Nieuwe behandelrichtlijn Duchenne online

Mooi nieuws!
De medische specialisten richtlijn ‘Duchenne spierdystrofie’ die onder de vlag van de vereniging revalidatie artsen (VRA), in samenwerking met DPP, Patiëntenvereniging Spierziekten Nederland, de verschillende betrokken beroepsverenigingen en Duchenne Centrum Nederland is opgesteld is momenteel definitief en gepubliceerd. 
De richtlijn is ter commentaar voorgelegd aan alle betrokken patiëntenorganisaties/verenigingen. Er is een enquête onder families uitgezet en de aanbevelingen zijn o.a. besproken met ouders van patiënten met DMD.  Bij de ontwikkeling zijn patiënten dus zeer nauw betrokken geweest.
Continue Reading

Informatie van RIVM over vaccinatie

Zaterdagmiddag hebben vertegenwoordigers van het Duchenne Parent Project en ALS patients connected op verzoek van demissionair Minister Hugo de Jonge een spoedoverleg met RIVM gehad. Zoals toen afgesproken hebben we zojuist deze informatiebrief ontvangen van het RIVM.

De patiëntenorganisaties ALS Patients Connected en Duchenne Parent Project vragen aandacht voor de gang van zaken rond COVID-vaccinatie van de hoogrisico groep mensen met ALS en jong-volwassenen met de ziekte van Duchenne.

Sinds de eerste week van februari komen er vanuit VWS berichten dat mensen met ALS en de ziekte van Duchenne, twee progressieve spierziekten, als hoogrisico groepen voor COVID-infecties, op korte termijn gevaccineerd zouden worden. Aanvankelijk zouden zij vanaf mid februari per regio gevaccineerd worden gelijktijdig met mensen met syndroom van Down en mensen met morbide obesitas. Vervolgens schreef de demissionair Minister Hugo de Jonge aan de Tweede Kamer dat deze groep in week 9 gevaccineerd zou worden. Deze toezegging werd zonder opgaaf van reden niet uitgevoerd/opgevolgd. Navraag bij RIVM leerde dat er wekenlang ‘overleg’ werd gepleegd. Op 17 maart twitterde Minister de Jonge dat mensen met Duchenne en ALS de komende week gevaccineerd gaan worden. Helaas wijst niets erop dat deze groep de komende week daadwerkelijk gevaccineerd gaat worden, zo hebben patiënten bijvoorbeeld nog geen uitnodiging ontvangen en is het nog steeds onzeker waar en door wie zij gevaccineerd gaan worden. Het is onacceptabel als de vaccinatie van deze groep wederom vertraging oploopt. Allereerst doordat ze dan nog langer risico lopen op een COVID-infectie met een slecht beloop (veel van hen worden al beademd) en het grootste deel van deze groep leeft al ruim een jaar in complete isolatie in hun zeer beperkte tijd van leven. Komen de deur niet uit, ook niet voor medische afspraken, zien geen vrienden of familieleden en alles draait 24/7 om preventiemaatregelen nodig omdat zij voor verzorging hulp van derden nodig hebben.

 

Continue Reading

Zaterdag 26 juni De Duchenne 40 – Fiets je mee?  

Zaterdag 26 juni vindt de 2e editie plaats van De Duchenne 40 en we dagen je graag uit om mee te doen, want alleen als we er samen voor gaan, kunnen we ons doel bereiken om alle Duchenne jongens hun 40e verjaardag te laten vieren.
Het enige wat je nodig hebt is een fiets én sponsors.

Noteer 26 juni en doe mee aan de 2e editie van De Duchenne 40!

Iedereen van jong tot oud kan meedoen!

Elektrische fiets, rolstoel, sportieve fiets, alles op banden mag. Leg in je eigen tempo minstens 40 km af. Met jouw actie haal je minstens €40 op, maar hoe meer hoe beter natuurlijk! Met de opbrengst van De Duchenne 40 wordt onderzoek gefinancierd naar betere zorg voor jongvolwassenen met Duchenne, zodat ze minstens 40 jaar worden mét een goede kwaliteit van leven!

