Draadloos sensorenpak om motoriek van jonge kinderen thuis te volgen

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project gaat over het ontwikkelen van een draadloos sensorenpak voor jonge kinderen om motorische vaardigheden continu en thuis te monitoren, met vroege detectie van veranderingen in beweging.

Draadloos sensorenpak kan verandering in motoriek opmerken

Bij jonge kinderen met DMD zijn motorische afwijkingen al vroeg zichtbaar, maar huidige beoordelingen in het ziekenhuis laten niet zien hoe een kind zich thuis beweegt en aanpast. In dit internationale project gebruiken de onderzoekers een jumpsuit met sensoren die bewegingen continu registreert terwijl het kind thuis speelt en beweegt. Met geavanceerde machinelearning-analyse vergelijken we deze gegevens met bestaande normen uit eerder onderzoek bij gezonde baby’s en peuters.

Deze aanpak maakt het mogelijk om veranderingen in motoriek veel eerder op te merken dan met halfjaarlijkse klinische tests. Zij verzamelen ook ervaringen van ouders en andere betrokkenen om de toepasbaarheid te verbeteren. Uiteindelijk willen zij technologie ontwikkelen die vroeg ingrijpen ondersteunt en helpt bij toekomstige medicijnontwikkeling.

Welke impact kan dit project hebben op mensen met Duchenne? 

“In dit werk gebruiken we digitale zorgtechnologie om de motorische ontwikkeling van baby’s en peuters te onderzoeken. Ook leggen we een basis met bewijs om in de toekomst digitale meetmethoden te ontwikkelen voor klinische onderzoeken” zegt Dr Mathula Thangarajh van Virginia Commonwealth University. “Een belangrijke inspiratie voor mij is het helpen van kinderen en families die te maken hebben met Duchenne spierdystrofie in de afgelopen tien jaar. Ik ben dankbaar voor de steun van Duchenne Parent Project uit Nederland bij dit internationale werk.” 

Seksuele gezondheid bij DMD: wat ondersteunt goede zorg?

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project onderzoekt seksuele gezondheid van mensen met DMD, inclusief factoren die goede seksuele zorg ondersteunen of belemmeren.

Seksuele gezondheid en Duchenne

Jongeren en volwassenen met DMD krijgen nauwelijks ondersteuning op het gebied van seksuele gezondheid. Dit terwijl dit belangrijk is voor hun welzijn. Door betere zorg en behandelingen leven zij langer, en veel jongeren geven aan dat seksuele gezondheid voor hen een relevant onderwerp is. Zorgprofessionals vinden het echter vaak lastig om dit bespreekbaar te maken en missen passende tools.

Dit project is de eerste stap in een tweedelig programma dat samen met mensen met DMD, hun ouders/verzorgers en zorgprofessionals wordt ontwikkeld. In deze fase maken zij een gezamenlijk consensusdocument over wat goede seksuele gezondheid betekent voor deze doelgroep en welke factoren dit beïnvloeden. Met focusgroepen, workshops en vragenlijsten verzamelen we de basis voor een vervolgproject met trainingen en praktische ondersteuning.

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne? 

“Hoewel seksuele gezondheid een erkend mensenrecht is voor iedereen, is het een gebied met een grote onvervulde behoefte voor mensen met DMD. Het krijgt te weinig aandacht. We hopen ten eerste dat deze studie inzicht biedt in hoe een goede seksuele gezondheid eruitziet voor mensen met Duchenne. Ten tweede hoe deze het beste kan worden ondersteund.” zegt Dr Janet Hoskin, Associate Professor of Education aan de University of East London.

Gezocht: Deelnemers voor Duchenne hielprik screening

Gezocht: jongens met DMD geboren na 1 januari 2021 voor deelname aan het wetenschappelijk onderzoek naar de technische haalbaarheid van het screenen op Duchenne spierdystrofie (DMD) in de Nederlandse hielprikscreening:

De meeste kinderen met Duchenne spierdystrofie (DMD) krijgen de diagnose als ze ongeveer 4 jaar oud zijn, nadat ze al een tijd klachten hebben. Mogelijk is een eerdere diagnose – voordat er klachten zijn – en eerdere start van de (ondersteunende) behandelingen voordelig voor kinderen met DMD, zeker als er in de toekomst nog betere behandelingen zijn ontwikkeld. Daarom onderzoeken wij graag of we DMD zouden kunnen opsporen middels de hielprik in de eerste levensweken.

Wat gaan we precies doen?

Na iedere hielprik, blijft er vaak wat bloed over van het kind op de hielprikkaart. Dit overgebleven hielprikbloed wordt 5 jaar bewaard door het RIVM, als ouders daar toestemming voor geven. In ons onderzoek gebruiken wij dit overgebleven hielprikbloed van kinderen mét en zonder DMD. Hierop voeren wij twee verschillende laboratoriumtesten uit om te kijken of deze testen goed kunnen herkennen wie DMD heeft en wie niet.

Wat hebben we nodig?

Het mooie is dat de kinderen die meedoen aan het onderzoek geen nieuw bloed hoeven in te leveren omdat we het oude hielprikbloed gebruiken. Wel hebben we toestemming van de ouders van DMD-patiënten nodig om dit hielprikbloed te mogen gebruiken en om te weten welke genetische variant hun kind heeft.

De afgelopen maanden hebben wij al meerdere ouders van kinderen met DMD in Nederland benaderd, maar helaas hebben we nog niet genoeg deelnemers kunnen verzamelen. Daarom de vraag:

• Bent u de ouder van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021 (i.v.m. de bewaartermijn van het RIVM), en staat u open voor meer informatie over onze studie: zou u dan willen mailen naar duchenne@lumc.nl?
• Bent u behandelaar van een jongen met DMD, geboren na 1 januari 2021: zou u zijn ouders misschien willen informeren over onze studie en vragen of wij contact mogen opnemen?

Deelname aan het onderzoek is geheel vrijwillig.

Zijn er nadelen voor de deelnemers?

In principe niet. We gebruiken overgebleven hielprikbloed, dus er is geen nieuwe bloedafname en geen extra ziekenhuisafspraak nodig. Ook verwachten wij geen nieuwe informatie over de deelnemers te vinden: de testen uit ons onderzoek zijn vergelijkbaar met de testen die nu voor de diagnose in het ziekenhuis worden verricht.

Wie voert het onderzoek uit?

Het onderzoek wordt gedaan vanuit het Leids Universitair Medisch centrum, door laboratoriumspecialist klinische genetica Hermine van Duyvenvoorde en arts-onderzoeker Julia Postmes. Ook kinderneuroloog Erik Niks en verpleegkundige in opleiding tot specialist Britt Salfeld zijn betrokken.

Interesse in ons onderzoek of vragen?

Staat u open voor deelname, wilt u meer informatie of heeft u vragen voor ons? Mail dan naar duchenne@lumc.nl, dan komen we zo snel mogelijk bij u terug!