PTC maakte gisteren de resultaten bekend van de ACT DMD trial waarbij Translarna (ataluren) onderzocht is bij Duchenne patiënten met een nonsense mutatie.
Continue ReadingProf. Annemieke Aartsma-Rus is uitgeroepen tot de meest invloedrijke Duchenne wetenschapper ter wereld. De universiteit van Leiden, LUMC, staat op de tweede plaats van de wereldranglijst voor Duchenne instituten. Aan deze hoge score van het LUMC heeft het werk van prof. Annemieke Aartsma-Rus ook een belangrijke bijdrage geleverd. (http://www.expertscape.com/ex/muscular+dystrophy%2c+duchenne).
Annemieke Aartsma-Rus is per 1 oktober jl. benoemd tot hoogleraar Translationele Genetica bij het LUMC te Leiden. Zij kreeg in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.
Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.
Continue Reading
Het Duchenne Parent Project heeft de publieksprijs van de NRC Charity Awards 2015 gewonnen met de advertentie gemaakt door Etcetera/Red Urban. Deze werd vandaag in Theater Amsterdam uitgereikt door hoofdredacteur Peter Vandermeersch, een prijs van 75.000 euro excl BTW aan advertentieruimte in NRC, fantastisch!
Geweldig dat jullie met zoveel gestemd hebben, heel veel dank! Wij kunnen trots zijn op zo’n geweldige achterban als kleine stichting!
Annemieke Aartsma-Rus is vandaag, per 1 oktober, aangesteld als hoogleraar bij het LUMC te Leiden met als leerstoel translationele genetica. Dr. Aartsma-Rus is wereldwijd één van de meest vooraanstaande wetenschappers op het terrein van geneesmiddelenontwikkeling voor Duchenne Spierdystrofie. Zij kreeg in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet en talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.
Duchenne Parent Project feliciteert Annemieke met haar aanstelling!
De mogelijkheden voor medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kinderen worden verruimd.
Minister Schippers (VWS) kreeg op 29 september jl. ruime steun van de Tweede Kamer voor haar voorstel om de regels voor medisch-wetenschappelijk onderzoek met minderjarigen en meerderjarige wilsonbekwamen te versoepelen.
Op dit moment mag medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kwetsbare groepen worden uitgevoerd als de risico’s ‘hooguit verwaarloosbaar’ zijn en de bezwaren ‘niet meer dan minimaal’. Daardoor is het lastig om nieuwe geneesmiddelen, behandelmethoden en diagnostische technieken te ontwikkelen voor kinderen, dementerenden en geestelijk gehandicapten. De minister wijzigt dit in ‘minimaal risico en een minimale belasting in vergelijking met de standaardbehandeling’. Daarnaast verlaagt de minister de leeftijdsgrens voor het geven van zelfstandige toestemming voor deelname aan medisch-wetenschappelijk onderzoek van 18 naar 16 jaar.
Aan de wetswijziging gingen jaren van discussie vooraf. De commissie-Doek, waar Elizabeth Vroom deel van uitmaakte, deed al in 2009 voorstellen tot verruiming.
Deze wetswijziging is dus goed nieuws voor de kinderen met Duchenne Spierdystrofie!
Continue ReadingHet jaarlijkse “Duchenne Connect” congres van Parent Project Muscular Dystrophy vond plaats van 18-21 juni in Washington DC. Annemieke Aartsma-Rus maakte voor ons een helder verslag hiervan. Kijk hier voor het verslag.
Met veel dank aan Annemieke voor dit verslag!
Continue ReadingGoed nieuws over Drisapersen en de European Medicines Agency (EMA) (de Europese FDA). BioMarin bevestigt dat de EMA de aanvraag voor marktauthorisatie voor Drisapersen heeft goedgekeurd voor de behandeling van Duchenne Spierdystrofie middels het skippen van exon 51. Dit betekent dat de EMA nu start met hun standaard review proces. Verwachting is dat Europese Commissie in 3e kwartaal 2016 beslist of ze marktauthorisatie voor Drisapersen verlenen. http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=919556
Continue ReadingVideorecording van de meeting over exon skipping therapie bij DMD met de European Medicines Agency op 29 april in Londen is nu online:
Continue ReadingEr zijn 44 serum protein biomarkers (eiwit in bloed) geïdentificeerd bij DMD, die mogelijk gebruikt kunnen worden als uitkomstmaat voor klinisch onderzoek. Lees hier het artikel: http://www.pnas.org/content/early/2015/05/20/1507719112
Continue ReadingLees het briefing document van het overleg met European Medicines Agency (EMA) over exonskipping hier.
Continue Reading