Dreamnight at the Zoo 2025

DierenPark Amersfoort, Diergaarde Blijdorp en Burgers’ Zoo in Arnhem zetten zich met de Dreamnight at the Zoo 2025 al jarenlang speciaal in voor kinderen met een chronische ziekte of beperking, en nodigen daarbij structureel ook Duchenne-families uit voor een avond vol verwondering, ontspanning en plezier. Dankzij hun betrokkenheid konden dit jaar ruim 30 Duchenne-families genieten van een onvergetelijke avond tussen de dieren.

Op vrijdag 7 juni konden bezoekers terecht in DierenPark Amersfoort en Diergaarde Blijdorp in Rotterdam voor Dreamnight at the Zoo 2025, gevolgd door Burgers’ Zoo in Arnhem op vrijdag 27 juni.

Voor leden van Duchenne Parent Project Nederland was deelname, zoals ieder jaar, helemaal gratis. Broertjes, zusjes, ouders en natuurlijk de kinderen zelf genoten volop van de dierentuin. Er waren geen lange rijen en het programma was aangepast aan de behoeften van de kinderen. Daarnaast stonden genoeg medewerkers klaar om iedereen een onvergetelijke ervaring te bezorgen.

De reacties na afloop waren hartverwarmend. Zo schreef een ouder: “Wat heeft onze zoon genoten bij Dierenpark Amersfoort! De dieren waren erg leuk, maar de brandweerauto was voor hem helemaal geweldig. Bedankt Duchenne Parent Project voor de kaartjes!”

Dreamnight at the Zoo laat ieder jaar weer zien hoe waardevol het is om als gezin samen te kunnen genieten, los van alle dagelijkse zorgen. Het evenement wordt mogelijk gemaakt door de inzet van verschillende dierenparken zelf. We willen graag Kaylee Lam van DierenPark Amersfoort, Leoni Notenboom van Diergaarde Blijdorp en Sanne Duwel van Burgers’ Zoo bedanken voor hun werk en betrokkenheid bij dit bijzondere initiatief.

Continue Reading

Fantastisch Duchenne Surf Event 2025 in Ouddorp

In het weekend van 14 en 15 juni vond het Duchenne Surf Event 2025 plaats. Met fantastisch weer genoten 12 kinderen met Duchenne samen met hun families van een onvergetelijk surfweekend. Na de successen van voorgaande jaren was het ook dit keer weer een geweldig evenement vol zon, plezier en avontuur! 

De geweldige organisatie lag weer in handen van Menno van der Holst (LUMC en het Duchenne Centrum Nederland), met hulp van de surfschool Surfkaravaan in Ouddorp, het Duchenne Parent Project en veel toegewijde vrijwilligers. Dankzij hun gezamenlijke inspanningen en de subsidie van FNO Klein Geluk en Duchenne Parent Project, konden de deelnemers een onvergetelijke tijd beleven. 

Duchenne Surf Event 2025

Dit jaar waren 12 kinderen tussen de 6 en 16 jaar welkom om mee te doen. Hierbij maakte het niet uit of ze al konden surfen of het nog nooit hadden geprobeerd. Zowel lopende als niet-lopende kinderen met Duchenne kunnen deelnemen, dankzij speciale, stabiele surfboards en zeekayaks. 

Sommige jongens waren wat zenuwachtig, anderen vonden het vanaf het begin leuk, maar uiteindelijk vonden ze het surfen allemaal leuk. Er werden zelfs een paar heuse wedstrijden gehouden! De jongens gaven aan dat ze een topdag hebben beleefd en vonden het zeker voor herhaling vatbaar. Dit is voor een groot deel te danken aan Menno, die met zijn combinatie van enthousiasme en vertrouwen de jongens echt het water in coacht. 

Toegankelijke en veilige locatie

De locatie in Ouddorp was volledig rolstoeltoegankelijk, met aangepaste toiletten en een veilige omgeving. Samen met ervaren surfinstructeurs en een team van betrokken vrijwilligers gingen de kinderen de zee in. Na onze oproep hebben veel enthousiaste vrijwilligers zich gemeld, waarvoor we ontzettend dankbaar zijn. Dankzij hun ondersteuning verliep het evenement volledig veilig. 

