Uitgelicht onderzoek: Doelen stellen en keuzes maken voor de toekomst met Duchenne

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Jurrianne Fahner van het UMC Utrecht richt zich met dit onderzoek op het ondersteunen van jongeren met Duchenne spierdystrofie bij het onderzoeken van doelen en keuzes met Duchenne in de toekomst. Met dit project onderzoekt zij hoe ‘advance care planning’ kan helpen bij belangrijke beslissingen, zodat patiënten en hun families beter voorbereid zijn op wat komen gaat.

Onderzoek doelen en keuzes Duchenne

“Het kan een uitdaging zijn om de toekomst onder ogen te zien als je leeft met een levensbeperkende aandoening zoals Duchenne spierdystrofie (DMD). Kinderen en jongvolwassenen met DMD en hun families geven aan dat ze van dag tot dag leven en proberen zo normaal mogelijk te leven. Tegelijkertijd vereisen de progressie van de ziekte de verschillende stappen in de behandeling en het anticiperen richting de toekomst, dat er gezamenlijk moeilijke keuzes moeten worden gemaakt. Advance care planning (ACP) kan patiënten en families helpen na te denken en te praten over hun waarden, doelen en voorkeuren. ACP richt zich op de persoon in plaats van op de ziekte en concentreert zich op wat er echt toe doet in het leven. Wat is belangrijk voor jouw zorg en behandeling, nu en in de toekomst? Waar hoop je op? Wat ondersteunt jou in het dagelijks leven? Wat zijn jouw angsten en zorgen? Wat telt echt als het goed gaat en wat als het anders loopt dan we hadden gehoopt? Gesprekken over deze onderwerpen vinden al in beperkte mate plaats, hoewel patiënten en families dit wel belangrijk vinden.” 

“Dit project heeft tot doel om IMPACT, een al bestaand hulpmiddel dat mensen met Duchenne en hun familie helpt om met artsen over hun toekomst te praten, aan te passen voor kinderen en jongvolwassenen met DMD en hun families. In de volgende fase van het project zullen gezinnen en artsen de tool gebruiken en hun ervaringen delen in een interviewonderzoek aan de hand van vragen. De tool zal online beschikbaar zijn in het Nederlands en Engels. Met de DMD-ziekte-specifieke ACP-tool zullen kinderen en jongvolwassenen met DMD en hun families worden ondersteund bij het uitspreken en duidelijk maken van wat voor hen echt belangrijk is op basis van hun waarden, nu en in de toekomst. “ 

Uitgelicht onderzoek: Chronisch corticosteroïdegebruik en hersenontwikkeling in Duchenne

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Rosanne Govaarts van Leids Universitair Medisch Centrum onderzoekt de invloed van langdurig corticosteroïdgebruik op de hersenontwikkeling van jongeren met Duchenne spierdystrofie. Met dit hersenontwikkeling in Duchenne project onderzoekt ze hoe deze medicijnen mogelijk ook het brein beïnvloeden en wat dit betekent voor Duchenne patiënten. 

Hersenontwikkeling in Duchenne

“Jongens met Duchenne spierdystrofie krijgen een hoge dosis corticosteroïden om de spierachteruitgang te remmen. Samen met een onderzoeksgroep in Leuven hebben wij laten zien dat de twee corticosteroïdschema’s die nu het meest voorgeschreven worden (prednison op en af of dagelijks deflazacort) een verschillend effect hebben op het verminderen het volume van grijze stof, de plek in de hersenen waar informatie wordt verwerkt. Het is bekend uit de literatuur bij andere aandoeningen dat chronisch corticosteroïdgebruik een algehele veranderende witte stof (de verbindingen tussen de zenuwcellen) microstructuur in de hersenen tot gevolg heeft. De veranderingen die we in de eerdere MRI-studies hebben gezien zouden daarmee mogelijk niet alleen door DMD kunnen komen, maar (deels) ook door het chronische corticosteroïden gebruik.” 

