Uitgelicht onderzoek: Botbreuken voorkomen bij jonge mensen met Duchenne

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Dr. Shima Abdelrahman van de University of Glasgow onderzoekt hoe we botbreuken bij jonge mensen met Duchenne spierdystrofie kunnen voorkomen. Haar onderzoek richt zich op het versterken van de botgezondheid en het voorkomen van wervelbreuken bij Duchenne patiënten.

Botbreuken voorkomen in Duchenne

“Jonge mensen met DMD hebben vaak zwakke botten door corticosteroïdgebruik, wat kan leiden tot breuken in hun ruggenwervels. Op dit moment starten artsen de behandeling met botversterkende medicijnen pas nadat een breuk is vastgesteld. Echter, door de behandeling eerder te starten, zou het mogelijk zijn om breuken te voorkomen. Deze studie heeft daarom twee hoofddoelen. Ten eerste willen we ontdekken waarom sommige jongens meer kans hebben op breuken in de ruggenwervels dan anderen. We zullen medische dossiers en scans voor ruggenwervelbreuken van 100 jongens gebruiken om dit te onderzoeken. Vervolgens zullen we die factoren bekijken om een score te ontwikkelen, met behulp van een computermodel, die helpt voorspellen of een jong niemand met Duchenne binnenkort een breuk zal krijgen. Zodra we de score hebben ontwikkeld, zullen we testen hoe goed deze score breuken voorspelt bij een tweede groep jonge mensen met DMD.”

“Ten tweede willen we onderzoeken of het nemen van botversterkende medicijnen, vóórdat er een breuk optreedt, nuttig is. Op dit moment is er geen goed onderzoek naar hoe effectief tabletvormen van botversterkende medicijnen zijn bij DMD, en het maakt geen deel uit van de zorgstandaard. Daarom vergelijken we botscans van jongens die een botversterkende behandeling vóór een breuk hebben gekregen met jongens die de behandeling niet hebben gekregen. Hiervoor zullen alle scans door experts worden beoordeeld als onderdeel van deze studie. Deze experts weten niet welke behandeling de jongens hebben gekregen. We zullen ook andere gezondheidsinformatie verzamelen, zoals medicatiedoses, hoe goed de jongens kunnen bewegen en de resultaten van hun botdichtheidsscans. De hoop is dat ons onderzoek gaat bijdragen aan een betere manier om zwakke botten bij DMD te behandelen.