suzieann.bakker@duchenne.nl, Author at Duchenne Parent Project

In Onderzoek

Onderzoek naar leren en gedrag bij Duchenne

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project richt zich op de ontwikkeling en implementatie van neurogedragschalen voor DMD in Europese registries om leer- en gedragsproblemen in kaart te brengen en internationale zorgrichtlijnen te ondersteunen.

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne?

Bij een deel van de mensen met Duchenne kunnen er kenmerken optreden die verband houden met een dystrofinedeficiëntie in de hersenen, zoals een vertraagde spraakontwikkeling, gedrags- of emotionele problemen. Deze problemen worden echter niet routinematig beoordeeld of vastgelegd in de nationale registers, wat bijdraagt aan het gebrek aan duidelijke behandelstrategieën. Het door DMD NL gefinancierde project stelt ons in staat om samen te werken met nationale registers om verschillende recent ontwikkelde screeningsvragenlijsten te beoordelen en deze systematisch in de nationale registers te implementeren. Dit zorgt ervoor dat de geestelijke gezondheid van mensen met DMD, naast spiergezondheid, als een belangrijk onderdeel van de ziekte wordt beschouwd.

Wat motiveert je om onderzoek te doen naar Duchenne?

“Mijn klinische en wetenschappelijke carrière begon toen dystrofine werd ontdekt. Begrijpen wat dystrofine in het lichaam doet; de gevolgen van een tekort bij mensen met DMD, en de experimentele pogingen om de resultaten van mensen met DMD te verbeteren, is een wetenschappelijk, klinisch en menselijk bevredigende reis die ik vele jaren geleden ben begonnen en die ik hoop nog vele jaren te kunnen voortzetten”. – zegt professor Francesco Muntoni, van University College London.

Onderzoek over leren & gedrag bij Duchenne

DMD veroorzaakt niet alleen spierzwakte, maar ook problemen in de hersenen, zoals leerproblemen, ADHD, autisme en angst. Toch bestaan er nog geen behandelingen en geen vaste richtlijnen voor deze hersenklachten. Terwijl ze grote invloed hebben op het dagelijks leven.

Dit internationale team wil dit veranderen. Zij doen dit door een netwerk van experts op te zetten en nieuwe screeningsinstrumenten voor hersengerelateerde problemen standaard in de neuromusculaire zorg te gebruiken. Deze instrumenten zijn al ontwikkeld, maar moeten verder worden getest in klinieken.

Door hersenproblemen systematisch te herkennen, kunnen patiënten tijdig de juiste hulp krijgen. Waar nodig worden zij doorverwezen naar gespecialiseerde zorg. Daarnaast stelt het team internationale richtlijnen op. Zo willen zij betere ondersteuning bieden en de kwaliteit van leven verbeteren voor jonge mensen met DMD en hun families.

26 januari 2026

In In de media

Samen Sterk documentaire winnaar internationale filmprijzen

De World Duchenne Awareness Day documentaire ‘Samen Sterk’, ontwikkeld door Duchenne Parent Project, en het persoonlijke verhaal ‘Ik ben Lewis’ hebben beide een internationale filmprijs gewonnen. Samen Sterk, een korte documentaire over de kracht van familie en verbondenheid, won Best Short Documentary op het Milan Gold Awards Festival. Het persoonlijke portret ‘Ik ben Lewis’ werd bekroond met Best Super Short Film tijdens de New York Movie Awards.

Samen Sterk documentaire: familie als hart van de zorg

Samen Sterk is ontwikkeld voor World Duchenne Awareness Day 2025, met als thema ‘Familie, het hart van de zorg’. De documentaire laat zien hoe families, vrienden en verzorgers een onmisbare rol spelen in het dagelijks leven van mensen met Duchenne. We volgen de families van Schie, van Riet, Bos en Damen. Hun verhalen illustreren hoe liefde, vriendschap en betrokkenheid het verschil maken naast professionele zorg.

