Onderzoek naar uitkomstmaten bij Duchenne

Op 16 maart 2023 verdedigde Karin Naarding met succes haar proefschrift getiteld ‘Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy’.

Door verbeterde zorg hebben patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) een langere levensverwachting en zijn ze daardoor ook een groter deel van hun leven niet-ambulant (rolstoelgebonden). De uitkomstmaten voor deze groep zijn echter beperkt. Het algehele doel van het proefschrift was om uitkomstmaten te identificeren voor DMD, die met name in niet-ambulante patiënten een klinisch relevant verschil kunnen vaststellen in de korte periode die binnen klinische medicijnonderzoeken beschikbaar is. Er is in een observationeel onderzoek gekeken welke uitkomstmaten relevante verschillen kunnen meten. Het gebruik van dergelijke uitkomstmaten zou kunnen leiden tot kleinere patiëntengroepen in klinische medicijnonderzoeken en een lagere belasting voor patiënten.

Op basis van de resultaten in het proefschrift wordt geconcludeerd dat de ideale uitkomstmaat niet bestaat. Voor elke klinische studie bij niet-ambulante patiënten is er echter een optimale uitkomstmaat gebaseerd op het type van therapie, de ziektefase en onderzoeksopzet. In het proefschrift worden verschillende uitkomstmaten grondig besproken[1]. Er wordt geconcludeerd dat de PUL 2.0 tegenwoordig de voorkeurs uitkomstmaat lijkt te zijn voor klinische onderzoeken bij niet-ambulante DMD patiënten. Er zijn echter nog steeds kennishiaten in het onderzoek die verder moeten worden onderzocht.

Zoals de laatste zin van het proefschrift terecht opmerkt: zelfs in een vergevorderd stadium van DMD zijn er klinische relevante spieren die relatief bewaard blijven. Daarom moeten we ook voor deze patiëntengroep naar effectieve behandelingen blijven zoeken.

Het onderzoek werd bij Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) uitgevoerd met Prof. dr. Jan Verschuuren als promoter en Dr. Erik Niks en Dr. Hermien Kan als copromotoren. Het onderzoek is mede gefinancierd door Duchenne Parent Project Nederland en grotendeels mogelijk gemaakt door een subsidie van Stichting Spieren voor Spieren. Het gehele proefschrift kan hier worden teruggevonden.

[1] Voorbeelden hiervan zijn biomarker qMRI spiervetfractie; knijpkracht MyoPinch; Performance of the Upper Limb, PUL; Upper Limb Patient Reported Outcome measure, PROM en Ability Captured Through Interactive Video Evaluation, ACTIVE.