Een bijzonder woord van dank gaat uit naar Menno van der Holst voor zijn organisatie en betrokkenheid, aan surfschool Surfkaravaan voor hun begeleiding en gastvrijheid, en aan alle 34 vrijwilligers die met zoveel enthousiasme en zorg het evenement mogelijk maken. Zonder hen was dit prachtige weekend niet mogelijk geweest!  

Continue Reading

Webinar samenvatting: Givinostat (Duvyzat ®) voor Duchenne

Op 16 juni 2025 organiseerde het Duchenne Parent Project een webinar over het nieuwe medicijn Givinostat, dat onder de merknaam Duvyzat® inmiddels voorwaardelijk is goedgekeurd door de Europese Commissie, na een advies van de medicijnwaakhond EMA. Tijdens dit webinar werd door drie experts – prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus (LUMC), dr. Saskia Houwen (Radboudumc) en dr. Anneliene Jonker (Duchenne Parent Project) – toegelicht hoe het middel werkt, wat het doet, en wat dit betekent voor mensen met Duchenne spierdystrofie. 

Wat is Givinostat / Duvyzat ®? 

Givinostat is een zogenoemde HDAC-remmer (histondeacetylaseremmer), een type medicijn dat niet de onderliggende oorzaak van Duchenne aanpakt – het ontbreken van het dystrofine-eiwit – maar wel de schadeprocessen die daar het gevolg van zijn. Het middel is erop gericht om de spierkwaliteit te verbeteren en te behouden. Dit doet het door het ontstekingsproces in de spier te remmen, de aanmaak van vet- en littekenweefsel te beperken en het natuurlijke spierherstel beter te laten verlopen. 

Hoewel Givinostat dus geen genezing biedt, laat klinisch onderzoek zien dat het de achteruitgang van spierfunctie bij Duchenne vertraagt.  

Hoe werkt het middel precies? 

In de uitleg van prof. Aartsma-Rus werd duidelijk gemaakt dat Givinostat inwerkt op de zogenaamde HDAC-enzymen, die bij Duchenne-patiënten overactief zijn. Door die extra activiteit komen er een aantal eiwitten in de turbostand, waardoor ontstekingsreacties blijven doorgaan, er onnodig veel littekenweefsel ontstaat en het spierherstel niet goed kan verlopen. Door deze HDAC-overactiviteit te remmen, komt het spierherstel weer beter op gang. In preklinische studies bij muizen bleek dat het middel daadwerkelijk leidt tot minder ontsteking, minder fibrose en een betere spierfunctie op de lange termijn. Die bevindingen vormden de basis voor de stap naar klinisch onderzoek bij mensen. 

Prof. Aartsma-Rus heeft in het Engels uitgelegd hoe Givinostat werkt – deze uitleg is nu geïllustreerd door een professionele tekenaar (gesponsord door Italfarmaco) designer. Klik hier om de illustratie (pdf) te bekijken. 

Resultaten van klinisch onderzoek 

Dr. Saskia Houwen presenteerde de resultaten van de fase 3-studie (EPIDYS), die werd uitgevoerd bij 179 jongens van zes jaar en ouder die nog konden lopen. Gedurende 72 weken werden deze jongens verdeeld in twee groepen: één groep kreeg Givinostat, de andere een placebo. Het onderzoek werd geblindeerd uitgevoerd, wat betekent dat zowel de deelnemers als de onderzoekers niet wisten wie welk middel kreeg. 

De belangrijkste uitkomstmaat van de studie was de tijd die nodig is om vier traptreden op te lopen, een functionele test die meet hoe het met de spierkracht en -coördinatie gesteld is. Uit de resultaten bleek dat de jongens die Givinostat kregen, langzamer achteruit gingen dan de controlegroep. Het verschil begon zichtbaar te worden na ongeveer negen maanden, en na 18 maanden was er een significant meetbaar verschil. Daarnaast lieten ook andere metingen zoals de spierkracht, MRI-beelden van spiervervetting en looptesten een positief verschil zien na 72 weken. 

