IMPACT: Gentherapie voor Duchenne

Studie naar de SGT-003 gentherapie voor jongens met Duchenne spierdystrofie

Naar verwachting start begin 2027 in het LUMC een internationale fase 3-studie naar SGT-003 (IMPACT), een nieuwe gentherapie voor jongens met Duchenne spierdystrofie. In deze studie wordt onderzocht of een eenmalige behandeling met SGT-003 veilig is en kan bijdragen aan het vertragen van de ziekte.

SGT-003 wordt ontwikkeld door Solid Biosciences en is bedoeld om spiercellen een verkorte versie van het dystrofine-eiwit (micro-dystrofine) te laten aanmaken.

Voor wie is deze studie?

De studie richt zich op jongens van 7 tot en met 11 jaar met Duchenne spierdystrofie die nog zelfstandig kunnen lopen en aan een aantal aanvullende voorwaarden voldoen. Daardoor komt niet iedere jongen met Duchenne voor deelname in aanmerking. Zo kunnen bijvoorbeeld bepaalde genetische varianten een reden zijn om deelname uit te sluiten.

Hoe kan ik meedoen?

Op basis van de gegevens in de landelijke Dutch Dystrophinopathy Database (DDD) zijn gezinnen van jongens die mogelijk voor deze studie in aanmerking komen persoonlijk benaderd. Het gaat hierbij om een eerste selectie op basis van de beschikbare gegevens. Pas na verdere beoordeling door het onderzoeksteam kan worden vastgesteld of een deelnemer daadwerkelijk geschikt is voor deelname en of er een studieplaats beschikbaar is. Een persoonlijke uitnodiging betekent echter niet automatisch dat deelname mogelijk is. Tijdens een screeningsprocedure wordt beoordeeld of een deelnemer daadwerkelijk aan alle voorwaarden voldoet en of er een studieplaats beschikbaar is.

Voor vragen of informatie

Heeft u geen persoonlijke uitnodiging ontvangen, maar wilt u meer weten over deze studie of bespreken of uw zoon mogelijk in aanmerking komt? Neem dan gerust contact op met het onderzoeksteam. Wij informeren u graag over de opzet van de studie, de mogelijke voordelen en risico’s, en de procedure voor eventuele deelname.

Stuur dan een e-mail naar duchenne@lumc.nl met als onderwerp “IMPACT studie Duchenne”

Namens het Duchenne Centrum Nederland locatie Leiden,

Dr. Merelijne Verschoof, neuroloog-kinderneuroloog
Dr. Femke Klouwer, neuroloog-kinderneuroloog
Prof. dr. Erik Niks, neuroloog-kinderneuroloog

Afdeling Kinderneurologie, LUMC

Duchenne Parent Project financiert vijf onderzoeksprojecten over volwassen leven en Duchenne

Duchenne Parent Project steunt in 2026 vijf internationale onderzoeksprojecten naar het leven van volwassenen met Duchenne spierdystrofie via de Research Grant. Elk project krijgt maximaal €100.000. De geselecteerde onderzoeken richten zich op bot- en hartgezondheid, voeding, eigen regie en roodlichttherapie.

Waarom over volwassen leven en Duchenne?

Mensen met Duchenne worden gelukkig steeds ouder. Daardoor ontstaan nieuwe vragen over gezondheid, zorg, meedoen in de maatschappij en kwaliteit van leven. Met de call ‘Adult life with Duchenne’ willen we onderzoek stimuleren dat hierop antwoord geeft. De Scientific Advisory Board heeft alle aanvragen beoordeeld en heeft vijf projecten geselecteerd. De projecten gaan begin 2027 van start.

De volgende projecten zijn geselecteerd:

Denosumab voor sterkere botten

Kristl Claeys, UZ Leuven/KU Leuven (België), €65.800

Veel mensen met Duchenne gebruiken lange tijd glucocorticoïden. Dat vergroot de kans op zwakke botten (osteoporose) en botbreuken. Een breuk kan veel pijn geven en ervoor zorgen dat iemand minder kan bewegen en minder zelfstandig is. Het is nog niet goed onderzocht hoe osteoporose bij volwassenen met Duchenne het best behandeld kan worden. Dit project test of het medicijn denosumab helpt. Dit is een medicijn die al in andere ziektebeelden gebruikt wordt om botkwaliteit te verbeteren.

AUTONOMY-DUCHENNE: het hart en het zenuwstelsel

Lorenzo Fontanelli, Scuola Superiore Sant’Anna (Italië), €96.000

Een normaal zenuwstelsel past automatisch de hartslag aan in verschillende omstandigheden. Het werkt als een gaspedaal (sneller en harder) en een rem (rustiger en herstel). Bij Duchenne lijkt deze balans verstoord. Dat kan zorgen voor een hoge hartslag, extra belasting van het hart en hartritmestoornissen. De onderzoekers maken in het lab kleine kloppende hartjes van stamcellen en verbinden die met zenuwcellen. Zo kunnen ze zien waar het misgaat en of bepaalde medicijnen de balans kunnen herstellen.

Een kader voor goede voedingszorg

Laurie Cave, Jarod Wong, Jon Hastie en Zoe Davidson, University of Glasgow (VK), Pathfinders Neuromuscular Alliance (VK) en Royal Children’s Hospital (Australië), €100.000

Volwassenen met Duchenne hebben soms problemen met voeding, zoals slikproblemen, reflux, obstipatie, weinig eetlust en gewichtsverandering. Er zijn weinig gestandaardiseerde richtlijnen voor deze specifieke problemen, dus de zorg verschilt per kliniek. Onderzoekers werken samen met mensen met Duchenne en gebruiken literatuur, enquêtes, interviews en gesprekken met zorgverleners. Het resultaat is een praktisch Best-Practice Framework. Daarin staat wat zorgverleners moeten vragen, hoe vaak controle nodig is en wanneer iemand extra hulp nodig heeft.

