Niet overleggen, maar vaccineren!

Zaterdagmiddag hebben vertegenwoordigers van het Duchenne Parent Project en ALS patients connected op verzoek van demissionair Minister Hugo de Jonge een spoedoverleg met RIVM gekregen.  Zoals toen afgesproken hebben we zojuist deze informatiebrief ontvangen van het RIVM.

De patiëntenorganisaties ALS Patients Connected en Duchenne Parent Project vragen aandacht voor de gang van zaken rond COVID-vaccinatie van de hoogrisico groep mensen met ALS en jong-volwassenen met de ziekte van Duchenne.

Sinds de eerste week van februari komen er vanuit VWS berichten dat mensen met ALS en de ziekte van Duchenne, twee progressieve spierziekten, als hoogrisico groepen voor COVID-infecties, op korte termijn gevaccineerd zouden worden. Aanvankelijk zouden zij vanaf mid februari per regio gevaccineerd worden gelijktijdig met mensen met syndroom van Down en mensen met morbide obesitas. Vervolgens schreef de demissionair Minister Hugo de Jonge aan de Tweede Kamer dat deze groep in week 9 gevaccineerd zou worden. Deze toezegging werd zonder opgaaf van reden niet uitgevoerd/opgevolgd. Navraag bij RIVM leerde dat er wekenlang ‘overleg’ werd gepleegd. Op 17 maart twitterde Minister de Jonge dat mensen met Duchenne en ALS de komende week gevaccineerd gaan worden. Helaas wijst niets erop dat deze groep de komende week daadwerkelijk gevaccineerd gaat worden, zo hebben patiënten bijvoorbeeld nog geen uitnodiging ontvangen en is het nog steeds onzeker waar en door wie zij gevaccineerd gaan worden. Het is onacceptabel als de vaccinatie van deze groep wederom vertraging oploopt. Allereerst doordat ze dan nog langer risico lopen op een COVID-infectie met een slecht beloop (veel van hen worden al beademd) en het grootste deel van deze groep leeft al ruim een jaar in complete isolatie in hun zeer beperkte tijd van leven. Komen de deur niet uit, ook niet voor medische afspraken, zien geen vrienden of familieleden en alles draait 24/7 om preventiemaatregelen nodig omdat zij voor verzorging hulp van derden nodig hebben.

Ammodo Science Award voor Prof. Annemieke Aartsma-Rus 

Met haar onderzoek naar de ziekte van Duchenne heeft Annemieke Aartsma-Rus op 9 maart jl. de Ammodo Science Award gewonnen: een geldprijs van 300.000 euro. Dit bedrag kan naar eigen inzicht besteed worden aan een fundamenteel wetenschappelijk onderzoeksproject.

En dat is goed nieuws voor patiënten. ‘Het trucje werkt, nu moeten we het alleen nog verbeteren. Vanuit genetisch oogpunt is Duchenne echt een uitdaging. Het gen dat de spierziekte veroorzaakt is een van de grootste en ingewikkeldste die we hebben’, vertelt hoogleraar translationele genetica Annemieke Aartsma-Rus in het Leids Universitair Weekblad.

Bij Duchenne patiënten zorgt een wijziging in het DNA ervoor dat het dystrofine-gen onleesbaar is. Een spiercel die het eiwit probeert aan te maken stuit op de fout en houdt vroegtijdig op met het lezen van het DNA. Het resultaat is een zeer verkorte en niet-functionele versie van dystrofine. Om patiënten een wél werkende vorm te laten produceren, probeert Aartsma-Rus het gen weer leesbaar te maken. Hiervoor gebruikt ze antisense-RNA, een kort stuk genetisch materiaal dat zo ontworpen is dat het specifiek bindt aan een deel van het dystrofine-gen en zo de code weer leesbaar maakt. Als dit wordt ingespoten bij een patiënt zoekt het een weg naar het dystrofine-gen en maskeert een deel ervan. Hierdoor is de cel in staat het DNA verder af te lezen en kan het een kleiner, maar deels functioneel eiwit kan maken. De hoop is dat patiënten met deze behandeling, het exon skipping, zelf weer dystrofine aanmaken en het verlies van spierfunctie zo een halt wordt toegeroepen.

