Bijna driehonderd 7DaysHeroes en zestien 3DaysHeroes zijn vanochtend van start gegaan vanuit Echternacherbrück in Duitsland. Zij worden bijgestaan door maar liefst 106 vrijwilligers en 139 begeleiders. Vanaf donderdag rijden er ruim honderd 3Days Ardennen Heroes mee.
GEMIS
Na 2 jaar wachten is het dan eindelijk zo ver: de 15de editie Duchenne Heroes is van start gegaan en wat hebben we het gemist! De positieve energie, saamhorigheid en steun van Duchenne Heroes. Niet alleen de financiële steun, maar juist ook de mentale steun dat zoveel fietsers, vrijwilligers, begeleiders en sponsoren zich belangeloos inzetten voor onze strijd tegen Duchenne en voor betere kwaliteit van leven mét Duchenne.
GEEN FINISH EVENT
De Duchenne Heroes gaat door, maar wel in aangepaste vorm. De Heroes zitten met alle deelnemers, vrijwilligers en begeleiders een week in een bubbel. Niemand komt het kamp op zonder coronabewijs. Er zijn geen grote gezamenlijke momenten en er zal er ook geen finish evenement zijn.
VOLG DE HEROES LIVE
Ondanks de pandemie en de hevige regenval en overstromingen in juli in de Ardennen hebben de routemakers er in korte tijd een fantastische tocht van kunnen maken, waarvoor onze complimenten en enorme waardering! Download de route hier.
De Duchenne Heroes zijn via de website van Duchenne Heroes live te volgen via Facebook live of via de Live Tracking pagina.
AANMOEDIGEN VIRTUEEL
Het belooft een loodzware editie te worden met veel hoogtemeters en een natte ondergrond. Helaas is er geen publiek tijdens de tocht mogelijk en geen groots onthaal tijdens de finish.
Dus steun de Duchenne Heroes virtueel middels een videoboodschap of berichtje op hun Facebookpagina of steun ze met een donatie!
Zaterdag 18 september vanaf 14 uur is de finish van de Duchenne Heroes hier live te volgen via Facebook.
We vieren dan het meer dan geweldige resultaat van deze langverwachte 15de editie Duchenne Heroes: 700 kilometer in 7 dagen en 3 landen en een record sponsoropbrengst!
7 september is de 8e editie van de World Duchenne Awareness Day. Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie (DMD/BMD). Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is dat ‘Volwassen leven & Duchenne’.
NIEUW PERSPECTIEF OP VOLWASSEN LEVEN MET DUCHENNE
In Nederland heeft het Duchenne Parent Project ruim een jaar geleden het initiatief genomen om verschillende partijen bij elkaar te brengen voor onderzoek naar de uitdagingen en mogelijkheden tot verbetering van het volwassen leven met Duchenne Spierdystrofie. Inmiddels is het project ‘Een nieuw perspectief voor volwassen leven met Duchenne’ van start gegaan dankzij subsidie van ZonMw. Binnen dit project werken Radboudumc, WeJane, Vormmorgen, Emile Thuiszorg en Duchenne Parent Project samen. Middels interviews en vragenlijsten wordt in kaart gebracht hoe de volwassenen hun eigen leven zien, waar ze tegenaan ‘lopen’, waar de zorg hapert en in hoeverre ze de kans krijgen om het leven te leiden wat ze zouden willen leiden. We hopen hiermee antwoorden te krijgen op vragen zoals: hoe kan de zorg hieraan bijdragen, hoe kunnen ouders en helpers van jongs af aan al stimuleren om hen voor te bereiden op een zelfstandig leven? Hoe zorg je voor participatie, sociale contacten, weerbaarheid, een goede opleiding en kansen op een baan. Hoe kun je met toenemende fysieke afhankelijkheid toch zelfstandig blijven? Hoe kan de medische wereld optimale zorg en adequate organisatie van de zorg faciliteren. Hoe zou de onnodige bureaucratie van overheidsinstanties, zoals de organisatie rond PGB en andere voorzieningen, weggenomen kunnen worden zodat er meer tijd overblijft voor andere zaken.
