World Duchenne Awareness Day 2022

7 september is de 9e editie van de World Duchenne Awareness Day.  Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie (DMD/BMD). Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is dat ‘Vrouwen & Duchenne’.

BEKIJK HIER HET ONLINE INFORMATIEF EVENT OVER VROUWEN & DUCHENNE VAN 7 SEPTEMBER 2022

LEES HIER DE NIEUWSBRIEF OVER DE WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY

Elizabeth Vroom, directeur Duchenne Parent Project en voorzitter World Duchenne Organization, licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Meisjes en vrouwen die Duchenne hebben verdienen ook aandacht, want ze zijn nu nog zeldzamer binnen een zeldzame groep”.
Bekijk hieronder het hele interview.

Prof. Annemieke Aartsma-Rus licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Ook voor onderzoek zijn vrouwen met Duchenne belangrijk: het dystrofinegen is b.v. gevonden doordat er een vrouw was die Duchenne had, die mutatie is bijzonder en hierdoor kon het gen geïdentificeerd worden.” Bekijk hieronder het hele interview.

Drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatie arts Radboudumc, licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Revalidatie zou een belangrijke speler kunnen zijn voor draagsters die ook klachten hebben, maar vaak zie je dat aandacht niet naar hen uit gaat omdat het eigenlijk niet kan dat je klachten hebt, of omdat als er een zoon of broer met Duchenne in het spel is, daar natuurlijk veel meer aandacht naar toe gaat.”
Bekijk hieronder het hele interview.

Lizanne Schreur, een vrouw met Duchenne, geeft treffend weer waarom het zo belangrijk is dat er aandacht is voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Je voelt je buitengesloten en zo alleen. Er is geen informatie, dat zou moeten veranderen. Het liedje ‘Standing at the Wall, I am standin’ at the wall. It is high, and I am small. All alone…’ van The Pretty Reckless geeft mijn gevoel weer.”
Bekijk hieronder het hele interview.

Dr. Nicol Voermans, neuroloog Radboudumc, over het thema ‘Vrouwen en Duchenne’: “In mei 2022 kwam er een groep experts, zowel dokters als onderzoekers, bij elkaar om te praten over vrouwen en Duchenne om kennis te delen en overeenstemming te bereiken over toekomstige zorg en onderzoek”.
Bekijk hieronder het hele interview.

Brenda Greve, getrouwd met Ward Greve, man met Duchenne, legt uit waarom het zo belangrijk is dat er aandacht is voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Het is fijn om contact te hebben met andere partners van iemand met Duchenne. We weten dat we uit liefde voor onze partners zorgen, maar dat die zorgen ons soms ook boven het hoofd groeien. Dat we daar boos van worden, dat we daar verdrietig van worden, dat het ons pijn doet. Maar dat het niks afdoet aan onze liefde voor onze partners. Het is heel fijn dat er nu aandacht is hiervoor. Het voelt nu als gezien worden.”
Bekijk hieronder het hele interview.

Door het maken van specifiek voorlichtingsmateriaal zullen we alle aspecten die met Duchenne en de vrouwen te maken hebben onder de aandacht brengen:

Draagsters, genetische en klinische aspecten
Moeders als primaire zorgverleners
Meisjes met de ziekte van Duchenne
Echtgenoten en vriendinnen
Vrouwelijk netwerk van familieleden
Vrouwen in de wetenschap
Vrouwelijke internationale belangenbehartigers

🎈 Download de perskit en download hier de WDAD materialen en zie wat jij kan doen om meer bekendheid te geven aan ‘Vrouwen & Duchenne’ bij Duchenne en Becker.

Lees hier meer informatie over de World Duchenne Awareness Day.

Mag ik alsje alsje alsjeblieft je 06, tablet of cartridge hebben voor Duchenne!

Heb jij nog cartridges, mobiele telefoons of tablets die je niet meer gebruikt? Gooi deze niet weg, maar lever ze in! Cartridges, mobieltjes en oude tablets zijn geld waard; voor alle bruikbare items ontvangen wij een vergoeding. Dit geld gebruiken wij voor meer onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie.

Inzamelen is ook goed voor het milieu. De ingeleverde producten worden hergebruikt of gerecycled en krijgen zo een tweede leven.

Lever vandaag nog je cartridges, mobiele telefoons en tablets in en help zo de kinderen en mannen met Duchenne Spierdystrofie.

Bedrijven (zoals bv. fysio’s, scholen, winkelcentra, supermarkten) kunnen een gratis inzamelbox aanvragen. Zodra deze gevuld is met 20 ingezamelde items, wordt deze kosteloos bij het bedrijf afgehaald. Dit binnen 2 werkdagen. Vraag vandaag nog een inzamelbox aan via het online aanvraagformulier en registreer je!

AANVRAAGFORMULIER VOOR  INZAMELBOX

EN REGISTRATIE VOOR DUCHENNE

Wil je graag een poster van Duchenne op de inzamelbox, laat het ons dan weten dan sturen wij je er 1 toe. We hebben voor beide formaten boxen een poster.

