Deflazacort vergoed vanaf 1 mei voor mensen met Duchenne bij onacceptabele bijwerkingen

In 2023 is deflazacort (Deflazacort XGX Pharma®) officieel geregistreerd in Nederland bij het College Beoordeling van Geneesmiddelen, voor verschillende aandoeningen. Daarna heeft in de afgelopen maanden het Zorginstituut Nederland een evaluatie gedaan van het middel. Afgelopen maand heeft het Zorginstituut Nederland de minister geadviseerd om deflazacort op te nemen voor Duchenne musculaire dystrofie in het Geneesmiddelenvergoedingssysteem (GVS), een advies dat inmiddels is overgenomen.

Door dit advies wordt deflazacort vergoed voor Duchenne spierdystrofie, mits er sprake is van onacceptabele bijwerkingen bij het gebruik van prednison.

Dit betekent dat bij jonge kinderen eerst gestart moet worden met prednison, maar als de bijwerkingen te ernstig worden ervaren (gedragsproblemen, significante gewichtstoename), kan er in samenspraak met de behandelend arts  worden overgestapt op deflazacort.

Definitief negatief advies voor Translarna als medicijn voor Duchenne bevestigd

Update 16 april 2025:

De Europese Commissie heeft het herhaalde negatieve advies van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) voor de vernieuwing van de voorwaardelijke goedkeuring van Translarna® (ataluren) officieel bevestigd. Dit betekent dat het middel niet langer beschikbaar is voor mensen met Duchenne.

In de afgelopen jaren is Translarna® meerdere keren beoordeeld door de CHMP (Committee for Human Medicinal Products van de EMA), in het kader van een mogelijke verlenging van de voorwaardelijke toelating. Translarna® kreeg daarbij driemaal een negatief advies. Dit herhaalde advies kwam tot stand op basis van bestaande data, maar werd uitgevoerd door nieuwe rapporteurs. Ook hierbij kwam men tot dezelfde conclusie, namelijk dat een gunstig effect van het middel niet kon worden bevestigd. De Europese Commissie heeft dit oordeel nu overgenomen.

Translarna® was ontwikkeld voor een klein deel van de patiënten met Duchenne, namelijk degenen die een nonsense- (of stop)mutatie hebben in het dystrofinegen (DMD-gen). Bij deze mutaties is de code voor een aminozuur veranderd in een stopsignaal, dat normaal alleen aan het einde van de gencode zit. Deze mutatie zorgt ervoor dat het vertalen van het dystrofine-eiwit voortijdig stopt, zodat er geen functioneel dystrofine-eiwit gemaakt wordt.

In de officiële brief van de Europese Commissie werd stilgestaan bij het feit dat er dat er in de Duchenne gemeenschap een grote medische behoefte is, en bij de bijzondere situatie van patiënten die al langere tijd met Translarna® worden behandeld. De Europese Commissie heeft aangegeven dat Europese wetgeving het mogelijk maakt dat individuele lidstaten gebruik kunnen maken van een uitzondering tijdens een overgangsperiode waarin er tijd is voor overleg tussen patiënten, hun zorgverleners en behandelaren over mogelijke behandelingen van Duchenne spierdystrofie.

Mocht u naar aanleiding van deze brief vragen hebben over dit proces of over Translarna®, neem dan gerust contact met ons of met uw behandelend arts op.

DPP verstrekt Fast Track subsidie voor ontwikkeling van RNA-therapie bij Duchenne

Duchenne Parent Project Nederland heeft een Fast Track subsidie toegekend aan onderzoeker Bowen Li. Specifiek richt zijn onderzoek zich op de ontwikkeling van een RNA-gebaseerde therapie voor Duchenne spierdystrofie (DMD). Met deze subsidie ondersteunen we kleinschalige onderzoeksinitiatieven die kunnen bijdragen aan betere behandelmogelijkheden en een hogere kwaliteit van leven voor mensen met Duchenne.