Kies je locatie: vanuit huis of in het land! 

Maak zelf een route vanuit huis of kies voor één van de uitgestippelde routes op de Utrechtse Heuvelrug of in de Drunense Duinen. Er is voor elk niveau wat wils! Nodig vrienden, buren, familie, de schoolklas en/of collega’s uit om mee te fietsen en wie niet wil fietsen, wil wellicht onderweg voor een koek&zopie zorgen. Via de website en social media maken we er samen een topdag van met een geweldige opbrengst voor Duchenne Parent Project!

Nieuwsgierig? 

Doe mee, sponsor een deelnemer of nodig ook anderen uit om mee te fietsen en deel deze link met familie, vrienden, buren en collega’s. Alles wat jij doet waarderen wij enorm.

Doe mee en schrijf je hier in!

 

KLIK VOOR MEER INFORMATIE!

 

Continue Reading

Actie Knallen voor Spierballen knallend succes!

Duchenne Parent Project sloot het jaar af met een actie ‘Knallen voor Spierballen’. Met deze actie werden mensen uitgedaagd om hun vuurwerkgeld wat ze dat jaar overhielden door het verbod op knalvuurwerk, te investeren in onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Iedereen die doneerde kreeg een vuurwerkanimatie, gemaakt door Justus Kuijer die door zijn spierziekte Duchenne alleen nog maar zijn linkerduim kan gebruiken. Hoe hoger het donatiebedrag, hoe meer vuurwerk en geluid je kreeg.

Resultaat?

In totaal is er bijna 9000 euro aan donaties gestort, middels ruim 200 knallen op knallenvoorspierballen.nl. Naast geld hebben we ook veel extra aandacht voor Duchenne gerealiseerd. De actie werd gepubliceerd in diverse media met als topper een TV interview met Justus en Elizabeth op NH Nieuws,  NLMagazine en HC Nieuws. De radiocommercial is ook op aantal radiozenders uitgezonden met daarnaast een interview op Radio RTV Kontakt.

 

Continue Reading

Erelid prof. dr. Gertjan van Ommen overleden

Dit weekend bereikte ons het trieste bericht dat Gertjan van Ommen is overleden. Hij was erelid van het Duchenne Parent Project en heeft veel betekend voor de Duchenne wereld. Zowel in het onderzoek naar het oorzakelijke gen als daarna in het translationele onderzoek naar een therapie voor Duchenne middels exon-skipping heeft hij een prominente rol gespeeld en daarmee een grote bijdrage geleverd aan de toekomst voor Duchenne patiënten. Duchenne ouders rond de wereld zijn hem veel dank verschuldigd voor zijn enorme inzet. Naast de ziekte van Duchenne zette hij zich ook in voor vele andere genetische aandoeningen. Hij was van 1992-2012 afdelingshoofd van de afdeling Humane Genetica LUMC en speelde een belangrijke internationale rol in de humane genetica als voorzitter of bestuurslid van vele (inter)nationale professionele organisaties. Van Ommen heeft veel jonge wetenschappers op het pad van het Duchenne-onderzoek gebracht. Bovendien heeft hij bijdragen geleverd aan bredere publiciteit rond genetica en aan de ethische discussie over dit onderwerp. Hij werd onderscheiden als Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw als waardering voor zijn wetenschappelijke verdiensten en inzet. Wij zijn hem dankbaar en zullen zijn markante uitspraken missen. We wensen zijn vrouw, verdere familie en naasten heel veel sterkte met dit grote verlies.

Continue Reading

Advies Gezondheidsraad: geen hielprik op niet-behandelbare aandoeningen waaronder Duchenne

Op 30 september is er een rapport van een commissie van de Gezondheidsraad verschenen met advies over hielprik voor ‘niet behandelbare’ ziekten waaronder Duchenne. De conclusie is dat het niet nodig is, dat ze wel inzien dat vroegtijdige diagnose belangrijk is, maar dat er andere opties zouden zijn om diagnose te vervroegen, waarvan eigenlijk geen enkele optie van toepassing is voor Duchenne.

