Baas over eigen data: Duchenne Data Platform als virtuele datakluis

Het bijeenbrengen en analyseren van deze biomedische gegevens is cruciaal en van levensbelang om verder te komen op alle vlakken van de gezondheidszorg. Vooral in de wereld van zeldzame ziekten, waar de vaak schaarse (en soms verouderde) data niet of nauwelijks gedeeld kunnen worden. Duchenne Parent Project lanceert hierom samen met Foundation29 het Duchenne Data Platform.
Dit biedt Duchenne patiënten en hun familie de mogelijkheid om in hun eigen virtuele datakluis gezondheidsgegevens te uploaden, bewaren en altijd bij de hand hebben. Daarnaast biedt het de mogelijkheid om zelf te beslissen voor welke onderzoeken hun data gedeeld mogen worden.

Op veel verschillende plaatsen wordt informatie opgeslagen van Duchenne patiënten. Niet alleen in verschillende ziekenhuizen en praktijken over de behandelingen, maar ook gegevens van onderzoek en informatie uit vragenlijsten. In de toekomst wordt steeds meer technologie toegepast om gegevens op te slaan: denk aan de Fitbit, Apple watch, apps die hartfunctie registreren en slimme beademingsapparatuur.

Als deze informatie bijeengebracht wordt kunnen we hier veel van leren. Over onszelf als patiënt of over ons kind en voor de Duchenne gemeenschap als geheel. Het hergebruiken van en voortborduren op bestaande data speelt hierin een belangrijke rol.

Hoewel de nieuwe wetgeving over privacy drempels opwerpt voor het delen van gegevens, biedt dit tegelijkertijd de mogelijkheid voor patiënten om meer zeggenschap te krijgen over hun data. Zo hebben zij het recht om overal persoonlijke data op te vragen, dit zelf te beheren en kunnen zij zelf de beslissing maken waarvoor en door wie dit gebruikt mag worden. Dit versterkt de positie van de patiënt en kan het invloed uitoefenen op patiënt gestuurde onderzoeksprojecten.

Naast dat het Duchenne Data Platform een veilige omgeving is voor het opslaan van persoonlijke data, biedt het de mogelijkheid om gegevens versleuteld en geanonimiseerd te delen met derden. Dit kunnen artsen zijn, of onderzoekers, maar ook patiënten en families. Op deze manier wordt kennis op een veilige manier uitgewisseld en bouwen we gezamenlijk aan een betere toekomst voor Duchenne.

Het Duchenne Data Platform is onderdeel van een serie activiteiten die het Duchenne Parent Project heeft opgezet om data beter te gebruiken en hergebruiken. Daarbij is het van belang dat data FAIR zijn: Findable, Accessible, Interoperable en Reusable. In maart 2019 organiseerde het Duchenne Parent Project een eerste internationale meeting in Amsterdam over dit onderwerp. Binnen deze projecten wordt ook samengewerkt met Duchenne Centrum Nederland en andere initiatieven om data te verzamelen van Duchenne patiënten.

Afgelopen weekend hebben onze Duchenne families de uitnodiging gekregen om zich aan te melden voor het Platform. Het platform, die ook als app op je smartphone of tablet te gebruiken is, biedt verschillende innovatieve tools om het stapsgewijs invullen van grote hoeveelheden gegevens te vergemakkelijken: een slimme chatbot gaat ervoor zorgen dat het invullen van aanvullende gegevens in de toekomst zo min mogelijk moeite kost!
Na aanmelding hebben Duchenne families tevens toegang tot antwoorden op veel vragen die Duchenne families stellen, en deze worden aangevuld naarmate de gebruikers zelf vragen stellen.

                                       Mockup created by rawpixel.com

Rare disease day 28 februari a.s.

28 februari 2019 is het de 12e internationale Rare Disease Day, gecoördineerd door EURORDIS. Op en rond deze dag zullen honderden patiëntenorganisaties uit landen en regio’s over de hele wereld bewustmakingsactiviteiten houden over zeldzame ziekten. Meer dan 300 miljoen mensen hebben een zeldzame ziekte, er zijn 6000 verschillende zeldzame ziekten.

Zeldzaam lijkt niet zo zeldzaam te zijn.

Bekijk hier de Nederlandstalige video. 