Ik ben Lewis: een persoonlijk portret

‘Ik ben Lewis’ vertelt het verhaal van Lewis en zijn directe omgeving. Het korte portret laat zien hoe één jongen met Duchenne leeft, met steun van familie en vrienden. Deze korte documentaire, gericht op kinderen, brengt het persoonlijke aspect van Duchenne dichtbij.

Dank aan de betrokken families en makers

Duchenne Parent Project is dankbaar voor de openheid en betrokkenheid van de deelnemende families. Daarnaast gaat grote dank uit naar Jan-Willem Bult, die verantwoordelijk was voor het filmen, productie en de montage van beide documentaires. Beide films zijn internationaal te bekijken en officieel geregistreerd op IMDb:

Samen Sterk (Standing Strong)

Ik ben Lewis (I am Lewis)

Wat betekent deze erkenning?

De New York Movie Awards en de Milan Gold Awards zijn internationale filmfestivals voor onafhankelijke producties. Als IMDb-qualifying festivals zorgen zij ervoor dat bekroonde films officieel worden opgenomen in de internationale filmdatabase IMDb. Dit vergroot de internationale zichtbaarheid van verhalen over leven met Duchenne spierdystrofie.

26 januari 2026

In Therapieën

Early access programma givinostat officieel van start

Het early access programma voor givinostat (Duvyzat®) is officieel gestart in Nederland. Dit betekent dat dit medicijn nu beschikbaar is voor een specifieke groep kinderen met Duchenne spierdystrofie, nog voordat de beoordeling voor opname in het basispakket is afgerond.

Voor wie is het early access programma?

Het programma is bedoeld voor kinderen met Duchenne die:

6 jaar of ouder zijn
kunnen lopen
worden behandeld met steroïden (prednisolon of deflazacort)

Wat betekent deelname aan het programma?

Kinderen die meedoen aan het early access programma kunnen worden behandeld met givinostat. In de eerste periode van de behandeling zijn extra controles nodig. Dit betekent dat gezinnen regelmatig naar het expertisecentrum komen voor onderzoeken en bloedafnames. Zo kunnen artsen goed volgen of het medicijn veilig is en goed wordt verdragen.

Waar wordt de behandeling aangeboden?

De behandeling met givinostat wordt aangeboden in twee expertisecentra in Nederland: het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc. Artsen in deze centra nemen zelf contact op met ouders/verzorgers als zij denken dat een kind in aanmerking komt voor het programma.

Is uw kind nog niet onder behandeling in een van deze expertisecentra? Dan kunt u contact opnemen met het dichtstbijzijnde expertisecentrum (LUMC of Radboudumc), of uw eigen behandelaar vragen om een verwijzing naar één van deze centra.

Heeft u vragen over het programma of wilt u weten of uw kind mogelijk in aanmerking komt? Neem dan contact op met uw eigen behandelaar of met het Duchenne Centrum Nederland.

Wat is een early access programma?

Een early access programma betekent dat een medicijn al beschikbaar wordt gesteld aan patiënten, voordat de beoordeling voor opname in het basispakket is afgerond. Deze beoordeling wordt gedaan door het Zorginstituut Nederland en is op dit moment nog bezig.

Totdat hierover een definitief besluit is genomen, stelt de fabrikant Italfarmaco het medicijn kosteloos beschikbaar voor patiënten die binnen de indicatie vallen.

Over givinostat (Duvyzat®)

Givinostat is een medicijn dat behoort tot de groep HDAC-remmers. Het middel is onderzocht voor de behandeling van onder andere Duchenne spierdystrofie. Givinostat is gericht op het remmen van ontstekingen en bindweefselvorming (fibrose), met als doel het spierweefsel zo goed mogelijk te behouden.

Het medicijn heeft in juni 2025 een voorwaardelijke toelating gekregen van de Europese medicijnautoriteit.

Wilt u meer weten over givinostat? Bekijk dan hieronder het webinar over givinostat (Duvyzat®) dat vorig jaar is georganiseerd. Een samenvatting is hier te lezen.

