Niet voor niets

BioMarin gaf 31 mei 2016 te kennen te stoppen met de klinische ontwikkeling van Drisapersen (de AON voor exon 51 skippen) en de AONs voor het skippen van exon 44, 45 en 53. De reden is dat het therapeutische effect van Drisapersen behandeling in patiënten zeer beperkt is en niet bij alle patiënten even duidelijk. Dit is niet genoeg om registratie te krijgen. Daarnaast waren er ook bijwerkingen. Zie ook het vraag- en antwoorddocument van de EMA van 24 juni jl.. Voor de AONs voor exon 44, 45 en 53 – die dezelfde chemie hebben als Drisapersen – worden vergelijkbare problemen voorzien.

Mogelijk rijst nu de vraag of al het werk aan het exon skippen door de jaren heen vergeefse moeite geweest is.

Dit is zeker niet het geval. Artsen, onderzoekers en bedrijven hebben enorm veel geleerd van het ontwikkelen van de AONs in cel- en diermodellen en nog veel meer van de klinische studies in patiënten. Zo zijn er uitkomstmaten ontwikkeld om effecten van behandelingen te testen in klinische studies. Ook het natuurlijk beloop van patiënten is veel beter in kaart gebracht. Deze informatie en uitkomstmaten zijn zeer waardevol, niet alleen voor het exon skip onderzoek, maar ook voor onderzoek naar andere mogelijke medicijnen voor Duchenne. Door deze gegevens en uitkomstmaten kunnen in de toekomst betere klinische studies worden opgezet en zullen bedrijven daardoor misschien eerder beginnen aan (klinisch) onderzoek naar een geneesmiddel voor Duchenne

Ten slotte hebben we door de klinische studies heel veel geleerd over de ziekte van Duchenne en over het belang van goede en internationaal gestandaardiseerde zorg. Hierdoor is de zorg voor Duchenne patiënten verbeterd.

Download hier deze tekst.

Uiteraard blijft het stoppen van de klinische ontwikkeling een klap en een teleurstelling. Echter, het is zeker niet voor niets geweest. We zijn nu beter voorbereid om therapieën te testen, niet alleen als er betere AONs komen voor het exon skippen, maar ook andere mogelijke medicijnen.

Download hier deze tekst.

Fiets de LBL Ardennen Classic!

Le Champion is de organisator van verschillende sportevenementen, zoals ook de LBL Ardennen Classic. Voor sporten heb je gezonde spieren nodig, maar de realiteit is dat niet iedereen gezonde spieren heeft.

Omdat wij vinden dat iedereen de kans verdient om gezond te kunnen bewegen en te sporten helpen we mee in de strijd tegen spierdystrofie!

Zaterdag 13 augustus 2016 vindt de 34e editie plaats van de LBL Ardennen Classic. De afstanden van 125, 167 en 230 kilometer zijn uitdagende routes met veel hoogtemeters. Het is dé uitdaging in de Ardennen voor getraind toerfietsers en wielrenners.

Schrijf je nu in voor de LBL en doe een donatie tijdens je inschrijving. Dan gaan we samen de strijd aan tegen spierdystrofie! Want elk kind verdient een leven met gezonde spieren.

Schrijf je in voor LBL Ardennen Classic

Belangrijk artikel over de samenwerking van stakeholders bij ontwikkeling van weesgeneesmiddelen

Onderzoekers die een behandeling ontwikkelen voor een zeldzame ziekte, zouden van begin af aan moeten samenwerken met patiëntvertegenwoordigers en toezichthouders. Nieuwe therapieën kunnen dan mogelijk sneller op de markt komen, stelt prof. Annemieke Aartsma-Rus van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Samen met andere onderzoekers, vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) en farmaceutische bedrijven publiceerde ze een beleidsvisie in Lancet Neurology. Daarin verwerkte ze samen met o.a. Elizabeth Vroom hun ervaringen bij het ontwikkelen van therapieën voor de spierziekte van Duchenne.

Lees hier het persbericht van LUMC.

Persbericht Santhera

Santhera heeft bij de EMA (het Europees Geneesmiddelenbureau) een aanvraag ingediend voor een vergunning voor het op de markt brengen van Raxone (idebenone) voor de behandeling van DMD bij patiënten met verminderde longfunktie die geen corticosteroïden gebruiken.

Daarnaast zijn er nieuwe data gepubliceerd van de fase III trial (DELOS) bij DMD.

BioMarin stopt met klinisch onderzoek van Drisapersen

Het zijn roerige tijden voor het Duchenneveld. Deze week werd door BioMarin aangekondigd dat met de ontwikkeling van een aantal potentiële medicijnen voor Duchenne wordt gestopt. Dit zijn de middelen voor exon skipping die aanvankelijk door Prosensa, een Nederlands bedrijf, werden ontwikkeld. In januari 2015 nam het Amerikaanse bedrijf BioMarin Prosensa over. Het onderzoek naar deze geneesmiddelen vond vanaf het begin plaats in Leuven en later ook in Leiden (LUMC) en Nijmegen (RadboudUMC). Hieronder de informatie die we van het bedrijf ontvingen voor Duchenne ouders of download hier de pdf. BioMarin Update voor de Duchenne families: 1 juni 2016

Wij willen graag de Duchenne families informeren in het kader van de recente aankondiging van BioMarin in verband met de goedkeuring voor markttoelating bij de EMA.BioMarin gaat stoppen met de verdere klinische ontwikkeling van drisapersen en ook van de andere drie andere producten die in klinische studies worden getest: BMN 044, BMN 045 en BMN 053 Waarom hebben we deze beslissing genomen?