Wat betreft veiligheid waren de meeste bijwerkingen mild tot matig van aard, zoals buikpijn, misselijkheid, een daling van bloedplaatjes en een stijging van de bloedvetten (triglyceriden). Deze effecten zijn goed te monitoren via reguliere controles. 

Voorwaardelijke goedkeuring en beschikbaarheid in Nederland 

In het voorjaar van 2024 heeft de EMA een voorwaardelijke goedkeuring afgegeven voor het gebruik van Givinostat bij ambulante jongens met Duchenne van zes jaar en ouder. Die goedkeuring geldt voor heel Europa, maar elk land moet zelf bepalen of het middel wordt opgenomen in het nationale vergoedingssysteem. 

In Nederland wordt momenteel gewerkt aan een zogenoemd early access programma. Dit houdt in dat het middel vanaf het najaar van 2025 via het LUMC en Radboudumc tijdelijk beschikbaar wordt gesteld aan de doelgroep, nog voordat de beoordeling van de kosteneffectiviteit voor opname in het basispakket is afgerond. De fabrikant, Italfarmaco, stelt het medicijn in deze periode kosteloos ter beschikking, tot de beoordeling door het Zorginstituut Nederland. Ondertussen loopt het traject bij het Zorginstituut Nederland waarin wordt onderzocht of het middel op termijn structureel vergoed kan worden door zorgverzekeraars. 

Wie komt in aanmerking? 

Op dit moment is Givinostat uitsluitend beschikbaar voor jongens met Duchenne die ouder zijn dan zes jaar en die nog kunnen lopen. Voor het identificeren van kinderen die in aanmerking komen en het monitoren van de lange termijneffecten, is het belangrijk dat patiënten geregistreerd staan bij Duchenne Centrum Nederland (Dutch Dystrophinopathy Database).  Kinderen die nog niet onder behandeling zijn bij het LUMC of Radboudumc zullen een intake moeten krijgen in een van deze centra voor het kan worden voorgeschreven.  

Voor de veiligheid moet de eerste periode na het innemen van Givinostat extra bloedcontroles worden gedaan. Als de bloedplaatjes te laag of bloedvetten te hoog zijn, moet de dosering worden aangepast (of tijdelijk gestopt). Daarnaast is het belangrijk om ten minste twee keer per jaar gestandaardiseerde metingen uit te voeren om de effecten op lange termijn in een grotere groep goed vast te leggen. Dit helpt ons in het goedkeuringstraject. Tot slot is het belangrijk eventuele nieuwe, zeldzame bijwerkingen vast te leggen.  

Onderzoek naar bredere toepassingen 

Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar de werking van Givinostat bij andere patiëntengroepen, zoals jongere kinderen van twee tot zes jaar en jongens die inmiddels niet meer kunnen lopen. Deze onderzoeken kunnen uitwijzen of het zinvol is om Givinostat al vroeger te geven en na het verlies van loopfunctie door te geven.  

Er is nog geen goedkeuring voor gebruik bij meisjes of vrouwen met Duchenne, of bij mensen met Becker spierdystrofie. Door de grote variatie in deze ziektebeelden zijn klinische trials vaak niet succesvol in het aantonen van een verschil. Combinaties met andere behandelingen zoals exon-skipping of gentherapie zijn theoretisch mogelijk, maar momenteel niet toegestaan binnen klinische studies. 

Wat kun je als ouder doen? 

Als je zoon voldoet aan de criteria en je geïnteresseerd bent in deelname, is het advies om hem te registreren bij de registratie voor Duchenne en Becker patiënten van Duchenne Centrum Nederland. Dit registratieplatform wordt gebruikt om in kaart te brengen wie in aanmerking komt voor het voorschrijven van Givinostat. Zodra dit formeel van start gaat, zullen ouders en patiënten actief worden benaderd door de betrokken centra. 