Samenwerkende spierfondsen steunen Spierziekten Centrum Nederland

De vijf spierfondsen in Nederland, bestaande uit onze stichting Duchenne Parent Project, Spieren voor Spieren,  Stichting ALS Nederland, FSHD Stichting en het Prinses Beatrix Spierfonds, hebben zich verenigd in de ‘samenwerkende spierfondsen’. Doel van de samenwerking is om kennis met elkaar te delen en zo nog sterker te staan in de strijd tegen spierziekten. Nederland telt meer dan 200.000 mensen die leven met een spierziekte. Alle vijf Nederlandse spierfondsen zamelen op hun eigen manier geld in voor onderzoek met als gemeenschappelijk doel dat de behandeling en zorg van mensen met een spierziekte verbetert.

De vijf samenwerkende spierfondsen ondersteunen Spierziekten Centrum Nederland: het samenwerkingsverband van artsen en onderzoekers uit alle universitaire medische centra die gespecialiseerd zijn in neuromusculaire aandoeningen. Spierziekten Centrum Nederland biedt een platform voor het spierziekteveld en bundelt de krachten op het gebied van hoogwaardige zorg en goed wetenschappelijke onderzoek.

De samenwerkende spierfondsen vinden het belangrijk dat de verschillende universitair medische centra (UMC’s) goed samenwerken. Om direct gevolg te geven aan het  bundelen van de krachten heeft Spierziekten Centrum Nederland een subsidie van €80.000 ontvangen van de vijf samenwerkende spierfondsen. Deze unieke inzet van hun gezamenlijke middelen werd officieel bekend gemaakt op het jaarlijkse symposium Neuromusculaire Ziekten van Spierziekten Centrum Nederland op vrijdag 11 januari jl. in het bijzijn van de spierfondsen.

Vlnr: Carlos Vrins (SCN), Jan-Ite de Ruijter (Prinses Beatrix Spierfonds), Annette Menheere (FSHD Stichting), Gorrit-Jan Blonk (Stichting ALS Nederland), Minke Booij (Spieren voor Spieren), Elizabeth Vroom (Duchenne Parent Project), Anneke van der Kooi (SCN)

Duchenne: het brein is een hoofdzaak

Inschrijving Duchenne Congres geopend

Op zaterdag 2 juni organiseert het Duchenne Parent Project het jaarlijkse Duchenne congres, dit keer te Kempenhaeghe in Heeze. Iedereen die geïnteresseerd is in de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne is op dit congres van harte welkom.

Terwijl de buitenwereld vaak focust op spierkracht, weten Duchenne families als geen ander welke rol ‘het brein en het hoofd’ in hun dagelijkse leven speelt. Zaken als gedrag, geluk, hoe je met je ziekte omgaat, hoe je met anderen omgaat, leermogelijkheden of -onmogelijkheden en de vaak onvoorstelbare (veer)kracht van de Duchenners: Het zit allemaal in je hoofd.
Tijd om daar dit jaar middels een zeer gevarieerd programma extra aandacht aan te besteden!

’s Ochtends zijn er o.a. lezingen over ‘Duchenne en het brein’ door Jos Hendriksen, Kempenhaeghe, over nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen door Nathalie Doorenweerd, LUMC en over Brainstars, een educatief programma voor kinderen met niet-aangeboren hersenletsel door Eric Hermans. Vanzelfsprekend ontbreekt een overzicht van het Duchenne onderzoek niet, gepresenteerd door Annemieke Aartsma-Rus, LUMC.

’s Middags is er een lezing over brain control en eye-tracking door Jaap Ham, TU Eindhoven en kunnen er diverse workshops gevolgd worden zoals b.v. over epilepsie en Duchenne, over schoolkeuze en transitie, over welke scholen geschikt zijn voor je kind en waar moet je zoal op letten. Er is een clinical en scientific trial markt: hier word je geïnformeerd over onderzoek dat loopt of van start gaat en kun je zelf in gesprek gaan met artsen/psychologen/onderzoekers over dit onderzoek.

Natuurlijk is er voldoende gelegenheid om met sprekers en andere deelnemers bij te praten, tijdens de lunch en uiteraard bij de borrel waarmee deze dag wordt afgesloten.

Kinderprogramma?