23 januari 2026

In Onderzoek

Onderzoek: Dubbele-gen gentherapie voor sterker en veiliger dystrofine

In 2025 ondersteunt Duchenne Parent Project zeven internationale onderzoeksprojecten via de Research Grant. Elk project ontvangt maximaal €100.000. Deze studies richten zich op betere diagnoses, nieuwe therapieën en andere oplossingen voor mensen met Duchenne. In deze Research Spotlight lichten we telkens één project uit. Dit project gaat over de ontwikkeling van een gentherapie met twee DMD-genfragmenten voor een sterker en veiliger dystrofine-eiwit met hogere effectiviteit en veiligheid.

Welke impact kan dit onderzoeksproject hebben op mensen met Duchenne?

Prof Joanna Ng: “Ons onderzoek brengt nieuwe experts samen die willen helpen bij het ontwikkelen van behandelingen voor DMD. We werken aan nieuwe therapieën voor mensen met de ziekte van Duchenne door gebruik te maken van volledig nieuwe en innovatieve methodes. Deze methodes richten zich op het verbeteren van het ontbreken van het eiwit dystrofine.”

Wat motiveert je om onderzoek te doen naar Duchenne?

Prof Roman Jerala: “Om mensen met een ernstige ziekte te helpen, moeten we verschillende wetenschappelijke ideeën uitproberen. Samen met onze collega’s van UCL willen we een idee testen dat is gebaseerd op hoe het eiwit dystrofine werkt. Het doel is om een stof te maken die misschien kan helpen bij de ziekte DMD. Goede wetenschap gebruiken voor een belangrijk doel motiveert ons. Daarom willen we deze nieuwe technologie inzetten om mogelijk een behandeling te vinden”.

Onderzoek: sterker en veiliger dystrofine

Onderzoekers werken aan nieuwe gentherapieën voor DMD waarbij twee delen van het DMD-gen tegelijk worden toegediend. Deze delen vormen samen midi-dystrofine, een eiwit dat waarschijnlijk beter werkt dan de huidige micro-dystrofine.

Bestaande methoden met micro-dystrofine gebruiken specifieke eiwitten die mogelijk bijwerkingen geven. Daarom ontwikkelen de onderzoekers hier een nieuwe techniek om de dystrofinedelen direct en stabiel samen te voegen, zonder zulke extra eiwitten die bijwerkingen kunnen geven.

Deze nieuwe vormen van midi-dystrofine worden getest in cellen en DMD-muizen, met als doel een veiligere en effectievere gentherapie en een stap richting volledig dystrofineherstel.

14 januari 2026

In Onderzoek, Zorg en hulpmiddelen

Duchenne at Work: mensen gezocht voor focusgroep

Het project ‘Duchenne at Work’ is in november 2025 van start gegaan. Het doel is om mensen met Duchenne te ondersteunen bij het vinden van werk en het vergroten van hun kansen op de arbeidsmarkt. Werken draagt immers bij aan zelfvertrouwen, structuur en sociale contacten. Maar voor mensen met Duchenne is toegang tot werk niet altijd vanzelfsprekend.

Om het project zo goed mogelijk vorm te geven, willen we graag in gesprek met jongens en mannen met Duchenne. Of je nu al werk hebt en je ervaringen wilt delen, nog op zoek bent naar werk, of je als student wilt oriënteren op stages en de arbeidsmarkt: jouw input is waardevol!

Duchenne Parent Project organiseert hiervoor online focusgroepen op de volgende momenten.

Duchenne at Work focusgroepen

Zondag 1 februari in de middag

Zondag 8 februari in de middag

Maandag 9 februari in de middag

Vrijdag 13 februari in de ochtend/begin middag

Donderdag 19 februari in de ochtend of middag

Wil je meedoen? Laat weten wanneer je beschikbaar bent via Minou Verhaeg, wetenschapscoördinator bij Duchenne Parent Project.

Met jouw ervaringen kunnen we informatie nog beter afstemmen op de behoeften van jongeren en mannen met Duchenne. Zo maken we het vinden en behouden van werk toegankelijker en overzichtelijker voor iedereen.