OPROEP DEELNAME AAN NIEUW PERSPECTIEF OP VOLWASSEN LEVEN MET DUCHENNE
Mocht je zelf Duchenne spierdystrofie hebben en het belangrijk vinden om mee te denken / doen in dit proces, neem dan contact op met Mirjam Franken via info@duchenne.nl.
We hebben nog mannen / jongens nodig om vragenlijsten te toetsen en of in te vullen, voor de focus groepen etc., maar ook nog voor de interviews in de leeftijdscategorie 12-15, 15-18 en 18-20 jaar.
Interviews vinden plaats bij je thuis, waarvoor je een vergoeding krijgt van 200 euro.
VIRTUEEL ZORGNETWERK VOOR MANNEN MET DE ZIEKTE VAN DUCHENNE IN DE STEIGERS
Op initiatief van Duchenne Parent Project zal het Duchenne Centrum Nederland, samen met betrokken specialisten uit het land, actie ondernemen om de komende jaren volwassenen met Duchenne completere zorg aan te kunnen bieden.
KIJK DINSDAG 7 SEPTEMBER LIVE MEE MET HET ONLINE PROGRAMMA OVER ‘VOLWASSEN LEVEN & DUCHENNE’
De World Duchenne Organization organiseert op de WDAD 2021 van 14.00 uur tot 16.00 uur een wereldwijde livestream over ‘Volwassen leven en Duchenne’ waar experts en volwassenen met Duchenne hun verhalen en ervaringen delen over DMD/BMD en het volwassen leven. Hiermee willen we jonge volwassenen met Duchenne en hun families inspireren en in staat stellen om na te denken en te plannen voor de toekomst. Tevens zullen er een aantal initiatieven gestart worden rond verbetering van zorg voor volwassenen met Duchenne.
In de afgelopen decennia is de levensverwachting van mensen met Duchenne Spierdystrofie aanzienlijk toegenomen, en volwassenen met Duchenne zijn geen uitzondering meer. Het volwassen leven met Duchenne brengt nieuwe uitdagingen en kansen met zich mee, evenals nieuwe medische problemen. Deze World Duchenne Awareness Day pleiten we wereldwijd voor jonge volwassenen en volwassenen met Duchenne om hun leven ten volle te leven.
7 september (7/9) is symbolisch gekozen als datum voor de World Duchenne Organization, omdat de ziekte veroorzaakt wordt door een fout in het dystrofine-gen, dat bestaat uit 79 exonen of schakels, het langste bekende menselijke gen. Een defect in één of meerdere van deze exonen zorgt ervoor dat er geen functioneel dystrofine-eiwit wordt aangemaakt.
HOE KAN IK MEEDOEN?
Er zijn veel dingen die je kunt doen om de naamsbekendheid te vergroten voor en tijdens de World Duchenne Awareness Day op 7 september. We zetten hieronder enkele tips op een rijtje, maar voel je vrij om je eigen ideeën te volgen! Maak contact met World Duchenne Awareness Day op Facebook, Twitter of Instagram en tag je berichten met #WDAD2021 of @duchenneday of @worldduchenne.
Verander je profielfoto in de rode ballon op je social media
Deel de ‘Wist je dit al?’ met 17 feiten over Duchenne en Becker Spierdystrofie
Tag al je activiteiten met #WDAD2021 om deze te delen met de wereldwijde community
Verlicht een belangrijk gebouw in het rood om de World Duchenne Awareness Day te vieren, organiseer een virtueel educatief evenement of fundraiser waarbij zoveel mogelijk mensen betrokken zijn om de community groter en sterker te maken.
De medische specialisten richtlijn ‘Duchenne spierdystrofie’ die onder de vlag van de vereniging revalidatie artsen (VRA), in samenwerking met DPP, Patiëntenvereniging Spierziekten Nederland, de verschillende betrokken beroepsverenigingen en Duchenne Centrum Nederland is opgesteld is momenteel definitief en gepubliceerd.