• EMA is de regulator die beslist of geneesmiddelen in Europa worden toegelaten, vergelijkbaar met de FDA in de Verenigde Staten.
• De rol van het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP), als onderdeel van de EMA, is om te beoordelen of de voordelen van nieuwe therapieën in verhouding staan tot de risico’s die het gebruik met zich meebrengen.
• Onze discussie met de CHMP maakte duidelijk dat zij voornemens waren een negatief advies uit te brengen, wat betekent dat we geen goedkeuring zouden ontvangen.
• Wij zijn zeer teleurgesteld dat drisapersen niet voldeed aan de wettelijke normen in de VS of Europa.
• Wij zijn van mening dat we op dezelfde problemen met BMN 044, 045 en 053 zullen stuiten en om deze reden hebben we ook deze programma stopgezet.

Wat zal de impact zijn op de patiënten die deze producten in klinische studies krijgen toegediend?

Terwijl we de Duchenne klinische ontwikkelingsprogramma’s afbouwen, is BioMarin van plan om in samenwerking met artsen, patiëntenverenigingen en regelgevende instanties een oplossing te vinden voor patiënten die momenteel behandeld worden met drisapersen, BMN 044, BMN 045 en BMN 053.  
In deze fase kunnen klinische trial sites toegang blijven krijgen tot het product vanuit BioMarin. De beslissing over de vraag om al dan niet door te gaan met de behandeling zal worden gemaakt door de arts die het onderzoek leidde samen met de patiënt / familie en vereist ook toestemming van de lokale ethische commissies / IRBs en de nationale bevoegde autoriteiten. Wanneer het transitieplan is voltooid, zullen we in staat zijn om meer informatie te verstrekken. Onze bedoeling is om producten ter beschikking te stellen terwijl een plan wordt gemaakt.
 
Hoe zit het met de tweede generatie BioMarin producten in ontwikkeling voor Duchenne?

Tweede generatie antisense oligonucleotiden zijn in de vroege fase van onderzoek, een proces dat jaren kan duren om potentiële kandidaten te leveren die geschikt zijn voor klinische studies.

Volgende stappen:

Uw arts / onderzoeker en het studieteam zijn nog steeds de beste bron van ondersteuning en informatie voor u en uw gezin. U kunt contact met hen opnemen als u nog vragen of opmerkingen heeft. BioMarin blijft in nauw contact met alle onderzoekers en onderzoekteams en zal updates geven als er nieuwe informatie beschikbaar komt. We zullen ook zorgen voor verdere updates aan de patiënt gemeenschap via patiëntenorganisaties en belangengroepen zodra aanvullende specifieke informatie beschikbaar is.
Nogmaals, BioMarin is diep teleurgesteld in de uitkomst, maar spreekt haar oprechte waardering uit voor de patiënten, families, onderzoekers en belangengroepen die zo veel hebben bijgedragen aan de vooruitgang van DMD onderzoek door de inspanningen voor de ontwikkeling van behandelingen voor Duchenne.

Update BioMarin

Update BioMarin van april 2016 vindt u hier.

Laatste update BioMarin: nieuwe klinische trial met drisapersen

Update BioMarin: Er komt een nieuwe trial met Drisapersen voor alle jongens die deelgenomen hebben aan een eerdere klinische trial met Drisapersen. Lees hier de update van BioMarin van 13 april 2015.

Capricor Therapeutics start trial voor behandeling cardiomyopatie bij DMD

Capricor Therapeutisch is een trial begonnen voor de behandeling van cardiomyopathie (verzwakte hartspier) bij Duchenne patiënten. Lees hier het persbericht.

Teleurstellende resultaten Tadalafil trial

Helaas heeft Eli Lilly ons bericht dat de Tadalafil trial gestopt is. Dit onderzoeksmedicijn werd in verschillende landen, waaronder Nederland, in 330 ambulante Duchenne patiëntjes (tussen 7 en 14 jaar oud) in een fase 3 studie onderzocht. Er werd geen bewijs gevonden dat Tadalafil de achteruitgang in het lopen kon vertragen.

Tadalafil verbetert de bloeddoorstroming van de spieren en de vraag in deze studie was of een verbeterde bloeddoorstroming van de spieren, de spierafbraak kon vertragen. Helaas werd dit effekt niet gezien. 

Verschillende fases in onderzoek. Van plan tot pil.

Wanneer een middel in het laboratorium lijkt te werken -meestal eerst alleen op cellen en daarna op proefdieren- en veilig lijkt te zijn, kan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie bij mensen beginnen.
Meestal is de eerste fase van het onderzoek, de zogeheten fase 1, onderzoek bij gezonde volwassenen. Sommige geneesmidden –zoals gebruikt voor exon skippen- kun je niet op gezonde mensen testen zonder dat zij ziek worden. In dat geval wordt fase 1 onderzoek bij patiënten gedaan. Lees hier meer over de verschillende fasen in klinisch onderzoek.

Fase 1. Is in principe vooral om te kijken of geneesmiddel veilig is.
Fase 2. Bij een relatief kleine groep wordt het onderzoeks protocol getest en zo nodig bijgesteld.
Fase 3. Is het echte grote, meestal dubbelblinde placebo gecontroleerde onderzoek waarbij het doel is om voldoende bewijs te verzamelen dat het geteste middel werkt en de voordelen groter zijn dan de nadelen.
Fase 4. Als alles goed gaat en het middel wordt op Europees niveau geregistreerd, en in Nederland vergoed,dan komt het op de markt. In deze fase worden de nog steeds de effecten en bijwerkingen bijgehouden bij patiënten die het middel gebruiken.