Kortom een gemankeerd advies. In een brief aan staatssecretaris Blokhuis van VWS vraagt het Duchenne Parent Project aan de staatssecretaris het advies van de commissie naast zich neer te leggen en stappen te ondernemen die nodig zijn voor de implementatie van de neonatale screening voor Duchenne Spierdystrofie.

Een druppel bloed wordt van een babyvoet afgenomen.

Continue Reading

Duchenne en het brein

Online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020

Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.

De World Duchenne Organization heeft op 7 september 2020 een wereldwijde livestream georganiseerd over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts deelden hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning.  De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.

Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale neurologische aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Echter is de meeste nadruk komen te liggen op de spierafbraak en werd gewerkt aan verbeteren van uitkomsten gerelateerd aan afnemende spiersterkte, het hart en de ademhaling. Het brein kreeg minder de aandacht.

Het is belangrijk dat we tijdig en juist testen van de problemen die met het brein te maken hebben, dat er meer onderzoek wordt gedaan en betere zorg gegeven wordt voor dit aspect van de ziekte. Hierdoor kan het leven voor mensen met Duchenne en hun families aan zienlijk verbeteren.

Sprekers:

  • Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
  • François Lamy, DMD vader, Frankrijk
  • Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
  • Martha Stein Carotta Henriques, DMD moeder, Brazilië
  • Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
  • Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
  • Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
  • Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.

 

Tijdens het twee uur durende online programma heeft WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni gevraagd hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, waren er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen.

www.worldduchenneday.org

Duchenne Care video’s ‘Duchenne en het brein’

Begin 2018 zijn de internationale zorgrichtlijnen voor Duchenne herzien. Van deze zorgrichtlijnen zijn er 20 animaties gemaakt. 2 animaties gaan over Duchenne en het brein: ‘Gedrag en aanpassing’ en ‘Leren en intelligentie’.
Bekijk hier de overige animaties.

 

Boekje ‘De psychologie van Duchenne spierdystrofie’

In dit boekje van Jos Hendriksen e.a. geven de auteurs ouders, leerkrachten en andere direct betrokkenen, vanuit de zorg en school, informatie over de psychologische aspecten bij Duchenne, zodat men hier rekening mee kan houden bij het opvoeden, leren en revalideren.

Bestel hier het boekje ‘de psychologie van Duchenne spierdystrofie’.

Continue Reading

World Duchenne Awareness Day 2020

Kijk live mee met het online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020

Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.

De World Duchenne Organization organiseert op 7 september om 15.00 uur een wereldwijde livestream over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts delen hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. Het  programma is hieronder te vinden. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.

Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Er wordt momenteel gewerkt aan internationaal onderzoek om gestandaardiseerde beoordelings- en behandelingsmogelijkheden te creëren.

Details:
Maandag 7 september, World Duchenne Awareness Day
Tijd: 15 – 17 uur
Sprekers:

  • Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
  • François Lamy, DMD vader, Frankrijk
  • Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
  • Martha Stein Carotta Henriques, DMD moeder, Brazilië
  • Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
  • Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
  • Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
  • Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.

 

Tijdens het twee uur durende online programma zal WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni vragen hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, zijn er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen. Bekijk hier het volledige programma.

Persbericht ‘Duchenne en het brein’

Lees hier het persbericht over ‘Duchenne en het brein‘ van 4 september jl..

Samen staan we sterker!

7 september is de 7e editie van de World Duchenne Awareness Day. Op deze dag vragen we internationaal aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie.

Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is het thema Duchenne en het brein. Hetzelfde eiwit dat in de spier ontbreekt en spierafbraak veroorzaakt, ontbreekt ook in de hersenen. Dit veroorzaakt problemen zoals leermoeilijkheden of gedragsproblemen zoals ADD, ADHD, OCD en autisme. Voor veel gezinnen veroorzaakt dit in het dagelijks leven meer stress en zorgen dan de fysieke problemen.

