Onderzoek naar leren en gedrag bij Duchenne

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project richt zich op de ontwikkeling en implementatie van neurogedragschalen voor DMD in Europese registries om leer- en gedragsproblemen in kaart te brengen en internationale zorgrichtlijnen te ondersteunen. 

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne? 

Bij een deel van de mensen met Duchenne kunnen er kenmerken optreden die verband houden met een dystrofinedeficiëntie in de hersenen, zoals een vertraagde spraakontwikkeling, gedrags- of emotionele problemen. Deze problemen worden echter niet routinematig beoordeeld of vastgelegd in de nationale registers, wat bijdraagt aan het gebrek aan duidelijke behandelstrategieën. Het door DMD NL gefinancierde project stelt ons in staat om samen te werken met nationale registers om verschillende recent ontwikkelde screeningsvragenlijsten te beoordelen en deze systematisch in de nationale registers te implementeren. Dit zorgt ervoor dat de geestelijke gezondheid van mensen met DMD, naast spiergezondheid, als een belangrijk onderdeel van de ziekte wordt beschouwd. 

Wat motiveert je om onderzoek te doen naar Duchenne? 

“Mijn klinische en wetenschappelijke carrière begon toen dystrofine werd ontdekt. Begrijpen wat dystrofine in het lichaam doet; de gevolgen van een tekort bij mensen met DMD, en de experimentele pogingen om de resultaten van mensen met DMD te verbeteren, is een wetenschappelijk, klinisch en menselijk bevredigende reis die ik vele jaren geleden ben begonnen en die ik hoop nog vele jaren te kunnen voortzetten”.  – zegt professor Francesco Muntoni, van University College London.

Onderzoek over leren & gedrag bij Duchenne 

DMD veroorzaakt niet alleen spierzwakte, maar ook problemen in de hersenen, zoals leerproblemen, ADHD, autisme en angst. Toch bestaan er nog geen behandelingen en geen vaste richtlijnen voor deze hersenklachten. Terwijl ze grote invloed hebben op het dagelijks leven. 

Dit internationale team wil dit veranderen. Zij doen dit door een netwerk van experts op te zetten en nieuwe screeningsinstrumenten voor hersengerelateerde problemen standaard in de neuromusculaire zorg te gebruiken. Deze instrumenten zijn al ontwikkeld, maar moeten verder worden getest in klinieken. 

Door hersenproblemen systematisch te herkennen, kunnen patiënten tijdig de juiste hulp krijgen. Waar nodig worden zij doorverwezen naar gespecialiseerde zorg. Daarnaast stelt het team internationale richtlijnen op. Zo willen zij betere ondersteuning bieden en de kwaliteit van leven verbeteren voor jonge mensen met DMD en hun families.