Lees hier meer informatie over exon skipping bij Duchenne.

Sinds haar promotie werkt Annemieke Aartsma-Rus aan de ziekte van Duchenne, en niet zonder succes. Vanaf 2016 is ze jaarlijks uitgeroepen tot de meest invloedrijke onderzoeker in het vakgebied. Tevens kreeg ze in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.

Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.

Actie Knallen voor Spierballen: doneer je vuurwerkgeld aan spieronderzoek

Duchenne Parent Project start deze week de actie ‘Knallen voor Spierballen’. De campagne spoort mensen aan om hun vuurwerkgeld dit jaar te doneren aan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Onderzoek naar een genezing voor kinderen met deze fatale spierziekte is kostbaar. “Elke euro voor spieronderzoek is welkom”, zegt Elizabeth Vroom, oprichtster van het Duchenne Parent Project. Nederlanders gaven vorig jaar samen meer dan 77 miljoen euro uit aan vuurwerk, maar knalvuurwerk is dit jaar verboden.

Nederland heeft honderden patiënten met de ziekte Duchenne Spierdystrofie. Bij kinderen met deze ziekte breken de spieren langzaam af omdat ze een eiwit missen dat zorgt voor stevigheid van spiercellen. “We willen mensen die normaal knalvuurwerk kopen, dit jaar uitdagen om het geld dat ze overhouden te investeren in onderzoek naar deze ziekte”, zegt Vroom. “Duchenners zitten sinds het begin van de coronacrisis in zelfisolatie omdat zij meer risico lopen door hun kwetsbare gezondheid. Immers, voor de ademhaling zijn spieren nodig en je hart is ook een spier.”

Onderzoek naar medicijn

Er is veel onderzoek nodig om een geneesmiddel te ontwikkelen waardoor de levensverwachting van iedereen met Duchenne Spierdystrofie verbetert. Dankzij evenementen en sponsoracties geeft het Duchenne Parent Project al jaren financiële ondersteuning aan ruim 200 onderzoeken naar medicijnen. Door de coronacrisis kunnen die evenementen niet meer plaatsvinden.

Kennis over Duchenne

Wereldwijd wordt één op de 5.000 jongens geboren met Duchenne Spierdystrofie. Hun ouders willen het onderzoek naar een geneesmiddel versnellen en de behandeling verbeteren. Zij doen dit niet alleen door het sponsoren van onderzoek, maar ook door artsen en onderzoekers internationaal bij elkaar te brengen en kennis te delen.

Meer informatie: https://knallenvoorspierballen.nl

Lees hier het hele persbericht

En bekijk hier het interview met Justus Kuijer die de vuurwerkanimaties maakte in ruil voor een donatie aan onderzoek naar de spierziekte Duchenne.

Kempenhaeghe richt zich op Duchenne: patiënten worden ouder en kampen ook met leer- en gedragsproblemen

Kempenhaeghe in Heeze richt zich op Duchenne: patiënten worden ouder en kampen ook met leer- en gedragsproblemen. Lees hier het artikel in het Eindhovens Dagblad van 9 maart jl. Met veel dank aan Jos Hendriksen voor zijn ongelooflijke inzet en werk voor de Duchenne Community wereldwijd!

Elizabeth en Justus samen in het Parool

Lees hier het mooie portret van Elizabeth en Justus in het Parool van 7 september.

Mooi interview in de Libelle met Esther Bruggink

Mooi interview met Esther Bruggink in de Libelle! Lees het verhaal achter het Concert voor Duchenne en koop de laatste kaartjes: http://bit.do/concertvoorduchenne. Het volledige interview vind je in Libelle no.25 die op vrijdag 10 juni, de dag van het Concert voor Duchenne, in de winkel ligt.

Duchenne niet in nieuwe lijst hielprik

De gezondheidsraad heeft vandaag geadviseerd om Duchenne niet op te nemen in de nieuwe lijst van aandoeningen voor de hielprik. Kijk hier voor het rapport met de nieuwe aanbevelingen en kijk vanavond het NOS nieuws om 18.00 uur en 20.00 uur en RTL nieuws.