“Recent is het middel Agamree® als alternatief voor prednison en deflazacort goedgekeurd door de EMA en FDA. Agamree® heeft minder systemische bijwerkingen, zoals verminderde groei, en verminderde botdichtheid, in vergelijking met prednison en deflazacort. Echter weten we niet wat dit medicijn voor effect heeft op de hersenen. In dit onderzoek willen we bij jongens in Nederland, België en het Verenigd Koninkrijk, die mee hebben gedaan aan de klinische studies met Agamree® en in de open label extension fase zitten, onderzoek doen naar de hersenen. We doen dit door middel van MRI gecombineerd met cognitie en gedragsonderzoek.” 

“Door onze jarenlange samenwerkingen met onder andere het UZ Leuven en het BIND consortium hebben we een unieke dataset van Duchenne patiënten behandeld met dagelijks deflazacort of intermitterend prednison. Deze kunnen we vergelijken met de data die we met dit project verzamelen, die we, naast de nieuwe data, hiervoor kunnen gebruiken. Omdat Agamree® is goedgekeurd maar nu nog niet wordt vergoed en dus nog niet wordt voorgeschreven, is dit het moment om te onderzoeken welk effect Agamree® heeft op het ziektemechanisme in de hersenen.” 

BIND Project krijgt financiering voor vervolgonderzoek naar genotype-fenotype correlatie bij DMD en BMD in de hersenen

We zijn trots te melden dat Duchenne Parent Project, samen met andere nationale Duchenne-patiëntenorganisaties, financiering hebben verstrekt voor het vervolgonderzoek van het BIND-project. Dit project richt zich op het onderzoeken van leer- en gedragsproblemen bij Duchenne- en Becker-spierdystrofie (DMD/BMD).

Dit onderzoeksproject, dat op 1 oktober begint, heeft als doel om de rol van dystrofine in de hersenen bij DMD en BMD beter te begrijpen. Dit gebeurt door neuropsychologische gegevens – informatie over de functie van de hersenen in relatie tot gedrag – verder te analyseren en deze te vergelijken met beeldvormingsgegevens, zoals MRI-data.

Het analyseren van data tijdens het BIND-project (januari 2020 tot juni 2024) richtte zich op de relatie tussen waar de mutatie zit in het DMD gen (‘genotype’) en de hersenfunctie  en MRI (‘fenotype’). In dit vervolgproject wordt dieper ingegaan op het fenotype door de relatie tussen hersenfunctie en MRI nader te onderzoeken. Daarnaast worden ook de functionele data over de hersenen verder geanalyseerd. Het doel van dit eenjarige project is om nieuwe inzichten te verkrijgen die toekomstige behandelingen kunnen aansturen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Het project heeft financiering ontvangen van verschillende nationale Duchenne-patiëntenorganisaties: Duchenne UK, Muscular Dystrophy UK, DPP Nederland, DPP België en PPMD ​​USA. Allemaal hebben we financieel bijgedragen aan deze voortzetting van BIND onderzoek met een totaalbedrag van € 102.000 aan financiering. Daarnaast zal het LUMC essentiële reiskosten dekken.

Dr. Hermien Kan, hoofdonderzoeker en vice-directeur van het CJ Gorter MRI Center van de afdeling Radiologie van het LUMC, kijkt ernaar uit om het project te starten. “We zijn verheugd om onze samenwerking met DDF voort te kunnen zetten om ons begrip van leer- en gedragsproblemen bij DMD en BMD te vergroten en deze data beschikbaar te stellen.”

De samenwerking is een nieuwe stap vooruit in het onderzoek naar leer- en gedragsproblemen bij DMD/BMD. Hiernaast laat het zien hoe patiëntenorganisaties zich inzetten om onderzoek verder te brengen en de kwaliteit van leven voor mensen met DMD en BMD te verbeteren.

Voor meer informatie over het BIND-project kunt u contact opnemen met Dr. Hermien Kan.

Over het BIND-project

Het BIND-project wordt door de EU gefinancierd en richt zich op het onderzoeken en begrijpen van de rol van dystrofine in de hersenen bij Duchenne- en Becker spierdystrofie. Het project brengt 19 partners uit Europa en Japan samen en wil dit belangrijke maar nog weinig onderzochte aspect van DMD/BMD bestuderen. De doelen van BIND zijn om te ontdekken waar dystrofine in de hersenen voorkomt, beter te begrijpen hoe hersenen herstellen, leer- en gedragsproblemen te definiëren en nieuwe manieren te vinden om deze te meten en te behandelen.