Het is goed om te beseffen dat er voorlopig nog geen definitieve vergoeding is geregeld. De verwachting is dat die beslissing pas over enkele jaren valt. Het kan in theorie zo zijn dat er een negatief besluit komt. In afwachting tot dit besluit krijgen we van de fabrikant de mogelijkheid om alvast gebruik te maken van het middel, onder medische begeleiding. 

Tot slot 

Hoewel Givinostat geen genezing is, laat onderzoek zien dat vertraging van het ziekteverloop mogelijk is. Met de voorwaardelijke goedkeuring van de EMA en de vervroegde mogelijkheid om het te kunnen voorschrijven in Nederland komt deze behandeling nu ook binnen handbereik. Ouders die vragen hebben of twijfelen of hun kind in aanmerking komt, worden aangeraden contact op te nemen met hun behandelend arts, of met het Duchenne Centrum Nederland. 

Onderzoek naar Givinostat bij niet-lopende jongens met Duchenne spierdystrofie

Jongens en jongvolwassen mannen met Duchenne spierdystrofie (DMD) die niet meer zelfstandig kunnen lopen, kunnen deelnemen aan het internationale ULYSSES-onderzoek naar het experimentele geneesmiddel Givinostat. Dit is een fase 3-studie waarin wordt onderzocht of Givinostat veilig en effectief is.

Continue Reading

De Duchenne40 2025 komt eraan: welke actie onderneem jij?

Op 21 en 22 juni 2025 is het zover: de 6e editie van De Duchenne40! Dit is hét actieweekend waarin we ons samen inzetten voor betere zorg en een langere levensverwachting voor mensen met Duchenne. Want oud worden is niet vanzelfsprekend. 

Steeds meer mensen met Duchenne worden tegenwoordig ouder dan 30 jaar. Een enorme vooruitgang vergeleken met vroeger — maar we zijn er nog niet. De 40e verjaardag blijft een uitzonderlijke mijlpaal. Wij willen dat 40 worden met Duchenne vanzelfsprekend wordt. Met goede zorg, eigen regie en de mogelijkheid om volwaardig mee te doen in de maatschappij. 

Wat is De Duchenne40? 

Tijdens dit landelijke actieweekend kom jij in actie voor onderzoek en betere zorg voor iedereen met Duchenne. En hoe je dat doet? Dat bepaal je helemaal zelf! 

  • Wandel 40 km 
  • Fiets 40 km 
  • Bak 40 pannenkoeken 
  • Zwem 400 meter 
  • Verzin jouw eigen actie met het getal 40 

Je schrijft je in via onze website en krijgt automatisch je eigen actiepagina om donaties op te halen. Je actie kun je delen met je vrienden, familie, collega’s — en natuurlijk op social media. Gebruik daarbij de hashtag #Duchenne40, zodat wij jouw actie ook kunnen delen. 

Liever aansluiten bij een bestaand evenement? 

Dat kan natuurlijk ook! Bijvoorbeeld bij: 

Op onze website vind je een overzicht van bestaande acties waar je je bij kunt aansluiten. 

Waarom meedoen? 

De opbrengst van De Duchenne40 wordt gebruikt voor onderzoek naar betere zorg en hulpmiddelen voor jongvolwassenen met Duchenne. We willen dat iedereen met Duchenne niet alleen ouder wordt, maar óók kan leven met kwaliteit, comfort en autonomie. 

Door mee te doen maak jij het verschil. Elke stap, kilometer, pannenkoek of donatie helpt! 

Schrijf je nu in 

Start je eigen actie of steun een bestaande. Inschrijven kan via https://www.actievoorduchenne.nl/de-duchenne-40

Laten we samen zorgen dat iedereen met Duchenne minstens 40 jaar kan worden

Continue Reading

Ontwerpwedstrijd: World Duchenne Awareness Day 2025

Doe mee aan de ontwerpwedstrijd voor World Duchenne Awareness Day 2025! Het officiële thema van dit jaar is: ‘informeel zorgnetwerk’. Daarmee bedoelen we de mensen om je heen die jou helpen zonder dat het hun werk is – zoals familieleden, vrienden of buren. Mensen die er gewoon voor je zijn, vaak zonder iets terug te verwachten.