Ook is het mogelijk dat bedrijven die nu voor een ander goed doel van Eeko inzamelen, dit goede doel omzetten naar Duchenne als dit hun voorkeur heeft. Mail dan naar het Duchenne Parent Project via info@duchenne.nl.

Particulieren kunnen hun cartridges, mobieltjes en tablets inleveren bij het dichtstbijzijnde inzamelpunt.
Klik hier voor een totaal overzicht van algemene openbare inzamelpunten. Als je jouw cartridges of mobieltjes verpakt in een envelop, plastic tas of -zakje, waarop je duidelijk “Duchenne” vermeldt, dan mag je deze bij alle openbare inzamelpunten inleveren. De opbrengst komt dan ten goede aan het Duchenne Parent Project.

Het Duchenne Parent Project werkt m.b.t. het inzamelen van cartridges en mobiele telefoons samen met Eeko. Sinds kort kun je hier ook terecht voor gecertificeerde dataverwijdering op smartphones en tablets. Heeft jouw bedrijf een partij smartphones en/of tablets waarvan de vertrouwelijke en privacygevoelige data definitief verwijderd dient te worden? Neem dan contact met op met Eeko en geef Duchenne op als goed doel zodat er 5 euro per toestel naar Duchenne onderzoek gaat: 0570 85 85 85 of via info@eeko.nl.

Kijk voor meer informatie op www.eeko.nl.

De Duchenne Triathlon is weer terug!!

Geweldig nieuws: na twee jaar afwezigheid vanwege Corona is de Duchenne Triathlon weer terug!

Zaterdag 3 september 2022

Op zaterdag 3 september zijn wij weer te gast bij de triathlon Apeldoorn. Wij mogen ons dan van onze sportiefste kant laten zien in en rond het grootste openluchtbad van Nederland ‘het Boschbad’ in Apeldoorn. De 1/8 Duchenne-triathlon kan je alleen doen of met een team van 2 of 3 sporters die ieder een onderdeel op zich nemen: 500 meter zwemmen, 5 kilometer hardlopen of 20 kilometer fietsen.

Wij zouden het geweldig vinden wanneer jullie (opnieuw) aan de Duchenne Triathlon deelnemen. Misschien zie je zelfs kans om anderen tot deelname te verleiden: jullie zijn de beste ambassadeurs! Mogelijk kunnen jullie je vrienden, familie of collega’s, elk wellicht weer met een eigen achterban (sportclub, serviceclubs etc.) interesseren om aan de Triathlon deel te nemen.
Ken je anderen die wij op de komende editie zouden moeten attenderen? Stuur deze mail dan aan hen door of laat het ons weten! Des te meer mensen meedoen aan de Duchenne Triathlon des te leuker.

Wij hopen dat ook de 14e editie van de Duchenne Triathlon met jullie steun en inzet een groot succes wordt! Dus: daag je vrienden en familie uit, schrijf je in voor de Duchenne Triathlon en laat je sponsoren op https://actievoorduchenne.nl/duchenne-triathlon.

DOE MEE EN SCHRIJF JE HIER IN!

Zaterdag 25 juni De Duchenne 40 – Fiets je mee?  

Zaterdag 25 juni vindt de 3e editie plaats van De Duchenne 40 en we dagen je graag uit om mee te doen, want alleen als we er samen voor gaan, kunnen we ons doel bereiken om alle Duchenne jongens hun 40e verjaardag te laten vieren.
Het enige wat je nodig hebt is een fiets én sponsors.

Noteer 25 juni en doe mee aan de 3e editie van De Duchenne 40!

Iedereen van jong tot oud kan meedoen!

Elektrische fiets, rolstoel, sportieve fiets, alles op banden mag. Leg in je eigen tempo minstens 40 km af. Met jouw actie haal je minstens €40 op, maar hoe meer hoe beter natuurlijk! Met de opbrengst van De Duchenne 40 wordt onderzoek gefinancierd naar betere zorg voor jongvolwassenen met Duchenne, zodat ze minstens 40 jaar worden mét een goede kwaliteit van leven!

Kies je locatie: vanuit huis of in het land! 

Maak zelf een route vanuit huis of kies voor één van de uitgestippelde routes op de Sallandse Heuvelrug. Er is voor elk niveau wat wils! Nodig vrienden, buren, familie, de schoolklas en/of collega’s uit om mee te fietsen en wie niet wil fietsen, wil wellicht onderweg voor een koek&zopie zorgen. Via de website en social media maken we er samen een topdag van met een geweldige opbrengst voor Duchenne Parent Project!

Nieuwsgierig? 

Doe mee, sponsor een deelnemer of nodig ook anderen uit om mee te fietsen en deel deze link met familie, vrienden, buren en collega’s. Alles wat jij doet waarderen wij enorm.

Doe mee en schrijf je hier in!   KLIK VOOR MEER INFORMATIE!