Voor dit event heeft Duchenne Parent Project subsidie ontvangen van FNO.

12 januari 2026

In Zorg en hulpmiddelen

Project: ‘Gezond eten bij Duchenne’

Duchenne Parent Project (DPP) heeft een ontwikkelvoucher toegekend gekregen van de Coalitie Leefstijl in de Zorg voor het project ‘Gezond eten leefstijlinformatie voor jongeren met Duchenne’. Met deze voucher ontwikkelt DPP wetenschappelijk onderbouwde en toegankelijke informatie over voeding voor Duchenne families. Het project loopt van oktober 2025 tot april 2026.

Waarom dit project?

Jongeren met Duchenne verliezen geleidelijk spierkracht, waardoor bewegen steeds moeilijker wordt. Tegelijk kan gebruik van medicatie leiden tot gewichtstoename. Dit kan tot extra spierverlies, verlies van zelfstandigheid en gezondheidsproblemen kan leiden. Experts benadrukken daarom het belang van vroeg introduceren van gezonde eetpatronen, nog voordat mobiliteit verloren gaat. Tijdig aandacht voor voeding kan de kwaliteit van leven verbeteren en helpt jongeren hun spierkracht langer te behouden.

Om gezonde keuzes te kunnen maken, is het belangrijk om te weten:

welke voedingsstoffen nodig zijn en in welke hoeveelheden,

waar deze voedingsstoffen in zitten,

en hoe dit alles praktisch in te passen is in het dagelijks leven.

Juist deze praktische vertaalslag ontbreekt nu vaak. Bestaande informatie over voeding bij Duchenne is meestal geschreven voor zorgprofessionals en biedt gezinnen weinig concrete handvatten. Daardoor wordt gezonde voeding in de praktijk niet altijd optimaal toegepast.

“Met dit project ontwikkelen we samen met gezinnen praktische en toegankelijke informatie over voeding bij Duchenne. Zo kunnen jongeren en hun families op een haalbare manier gezonde keuzes maken die passen bij het dagelijks leven.”
— Mirjam Franken, Duchenne Parent Project

Doel van het project

Met dit project ontwikkelt Duchenne Parent Project toegankelijke, motiverende en praktische leefstijlinformatie over voeding voor jongeren met Duchenne en hun familie. De informatie richt zich op een gezond gewicht, het behouden van spiermassa en het voorkomen van ondervoeding.

Wat ontwikkelen we?

Met steun van de ontwikkelvoucher werken we aan:

Toegankelijke online informatie over gezonde voeding voor jongeren en hun families, inclusief advies over het verminderen van de energiebehoefte.

Praktische tips en handvatten om deze informatie toe te passen in het dagelijks leven;

Effectieve communicatie, gebaseerd op bewezen methoden om gedragsverandering te ondersteunen.

Gezinsgerichte ondersteuning, die rekening houdt met het ziekteverloop en de dynamiek binnen de familie.

De materialen worden ontwikkeld samen met Paulien Klap en Annet Bruil van Stichting Gezonde Jeugd en voedingsexperts en getest door jongeren met Duchenne en gezinnen zelf. Het project maakt gebruik van de expertise en methodiek van de erkende leefstijlinterventie LEFF (Lifestyle, Energie, Fun & Friends). LEFF is bewezen effectief in het bereiken van jongeren en gezinnen met diverse culturele achtergronden en gezondheidsvaardigheden.

Waarom gezond eten bij Duchenne belangrijk is

Met dit project verkleint Duchenne Parent Project de kloof tussen wetenschappelijke kennis over voeding en het dagelijks leven van jongeren met Duchenne. Gezinnen krijgen concrete handvatten en tools om gezonde keuzes te maken, waardoor jongeren hun gewicht beter onder controle kunnen houden, spiermassa behouden en zelfstandigheid langer kunnen behouden.

