Oratie professor Annemieke Aartsma-Rus

Bij het bedenken van nieuwe behandelingen voor de ongeneeslijke ziekte van Duchenne, moeten onderzoekers meer rekening houden met wat patiënten met de spierziekte zelf willen. Daarvoor pleit prof. Annemieke Aartsma-Rus van de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Ook wil zij dat meer geld wordt gestopt in onderzoek naar hoe deze ziekte precies werkt. Deze twee boodschappen staan centraal in haar oratie, die op vrijdag 17 juni plaatsvond. Lees hier het persbericht van het LUMC.

resizedimage487650-13466328-1170703302961997-1309177006198252232-n-1

Continue Reading

Fiets de LBL Ardennen Classic!

Le Champion is de organisator van verschillende sportevenementen, zoals ook de LBL Ardennen Classic. Voor sporten heb je gezonde spieren nodig, maar de realiteit is dat niet iedereen gezonde spieren heeft.

Omdat wij vinden dat iedereen de kans verdient om gezond te kunnen bewegen en te sporten helpen we mee in de strijd tegen spierdystrofie!

Zaterdag 13 augustus 2016 vindt de 34e editie plaats van de LBL Ardennen Classic. De afstanden van 125, 167 en 230 kilometer zijn uitdagende routes met veel hoogtemeters. Het is dé uitdaging in de Ardennen voor getraind toerfietsers en wielrenners.

Schrijf je nu in voor de LBL en doe een donatie tijdens je inschrijving. Dan gaan we samen de strijd aan tegen spierdystrofie! Want elk kind verdient een leven met gezonde spieren.

Schrijf je in voor LBL Ardennen Classic

resizedimage590393-jpl-3671-1

Continue Reading

Belangrijk artikel over de samenwerking van stakeholders bij ontwikkeling van weesgeneesmiddelen

Onderzoekers die een behandeling ontwikkelen voor een zeldzame ziekte, zouden van begin af aan moeten samenwerken met patiëntvertegenwoordigers en toezichthouders. Nieuwe therapieën kunnen dan mogelijk sneller op de markt komen, stelt prof. Annemieke Aartsma-Rus van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Samen met andere onderzoekers, vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) en farmaceutische bedrijven publiceerde ze een beleidsvisie in Lancet Neurology. Daarin verwerkte ze samen met o.a. Elizabeth Vroom hun ervaringen bij het ontwikkelen van therapieën voor de spierziekte van Duchenne.

Lees hier het persbericht van LUMC.

Continue Reading

Persbericht Santhera

Santhera heeft bij de EMA (het Europees Geneesmiddelenbureau) een aanvraag ingediend voor een vergunning voor het op de markt brengen van Raxone (idebenone) voor de behandeling van DMD bij patiënten met verminderde longfunktie die geen corticosteroïden gebruiken.

Daarnaast zijn er nieuwe data gepubliceerd van de fase III trial (DELOS) bij DMD.

Continue Reading

BioMarin stopt met klinisch onderzoek van Drisapersen

Het zijn roerige tijden voor het Duchenneveld. Deze week werd door BioMarin aangekondigd dat met de ontwikkeling van een aantal potentiële medicijnen voor Duchenne wordt gestopt. Dit zijn de middelen voor exon skipping die aanvankelijk door Prosensa, een Nederlands bedrijf, werden ontwikkeld. In januari 2015 nam het Amerikaanse bedrijf BioMarin Prosensa over. Het onderzoek naar deze geneesmiddelen vond vanaf het begin plaats in Leuven en later ook in Leiden (LUMC) en Nijmegen (RadboudUMC). Hieronder de informatie die we van het bedrijf ontvingen voor Duchenne ouders of download hier de pdf. BioMarin Update voor de Duchenne families: 1 juni 2016

Wij willen graag de Duchenne families informeren in het kader van de recente aankondiging van BioMarin in verband met de goedkeuring voor markttoelating bij de EMA.BioMarin gaat stoppen met de verdere klinische ontwikkeling van drisapersen en ook van de andere drie andere producten die in klinische studies worden getest: BMN 044, BMN 045 en BMN 053 Waarom hebben we deze beslissing genomen?

  • EMA is de regulator die beslist of geneesmiddelen in Europa worden toegelaten, vergelijkbaar met de FDA in de Verenigde Staten.
  • De rol van het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP), als onderdeel van de EMA, is om te beoordelen of de voordelen van nieuwe therapieën in verhouding staan tot de risico’s die het gebruik met zich meebrengen.
  • Onze discussie met de CHMP maakte duidelijk dat zij voornemens waren een negatief advies uit te brengen, wat betekent dat we geen goedkeuring zouden ontvangen.
  • Wij zijn zeer teleurgesteld dat drisapersen niet voldeed aan de wettelijke normen in de VS of Europa.
  • Wij zijn van mening dat we op dezelfde problemen met BMN 044, 045 en 053 zullen stuiten en om deze reden hebben we ook deze programma stopgezet.

