Onderzoek: Dubbele-gen gentherapie voor sterker en veiliger dystrofine

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project gaat over de ontwikkeling van een gentherapie met twee DMD-genfragmenten voor een sterker en veiliger dystrofine-eiwit met hogere effectiviteit en veiligheid. 

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne? 

Prof Joanna Ng: “Ons onderzoek brengt nieuwe experts samen die willen helpen bij het ontwikkelen van behandelingen voor DMD. We werken aan nieuwe therapieën voor mensen met de ziekte van Duchenne door gebruik te maken van volledig nieuwe en innovatieve methodes. Deze methodes richten zich op het verbeteren van het ontbreken van het eiwit dystrofine.” 

Wat motiveert je om onderzoek te doen naar Duchenne? 

Prof Roman Jerala: “Om mensen met een ernstige ziekte te helpen, moeten we verschillende wetenschappelijke ideeën uitproberen. Samen met onze collega’s van UCL willen we een idee testen dat is gebaseerd op hoe het eiwit dystrofine werkt. Het doel is om een stof te maken die misschien kan helpen bij de ziekte DMD. Goede wetenschap gebruiken voor een belangrijk doel motiveert ons. Daarom willen we deze nieuwe technologie inzetten om mogelijk een behandeling te vinden”. 

Onderzoek: sterker en veiliger dystrofine

Onderzoekers werken aan nieuwe gentherapieën voor DMD waarbij twee delen van het DMD-gen tegelijk worden toegediend. Deze delen vormen samen midi-dystrofine, een eiwit dat waarschijnlijk beter werkt dan de huidige micro-dystrofine. 

Bestaande methoden met micro-dystrofine gebruiken specifieke eiwitten die mogelijk bijwerkingen geven. Daarom ontwikkelen de onderzoekers hier een nieuwe techniek om de dystrofinedelen direct en stabiel samen te voegen, zonder zulke extra eiwitten die bijwerkingen kunnen geven. 

Deze nieuwe vormen van midi-dystrofine worden getest in cellen en DMD-muizen, met als doel een veiligere en effectievere gentherapie en een stap richting volledig dystrofineherstel.