Waarom deze ontwerpwedstrijd?

Ken jij iemand die je helpt met iets wat voor anderen misschien heel normaal is? Dan is dit jouw kans om die persoon op een bijzondere manier te bedanken! De winnende kaartjes worden opgenomen in een speciale kaartenset bij Kaartje2go.

Wat ga je maken?

Ontwerp een bedankkaartje voor iemand die veel voor jou betekent. De mooiste ontwerpen worden opgenomen in een kaartenset die mensen kunnen versturen rond 7 september, World Duchenne Awareness Day. Zo zeggen we samen: “Jouw inzet maakt echt het verschil!”

Hoe doe je mee?

Ontwerp een bedankkaartje voor iemand uit jouw informele zorgnetwerk – zoals een broer of zus, vriend of buur – om te laten zien hoeveel hun steun voor jou betekent.

  • Ontwerp, teken, knutsel of schilder een kaartje (liggend en/of staand). Wat er op je kaartje komt en wat voor materialen je gebruikt, is helemaal aan jou!
  • Stuur je ontwerp naar info@duchenne.nl. Voeg je naam, leeftijd en een korte uitleg toe.

 

Wie mag meedoen?

Iedereen – jong en oud – die Duchenne of Becker spierdystrofie kent, ermee leeft of zich betrokken voelt is welkom om mee te doen met deze ontwerpwedstrijd.

Een kleine jury kiest de meest bijzondere ontwerpen – creatief of ontroerend – om op te nemen in de kaartenset.

Continue Reading

Duchenne Picknick 2025 – meld je nu aan!

Duchenne Parent Project nodigt alle Duchenne families van harte uit voor de jaarlijkse Duchenne Picknick. Een ontspannen en gezellige middag voor jong en oud, waarin informeel samenzijn en verbinding centraal staan. Ook partners zijn van harte welkom.

Duchenne Picknick 2025

Wanneer: Zondagmiddag 29 juni van 13.00 – 17.00 uur
Waar: Conferentiehotel Kontakt der Kontinenten, Soesterberg

Vanaf 13.00 uur ben je welkom om samen te genieten van een lekkere lunch, leuke activiteiten en goed gezelschap.

Activiteiten

  • Taekwon-Do workshop o.l.v. Mariska Janssen en Liam, die zelf Duchenne heeft
  • Schminken
  • Allerlei (buiten)spellen

Daarnaast zal een volwassen man met Duchenne zijn persoonlijke ervaring delen, en vertellen over zijn eigen stichting en initiatieven. Hoe richt je zoiets op? Wat komt daarbij kijken? Zijn verhaal biedt waardevolle inspiratie voor jongeren die zelf ook willen bijdragen of dromen hebben.

We zijn nog bezig met extra verrassingen — we houden je op de hoogte!

Catering

Er is een gevarieerd aanbod met belegde broodjes, hartige hapjes, iets lekkers voor de kinderen, frisse salades, fruit en sapjes.

Aanmelden en kosten

De Duchenne Picknick 2025 wordt kosteloos aangeboden aan onze leden.

Aanmelden kan tot en met maandag 16 juni via het formulier hieronder:

Duchenne Picknick 2025

Meld je aan voor de Duchenne Picknick 2025

 

Continue Reading

Voorwaardelijke EMA-goedkeuring voor Duvyzat® (givinostat) – webinar 16 juni

Goed nieuws! Op 25 april 2025 heeft het medicijn Duvyzat® (Givinostat) een voorwaardelijke goedkeuring gekregen van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA). Het middel is bedoeld voor de behandeling van ambulante jongens met Duchenne vanaf 6 jaar, ongeacht de genetische mutatie of ziektestadium. DPP organiseert op maandag 16 juni een webinar over dit middel.

