Webinar Epicatechine bij DMD

Interessante webinar over de mogelijkheden van Epicatechine bij DMD. Dit is een flavonoïde (antioxidant) wat voorkomt in o.a. cacao. Cardero Therapeutics heeft dit in zuivere vorm gesynthetiseerd zonder remmende stoffen die in plantenextracten erbij zitten. Epicatechine kan de productie van nieuwe mitochondria (soort energiecentrale in de cel) verhogen en zorgen voor sterkere spiervezels.

Bijeenkomst Advisory Committee over markttoelating Drisapersen door FDA

BioMarin, het bedrijf wat Prosensa heeft overgenomen, heeft een aanvraag bij de FDA (U.S. Food and Drug Administration) ingediend voor markttoelating van Drisapersen. Gisteren vond in Washington de bijeenkomst van de AdCom (Advisory Committee) plaats. Dat is een publieke gebeurtenis en patiënten krijgen ook de kans om hun visie op het effect van het geneesmiddel, de bijwerkingen en noodzaak van een behandeling, onder het voetlicht te brengen. De Advisory Committee had de opdracht om een aantal door de FDA opgestelde vragen te beantwoorden naar aanleiding van de gepresenteerde resultaten. Bij alle vragen was het antwoord van de commissie niet positief. De aanwezige sprekers namens de patiënten hielden vlammende betogen wat het gebruik van dit geneesmiddel voor hen betekende. “Neem dit geneesmiddel a.u.b. niet van ons af” sprak een van de jongens. De Belgische patiëntenvertegenwoordigers maakten grote indruk met hun sterke betoog. Namens de Nederlandse patiënten hadden we een schriftelijke getuigenis ingestuurd. De strijd is nog niet gestreden, op 27 december komt de FDA met een uitspraak.

Voor meer informatie, ook over de vragen, zie: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/a-historic-day-for-duchenne

Voor het briefing document: http://www.fda.gov/downloads/AdvisoryCommittees/CommitteesMeetingMaterials/Drugs/PeripheralandCentralNervousSystemDrugsAdvisoryCommittee/UCM473737.pdf

In Europa, bij de EMA, is ook een aanvraag ingediend voor markttoelating: http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?releaseid=916857

Nieuwe goedgekeurde onderzoeksprojecten 2015

In 2015 zijn er zes nieuwe onderzoeksprojecten voor financiële ondersteuning goedgekeurd door de wetenschappelijke adviesraad van het Duchenne Parent Project (Nederland). Kijk hier welke projecten dit zijn en lees de samenvattingen.

Nieuw klinisch onderzoek met Raxone (idebenone)

Santhera gaat een nieuw klinisch onderzoek plannen met Raxone (idebenone) bij Duchenne patiënten die corticosteroïden (Prednison of Calcort) gebruiken. Doel is het onderzoeken of Raxone de achteruitgang in longfunctie ook bij deze patiënten vertraagt. Lees hier het persbericht van Santhera van vandaag, 11 november.

Resultaten ACT DMD onderzoek met Translarna (ataluren)

PTC maakte gisteren de resultaten bekend van de ACT DMD trial waarbij Translarna (ataluren) onderzocht is bij Duchenne patiënten met een nonsense mutatie.

Nederlandse wetenschapper nummer 1 op wereldranglijst voor Duchenne onderzoek

Prof. Annemieke Aartsma-Rus is uitgeroepen tot de meest invloedrijke Duchenne wetenschapper ter wereld. De universiteit van Leiden, LUMC, staat op de tweede plaats van de wereldranglijst voor Duchenne instituten. Aan deze hoge score van het LUMC heeft het werk van prof. Annemieke Aartsma-Rus ook een belangrijke bijdrage geleverd. (http://www.expertscape.com/ex/muscular+dystrophy%2c+duchenne). 

Annemieke Aartsma-Rus is per 1 oktober jl. benoemd tot hoogleraar Translationele Genetica bij het LUMC te Leiden. Zij kreeg in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.

Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.

Verruiming medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kinderen

De mogelijkheden voor medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kinderen worden verruimd.

Minister Schippers (VWS) kreeg op 29 september jl. ruime steun van de Tweede Kamer voor haar voorstel om de regels voor medisch-wetenschappelijk onderzoek met minderjarigen en meerderjarige wilsonbekwamen te versoepelen.

Op dit moment mag medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kwetsbare groepen worden uitgevoerd als de risico’s ‘hooguit verwaarloosbaar’ zijn en de bezwaren ‘niet meer dan minimaal’. Daardoor is het lastig om nieuwe geneesmiddelen, behandelmethoden en diagnostische technieken te ontwikkelen voor kinderen, dementerenden en geestelijk gehandicapten. De minister wijzigt dit in ‘minimaal risico en een minimale belasting in vergelijking met de standaardbehandeling’. Daarnaast verlaagt de minister de leeftijdsgrens voor het geven van zelfstandige toestemming voor deelname aan medisch-wetenschappelijk onderzoek van 18 naar 16 jaar. 

Aan de wetswijziging gingen jaren van discussie vooraf. De commissie-Doek, waar Elizabeth Vroom deel van uitmaakte, deed al in 2009 voorstellen tot verruiming. 

Deze wetswijziging is dus goed nieuws voor de kinderen met Duchenne Spierdystrofie!

Verslag PPMD Congres 18-21 juni 2015

Het jaarlijkse “Duchenne Connect” congres van Parent Project Muscular Dystrophy vond plaats van 18-21 juni in Washington DC. Annemieke Aartsma-Rus maakte voor ons een helder verslag hiervan. Kijk hier voor het verslag.

Met veel dank aan Annemieke voor dit verslag!

Goed nieuws Drisapersen en de European Medicines Agency

Goed nieuws over Drisapersen en de European Medicines Agency (EMA) (de Europese FDA). BioMarin bevestigt dat de EMA de aanvraag voor marktauthorisatie voor Drisapersen heeft goedgekeurd voor de behandeling van Duchenne Spierdystrofie middels het skippen van exon 51. Dit betekent dat de EMA nu start met hun standaard review proces. Verwachting is dat Europese Commissie in 3e kwartaal 2016 beslist of ze marktauthorisatie voor Drisapersen verlenen. http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=919556

Videorecording meeting EMA online

Videorecording van de meeting over exon skipping therapie bij DMD met de European Medicines Agency op 29 april in Londen is nu online: