Op zaterdag 14 januari 2023 van 13.00-17.15 uur vindt het ALADIN symposium Paramedische zorg en ondersteuning bij Duchenne spierdystrofie “The State of the Art” plaats.
Voor wie: Alle paramedici en revalidatie artsen betrokken bij zorg voor patiënten met Duchenne of Becker spierdystrofie.
Waar: Het Leids Universitair Medisch Centrum te Leiden
Kosten: Slechts 25 euro en accreditatiepunten worden aangevraagd.
De Duchenne Heroes zijn afgelopen zaterdagmiddag 17 september weer veilig binnengekomen op het Drielandenpunt te Vaals. Het was een geweldige, maar ook zware week, vol prachtige en ontroerende momenten en het ultieme bewijs dat we samen heel sterk zijn: er is maar liefst 1.002.335 euro aan sponsorgeld opgehaald! Wát een prestatie!
De finish was ondanks de regenbuien een vrolijke afsluiting van deze 16e editie. Een grote groep vrienden, bekenden en Duchenne families vormde een erehaag waardoor de helden hun laatste meters fietsten. Veel teams en individuele deelnemers reden samen met hun eigen helden, de Duchenne jongens en mannen, over de finish.
Onder luid applaus werd ieder team gehuldigd met een fotomomentje met de cheque met de sponsoropbrengst die de avond ervoor in het kampement al bekend gemaakt was: weer meer dan één miljoen.
Wij zijn ontzettend trots op alle fietsers, hun families, de vrijwilligers, de begeleiders, de sponsors en de organisatie.
Namens het Duchenne Parent Project: nogmaals heel veel dank! Het was een week met een gouden randje.
Mocht u zelf de Duchenne Heroes, de organisatie, de fietsers en vrijwilligers willen huldigen of bedanken, stuur dan een bericht naar info@duchenneheroes.nl, zet een berichtje op hun facebookpagina of stuur een kaartje naar: Duchenne Heroes, NDSM-Plein 36, 1033 WB Amsterdam.
Natuurlijk is er ook volgend jaar weer een Duchenne Heroes! Aanmelden voor de 17e editie van 10 t/m 16 september 2023 is vanaf vandaag 17 uur mogelijk via de nieuwe website van de Duchenne Heroes.
182 7Days Heroes zijn vanochtend van start gegaan vanuit Saarburg in Duitsland. Zij worden bijgestaan door maar liefst 106 vrijwilligers en 70 begeleiders. Vanaf donderdag rijden er 103 3Days Heroes mee en deze worden bijgestaan door 27 3Days begeleiders.
VOLG DE DUCHENNE HEROES
Volg de Duchenne Heroes dagelijks via foto’s en een prachtige dagfilm hier.
Je kunt ook de Heroes volgen met een uitgebreid foto- en filmverslag op de facebookpagina van Duchenne Heroes en Instagram.
Duchenne Heroes is nog op 3 momenten live te volgen op Facebook:
Vrijdag 16 september: bekendmaking eindbedrag vanaf 19.30 uur
Zaterdag 17 september: finish 14.00-17.00 uur
AANMOEDIGEN
De Heroes zouden het ontzettend leuk vinden als je tijdens de tocht komt kijken en hen komt aanmoedigen. De meeste deelnemers komen dagelijks tussen 14.00 en 17.00 uur binnen. Natuurlijk kun je ze ook tijdens de tocht aanmoedigen bij de checkpoints. De overnachtigingsplaatsen en adressen van de checkpoints vind je in het routeboekje.
FiNISH IN VAALS
Iedereen is ook van harte welkom om onze helden feestelijk binnen te halen tijdens de aankomst van Duchenne Heroes 2022 op zaterdag 17 september a.s. op het Drielandenpunt te Vaals. Gehandicaptenparkeerplaatsen vind je op Parkeerplaats 2, Drielandenpunt P2.
Tussen 14.00 en 17.00 uur rijden de Duchenne Heroes in groepen over de finish.
We vieren dan het geweldige resultaat van de 16e editie Duchenne Heroes!
Twee jaar hebben we erop gewacht, maar afgelopen zaterdag mochten we weer los! De 14e editie van de Duchenne Triathlon in het Boschbad te Apeldoorn is een feit. 23 teams zetten zich dit jaar in voor Duchenne en haalden samen maar liefst €25.720 sponsorgeld op.
Aan alle deelnemers, sponsoren en vrijwilligers: BEDANKT!
Dit jaar begon onze 1/8 Triathlon extra vroeg. Gelukkig hebben we een heerlijke (na)zomer en scheen de zon de hele dag! Om 09.15u startten de deelnemers met het zwemmen van de 500 meter in het Boschbad. Dit was voor velen toch best pittig en één iemand moest eerder stoppen vanwege kramp. De wissel met de fietsers ging vlot en ook de hardlopers kwamen goed weg. Bij hen zorgde de warmte voor wat extra zwaarte, maar omdat het parcours het grootste gedeelte door het bos liep, werd er uiteindelijk door iedereen een prachtige sportieve prestatie geleverd.
Team Gelre Cardiologie 3 behaalde de snelste tijd, 1:22:52, op de voet gevolgd door team Nysingh TRIO COLORE met 1:22:54. Team Zweten voor Nick 4, die alle onderdelen alleen gedaan heeft, kwam als vijfde binnen met 1:25:01, een super prestatie!
Kijk hier voor alle neergezette tijden die dag.
De beker voor het team met de hoogste opbrengst ging naar Team Zweten voor Nick 3met maar liefst €3.320 en de beker voor het team met de een-na-hoogste opbrengst naar team Nysingh TRIO COLORE met €3.260.
Geen verrassing was dat dit jaar de beker voor het aanbrengen van de meeste teams weer naar Team Zweten voor Nick ging, die met maar liefst 10 teams deelnamen. Deze beker werd dan ook onder luid gejuich door Nick zelf in ontvangst genomen!
Rotary Apeldoorn Noord verzorgde weer met veel passie de catering. De netto opbrengst hiervan wordt nog toegevoegd aan het totale sponsorbedrag. Rotary Club Arnhem bemande de inschrijftafel. Hulde aan deze leden van de Rotary voor hun inzet! Een speciaal woord van dank ook aan de Teenstra Foundation voor hun royale financiële bijdrage aan de Duchenne Triathlon! En last but not least: bedankt aan de organisatie van de Triathlon Apeldoorn.
7 september is de 9e editie van de World Duchenne Awareness Day. Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie (DMD/BMD). Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is dat ‘Vrouwen & Duchenne’.
BEKIJK HIER HET ONLINE INFORMATIEF EVENT OVER VROUWEN & DUCHENNE VAN 7 SEPTEMBER 2022
LEES HIER DE NIEUWSBRIEF OVER DE WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY
Elizabeth Vroom, directeur Duchenne Parent Project en voorzitter World Duchenne Organization, licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Meisjes en vrouwen die Duchenne hebben verdienen ook aandacht, want ze zijn nu nog zeldzamer binnen een zeldzame groep”.
Bekijk hieronder het hele interview.
Prof. Annemieke Aartsma-Rus licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Ook voor onderzoek zijn vrouwen met Duchenne belangrijk: het dystrofinegen is b.v. gevonden doordat er een vrouw was die Duchenne had, die mutatie is bijzonder en hierdoor kon het gen geïdentificeerd worden.” Bekijk hieronder het hele interview.
Drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatie arts Radboudumc, licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Revalidatie zou een belangrijke speler kunnen zijn voor draagsters die ook klachten hebben, maar vaak zie je dat aandacht niet naar hen uit gaat omdat het eigenlijk niet kan dat je klachten hebt, of omdat als er een zoon of broer met Duchenne in het spel is, daar natuurlijk veel meer aandacht naar toe gaat.”
Bekijk hieronder het hele interview.
Lizanne Schreur, een vrouw met Duchenne, geeft treffend weer waarom het zo belangrijk is dat er aandacht is voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Je voelt je buitengesloten en zo alleen. Er is geen informatie, dat zou moeten veranderen. Het liedje ‘Standing at the Wall, I am standin’ at the wall. It is high, and I am small. All alone…’ van The Pretty Reckless geeft mijn gevoel weer.”
Bekijk hieronder het hele interview.
Dr. Nicol Voermans, neuroloog Radboudumc, over het thema ‘Vrouwen en Duchenne’: “In mei 2022 kwam er een groep experts, zowel dokters als onderzoekers, bij elkaar om te praten over vrouwen en Duchenne om kennis te delen en overeenstemming te bereiken over toekomstige zorg en onderzoek”.
Bekijk hieronder het hele interview.
Brenda Greve, getrouwd met Ward Greve, man met Duchenne, legt uit waarom het zo belangrijk is dat er aandacht is voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Het is fijn om contact te hebben met andere partners van iemand met Duchenne. We weten dat we uit liefde voor onze partners zorgen, maar dat die zorgen ons soms ook boven het hoofd groeien. Dat we daar boos van worden, dat we daar verdrietig van worden, dat het ons pijn doet. Maar dat het niks afdoet aan onze liefde voor onze partners. Het is heel fijn dat er nu aandacht is hiervoor. Het voelt nu als gezien worden.”
Bekijk hieronder het hele interview.
Door het maken van specifiek voorlichtingsmateriaal zullen we alle aspecten die met Duchenne en de vrouwen te maken hebben onder de aandacht brengen:
Draagsters, genetische en klinische aspecten
Moeders als primaire zorgverleners
Meisjes met de ziekte van Duchenne
Echtgenoten en vriendinnen
Vrouwelijk netwerk van familieleden
Vrouwen in de wetenschap
Vrouwelijke internationale belangenbehartigers
Heb jij nog cartridges, mobiele telefoons of tablets die je niet meer gebruikt? Gooi deze niet weg, maar lever ze in! Cartridges, mobieltjes en oude tablets zijn geld waard; voor alle bruikbare items ontvangen wij een vergoeding. Dit geld gebruiken wij voor meer onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie.
Lever vandaag nog je cartridges, mobiele telefoons en tablets in en help zo de kinderen en mannen met Duchenne Spierdystrofie.
Bedrijven (zoals bv. fysio’s, scholen, winkelcentra, supermarkten) kunnen een gratis inzamelbox aanvragen. Zodra deze gevuld is met 20 ingezamelde items, wordt deze kosteloos bij het bedrijf afgehaald. Dit binnen 2 werkdagen. Vraag vandaag nog een inzamelbox aan via het online aanvraagformulier en registreer je!
Wil je graag een poster van Duchenne op de inzamelbox, laat het ons dan weten dan sturen wij je er 1 toe. We hebben voor beide formaten boxen een poster.
Ook is het mogelijk dat bedrijven die nu voor een ander goed doel van Eeko inzamelen, dit goede doel omzetten naar Duchenne als dit hun voorkeur heeft. Mail dan naar het Duchenne Parent Project via info@duchenne.nl.
Particulieren kunnen hun cartridges, mobieltjes en tablets inleveren bij het dichtstbijzijnde inzamelpunt. Klik hier voor een totaal overzicht van algemene openbare inzamelpunten. Als je jouw cartridges of mobieltjes verpakt in een envelop, plastic tas of -zakje, waarop je duidelijk “Duchenne” vermeldt, dan mag je deze bij alle openbare inzamelpunten inleveren. De opbrengst komt dan ten goede aan het Duchenne Parent Project.
Het Duchenne Parent Project werkt m.b.t. het inzamelen van cartridges en mobiele telefoons samen met Eeko. Sinds kort kun je hier ook terecht voor gecertificeerde dataverwijdering op smartphones en tablets. Heeft jouw bedrijf een partij smartphones en/of tablets waarvan de vertrouwelijke en privacygevoelige data definitief verwijderd dient te worden? Neem dan contact met op met Eeko en geef Duchenne op als goed doel zodat er 5 euro per toestel naar Duchenne onderzoek gaat: 0570 85 85 85 of via info@eeko.nl.
Geweldig nieuws: na twee jaar afwezigheid vanwege Corona is de Duchenne Triathlon weer terug!
Zaterdag 3 september 2022
Op zaterdag 3 september zijn wij weer te gast bij de triathlon Apeldoorn. Wij mogen ons dan van onze sportiefste kant laten zien in en rond het grootste openluchtbad van Nederland ‘het Boschbad’ in Apeldoorn. De 1/8 Duchenne-triathlon kan je alleen doen of met een team van 2 of 3 sporters die ieder een onderdeel op zich nemen: 500 meter zwemmen, 5 kilometer hardlopen of 20 kilometer fietsen.
Wij zouden het geweldig vinden wanneer jullie (opnieuw) aan de Duchenne Triathlon deelnemen. Misschien zie je zelfs kans om anderen tot deelname te verleiden: jullie zijn de beste ambassadeurs! Mogelijk kunnen jullie je vrienden, familie of collega’s, elk wellicht weer met een eigen achterban (sportclub, serviceclubs etc.) interesseren om aan de Triathlon deel te nemen.
Ken je anderen die wij op de komende editie zouden moeten attenderen? Stuur deze mail dan aan hen door of laat het ons weten! Des te meer mensen meedoen aan de Duchenne Triathlon des te leuker.
Wij hopen dat ook de 14e editie van de Duchenne Triathlon met jullie steun en inzet een groot succes wordt! Dus: daag je vrienden en familie uit, schrijf je in voor de Duchenne Triathlon en laat je sponsoren op https://actievoorduchenne.nl/duchenne-triathlon.
Zaterdag 25 juni vindt de 3e editie plaats van De Duchenne 40 en we dagen je graag uit om mee te doen, want alleen als we er samen voor gaan, kunnen we ons doel bereiken om alle Duchenne jongens hun 40e verjaardag te laten vieren.
Het enige wat je nodig hebt is een fiets én sponsors.
Noteer 25 juni en doe mee aan de 3e editie van De Duchenne 40!
Iedereen van jong tot oud kan meedoen!
Elektrische fiets, rolstoel, sportieve fiets, alles op banden mag. Leg in je eigen tempo minstens 40 km af. Met jouw actie haal je minstens €40 op, maar hoe meer hoe beter natuurlijk! Met de opbrengst van De Duchenne 40 wordt onderzoek gefinancierd naar betere zorg voor jongvolwassenen met Duchenne, zodat ze minstens 40 jaar worden mét een goede kwaliteit van leven!
Kies je locatie: vanuit huis of in het land!
Maak zelf een route vanuit huis of kies voor één van de uitgestippelde routes op de Sallandse Heuvelrug. Er is voor elk niveau wat wils! Nodig vrienden, buren, familie, de schoolklas en/of collega’s uit om mee te fietsen en wie niet wil fietsen, wil wellicht onderweg voor een koek&zopie zorgen. Via de website en social media maken we er samen een topdag van met een geweldige opbrengst voor Duchenne Parent Project!
Nieuwsgierig?
Doe mee, sponsor een deelnemer of nodig ook anderen uit om mee te fietsen en deel deze link met familie, vrienden, buren en collega’s. Alles wat jij doet waarderen wij enorm.
Het Duchenne Parent Project is verheugd vandaag te kunnen aankondigen dat hun patiëntgestuurde register, het Duchenne Data Platform (DDP), een FAIR-status heeft bereikt. Daarmee is het een van de eerste registers die Findable, Accessible, Interoperable en Reusable is voor zowel mensen als machines.
