Symposium LUMC hersenontwikkeling en Duchenne Spierdystrofie

Uitnodiging: woensdag 28 juni a.s. symposium LUMC over hersenontwikkeling en Duchenne van 10-13 uur. Ter gelegenheid van promotie van Nathalie Doorneweerd, die onderzoek heeft gedaan o.a. gefinancierd door DPP. Toegang gratis maar inschrijving verplicht. Kijk voor verdere info hier.

Lagere fysieke activiteit bij jongens met Duchenne

In dit onderzoek van Lotte Heutinck e.a. wordt de fysieke activiteit en de beleving hiervan vergeleken tussen jongens met Duchenne in diverse stadia en gezonde jongens. Onderzoek is gesponsord door het Duchenne Parent Project.

Akashi mag van de FDA weer verder met de HT-100 trial bij Duchenne patiënten

Akashi mag van de FDA weer verder met de HT-100 trial bij Duchenne patiënten. Lees hier meer informatie.

De balans van Duchenne kinderen verslechtert naarmate ziekte vordert

De balans van kinderen met Duchenne wordt slechter naarmate de ziekte vordert. Dit laat een studie uit Turkije zien. Balansoefeningen kunnen de dagelijkse handelingen van kinderen verbeteren.

Vroegtijdig gebruik van ACE-remmers zinvol bij Duchenne

Vroeg starten met ACE-remmers (zoals perindopril, lisinopril) is zinvol bij Duchenne Spierdystrofie. In deze studie werd gezien dat bij presymptomatische behandeling met ACE-remmers (perindopril, lisinopril etc) de myocardfibrose (:in de hartspier ontstaat steeds meer bindweefsel) zich minder snel ontwikkelde bij Duchenne en Becker patiënten.

EMA verlengt conditional approval Translarna

Goed nieuws! De EMA (European Medicines Agency) heeft besloten de conditional approval voor Translarna te verlengen.

Wetsvoorstel verruiming medisch-wetenschappelijk onderzoek aanvaard!

Wetsvoorstel verrichten medisch-wetenschappelijk onderzoek met wilsonbekwame/minderjarige proefpersonen is vandaag aanvaard in de Eerste Kamer.

Update PTC over Translarna (ataluren) voor Nonsense mutatie bij Duchenne

Lees hier het persbericht van PTC van 17 oktober jl. met een update over Translarna.

FDA keurt eteplirsen goed voor Duchenne spierdystrofie

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft op 19 september eteplirsen (merknaam Exondys 51) toegelaten tot de Amerikaanse markt via een versnelde toelatings procedure. Eteplirsen is een exon skip medicijn gericht tegen exon 51 van het Duchenne gen. Daarom hebben alleen Duchenne patiënten met een bepaalde soort genfout baat bij dit middel. Het betreft ongeveer 13% van alle patiënten met Duchenne spierdystrofie.

De aanvraag bij de FDA is gebaseerd op de onderzoeksresultaten van 12 patiënten die enkele jaren zijn behandeld met eteplirsen en 13 patiënten die een jaar zijn behandeld. De uitspraak van de FDA is voor velen verrassend aangezien ze in hun toelichting aangeven dat er op dit moment geen bewijs is dat eteplirsen een verbetering van de spierfunctie geeft. De toestemming is gebaseerd op een toename van de hoeveelheid dystrofine in de spierbiopten van sommige patiënten die behandeld zijn met eteplirsen. Volgens de FDA is het voldoende aannemelijk dat deze toename ook voorspellend is voor een klinisch voordeel bij patiënten met de geschikte genmutatie. De producent van eteplirsen, Sarepta Therapeuticals, heeft inmiddels bekend gemaakt dat de toename van dystrofine klein is, namelijk gemiddeld van 0,16% voor het begin van de behandeling naar 0,44% na 48 weken, en alleen gezien wordt bij sommige patiënten. In de beslissing van de FDA hebben de relatief milde bijwerkingen van eteplirsen, de ernst van de ziekte en het feit dat er nu geen behandeling is voor Duchenne spierdystrofie een rol gespeeld.

Het gaat dus om een versnelde markttoelating in Amerika op basis van de eerste testresultaten. De FDA heeft als voorwaarde gesteld dat er nog aanvullend onderzoek gedaan moet worden, waarin voldoende bewijs moet worden verzameld over de werkzaamheid. Sarepta heeft aangegeven dat ze hopen voor het eind van dit jaar ook een aanvraag voor goedkeuring in te kunnen dienen bij de European Medicines Agency (EMA). De beoordeling van de EMA zal zeker 6 maanden in beslag nemen. Mocht eteplirsen ook in Europa worden goedgekeurd, dan moet Sarepta per land de procedure aangaan om het middel op de markt te brengen en vergoed te krijgen. Deze procedure verschilt per land en kan maanden tot jaren in beslag nemen. Dit betekent voor de patiënten in Nederland dat eteplirsen voorlopig nog niet regulier beschikbaar is.

Dr. E.H. Niks
Prof.Dr. A. Aartsma-Rus

Namens Duchenne Centrum Nederland

FDA heeft Eteplirsen goedgekeurd

Gisteren heeft de FDA (de Amerikaanse Food & Drug Administration) Exondys 51 (eteplirsen) injectie goedgekeurd, een medicijn wat exon 51 kan skippen. Ongeveer 13% van de DMD patiënten komen hiervoor in aanmerking. Lees hier het persbericht van de FDA. En lees hier het persbericht van Sarepta.

De FDA heeft een zgn accelerated approval gegeven; er moet nog wel aanvullend onderzoek worden aangedaan. Toestemming is voor alle leeftijden en stadia. Verwachting is dat eind dit jaar Sarepta een aanvraag indient bij de EMA (de Europese FDA).