De richtlijn is ter commentaar voorgelegd aan alle betrokken patiëntenorganisaties/verenigingen. Er is een enquête onder families uitgezet en de aanbevelingen zijn o.a. besproken met ouders van patiënten met DMD. Bij de ontwikkeling zijn patiënten dus zeer nauw betrokken geweest.
Zaterdagmiddag hebben vertegenwoordigers van het Duchenne Parent Project en ALS patients connected op verzoek van demissionair Minister Hugo de Jonge een spoedoverleg met RIVM gehad. Zoals toen afgesproken hebben we zojuist deze informatiebrief ontvangen van het RIVM.
De patiëntenorganisaties ALS Patients Connected en Duchenne Parent Project vragen aandacht voor de gang van zaken rond COVID-vaccinatie van de hoogrisico groep mensen met ALS en jong-volwassenen met de ziekte van Duchenne.
Sinds de eerste week van februari komen er vanuit VWS berichten dat mensen met ALS en de ziekte van Duchenne, twee progressieve spierziekten, als hoogrisico groepen voor COVID-infecties, op korte termijn gevaccineerd zouden worden. Aanvankelijk zouden zij vanaf mid februari per regio gevaccineerd worden gelijktijdig met mensen met syndroom van Down en mensen met morbide obesitas. Vervolgens schreef de demissionair Minister Hugo de Jonge aan de Tweede Kamer dat deze groep in week 9 gevaccineerd zou worden. Deze toezegging werd zonder opgaaf van reden niet uitgevoerd/opgevolgd. Navraag bij RIVM leerde dat er wekenlang ‘overleg’ werd gepleegd. Op 17 maart twitterde Minister de Jonge dat mensen met Duchenne en ALS de komende week gevaccineerd gaan worden. Helaas wijst niets erop dat deze groep de komende week daadwerkelijk gevaccineerd gaat worden, zo hebben patiënten bijvoorbeeld nog geen uitnodiging ontvangen en is het nog steeds onzeker waar en door wie zij gevaccineerd gaan worden. Het is onacceptabel als de vaccinatie van deze groep wederom vertraging oploopt. Allereerst doordat ze dan nog langer risico lopen op een COVID-infectie met een slecht beloop (veel van hen worden al beademd) en het grootste deel van deze groep leeft al ruim een jaar in complete isolatie in hun zeer beperkte tijd van leven. Komen de deur niet uit, ook niet voor medische afspraken, zien geen vrienden of familieleden en alles draait 24/7 om preventiemaatregelen nodig omdat zij voor verzorging hulp van derden nodig hebben.
Zaterdag 26 juni vindt de 2e editie plaats van De Duchenne 40 en we dagen je graag uit om mee te doen, want alleen als we er samen voor gaan, kunnen we ons doel bereiken om alle Duchenne jongens hun 40e verjaardag te laten vieren.
Het enige wat je nodig hebt is een fiets én sponsors.
Noteer 26 juni en doe mee aan de 2e editie van De Duchenne 40!
Iedereen van jong tot oud kan meedoen!
Elektrische fiets, rolstoel, sportieve fiets, alles op banden mag. Leg in je eigen tempo minstens 40 km af. Met jouw actie haal je minstens €40 op, maar hoe meer hoe beter natuurlijk! Met de opbrengst van De Duchenne 40 wordt onderzoek gefinancierd naar betere zorg voor jongvolwassenen met Duchenne, zodat ze minstens 40 jaar worden mét een goede kwaliteit van leven!
Kies je locatie: vanuit huis of in het land!
Maak zelf een route vanuit huis of kies voor één van de uitgestippelde routes op de Utrechtse Heuvelrug of in de Drunense Duinen. Er is voor elk niveau wat wils! Nodig vrienden, buren, familie, de schoolklas en/of collega’s uit om mee te fietsen en wie niet wil fietsen, wil wellicht onderweg voor een koek&zopie zorgen. Via de website en social media maken we er samen een topdag van met een geweldige opbrengst voor Duchenne Parent Project!