Over de Coalitie Leefstijl in de Zorg

De Coalitie Leefstijl in de Zorg is een samenwerkingsverband van organisaties in de zorg. Zij willen dat leefstijl, zoals bewegen, ontspanning en gezonde keuzes, een vaste plek krijgt in de zorg. Daarbij is er speciale aandacht voor mensen met een ziekte of beperking.

Met de ontwikkelvoucher voor patiëntenorganisaties helpt de Coalitie organisaties om hun leefstijlaanbod te verbeteren of verder te ontwikkelen. Het doel is om betrouwbare, wetenschappelijk onderbouwde en toegankelijke informatie te maken, die goed aansluit bij de eigen achterban. Zo kunnen patiënten en hun families beter ondersteund worden om zelf aan de slag te gaan met een gezonde leefstijl.

10 januari 2026

In Onderzoek, Zorg en hulpmiddelen

Project ‘Uniek bewegen voor jongeren met Duchenne’

Duchenne Parent Project heeft een ontwikkelvoucher toegekend gekregen van de Coalitie Leefstijl in de Zorg voor het project ‘Uniek bewegen voor jongeren met Duchenne’. Met deze voucher kunnen patiëntenorganisaties hun leefstijlaanbod (door)ontwikkelen voor hun eigen achterban. Het project loopt van augustus 2025 tot maart 2026.

Waarom dit project?

Uit richtlijnen en onderzoek blijkt dat regelmatig en met de juiste inspanning bewegen bij Duchenne spierdystrofie goed is. Beweging kan helpen de spierfunctie te behouden, de conditie te verbeteren en overgewicht te voorkomen. Daarnaast laat onderzoek zien dat het niet gebruiken van spieren juist kan leiden tot snellere achteruitgang.

Tegelijkertijd ontstaan er bij Duchenne families zorgen voor overbelasting, omdat beschadigde spieren niet herstellen. Bestaande informatie hierover is vaak te algemeen, weinig motiverend en geeft weinig concrete tips om zelf aan de slag te gaan. Hierdoor wordt bewegen te weinig toegepast in het dagelijks leven.

Doel van het project

Met dit project ontwikkelt Duchenne Parent Project wetenschappelijk onderbouwde, toegankelijke en motiverende beweeginformatie voor jongeren met Duchenne. De informatie sluit aan bij de internationale zorgrichtlijnen en de Nederlandse richtlijn fysieke training bij Duchenne.

Wat ontwikkelen we?

Met steun van de ontwikkelvoucher werken we aan:

Toegankelijke informatie over bewegen en ontspanning voor Duchenne families

Praktische tips in de vorm van trainingsvideo’s voor thuis

Effectieve communicatie, gebaseerd op bewezen methoden om gedragsverandering te ondersteunen

Toegang tot passend sport- en beweegaanbod, onder andere via Uniek Sporten en buurtsportcoaches

De trainingen worden ontwikkeld samen met onderzoekers van het LUMC en het Duchenne Centrum Nederland en door een combinatie van een fysiotherapeut en jongeren met Duchenne zelf.

Waarom bewegen met Duchenne belangrijk is

Met dit project verkleint Duchenne Parent Project de kloof tussen wetenschappelijke kennis en het dagelijks leven van jongeren met Duchenne. Jongeren worden ondersteund om op een veilige, goed onderbouwde en haalbare manier in beweging te blijven, met meer eigen regie en minder afhankelijkheid van zorg.

Over de Coalitie Leefstijl in de Zorg

9 januari 2026

In Evenement

Webinar: Wegwijs in zorg en wetgeving

Duchenne Parent Project nodigt ouders van harte uit voor een webinar ‘Wegwijs in zorg en wetgeving’ op maandagavond 2 februari met Anouk Titulaer, onafhankelijk cliëntondersteuner (Metgezel) en mantelzorgmakelaar.

Webinar: Wegwijs in zorg en wetgeving

In dit webinar legt Anouk uit hoe je een aanvraag doet bij de gemeente en waar je op kunt letten. We staan stil bij de wetgeving die je kunt tegenkomen (Jeugdwet, Wmo, Zvw, Wlz) en bespreken wanneer zorg in natura passend is en wanneer een PGB kan helpen. Na afloop is er ruimte voor vragen.

