Verslag internationaal congres over Duchenne en Becker spierdystrofie in Rome 2026

Dit jaar werd ook in Italië weer een internationaal congres georganiseerd over Duchenne, waar een afvaardiging van Duchenne Parent Project aanwezig was, alsook een aantal van de jonge onderzoekers die door Duchenne Parent Project worden gefinancierd.

Een aantal interessante onderwerpen werden besproken. Als eerste werd er gesproken over gentherapie, de uitdagingen van gentherapie ontwikkeling, en de laatste resultaten van verschillende trials. Daarbij kwam veelal naar voren dat de resultaten van gentherapie trials pas na 2 of 3 jaar echt zichtbaar werden, en niet al na een jaar, zodat veel trials in de toekomst langer moeten zijn. Ook blijkt steeds vaker dat om mee te doen aan een gentherapie trial, je niet alleen geen antilichamen moet hebben tegen AAV, maar ook gescreend wordt op bepaalde stukjes van het DMD eiwit, om te zorgen dat je daar geen reactie op gaat tonen.

Ook vooruitgang op de acceptatie van patient experience data, naar aanleiding van de recente paper van het Europees agentgenootschap was een hoogtepunt. Hierin kunnen ervaringen van mensen met een ziekte direct worden ingebracht, zonder dat het door een zorgprofessional wordt vertaald. Verder werd er gesproken over transitie, en de resultaten van een Europese enquête, waarin werd gekeken naar de status van transitiebegeleiding. Veel zorgorganisaties zetten in op transitie tussen 11 en 18 jaar, waardoor dus een deel van de mensen met Duchenne te laat worden voorbereid.

Tot slot was er een sessie over toegang, en hoe de Europese regels gaan veranderen, zoals de aanstaande mogelijkheid om platform trials te doen (meerdere medicijnen tegelijkertijd testen). Al met al waren het twee informatieve dagen.