Waar we voor pleiten is vroeg en juist testen, meer onderzoek en betere zorg voor dit aspect van de ziekte. Dit is echt nodig om iedereen zijn volledige mogelijkheden te laten benutten. Doe mee met deze activiteit en bekijk de materialen en help mee de naamsbekendheid over de hele wereld te vergroten.

Hoe kan ik meedoen?

Er zijn veel dingen die je kunt doen om de naamsbekendheid te vergroten voor en tijdens de World Duchenne Awareness Day op 7 september. We zetten hieronder enkele tips op een rijtje, maar voel je vrij om je eigen ideeën te creëren! Maak contact met World Duchenne Awareness Day op Facebook, Twitter of Instagram en tag je berichten met #WDAD2020 of  @duchenneday of @worldduchenne.

Promoot de promo en het persbericht

Deel de promo “Samen staan we sterker” op social media, televisie, ziekenhuisschermen en vele andere plaatsen.
Gebruik het WDAD persbericht om journalisten bewust te maken van nieuwe informatie over Duchenne.

Doe mee op social media

Communicatie is essentieel om de naamsbekendheid van Duchenne te vergroten! download het persbericht, zet de rode ballon als profielfoto op social media en maak gebruik van #WDAD2020.

Toon je solidariteit

Steun de activiteiten van de World Duchenne Organization om de Duchenne-families te steunen: we kunnen samen echt het verschil maken! Gebruik de virtuele rode ballon, symbool van de World Duchenne Awareness Day.

Organiseer een evenement

Verlicht een belangrijk gebouw in het rood om de World Duchenne Awareness Day te vieren, organiseer een virtueel educatief evenement of fundraiser waarbij zoveel mogelijk mensen betrokken zijn om de community groter en sterker te maken.

Kijk hier voor meer info en downloads: www.worldduchenneday.org

www.worldduchenneday.org

Continue Reading

Coronavirus en Duchenne

Deze pagina wordt continu bijgewerkt met het laatste nieuws.

Op deze pagina vind je het nieuws over coronavaccinaties.
Nieuwsbrief 22 juni: Advies middelbare school voor scholieren met Duchenne en Becker

Lees in deze nieuwsbrief het advies van Duchenne Centrum Nederland voor middelbare scholieren met Duchenne

Nieuwsbrief 27 mei: Middelbare schooladvies voor scholieren met Duchenne

Lees in deze nieuwsbrief het advies van Duchenne Centrum Nederland voor middelbare scholieren met Duchenne.

Nieuwsbrief 12 mei: Middelbare schooladvies en onderwerpen online bijeenkomsten

Lees in deze nieuwsbrief het uitgestelde advies over schoolgaan voor middelbare scholieren met Duchenne en de uitnodiging om je wensen over onderwerpen voor online bijeenkomsten de komende maanden door te sturen.

Nieuwsbrief 24 april: Corona en school voor kinderen met Duchenne

Lees in deze nieuwsbrief het advies over schoolgaan voor kinderen met Duchenne n.a.v. laatste coronamaatregelen over openen (speciaal) basisonderwijs per 11 mei.

Nieuwsbrief World Muscle Society 6 april

Klik hier voor de Nederlandse versie van de nieuwsbrief van 6 april van de World Musle Society (WMS) met haar positie en advies bij Covid-19 en mensen met neuromusculaire aandoeningen.

Webinar WDO 4 april

Zaterdag 4 april jl. werd er een 4e webinar georganiseerd door de World Duchenne Organization (WDO). In deze editie delen klinische neuropsychologen Dr. Jos Hendriksen (Kempenhaeghe, NL)  en Dr. Molly Colvin (Harvard Medical School, US) hun kennis over stress, angsten en zorgen, en wat u kunt doen om voor uzelf en uw kinderen te zorgen. Lees hier het rapport. Bekijk hier de Nederlandse vertaling met dank aan DPP België.