Nieuwsgierig?
Doe mee, sponsor een deelnemer of nodig ook anderen uit om mee te fietsen en deel deze link met familie, vrienden, buren en collega’s. Alles wat jij doet waarderen wij enorm.
Duchenne Parent Project sloot het jaar af met een actie ‘Knallen voor Spierballen’. Met deze actie werden mensen uitgedaagd om hun vuurwerkgeld wat ze dat jaar overhielden door het verbod op knalvuurwerk, te investeren in onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Iedereen die doneerde kreeg een vuurwerkanimatie, gemaakt door Justus Kuijer die door zijn spierziekte Duchenne alleen nog maar zijn linkerduim kan gebruiken. Hoe hoger het donatiebedrag, hoe meer vuurwerk en geluid je kreeg.
Resultaat?
In totaal is er bijna 9000 euro aan donaties gestort, middels ruim 200 knallen op knallenvoorspierballen.nl. Naast geld hebben we ook veel extra aandacht voor Duchenne gerealiseerd. De actie werd gepubliceerd in diverse media met als topper een TV interview met Justus en Elizabeth op NH Nieuws, NLMagazine en HC Nieuws. De radiocommercial is ook op aantal radiozenders uitgezonden met daarnaast een interview op Radio RTV Kontakt.
Dit weekend bereikte ons het trieste bericht dat Gertjan van Ommen is overleden. Hij was erelid van het Duchenne Parent Project en heeft veel betekend voor de Duchenne wereld. Zowel in het onderzoek naar het oorzakelijke gen als daarna in het translationele onderzoek naar een therapie voor Duchenne middels exon-skipping heeft hij een prominente rol gespeeld en daarmee een grote bijdrage geleverd aan de toekomst voor Duchenne patiënten. Duchenne ouders rond de wereld zijn hem veel dank verschuldigd voor zijn enorme inzet. Naast de ziekte van Duchenne zette hij zich ook in voor vele andere genetische aandoeningen. Hij was van 1992-2012 afdelingshoofd van de afdeling Humane Genetica LUMC en speelde een belangrijke internationale rol in de humane genetica als voorzitter of bestuurslid van vele (inter)nationale professionele organisaties. Van Ommen heeft veel jonge wetenschappers op het pad van het Duchenne-onderzoek gebracht. Bovendien heeft hij bijdragen geleverd aan bredere publiciteit rond genetica en aan de ethische discussie over dit onderwerp. Hij werd onderscheiden als Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw als waardering voor zijn wetenschappelijke verdiensten en inzet. Wij zijn hem dankbaar en zullen zijn markante uitspraken missen. We wensen zijn vrouw, verdere familie en naasten heel veel sterkte met dit grote verlies.
Op 30 september is er een rapport van een commissie van de Gezondheidsraad verschenen met advies over hielprik voor ‘niet behandelbare’ ziekten waaronder Duchenne. De conclusie is dat het niet nodig is, dat ze wel inzien dat vroegtijdige diagnose belangrijk is, maar dat er andere opties zouden zijn om diagnose te vervroegen, waarvan eigenlijk geen enkele optie van toepassing is voor Duchenne.
Kortom een gemankeerd advies. In een brief aan staatssecretaris Blokhuis van VWS vraagt het Duchenne Parent Project aan de staatssecretaris het advies van de commissie naast zich neer te leggen en stappen te ondernemen die nodig zijn voor de implementatie van de neonatale screening voor Duchenne Spierdystrofie.
Een druppel bloed wordt van een babyvoet afgenomen.
Online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020
Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.
De World Duchenne Organization heeft op 7 september 2020 een wereldwijde livestream georganiseerd over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts deelden hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.
Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale neurologische aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Echter is de meeste nadruk komen te liggen op de spierafbraak en werd gewerkt aan verbeteren van uitkomsten gerelateerd aan afnemende spiersterkte, het hart en de ademhaling. Het brein kreeg minder de aandacht.