Anouk is ook het vaste aanspreekpunt voor Duchenne-gezinnen van DPP bij vragen over de organisatie van zorg en ondersteuning. We vragen gezinnen om, waar mogelijk, eerst te kijken naar de ondersteuning van een cliëntondersteuner in de eigen gemeente of via de Wlz. Daarnaast is het goed om te weten dat via een aanvullende zorgverzekering soms ook een mantelzorgmakelaar kan worden ingezet. Loop je daarna vast? Dan kun je als lid van Duchenne Parent Project bij Anouk terecht. Deze ondersteuning is een service exclusief voor leden.

Vragen vooraf insturen

Heb je vragen? We nodigen je van harte uit om je vragen van tevoren alvast in te sturen via het aanmeldformulier. Dan kunnen we het webinar zo goed mogelijk laten aansluiten bij wat er bij jullie speelt.

Praktische informatie

Datum: maandag 2 februari 2025
Tijd: 20.00 – 21.00 uur
Locatie: online via Zoom
Deelname: alleen voor leden (gratis) Nog geen lid van DPP? Stuur ons dan een berichtje.

Aanmelden

Schrijf je in via onderstaande button en ontvang direct de Zoom-link.

Webinar: Wegwijs in zorg en wetgeving

9 januari 2026

In Algemeen, Evenement

Schrijf je in: Duchenne Surf Event 2026

Na de grote successen van de afgelopen jaren organiseren we ook in 2026 weer het bijzondere Duchenne Surf Event. Dit unieke surfevenement biedt kinderen met Duchenne een onvergetelijke ervaring op zee, vol plezier, avontuur en nieuwe vriendschappen. De inschrijvingen voor het Duchenne Surf Event 2026 zijn nu geopend!

Wat is het Duchenne Surf Event?

Het Duchenne Surf Event is speciaal georganiseerd voor kinderen en jongeren met Duchenne spierdystrofie. Onder begeleiding van ervaren surfinstructeurs, zorgprofessionals en vrijwilligers krijgen deelnemers de kans om veilig kennis te maken met golfsurfen. Of je nu lopend of niet-lopend bent: het event is volledig aangepast aan ieders mogelijkheden.

De organisatie is wederom onder leiding van Menno van der Holst, kinderfysiotherapeut in het LUMC en Duchenne Centrum Nederland. Ze doen dit in samenwerking met surfschool Surfkaravaan in Ouddorp en ondersteuning van Duchenne Parent Project.

Data Duchenne Surf Event 2026

Zaterdag 20 juni en zondag 21 juni 2026
Locatie: Ouddorp (rolstoeltoegankelijk)

Er worden opnieuw twee surfdagen georganiseerd, met ochtend- en middagsessies.

Wie kan zich aanmelden?

Kinderen en jongeren met Duchenne tussen de 6 en 16 jaar
Lidmaatschap van het Duchenne Parent Project is verplicht
Zowel deelnemers die kunnen lopen als niet-lopende deelnemers zijn welkom
Ervaring met surfen is niet nodig

Belangrijk: Aanmeldingen worden behandeld op volgorde van binnenkomst. Deelnemers die nog niet eerder hebben meegedaan in voorgaande jaren krijgen voorrang.

Hoe werkt de aanmelding?

Vul het onderstaande formulier in om je interesse voor het Duchenne Surf Event 2026 door te geven. Na ontvangst van de aanmelding nemen we contact op voor de definitieve bevestiging van deelname.

Schrijf je in voor Duchenne Surf Event 2026

Uiterste inschrijfdatum: 23 januari 2026

Let op: het insturen van het formulier betekent nog geen definitieve deelname. In verband met het beperkte aantal plekken wordt er altijd persoonlijk contact opgenomen.