Wat zal de impact zijn op de patiënten die deze producten in klinische studies krijgen toegediend?

Terwijl we de Duchenne klinische ontwikkelingsprogramma’s afbouwen, is BioMarin van plan om in samenwerking met artsen, patiëntenverenigingen en regelgevende instanties een oplossing te vinden voor patiënten die momenteel behandeld worden met drisapersen, BMN 044, BMN 045 en BMN 053.  
In deze fase kunnen klinische trial sites toegang blijven krijgen tot het product vanuit BioMarin. De beslissing over de vraag om al dan niet door te gaan met de behandeling zal worden gemaakt door de arts die het onderzoek leidde samen met de patiënt / familie en vereist ook toestemming van de lokale ethische commissies / IRBs en de nationale bevoegde autoriteiten. Wanneer het transitieplan is voltooid, zullen we in staat zijn om meer informatie te verstrekken. Onze bedoeling is om producten ter beschikking te stellen terwijl een plan wordt gemaakt.
 
Hoe zit het met de tweede generatie BioMarin producten in ontwikkeling voor Duchenne?

Tweede generatie antisense oligonucleotiden zijn in de vroege fase van onderzoek, een proces dat jaren kan duren om potentiële kandidaten te leveren die geschikt zijn voor klinische studies.

Volgende stappen:

Uw arts / onderzoeker en het studieteam zijn nog steeds de beste bron van ondersteuning en informatie voor u en uw gezin. U kunt contact met hen opnemen als u nog vragen of opmerkingen heeft. BioMarin blijft in nauw contact met alle onderzoekers en onderzoekteams en zal updates geven als er nieuwe informatie beschikbaar komt. We zullen ook zorgen voor verdere updates aan de patiënt gemeenschap via patiëntenorganisaties en belangengroepen zodra aanvullende specifieke informatie beschikbaar is.
Nogmaals, BioMarin is diep teleurgesteld in de uitkomst, maar spreekt haar oprechte waardering uit voor de patiënten, families, onderzoekers en belangengroepen die zo veel hebben bijgedragen aan de vooruitgang van DMD onderzoek door de inspanningen voor de ontwikkeling van behandelingen voor Duchenne.

Continue Reading

Nieuwe Bikkels gezocht voor de Bart de Graaff Foundation

Grote boodschap: BIKKELS GEZOCHT!

De Bart de Graaff Foundation zoekt Bikkels, jonge mensen met lichamelijke beperking, die een eigen bedrijf willen starten. Mensen zoals Bart de Graaff! Eigenzinnige en daadkrachtige mensen die een zelfstandige, onafhankelijke toekomst willen en hun beperking beschouwen als kracht. De Bart de Graaff Foundation begeleidt haar Bikkels persoonlijk en met behulp van Mentorbedrijven. We bieden ondersteuning op alle gebieden die nodig zijn om een succesvol bedrijf te starten, o.a. door middel van coaching, exposure en een startkapitaal.

Start Bikkelwerfcampagne op de Supportbeurs te Utrecht
De inschrijving voor kandidaat-Bikkels zal officieel starten op 25 mei. Wij openen dit jaar de Bikkelwerfcampagne op de Supportbeurs in Utrecht. Ook via onze websites groteboodschap.com en bartfoundation.nl en op social media zullen wij onze boodschap verspreiden. De inschrijving sluit op 11 september. Daarna volgt de selectieprocedure, die leidt tot de presentatie van de Bikkels die wij met ingang van 1 november, de start van het nieuwe Bikkeljaar, gaan ondersteunen.

Bestuur en medewerkers Bart de Graaff Foundation

 

Continue Reading

Nieuwe campagne: De Zusjes van Duchenne

Deze week start de nieuwe campagne van Stichting Duchenne Parent Project: de Zusjes van Duchenne. Belangrijkste doel: geld binnenhalen voor wetenschappelijk onderzoek om de tot op heden ongeneeslijke spierziekte Duchenne definitief van de kaart te krijgen.

De Zusjes van Duchenne hebben allemaal een broertje met Duchenne Spierdystrofie. Door deze spierziekte breken de spieren van hun broertjes langzaam af. De Zusjes weten als geen ander hoe om te gaan met deze ziekte. En weten ook als geen ander dat het hart ook een spier is…. In deze campagne laten we alle medische termen en niet altijd positieve vooruitzichten achter ons. De Zusjes van Duchenne nemen ons mee in de wereld van de ziekte op hun eigen, ontwapenende, ludieke manier.

Lees hier het persbericht.

 

resizedimage465698-206735-rub2538-9cec42-large-1462281792

 

Continue Reading