Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor Translarna bij Duchenne spierdystrofie

Nieuwsbericht – Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor geneesmiddel bij Duchenne spierdystrofie

Per 1 november wordt het middel ataluren (Translarna®) vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering voor Duchenne-jongens van twee jaar en ouder die kunnen lopen en een specifieke erfelijke afwijking hebben (een nonsense-mutatie).

Dat maakte de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport onlangs bekend in de Staatscourant. De toelating geldt voor een periode van twee en een half jaar en is gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek waarvan de resultaten nog moeten worden afgewacht. Doel hiervan is meer bewijs te verzamelen over de effectiviteit voordat er uitspraak gedaan kan worden over een definitieve toelating.

Omzeilen stopsignaal

Ataluren is specifiek ontwikkeld voor Duchenne-patiënten met een verandering in hun DNA die leidt tot een stopsignaal (nonsense-mutatie) in het dystrofine-gen. Het middel is erop gericht het stopsignaal te negeren, waardoor de vertaling van het dystrofine-gen tot dystrofine-eiwit ondanks het stopsignaal doorgezet wordt. Ongeveer 10-15% van de jongens met Duchenne heeft zo’n nonsense-mutatie.

Voorwaardelijke toelating

In 2014 keurde het Europees geneesmiddelenbureau EMA ataluren voorwaardelijk goed voor de behandeling van Duchenne bij jongens van 5 jaar en ouder met een nonsense-mutatie die nog kunnen lopen. In 2018 volgde de toestemming van de EMA voor uitbreiding voor patiënten van 2 jaar en ouder. Onduidelijk was of het middel ook echt vertraging van de ziekte gaf. Daarvoor moest meer onderzoek komen. Op dit moment worden deze onderzoeken (trials) in het buitenland uitgevoerd. In Nederland heeft het lang geduurd voordat afspraken gemaakt konden worden over de vergoeding en artsen ataluren ook daadwerkelijk konden voorschrijven. Daar komt nu verandering in.

Criteria

Iedereen die aan de voorwaarden voldoet, kan na 1 november de mogelijkheid krijgen behandeld te worden. Patiënten die bekend zijn in het Radboudumc of het LUMC worden de komende weken benaderd om hier met hun behandelaar over te spreken. Ben je niet in het Radboudumc of het LUMC bekend maar heb je wel een nonsense-mutatie? Dan krijg je bericht uit het landelijk register, de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD), als je daarin geregistreerd staat. Ook kan je behandelend arts je benaderen. Een onafhankelijke commissie beslist uiteindelijk of je aan alle criteria voldoet. Behandeling vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen of het LUMC in Leiden.

Bewijs verzamelen

Als je behandeld wordt, verzamelt men tijdens de behandeling gegevens over je functioneren. Die worden opgeslagen in het DDD. Deze informatie is nodig om later uitspraak te doen  over definitieve vergoeding. Mocht je gedurende het onderzoek je loopvermogen verliezen, dan is afgesproken dat de behandeling gestopt moet worden.

Samenwerking Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Om de voorwaardelijke toelating mogelijk te maken, hebben Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland in juni 2020 samen met de fabrikant een dossier voor de voorwaardelijke toelating ingediend bij Zorginstituut Nederland. Ook  hebben we afspraken gemaakt over het verloop van het toelatingstraject en deze vastgelegd in een convenant. We zijn blij dat dit ertoe geleid heeft dat het middel nu beschikbaar komt.

Meer informatie

Op maandag 8 november organiseerden we een webinar met medewerking van dr. Erik Niks, kinderneuroloog LUMC en drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatiearts RadboudUMC.