Veilig, professioneel en volledig begeleid

Tijdens het surfen staat veiligheid voorop. De deelnemers krijgen een wetsuit, zwemvest en helm. Er wordt gebruikgemaakt van extra stabiele surfboards en, indien nodig, zeekajaks. Elke deelnemer krijgt begeleiding door meerdere vrijwilligers en professionele instructeurs, zodat iedereen op een comfortabele en veilige manier kan genieten van het surfen.

Vragen of meer informatie?

Heb je vragen over het Duchenne Surf Event 2026 of over de aanmelding?
Neem gerust contact met ons op.

Bekijk hier de aftermovie van vorig jaar

Voor dit event hebben we subsidie ontvangen van FNO Klein Geluk.

19 december 2025

In In de media

Trots! Anneliene Jonker wint Professor De Winterprijs 2025

Tijdens de DIES-viering op de Universiteit Twente heeft Anneliene Jonker de Professor De Winterprijs 2025 ontvangen. Anneliene Jonker is universitair docent op de Universiteit Twente en daarnaast directeur van Duchenne Parent Project. Deze prijs is een prachtige erkenning voor haar uitzonderlijke bijdrage aan de wetenschap en aan iedereen die leeft met een zeldzame genetische aandoening.

Waarom deze Professor De Winterprijs

Anneliene ontvangt deze wetenschappelijke prijs voor haar artikel “The state-of-the-art of N-of-1 therapies and the IRDiRC N-of-1 development roadmap”, gepubliceerd in Nature Reviews Drug Discovery. Bovendien schetst ze in dit werk samen met een internationale groep experts een routekaart voor de ontwikkeling van genetische therapieën voor ultra-zeldzame ziekten. Waaronder aandoeningen waarvoor nu nog helemaal geen behandeling voor bestaat.

Deze ‘development roadmap’ maakt concreet welke stappen nodig zijn om van eerste labresultaten naar behandeling van patiënten te komen, en welke partijen (onderzoekers, clinici, patiëntenorganisaties, bedrijven en regelgevers) daarin welke rol spelen. De aanpak wordt inmiddels wereldwijd gebruikt in beleidsdiscussies en kreeg veel aandacht in de media. Daarmee groeit de impact van dit werk verder.

Wat dit betekent voor gezinnen die leven met een zeldzame aandoening

Het artikel laat zien welke therapeutische strategieën ingezet kunnen worden voor ‘N-of-1-therapieën’. Dit zijn behandelingen die speciaal ontwikkeld worden voor één individuele patiënt met een unieke genetische mutatie. Door middel van het analyseren van zowel succesvolle als minder succesvolle voorbeelden, worden waardevolle lessen gedeeld over kansen, risico’s en randvoorwaarden.

Voor onze community betekent dit onderzoek een bron van hoop. Het laat zien dat er steeds meer mogelijkheden komen voor kinderen en volwassenen met een zeldzame of unieke mutatie, en dat de weg naar therapieën steeds duidelijker en realistischer wordt.

Internationale samenwerking en leiderschap

De publicatie is onderdeel van een grote internationale samenwerking binnen het International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Onderzoekers, artsen, patiëntenorganisaties, bedrijven en beleidsmakers uit Europa, de Verenigde Staten en daarbuiten werkten samen aan deze roadmap. Anneliene speelde hierin een sleutelrol: zij zette het traject op, structureerde het, en stuurde de inhoudelijke ontwikkeling aan. De jury roemde het artikel als “helder, leerzaam, prettig leesbaar en met een krachtige visie voor de toekomst”.

Een welverdiende erkenning

Uit alle faculteiten van de Universiteit Twente werden twintig kandidaten voorgedragen. Uiteindelijk werd Anneliene’s artikel gekozen als de beste inzending van dit jaar. De Professor De Winterprijs is bedoeld om vrouwelijk wetenschappelijk toptalent te erkennen en te stimuleren.

Trots

Bij Duchenne Parent Project zijn we ongelofelijk trots dat onze directeur deze prestigieuze prijs heeft gewonnen. Haar inzet draagt bij aan het versnellen van onderzoek voor iedereen met Duchenne of een andere zeldzame genetische aandoening.

28 november 2025