Wie beslist? Eigen regie bij volwassenen met Duchenne

Rosanne Govaarts, Erik Niks en Pien Weerkamp, LUMC (Nederland), €99.489

Hoe meer zorg iemand nodig heeft, hoe moeilijker het wordt om zelf keuzes te maken en actief betrokken te zijn bij beslissingen. Toch is eigen regie in het zorgproces erg belangrijk voor kwaliteit van leven. Dit onderzoek kijkt naar denkvaardigheden, de manier van omgaan met stress en de rol van ouders en naasten bij beslissingen. Volwassen mannen met Duchenne vullen vragenlijsten in en geven interviews. Zo willen de onderzoekers zorg en begeleiding beter laten aansluiten op wat iemand echt nodig heeft.

Lichttherapie voor de armen

Richa Kulshrestha en James Jones, Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital (VK), €91.059,81

Armen en handen zijn voor volwassenen met Duchenne heel belangrijk voor zelfstandigheid, bijvoorbeeld bij eten, schrijven en persoonlijke verzorging. Deze pilotstudie onderzoekt fotobiomodulatietherapie (PBMT). Bij deze pijnloze behandeling schijnt zacht rood licht of bijna-infrarood licht op de spieren. Onderzoekers vermoeden dat deze therapie helpt energie te verhogen, ontsteking te remmen en de algemene spiergezondheid te verbeteren. De onderzoekers meten daarbij armkracht, dagelijks functioneren, vermoeidheid en kwaliteit van leven. Ze letten ook op veiligheid en bijwerkingen.

Hoe gaat het verder?

We volgen de projecten goed. Ongeveer twaalf maanden na de start leveren de onderzoekers een voortgangsrapport in, en na afloop een eindrapport. Resultaten worden na het einde van het project uiteengezet.

We feliciteren alle onderzoekers en delen de resultaten graag met de Duchenne-gemeenschap.

Van der Lely Foundation steunt slimme armondersteuning voor mensen met Duchenne met €400.000

De bijdrage wordt verspreid over 2,5 jaar en gaat naar de ontwikkeling van slimme armondersteuning door Yumen Bionics.

Duchenne is een progressieve spierziekte die meestal al op jonge leeftijd wordt vastgesteld. De spierkracht neemt geleidelijk af, wat grote gevolgen heeft voor het dagelijks leven. Duchenne Parent Project zet zich in voor onderzoek naar behandeling en genezing en voor een beter leven voor mensen met Duchenne en hun families.

Ondersteuning in het dagelijks leven

Het gefinancierde project bouwt voort op de bestaande Yumen EX-One, een armondersteuning die inmiddels via verzekeraars verkrijgbaar is. Binnen het project worden twee innovaties ontwikkeld die samen leiden tot een slimme armondersteuning. Ten eerste wordt een integratieplatform ontwikkeld waarmee de exoskelettechnologie beter kan worden gecombineerd met veelgebruikte rolstoeltypen. Hierdoor wordt de armondersteuner compacter, gebruiksvriendelijker en eenvoudiger inzetbaar in het dagelijks leven.

Daarnaast wordt een slimme robotische module ontwikkeld die de ondersteuning tijdens het bewegen automatisch aanpast, waardoor ook mensen met zeer weinig spierkracht hun armen kunnen blijven gebruiken in het dagelijks leven. Daarmee kan de EX-One ook in latere stadia van Duchenne langer bruikbaar blijven.

Van vandaag tot de toekomst

“Wat ons in dit project aanspreekt, is dat ze zowel kijken naar wat mensen met Duchenne nú nodig hebben als naar wat er in de toekomst mogelijk kan worden. De armondersteuning kan meer zelfstandigheid bieden in het dagelijks leven, terwijl hij steeds wat meer ondersteuning biedt. Met onze bijdrage hopen we deze ontwikkeling verder te brengen,” zegt Joop Ham, directeur van de Van der Lely Foundation.

Anneliene Jonker, directeur Duchenne Parent Project: “Dankzij betere zorg worden mensen met Duchenne steeds ouder, en groeit de groep volwassenen. Daarmee verschuift ook wat zij nodig hebben, onder andere naar het voortbouwen op en vernieuwen van technologie die zelfstandigheid ondersteunt. Onze kracht ligt in het verbinden van onderzoek en innovatie.”

Over de Van der Lely Foundation

De Van der Lely Foundation is een onafhankelijke stichting, opgericht door de familie Van der Lely. De foundation ondersteunt maatschappelijke initiatieven die bijdragen aan een betere toekomst. Dat doet zij door te investeren in projecten op het gebied van onderwijs, gezondheidszorg, cultuur en klimaat. De focus ligt op initiatieven die mensen verder helpen en ook op de lange termijn maatschappelijke impact maken.

Over Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project is een patiënten- en ouderorganisatie die eind 1994 is opgericht door ouders van kinderen met Duchenne spierdystrofie. De organisatie zet zich in voor onderzoek naar behandelingen en een geneesmiddel, voor betere zorg en hulpmiddelen, en voor een betere kwaliteit van leven van mensen met Duchenne en hun families.