reading

Nederlandse wetenschapper nummer 1 op wereldranglijst voor Duchenne onderzoek

Prof. Annemieke Aartsma-Rus is uitgeroepen tot de meest invloedrijke Duchenne wetenschapper ter wereld. De universiteit van Leiden, LUMC, staat op de tweede plaats van de wereldranglijst voor Duchenne instituten. Aan deze hoge score van het LUMC heeft het werk van prof. Annemieke Aartsma-Rus ook een belangrijke bijdrage geleverd. (http://www.expertscape.com/ex/muscular+dystrophy%2c+duchenne). 

annemiekeAnnemieke Aartsma-Rus is per 1 oktober jl. benoemd tot hoogleraar Translationele Genetica bij het LUMC te Leiden. Zij kreeg in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.

Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.

Continue Reading