Klik hier voor de opname en samenvatting van het webinar.

Duvyzat® is een HDAC-remmer (histon-deacetylaseremmer). Dit betekent dat het medicijn de werking van het enzym histon-deacetylase remt, dat betrokken is bij het reguleren van ontstekingsprocessen in het lichaam. Bij Duchenne Spierdystrofie ontstaan als gevolg van het ontbreken van het eiwit dystrofine voortdurend kleine beschadigingen in de spiercellen. Het lichaam reageert hierop met een ontstekingsreactie. Deze ontsteking is echter chronisch en draagt bij aan verdere spierafbraak en littekenvorming (fibrose), wat het ziekteproces verergert. Door de ontstekingsreactie af te remmen, kan Givinostat mogelijk bijdragen aan het behoud van spierweefsel en het vertragen van de ziekteprogressie.

Het wordt oraal (via de mond) ingenomen en is ontwikkeld door het bedrijf Italfarmaco.

Prof Annemieke Aartsma-Rus heeft een illustratie gemaakt die uitlegt hoe Givinostat werkt. Klik hier om de illustratie (pdf) te bekijken.

De voorwaardelijke goedkeuring betekent dat het middel al beschikbaar mag komen, terwijl aanvullende gegevens nog worden verzameld. De Europese Commissie moet dit EMA-advies nu nog officieel bekrachtigen. Daarna volgt in Nederland het traject richting vergoeding – en dat kan meer dan een jaar duren. Op dit moment wordt Duvyzat® dus nog niet vergoed.

We organiseren op maandagavond 16 juni een interactief webinar. Prof Annemieke Aartsma-Rus, Dr Saskia Houwen en Dr Anneliene Jonker geven toelichting over de voorwaardelijke goedkeuring, het proces van toegang in de komende jaren en de werking van het medicijn. Daarnaast is er ruimte voor vragen.

Schrijf je in en ontvang direct de Zoom link

🗓️ Maandag 16 juni 2025

🕗 20:00 – 21:00

🎙️ Prof Annemieke Aartsma-Rus, Dr Saskia Houwen en Dr Anneliene Jonker

Je kunt je inschrijven voor dit webinar door op bovenstaande button te klikken.

Continue Reading

Deflazacort vergoed vanaf 1 mei voor mensen met Duchenne bij onacceptabele bijwerkingen

In 2023 is deflazacort (Deflazacort XGX Pharma®) officieel geregistreerd in Nederland bij het College Beoordeling van Geneesmiddelen, voor verschillende aandoeningen. Daarna heeft in de afgelopen maanden het Zorginstituut Nederland een evaluatie gedaan van het middel. Afgelopen maand heeft het Zorginstituut Nederland de minister geadviseerd om deflazacort op te nemen voor Duchenne musculaire dystrofie in het Geneesmiddelenvergoedingssysteem (GVS), een advies dat inmiddels is overgenomen.

Door dit advies wordt deflazacort vergoed voor Duchenne spierdystrofie, mits er sprake is van onacceptabele bijwerkingen bij het gebruik van prednison.

Dit betekent dat bij jonge kinderen eerst gestart moet worden met prednison, maar als de bijwerkingen te ernstig worden ervaren (gedragsproblemen, significante gewichtstoename), kan er in samenspraak met de behandelend arts  worden overgestapt op deflazacort.

Continue Reading

Definitief negatief advies voor Translarna als medicijn voor Duchenne bevestigd

Update 16 april 2025:

De Europese Commissie heeft het herhaalde negatieve advies van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) voor de vernieuwing van de voorwaardelijke goedkeuring van Translarna® (ataluren) officieel bevestigd. Dit betekent dat het middel niet langer beschikbaar is voor mensen met Duchenne.

