Uitgelicht onderzoek: Zorgbehoeften van vrouwen met dystrophinopathie

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

In het GIRLPOWER-project richt Merelijne Verschoof van het Leids Universitair Medisch Centrum zich op vrouwelijke patiënten met dystrophinopathie. Met behulp van biomarkerprofielen wil dit project meer inzicht krijgen in hun specifieke zorgbehoeften. Het doel? De herkenning en behandeling van deze vaak onderbelichte groep verbeteren. 

GIRLPOWER-project

“Vrouwen die één enkele mutatie in het dystrofine-gen dragen, ervaren soms een aantal symptomen, van milde tot ernstige spierzwakte en soms hartproblemen. Voorheen ‘manifesterende dragers’ genoemd, worden ze nu erkend als patiënten met vrouwelijke dystrofinopathie (VD). Ondanks deze erkenning blijft er een gebrek aan kennis over VD in de bevolking, wat leidt tot inconsistente zorgverlening en problemen bij het verkrijgen van toegang tot de juiste zorg. In Nederland is de Nederlandse Dystrofinopathie Database (DDD) een register dat helpt bij het verzamelen en organiseren van informatie over asymptomatische VD-dragers en VD-patiënten. Het kan een belangrijke rol spelen bij het identificeren van deze vrouwen. Door een speciale test, genaamd SomaScan, te gebruiken om eiwitten in het bloed te bestuderen, gaan we op zoek naar unieke biomarkers die specifiek zijn voor vrouwelijke dragers en patiënten met VD. Onze theorie hierbij is dat deze biomarkers ons kunnen helpen onderscheid te maken tussen verschillende fenotypes van VD, zoals spier- en hart dystrofinopathie.” 

“Dit project heeft dan ook tot doel VD te begrijpen door gedetailleerde medische onderzoeken, geavanceerde beeldvorming en eiwitanalyse uit te voeren. Door het aantal vrouwelijke dragers dat in de DDD is geregistreerd te vergroten, hopen we meer te leren over hoe vaak FD voorkomt, hoe het eruit ziet en welke invloed het op hen heeft. Onze doelen zijn het vergroten van het bewustzijn, het vroegtijdig opsporen van symptomen, het verbeteren van medische richtlijnen en het ontwikkelen van gepersonaliseerde zorg voor VD-patiënten. Uiteindelijk willen we het huidige gebrek aan aandacht voor VD-patiënten aanpakken, hun medische zorg verbeteren en toekomstig onderzoek naar VD ondersteunen.”