Gezocht: Deelnemers voor Duchenne hielprik screening

Gezocht: jongens met DMD geboren na 1 januari 2021 voor deelname aan het wetenschappelijk onderzoek naar de technische haalbaarheid van het screenen op Duchenne spierdystrofie (DMD) in de Nederlandse hielprikscreening:

De meeste kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD) krijgen de diagnose als ze ongeveer 4 jaar oud zijn, nadat ze al een tijd klachten hebben. Mogelijk is een eerdere diagnose – voordat er klachten zijn – en eerdere start van de (ondersteunende) behandelingen voordelig voor kinderen met DMD, zeker als er in de toekomst nog betere behandelingen zijn ontwikkeld. Daarom onderzoeken wij graag of we DMD zouden kunnen opsporen middels de hielprik in de eerste levensweken.

Wat gaan we precies doen?

Na iedere hielprik, blijft er vaak wat bloed over van het kind op de hielprikkaart. Dit overgebleven hielprikbloed wordt 5 jaar bewaard door het RIVM, als ouders daar toestemming voor geven. In ons onderzoek gebruiken wij dit overgebleven hielprikbloed van kinderen mét en zonder DMD. Hierop voeren wij twee verschillende laboratoriumtesten uit om te kijken of deze testen goed kunnen herkennen wie DMD heeft en wie niet.

Wat hebben we nodig?

Het mooie is dat de kinderen die meedoen aan het onderzoek geen nieuw bloed hoeven in te leveren omdat we het oude hielprikbloed gebruiken. Wel hebben we toestemming van de ouders van DMD-patiënten nodig om dit hielprikbloed te mogen gebruiken en om te weten welke genetische variant hun kind heeft.

De afgelopen maanden hebben wij al meerdere ouders van kinderen met DMD in Nederland benaderd, maar helaas hebben we nog niet genoeg deelnemers kunnen verzamelen. Daarom de vraag:

• Bent u de ouder van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021 (i.v.m. de bewaartermijn van het RIVM), en staat u open voor meer informatie over onze studie: zou u dan willen mailen naar duchenne@lumc.nl?
• Bent u behandelaar van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021: zou u zijn ouders misschien willen informeren over onze studie en vragen of wij contact mogen opnemen?

Deelname aan het onderzoek is geheel vrijwillig.

Zijn er nadelen voor de deelnemers?

In principe niet. We gebruiken overgebleven hielprikbloed, dus er is geen nieuwe bloedafname en geen extra ziekenhuisafspraak nodig. Ook verwachten wij geen nieuwe informatie over de deelnemers te vinden: de testen uit ons onderzoek zijn vergelijkbaar met de testen die nu voor de diagnose in het ziekenhuis worden verricht.

Wie voert het onderzoek uit?

Het onderzoek wordt gedaan vanuit het Leids Universitair Medisch centrum, door laboratoriumspecialist klinische genetica Hermine van Duyvenvoorde en arts-onderzoeker Julia Postmes. Ook kinderneuroloog Erik Niks en researchverpleegkundige Britt Salfeld zijn betrokken.

Interesse in ons onderzoek of vragen?

Staat u open voor deelname, wilt u meer informatie of heeft u vragen voor ons? Mail dan naar duchenne@lumc.nl, dan komen we zo snel mogelijk bij u terug!