Duchenne Data Platform behaalt FAIR status

Het Duchenne Parent Project is verheugd vandaag te kunnen aankondigen dat hun patiëntgestuurde register, het Duchenne Data Platform (DDP), een FAIR-status heeft bereikt. Daarmee is het een van de eerste registers die Findable, Accessible, Interoperable en Reusable is voor zowel mensen als machines.
Lees hier meer over de innovatieve en duurzame FAIR-oplossing die met succes is geïmplementeerd voor DDP o.l.v. FAIR Data Manager Nawel van Lin.

Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor Translarna bij Duchenne spierdystrofie

Nieuwsbericht – Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor geneesmiddel bij Duchenne spierdystrofie

Per 1 november wordt het middel ataluren (Translarna®) vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering voor Duchenne-jongens van twee jaar en ouder die kunnen lopen en een specifieke erfelijke afwijking hebben (een nonsense-mutatie).

Dat maakte de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport onlangs bekend in de Staatscourant. De toelating geldt voor een periode van twee en een half jaar en is gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek waarvan de resultaten nog moeten worden afgewacht. Doel hiervan is meer bewijs te verzamelen over de effectiviteit voordat er uitspraak gedaan kan worden over een definitieve toelating.

Omzeilen stopsignaal

Ataluren is specifiek ontwikkeld voor Duchenne-patiënten met een verandering in hun DNA die leidt tot een stopsignaal (nonsense-mutatie) in het dystrofine-gen. Het middel is erop gericht het stopsignaal te negeren, waardoor de vertaling van het dystrofine-gen tot dystrofine-eiwit ondanks het stopsignaal doorgezet wordt. Ongeveer 10-15% van de jongens met Duchenne heeft zo’n nonsense-mutatie.

Voorwaardelijke toelating

In 2014 keurde het Europees geneesmiddelenbureau EMA ataluren voorwaardelijk goed voor de behandeling van Duchenne bij jongens van 5 jaar en ouder met een nonsense-mutatie die nog kunnen lopen. In 2018 volgde de toestemming van de EMA voor uitbreiding voor patiënten van 2 jaar en ouder. Onduidelijk was of het middel ook echt vertraging van de ziekte gaf. Daarvoor moest meer onderzoek komen. Op dit moment worden deze onderzoeken (trials) in het buitenland uitgevoerd. In Nederland heeft het lang geduurd voordat afspraken gemaakt konden worden over de vergoeding en artsen ataluren ook daadwerkelijk konden voorschrijven. Daar komt nu verandering in.

Criteria

Iedereen die aan de voorwaarden voldoet, kan na 1 november de mogelijkheid krijgen behandeld te worden. Patiënten die bekend zijn in het Radboudumc of het LUMC worden de komende weken benaderd om hier met hun behandelaar over te spreken. Ben je niet in het Radboudumc of het LUMC bekend maar heb je wel een nonsense-mutatie? Dan krijg je bericht uit het landelijk register, de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD), als je daarin geregistreerd staat. Ook kan je behandelend arts je benaderen. Een onafhankelijke commissie beslist uiteindelijk of je aan alle criteria voldoet. Behandeling vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen of het LUMC in Leiden.

Bewijs verzamelen

Als je behandeld wordt, verzamelt men tijdens de behandeling gegevens over je functioneren. Die worden opgeslagen in het DDD. Deze informatie is nodig om later uitspraak te doen  over definitieve vergoeding. Mocht je gedurende het onderzoek je loopvermogen verliezen, dan is afgesproken dat de behandeling gestopt moet worden.

Samenwerking Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Om de voorwaardelijke toelating mogelijk te maken, hebben Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland in juni 2020 samen met de fabrikant een dossier voor de voorwaardelijke toelating ingediend bij Zorginstituut Nederland. Ook  hebben we afspraken gemaakt over het verloop van het toelatingstraject en deze vastgelegd in een convenant. We zijn blij dat dit ertoe geleid heeft dat het middel nu beschikbaar komt.

Meer informatie

Op maandag 8 november organiseerden we een webinar met medewerking van dr. Erik Niks, kinderneuroloog LUMC en drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatiearts RadboudUMC.

Taekwon-Do training voor kinderen en jongeren met een fysieke beperking

Dit najaar start de Taekwon-Do training voor kinderen en jongeren met een fysieke beperking in Groningen en Boxmeer. Wil je meer informatie? Neem dan contact op met de locatie naar keuze.

Duchenne Parent Project dolblij met samenwerking Dutch IT-channel Awards

Duchenne Parent Project heeft een prachtig en belangrijk doel: geld ophalen en bewustwording creëren voor de ziekte van Duchenne. Dutch IT-channel is geraakt door de verhalen en gaat de stichting ondersteunen. Vanaf dit moment tot en met de Dutch IT-channel Awards op 17 maart 2022 kan iedereen via de speciale actiesite een steentje bijdragen. Elizabeth Vroom en Mirjam Franken van Duchenne Parent Project vertellen hier hoe welkom de ondersteuning is.