Nieuwsbrief 31 maart: voorbereidingen tijdens Coronatijd met Duchenne

Lees hier de nieuwsbrief van 31 maart hoe je je goed voorbereid tijdens Coronatijd met Duchenne. Vragen als: Hoe kunnen families zich het beste thuis voorbereiden? Wat zou de huisarts kunnen doen? Hoe kun je je het beste voorbereiden op een eventuele ziekenhuis opname? Wat als het ziekenhuis geen mensen op kan nemen die al (thuis)beademd worden? Kun je ook thuis zuurstof krijgen als dat nodig is? Wat als IC’s vol liggen? Als zoveel mogelijk vragen al beantwoord zijn en je je kunt voorbereiden, kom je wanneer dat nodig mocht zijn, niet voor verrassingen te staan.

Webinar WDO 28 maart

Zaterdag 28 maart jl. werd er een 3e webinar georganiseerd door de World Duchenne Organization (WDO).
Het eerste gedeelte was interactief en hierbij kwamen de wereldwijde Duchenne patiëntenorganisaties aan het woord over de toestand in hun land.

Vragen als:

  • Zijn er gevallen van COVID-19 besmettingen bij DMD/BMD patiënten bekend in het land?
  • Hoe wordt er omgegaan met de pandemie in het land?
  • Zijn er specifieke richtlijnen voor de Duchenne gemeenschap?
  • Wat te doen als een DMD/BMD patiënt besmet raakt met COVID-19?
  • Hebben de lokale ziekenhuizen richtlijnen als er een DMD/BMD patiënt, die eventueel non-invasief beademt wordt, binnenkomt met mogelijke COVID-19 infectie?

 

Het tweede gedeelte was een toelichting van Prof. Dr. Jan Verschuuren, LUMC Leiden in Nederland, over hoe in Nederland men hiermee in de ziekenhuizen omgaat.

Nieuwsbrief #Home4Duchenne 24 maart

Lees hier de nieuwsbrief voor Duchenne families met update Covid-19 en Duchenne van 24 maart jl.

Webinar WDO 21 maart

Zaterdag 21 maart jl. werd er een 2e webinar georganiseerd door de World Duchenne Organization (WDO), met dit keer vragen aan Duchenne Experts Dr Jarod Wong (endocrinoloog, Glasgow UK) en Prof Annamaria De Luca (farmacoloog, Italië) over wat te doen en niet te doen als je ziek wordt.
Lees in de nieuwsbrief van 24 maart de belangrijkste info uit dit webinar.

Webinar WDO 14 maart

Op zaterdag 14 maart jl. was er een webinar over het coronavirus / Covid-19 georganiseerd door World Duchenne Organization. Prof Eugenio Mercuri (kinderneuroloog Rome), Prof Francesco Muntoni (kinderneuroloog Londen), Prof Jonathan Finder (kinderlongarts US) en Prof Nathalie Goemans (kinderneuroloog Leuven) beantwoordden vragen over Duchenne en het coronavirus.

Lees hier de nieuwsbrief met een samenvatting van de belangrijkste punten van dit webinar.

Nieuwbrief 13 maart n.a.v. overleg Duchenne Centrum Nederland

Lees hier onze nieuwsbrief voor Duchenne families over de adviezen m.b.t. het coronavirus en Duchenne.

Continue Reading

Online DUCHENNE FESTIVAL van 27 juni ™ 4 juli

Dit jaar een weeklang Duchenne Festival online in plaats van de Duchenne Dag oude stijl die vanwege COVID-19 niet door kan gaan. Bijna alles wat Duchenne families aangaven belangrijk te vinden konden we combineren in deze week. Updates over onderzoek en zorg door experts, maar ook onderling ervaringen uitwisselen over onderwerpen uit het dagelijks leven. Niet alles op 1 lange dag, maar 8 dagen kortere sessies. Wat nieuw is zijn aparte sessies voor en door de jongeren en volwassenen met Duchenne. Ook is er voor iedereen een Duchenne Pubquiz op vrijdagavond.

Zaterdagmiddag 4 juli een fantastisch slotevent inclusief een Blik op de Toekomst. Iedereen kan zich per onderwerp inschrijven en deelname is gratis.

Kijk hier voor het programma en hier voor de video’s van de presentaties.

Continue Reading