Dr. Imelda de Groot Award 2024: Stimulate innovation in care for Duchenne muscular dystrophy

The annual ‘Dr. Imelda de Groot’ award is now accepting applications. This award aims to stimulate innovative projects that improve care for people with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The award is an initiative of the Duchenne Parent Project Netherlands foundation and focuses on groundbreaking and creative ideas that contribute to better care. The deadline for submission is October 31.

Projects eligible for the award may include the following initiatives:

• Implementation of new scientific findings in daily care
• Exploring the effect of new healthcare treatments (pilot study)
• New sports initiatives
• New leisure initiatives
• Psychosocial care
• Healthcare initiatives to improve social participation
• Exploration of new topics addressed in clinical care

The award includes financial support of €10,000 to start up or further implement a project. This amount is awarded to the winner, who is chosen by a jury chaired by Dr. Imelda de Groot herself.

Every healthcare professional involved in the care of people with DMD is eligible for this award.

The application must be submitted as a video of a maximum of 3 minutes, describing the project and explaining its unique character. The video can be in your own language, but with subtitles in English.

Nominations can be submitted before October 31, 2024 to info@duchenne.nl with the following information.

• Name and contact details of the nominee
• Employer of the nominee: institution/company or other

The winner will be announced on December 1, 2024.

About Dr. Imelda de Groot

Dr. Imelda de Groot retired in April 2021 as a pediatric rehabilitation specialist at the Radboud University Medical Center. During her career, she set up several innovative and relevant research projects focused on Duchenne and Becker muscular dystrophy, such as the ‘No use is disuse’ project that focused on movement and physical activities. The aim of this award is to inspire researchers and clinicians to continue their work in this field.

Dr. Imelda de Groot Award 2024: Stimuleer innovatie in zorg voor Duchenne spierdystrofie

De jaarlijkse ‘Dr. Imelda de Groot’ Award is nu open voor inschrijvingen. Deze award is bedoeld om innovatieve projecten in de zorg te stimuleren voor mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD) verbeteren. De award is een initiatief van de stichting Duchenne Parent Project Nederland en richt zich vooral op baanbrekende en creatieve ideeën die bijdragen aan betere zorg. De deadline voor indienen is 31 oktober.

Click here for English version

Projecten die in aanmerking komen voor de award kunnen onder andere gaan over:

• Implementatie van nieuwe wetenschappelijke bevindingen in de gebruikelijke zorg
• Verkenning van het effect van nieuwe zorgbehandelingen (pilotstudie)
• Nieuwe sportinitiatieven
• Nieuwe vrijetijdsinitiatieven
• Psychosociale zorg
• Zorginitiatieven om maatschappelijke participatie te verbeteren
• Verkenning van nieuwe onderwerpen die in de klinische zorg aan bod komen

De award biedt een financiële ondersteuning van € 10.000 om een project op te starten of verder uit te rollen. Dit bedrag wordt toegekend aan de winnaar, die gekozen wordt door een jury voorgezeten door dr. Imelda de Groot zelf.

Iedere professional die betrokken is bij de zorg voor mensen met DMD komt in aanmerking voor deze award.

De aanvraag moet in de vorm van een video van maximaal 3 minuten worden aangeleverd, waarin het project wordt omschreven, en een korte motivatie wordt gegeven over het unieke karakter van het project. De video kan in uw eigen taal zijn, maar met ondertiteling in het Engels.

Nominaties kunnen voor 31 oktober 2024 worden ingestuurd naar info@duchenne.nl met de volgende informatie.

• Naam en contactgegevens van de genomineerde
• Werkgever van de genomineerde: instelling/bedrijf of anders

De winnaar wordt op 1 december 2024 bekendgemaakt.

Over dr. Imelda de Groot

Dr. Imelda de Groot ging in april 2021 met pensioen als specialist kinderrevalidatie aan het Radboud Universitair Medisch Centrum. Tijdens haar carrière zette zij diverse innovatieve en relevante onderzoeksprojecten op, gericht op Duchenne en Becker spierdystrofie, zoals het project ‘No use is disuse’ dat zich richtte op beweging en fysieke activiteiten. Het doel van deze award is om onderzoekers en clinici te inspireren om hun werk in dit veld voort te zetten.