Het is belangrijk dat we tijdig en juist testen van de problemen die met het brein te maken hebben, dat er meer onderzoek wordt gedaan en betere zorg gegeven wordt voor dit aspect van de ziekte. Hierdoor kan het leven voor mensen met Duchenne en hun families aan zienlijk verbeteren.
Sprekers:
Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
François Lamy, DMD vader, Frankrijk
Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.
Tijdens het twee uur durende online programma heeft WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni gevraagd hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, waren er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen.
Begin 2018 zijn de internationale zorgrichtlijnen voor Duchenne herzien. Van deze zorgrichtlijnen zijn er 20 animaties gemaakt. 2 animaties gaan over Duchenne en het brein: ‘Gedrag en aanpassing’ en ‘Leren en intelligentie’.
Bekijk hier de overige animaties.
Boekje ‘De psychologie van Duchenne spierdystrofie’
In dit boekje van Jos Hendriksen e.a. geven de auteurs ouders, leerkrachten en andere direct betrokkenen, vanuit de zorg en school, informatie over de psychologische aspecten bij Duchenne, zodat men hier rekening mee kan houden bij het opvoeden, leren en revalideren.
Kijk live mee met het online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020
Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.
De World Duchenne Organization organiseert op 7 september om 15.00 uur een wereldwijde livestream over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts delen hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. Het programma is hieronder te vinden. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.
Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Er wordt momenteel gewerkt aan internationaal onderzoek om gestandaardiseerde beoordelings- en behandelingsmogelijkheden te creëren.
Details:
Maandag 7 september, World Duchenne Awareness Day
Tijd: 15 – 17 uur
Sprekers:
Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
François Lamy, DMD vader, Frankrijk
Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.
Tijdens het twee uur durende online programma zal WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni vragen hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, zijn er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen. Bekijk hier het volledige programma.
Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is het thema Duchenne en het brein. Hetzelfde eiwit dat in de spier ontbreekt en spierafbraak veroorzaakt, ontbreekt ook in de hersenen. Dit veroorzaakt problemen zoals leermoeilijkheden of gedragsproblemen zoals ADD, ADHD, OCD en autisme. Voor veel gezinnen veroorzaakt dit in het dagelijks leven meer stress en zorgen dan de fysieke problemen.
Waar we voor pleiten is vroeg en juist testen, meer onderzoek en betere zorg voor dit aspect van de ziekte. Dit is echt nodig om iedereen zijn volledige mogelijkheden te laten benutten. Doe mee met deze activiteit en bekijk de materialen en help mee de naamsbekendheid over de hele wereld te vergroten.
Hoe kan ik meedoen?
Er zijn veel dingen die je kunt doen om de naamsbekendheid te vergroten voor en tijdens de World Duchenne Awareness Day op 7 september. We zetten hieronder enkele tips op een rijtje, maar voel je vrij om je eigen ideeën te creëren! Maak contact met World Duchenne Awareness Day op Facebook, Twitter of Instagram en tag je berichten met #WDAD2020 of @duchenneday of @worldduchenne.
Promoot de promo en het persbericht
Deel de promo “Samen staan we sterker” op social media, televisie, ziekenhuisschermen en vele andere plaatsen.
Gebruik het WDAD persbericht om journalisten bewust te maken van nieuwe informatie over Duchenne.
Doe mee op social media
Communicatie is essentieel om de naamsbekendheid van Duchenne te vergroten! download het persbericht, zet de rode ballon als profielfoto op social media en maak gebruik van #WDAD2020.
Toon je solidariteit
Steun de activiteiten van de World Duchenne Organization om de Duchenne-families te steunen: we kunnen samen echt het verschil maken! Gebruik de virtuele rode ballon, symbool van de World Duchenne Awareness Day.
Organiseer een evenement
Verlicht een belangrijk gebouw in het rood om de World Duchenne Awareness Day te vieren, organiseer een virtueel educatief evenement of fundraiser waarbij zoveel mogelijk mensen betrokken zijn om de community groter en sterker te maken.
