suzieann.bakker@duchenne.nl, Author at Duchenne Parent Project

In Onderzoek

Sam Geuens verdedigt succesvol zijn proefschrift

Maandag 24 juni heeft Sam Geuens met succes zijn PhD verdedigd over neurogedragsproblemen bij Duchenne Spierdystrofie (DMD). Zijn onderzoek, mede gesponsord door het Duchenne Parent Project, biedt nieuwe inzichten in de neurogedragsproblemen die het leven van mensen met Duchenne en hun families aanzienlijk kunnen beïnvloeden.

Het onderzoek van Sam Geuens

Naast het ernstige en progressieve spierverlies ervaren mensen met de ziekte van Duchenne (Duchenne Spierdystrofie – DMD) een verhoogd risico op het ontwikkelen van gedragsproblemen. Deze kwesties hebben niet alleen een grote invloed op het dagelijks functioneren van mensen met Duchenne, maar dragen ook aanzienlijk bij aan de belasting voor zowel de getroffen individuen als hun families. Tot op heden blijven effectieve behandelingen voor deze neurogedragsproblemen onduidelijk, maar hun oorzaak kan gelinkt worden met het ontbreken van dystrofine-expressie in de hersenen.

Om de psychosociale zorg voor dit aspect van DMD te verbeteren, is nieuwe kennis over tot het begrijpen van het DMD in de hersenen en de beoordeling en behandeling van neurogedragsproblemen van essentieel belang. Het grotere doel van zijn promotieonderzoek is bij te dragen aan begrip en beheer van neurogedragsuitdagingen bij mensen met Duchenne.

28 juni 2024

In Algemeen

Duchenne Parent Project neemt deel aan ECRD

Op 15 en 16 mei waren verschillende teamleden van DPP aanwezig bij het hybride Europese Congres over Zeldzame Ziekten, kortweg ECRD. Dit jaarlijkse evenement wordt georganiseerd door EURORDIS, de Europese koepelorganisatie van patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten.

Ruim 700 mensen woonden de tweedaagse conferentie bij, waar zij spraken en ervaringen deelden binnen de gemeenschap van zeldzame ziekten. Dit met als doel om het Europese en soms ook nationale beleid voor zeldzame ziekten te kunnen beïnvloeden, net voor de Europese verkiezingen.

Er werden verschillende sessies georganiseerd, zoals over mentale gezondheid, financiering van therapieën voor zeldzame ziekten, gespecialiseerde zorg, een diagnose voor iedereen, innovatieve therapieën en nationale plannen voor zeldzame ziekten. Ook waren er verschillende posterpresentaties over onderwerpen als medische hulpmiddelen, drug repurposing (bestaande geneesmiddelen herontwikkelen voor nieuwe behandeltoepassingen) en het delen van data.

5 juni 2024

Plotselinge dood van Duchenne patiënt in Pfizer gentherapie studie

In Onderzoek

Plotselinge dood van Duchenne patiënt in Pfizer gentherapie onderzoek

Met groot verdriet delen we het tragische nieuws dat een patiëntje uit Australië, dat deelnam aan een klinische trial voor gentherapie voor Duchenne spierdystrofie, plotseling is overleden. De patient nam deel aan Pfizer’s Fase 2 DAYLIGHT trial. De patiënt kreeg een experimentele gentherapie, het middel fordadistrogene movaparvovec, in begin 2023. Dit bevat een mini-dystrofine, een verkorte vorm van het DMD gen. Op dit moment heeft Pfizer geen locaties voor dit specifieke onderzoek in Nederland.

Pfizer heeft een brief uitgegeven die hieronder te lezen is in het Nederlands.

Lees hier de brief van Pfizer.

Ons hart gaat uit naar de familie en naasten van de patiënt, en we blijven het onderzoek met betrekking tot dit verdrietige nieuws nauwlettend volgen.

Over gentherapie in Duchenne

In dit webinar door de World Duchenne Organization ‘Gene Therapy and Duchenne Muscular Dystrophy’ geeft Prof. Annemieke Aartsma-Rus een overzicht over hoe gentherapie werkt in Duchenne spierdystrofie.

8 mei 2024