Lees hier meer over de innovatieve en duurzame FAIR-oplossing die met succes is geïmplementeerd voor DDP o.l.v. FAIR Data Manager Nawel van Lin.
Nieuwsbericht – Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland
Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor geneesmiddel bij Duchenne spierdystrofie
Per 1 november wordt het middel ataluren (Translarna®) vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering voor Duchenne-jongens van twee jaar en ouder die kunnen lopen en een specifieke erfelijke afwijking hebben (een nonsense-mutatie).
Dat maakte de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport onlangs bekend in de Staatscourant. De toelating geldt voor een periode van twee en een half jaar en is gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek waarvan de resultaten nog moeten worden afgewacht. Doel hiervan is meer bewijs te verzamelen over de effectiviteit voordat er uitspraak gedaan kan worden over een definitieve toelating.
Omzeilen stopsignaal
Ataluren is specifiek ontwikkeld voor Duchenne-patiënten met een verandering in hun DNA die leidt tot een stopsignaal (nonsense-mutatie) in het dystrofine-gen. Het middel is erop gericht het stopsignaal te negeren, waardoor de vertaling van het dystrofine-gen tot dystrofine-eiwit ondanks het stopsignaal doorgezet wordt. Ongeveer 10-15% van de jongens met Duchenne heeft zo’n nonsense-mutatie.
Voorwaardelijke toelating
In 2014 keurde het Europees geneesmiddelenbureau EMA ataluren voorwaardelijk goed voor de behandeling van Duchenne bij jongens van 5 jaar en ouder met een nonsense-mutatie die nog kunnen lopen. In 2018 volgde de toestemming van de EMA voor uitbreiding voor patiënten van 2 jaar en ouder. Onduidelijk was of het middel ook echt vertraging van de ziekte gaf. Daarvoor moest meer onderzoek komen. Op dit moment worden deze onderzoeken (trials) in het buitenland uitgevoerd. In Nederland heeft het lang geduurd voordat afspraken gemaakt konden worden over de vergoeding en artsen ataluren ook daadwerkelijk konden voorschrijven. Daar komt nu verandering in.
Criteria
Iedereen die aan de voorwaarden voldoet, kan na 1 november de mogelijkheid krijgen behandeld te worden. Patiënten die bekend zijn in het Radboudumc of het LUMC worden de komende weken benaderd om hier met hun behandelaar over te spreken. Ben je niet in het Radboudumc of het LUMC bekend maar heb je wel een nonsense-mutatie? Dan krijg je bericht uit het landelijk register, de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD), als je daarin geregistreerd staat. Ook kan je behandelend arts je benaderen. Een onafhankelijke commissie beslist uiteindelijk of je aan alle criteria voldoet. Behandeling vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen of het LUMC in Leiden.
Bewijs verzamelen
Als je behandeld wordt, verzamelt men tijdens de behandeling gegevens over je functioneren. Die worden opgeslagen in het DDD. Deze informatie is nodig om later uitspraak te doen over definitieve vergoeding. Mocht je gedurende het onderzoek je loopvermogen verliezen, dan is afgesproken dat de behandeling gestopt moet worden.
Samenwerking Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland
Om de voorwaardelijke toelating mogelijk te maken, hebben Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland in juni 2020 samen met de fabrikant een dossier voor de voorwaardelijke toelating ingediend bij Zorginstituut Nederland. Ook hebben we afspraken gemaakt over het verloop van het toelatingstraject en deze vastgelegd in een convenant. We zijn blij dat dit ertoe geleid heeft dat het middel nu beschikbaar komt.
Meer informatie
Op maandag 8 november organiseerden we een webinar met medewerking van dr. Erik Niks, kinderneuroloog LUMC en drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatiearts RadboudUMC.
Onze website maakt gebruik van cookies. Door op 'Accepteren' te klikken, geeft u toestemming voor het gebruik van cookies. In onze Privacy- en cookieverklaring leggen wij uit hoe wij cookies gebruiken.Accepteren