In de afgelopen jaren is Translarna® meerdere keren beoordeeld door de CHMP (Committee for Human Medicinal Products van de EMA), in het kader van een mogelijke verlenging van de voorwaardelijke toelating. Translarna® kreeg daarbij driemaal een negatief advies. Dit herhaalde advies kwam tot stand op basis van bestaande data, maar werd uitgevoerd door nieuwe rapporteurs. Ook hierbij kwam men tot dezelfde conclusie, namelijk dat een gunstig effect van het middel niet kon worden bevestigd. De Europese Commissie heeft dit oordeel nu overgenomen.

Translarna® was ontwikkeld voor een klein deel van de patiënten met Duchenne, namelijk degenen die een nonsense- (of stop)mutatie hebben in het dystrofinegen (DMD-gen). Bij deze mutaties is de code voor een aminozuur veranderd in een stopsignaal, dat normaal alleen aan het einde van de gencode zit. Deze mutatie zorgt ervoor dat het vertalen van het dystrofine-eiwit voortijdig stopt, zodat er geen functioneel dystrofine-eiwit gemaakt wordt.

In de officiële brief van de Europese Commissie werd stilgestaan bij het feit dat er dat er in de Duchenne gemeenschap een grote medische behoefte is, en bij de bijzondere situatie van patiënten die al langere tijd met Translarna® worden behandeld. De Europese Commissie heeft aangegeven dat Europese wetgeving het mogelijk maakt dat individuele lidstaten gebruik kunnen maken van een uitzondering tijdens een overgangsperiode waarin er tijd is voor overleg tussen patiënten, hun zorgverleners en behandelaren over mogelijke behandelingen van Duchenne spierdystrofie.

Mocht u naar aanleiding van deze brief vragen hebben over dit proces of over Translarna®, neem dan gerust contact met ons of met uw behandelend arts op.

Continue Reading

DPP verstrekt Fast Track subsidie voor ontwikkeling van RNA-therapie bij Duchenne

Duchenne Parent Project Nederland heeft een Fast Track subsidie toegekend aan onderzoeker Bowen Li. Specifiek richt zijn onderzoek zich op de ontwikkeling van een RNA-gebaseerde therapie voor Duchenne spierdystrofie (DMD). Met deze subsidie ondersteunen we kleinschalige onderzoeksinitiatieven die kunnen bijdragen aan betere behandelmogelijkheden en een hogere kwaliteit van leven voor mensen met Duchenne.

Nonsense-mutaties veroorzaken een van de moeilijkst te behandelen vormen van Duchenne. Door deze mutaties ontstaat er tijdens de productie van het eiwit dystrofine een te vroeg ‘stop’-signaal in de genetische code. Hierdoor stopt de aanmaak van het eiwit voortijdig en kan het zijn functie niet goed vervullen.

RNA-therapie bij Duchenne

Het project van Bowen Li richt zich specifiek op deze groep patiënten. De onderzoekers testen in dit onderzoek een innovatieve therapie op basis van suppressor transfer RNA (tRNA) in muismodellen. Deze tRNA’s kunnen genetische ‘stop’-signalen in het RNA omzeilen. Daardoor wordt het lichaam alsnog in staat gesteld om volledig, functioneel dystrofine aan te maken. Wat deze benadering bijzonder maakt, is dat deze werkt op RNA-niveau – in plaats van permanente veranderingen aan te brengen in het DNA – wat het potentieel veiliger en preciezer maakt.

Bovendien maken de onderzoekers gebruik van lipidnanodeeltjes (LNP’s) om de therapie toe te dienen. Deze technologie, die ook bij mRNA-vaccins wordt toegepast, zorgt voor gerichte, efficiënte aflevering van het therapeutische RNA in spiercellen.

Deze subsidie is mogelijk gemaakt door de DPP Fast Track regeling.

Fast Track application van Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project versnelt onderzoek naar behandelingen voor Duchenne spierdystrofie door via de Fast Track Application subsidie tot €25.000 te verstrekken voor kleinschalige, innovatieve projecten zoals workshops, pilotstudies of kortlopende fellowships. Alleen genodigden kunnen een aanvraag indienen, en het project moet aansluiten bij de doelstellingen van DPP Nederland.

 

RNA-therapie bij Duchenne

Continue Reading