Persbericht 5 juni 2018

Op zaterdag 2 juni vond in samenwerking met het Centrum voor Neurologische Leer- en Ontwikkelingsstoornissen Kempenhaeghe te Heeze de Duchennedag 2018 plaats. Ruim 200 mensen bezochten deze bijeenkomst, georganiseerd door het Duchenne Parent Project. DPP organiseert jaarlijks bijeenkomsten waar families, onderzoekers, artsen en andere behandelaars zoals leerkrachten en fysiotherapeuten elkaar ontmoeten. Het thema van dit jaar was ‘Duchenne en het brein’.

Als je met Duchenne wordt geboren, breken spieren langzaam af. Mensen met Duchenne missen een eiwit dat zorgt voor stevigheid van spiercellen. Hoewel Duchenne de Boulonge in 1868 bij de beschrijving van het ziektebeeld al melding maakte van betrokkenheid van het brein, is er pas sinds het afgelopen decennium aandacht voor deze aspecten van de spierziekte. Tot nog toe lag de focus vooral op spierzwakte en nauwelijks op het brein. Leesstoornissen, autisme, aandachtsdeficiëntie stoornissen en epilepsie worden bij deze ziekte vaker gezien dan bij gezonde mensen.

Sinds 1996 heeft het Duchenne Parent Project als missie dit aspect van de ziekte op de kaart te zetten, door sponsoren van onderzoek op dit terrein, door informatie aan ouders en door publicatie van een handboek wat in 10 talen vertaald is. Dit alles dankzij en in nauwe samenwerking met dr. Jos Hendriksen (klinisch neuropsycholoog) en expertisecentrum Kempenhaeghe.

In de afgelopen jaren is ook naar de functie van het ontbrekende eiwit in de hersenen onderzoek gedaan, gesponsord door Duchenne Parent Project. Hierbij werd gebruik gemaakt van MRI’s van de hersenen. Dit onderzoek vond plaats in een samenwerking van het LUMC, Kempenhaeghe en de Universiteit van Newcastle.

Naast oorzaak van betrokkenheid van het brein werd op de Duchennedag ook vooral gekeken naar behandelopties en mogelijkheden om de jongens en mannen (X-gebonden ziekte) te ondersteunen. Van besturing van computers middels brainwaves tot het vormen van een team rond de jongens. Teveel problemen worden nu te laat opgespoord en kostbare tijd gaat verloren. Vroegtijdig testen op mogelijke leerproblemen is cruciaal en zal de landelijke standaard moeten worden.

Prof. Jan Verschuuren (neuroloog, LUMC) ontving de Duchenne Award 2018 mede dankzij zijn toewijding en inzet voor Duchenne, en zijn coördinerende rol als voorzitter van het Duchenne Centrum Nederland en ALADIN (All Against Duchenne In the Netherlands).