Voor kinderen en tieners is er dit jaar wederom een erg leuk programma met verrassende activiteiten rond dieren en sport en spel. Bij Kempenhaeghe is er een groot terrein voor buitenactiviteiten en (aangepaste) speeltuin. Activiteiten die de kinderen kunnen gaan doen zijn o.a. kinderboerderij, paardentram, brandweer, voetbalworkshop door PSV, martial arts voor Duchenne (vechtsport), breinspelletjes en er komt zelfs een Escape room voor de wat oudere kids.
De oudere Duchenne jongens kunnen, als zij dat willen, natuurlijk ook de lezingen bijwonen.

Locatie en tijd?

Ontvangst: Zaterdag 2 juni tussen 9.15 en 10.00 uur in restaurant ’t Scureken van Kempenhaeghe te Heeze. Daarna starten vanaf 10.00 uur de lezingen voor de volwassenen en gaan de kinderen beginnen met hun activiteiten. Tijdens de lunch zien ouders en kinderen elkaar weer in het restaurant. De dag wordt gezamenlijk afgesloten met een borrel tussen 16 en 17 uur.

Inschrijving?

Hier vind je het inschrijvingsformulier. Wij verzoeken iedereen dit zo snel mogelijk in te vullen. Je ontvangt een bevestiging van je inschrijving per email. Dit jaar hebben we de tarieven voor ouders, Duchenne mannen en kinderen verlaagd, om het zo voor iedereen mogelijk te maken deel te nemen aan deze leerzame, leuke dag. Natuurlijk kun je altijd vrijwillig nog een donatie doen om zo de kosten voor het congres te verlagen. De kosten voor de gehele dag (lunch, koffie/thee en andere drankjes/versnaperingen) bedragen 10 euro per ouder en kind. Andere belangstellenden 40 euro. De uiterste inschrijfdatum is 23 mei.

Mocht je andere geïnteresseerden kennen, die deze uitnodiging niet hebben ontvangen, stuur dan vooral deze uitnodiging door. Wij hopen weer op een grote opkomst. Dit is een geweldige gelegenheid om geïnformeerd te worden over de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne.

Inpakken voor Duchenne bij de HEMA haalt bijna 14.000 euro op!

Voor het 3e jaar stelde de HEMA ruimte en inpakpapier beschikbaar om cadeautjes in te pakken voor het goede doel. Vrijwilligers pakten een cadeautje in voor een (vrijwillige) donatie en daarnaast werd er gecollecteerd.

Dit jaar werd er in 11 HEMA filialen verspreid over het land  tijdens de drukke dagen voor Sint en Kerst ingepakt voor Duchenne door een enthousiaste groep Duchenne vrijwilligers. Deze vrijwilligers waren geworven door verschillende coördinatoren die tevens aanspreekpunt waren van het HEMA filiaal. De 11 HEMA filialen waar ingepakt werd voor Duchenne waren: Utrecht, Bussum, Amsterdam Kinkerstraat, Amersfoort, Den Haag, Rotterdam,  Zwijndrecht, Alkmaar, Harlingen, Den Bosch en Bergen op Zoom.

Totale opbrengst 2017 is € 13.957,90! Fantastisch! Veel dank aan alle coördinatoren, inpakkers, donateurs en de HEMA natuurlijk. Heel fijn dat we welkom waren op de drukste tijd van het jaar.

Vind jij het leuk om dit volgend jaar ook in de buurt van jouw woonplaats te doen? Als vrijwilliger of coördinator van een filiaal? Laat het weten!

Vandaag petitie Duchenne Parent Project aan vaste kamercommissie VWS

Vandaag zullen het Duchenne Parent Project en de behandelaren van Duchenne spierziekte een petitie aanbieden aan de Vaste Kamercommissie VWS. Zij willen hun bezorgdheid uiten over de huidige situatie in Nederland waarbij het vaak onnodig lang duurt voor patiënten met levensbedreigende zeldzame ziekten toegang krijgen tot nieuwe geneesmiddelen. Na Europese goedkeuring van een nieuw geneesmiddel door de European Medicines Agency kan het nog jaren duren voordat Nederlandse patiënten deze geneesmiddelen kunnen gebruiken. Daarmee gaat kostbare tijd verloren, tijd die deze patiënten niet kunnen missen. In veel andere Europese landen, en niet alleen in de rijkere landen zoals Duitsland en Frankrijk maar ook in landen als Turkije, Griekenland, Portugal en Hongarije, bestaan speciale regelingen waardoor snelle toegang voor deze patiënten is gewaarborgd. Lees hier het persbericht.