Veiligere therapieën door het herkennen van immuungevoelige delen van dystrofine

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project gaat over het herkennen van immuungevoelige delen van dystrofine, om veiligere therapieën voor Duchenne te maken.

Veiligere therapieën in Duchenne

Het herstellen van dystrofie is een belangrijke strategie voor de behandeling van DMD. Een van de mogelijkheden daarvoor is gentherapie met microdystrofie, maar dit brengt een aantal risico’s met zich mee. Sommige patiënten ontwikkelen een immuunreactie tegen het nieuw aangemaakte dystrofie. Deze zogeheten anti-transgeen immuunreactie kan daardoor de spiercellen aanvallen en ontstekingen veroorzaken. Dit is voorgekomen bij een paar patiënten die microdystrofie-gentherapie kregen.

Dit team onderzoekt waarom dit gebeurt. Met massaspectrometrie brengen zij in kaart welke delen van het dystrofine-eiwit door T-cellen worden herkend en hoe het HLA-type van een patiënt dit beïnvloedt. Ook kijken zij, op basis van gegevens van mensen zonder DMD, welke eiwitdelen normaal tolerantie opbouwen. Deze kennis moet helpen om toekomstige gentherapieën veiliger te maken en anti-transgeen immuniteit te voorkomen.

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne? 

“Ons doel is dat dit werk uiteindelijk zal verduidelijken hoe T-celimmuniteit de veiligheid en duurzaamheid van dystrofinehersteltherapie beïnvloedt. Uiteindelijk hopen we dat ons werk zal leiden tot behandelmethoden die veilige en effectieve gentherapie mogelijk maken voor iedereen met Duchenne.” Aldus de onderzoekers Michelle Rengarajan en Jenn Albelin van Massachusetts General Hospital en Broad Institute.