Nonsense-mutaties veroorzaken een van de moeilijkst te behandelen vormen van Duchenne. Door deze mutaties ontstaat er tijdens de productie van het eiwit dystrofine een te vroeg ‘stop’-signaal in de genetische code. Hierdoor stopt de aanmaak van het eiwit voortijdig en kan het zijn functie niet goed vervullen.

RNA-therapie bij Duchenne

Het project van Bowen Li richt zich specifiek op deze groep patiënten. De onderzoekers testen in dit onderzoek een innovatieve therapie op basis van suppressor transfer RNA (tRNA) in muismodellen. Deze tRNA’s kunnen genetische ‘stop’-signalen in het RNA omzeilen. Daardoor wordt het lichaam alsnog in staat gesteld om volledig, functioneel dystrofine aan te maken. Wat deze benadering bijzonder maakt, is dat deze werkt op RNA-niveau – in plaats van permanente veranderingen aan te brengen in het DNA – wat het potentieel veiliger en preciezer maakt.

Bovendien maken de onderzoekers gebruik van lipidnanodeeltjes (LNP’s) om de therapie toe te dienen. Deze technologie, die ook bij mRNA-vaccins wordt toegepast, zorgt voor gerichte, efficiënte aflevering van het therapeutische RNA in spiercellen.

Deze subsidie is mogelijk gemaakt door de DPP Fast Track regeling.

Fast Track application van Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project versnelt onderzoek naar behandelingen voor Duchenne spierdystrofie door via de Fast Track Application subsidie tot €25.000 te verstrekken voor kleinschalige, innovatieve projecten zoals workshops, pilotstudies of kortlopende fellowships. Alleen genodigden kunnen een aanvraag indienen, en het project moet aansluiten bij de doelstellingen van DPP Nederland.

2025 Call for research incentive grant applications now open

Duchenne Parent Project the Netherlands is pleased to announce that the 2025 call for grant applications is open.

Submission deadline: 15 July 2025 

We are pleased to announce the opening of applications for the Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Research Incentive Grant, designed to stimulate groundbreaking and innovative research in the field of DMD. This grant aims to support the development of novel collaborations that will set up a consortium to apply for a subsequent grant working. The collaboration can focus on diagnostic tools, therapies, medical devices, behavior and other scientific insights that contribute to improving the lives of individuals living with DMD. 

The DMD Research Incentive Grant offers a maximum of 100,000 EUR to at least two researchers or research teams pursuing high-impact studies that align with our mission. This pre-seed subsidy should support a joint grant application of two or more researchers for the EC, national grants, NIH, or other joint grant opportunities. The grants can be spent freely, emphasizing the generation of sufficient background for the new grant proposal. The grants can, for example, be used to hire (new) scientific personnel, organize a number of consortium meetings, arrange networking events to set up new consortia or realize participation of industrial parties/companies for a joint grant application.

Eligibility Criteria 

• Applicants must be based at recognized research institutions. 
• Applicants must be actively engaged in DMD-related research. 
• Proposals from both early-career researchers and established investigators are encouraged. 
• Collaborative proposals across disciplines are welcome. 
• Applicants must specify the future grant opportunity they wish to apply for. 
• Novel collaborations are highly encouraged. 
• A researcher is allowed to submit only one project as an applicant or team member.  
• The budget could be divided between all applicants, in line with efforts.

Projects 

• Projects bring together at least two researchers or research teams with different expertise in the field of DMD (in the broadest sense). 
• Projects should be innovative and can include fundamental, applied or implementation science.  
• The focus of the project and the envisioned external grant application should be connected to Duchenne Parent Project’s mission and vision (see below).  
• The proposed external funding body is known, and accompanying application deadlines are within max. 18 months after the start of the project.

Submission process 

To apply, please download and complete the application form and budget form. The forms should be submitted to research@duchenne.nl by July 15, 2025. The application should be written in English language. Project applications selected by the board of the Duchenne Parent Project and the Scientific Advisory Board will undergo a thorough peer review process. The applications will be evaluated based on the novelty of the suggested research line, together with the potential and the research vision of the applicants. The board will make the final decision based on the advice of the Scientific Advisory Board.  

Application and budget form

• Amount:  up to EUR 100,000 (VAT expenses not eligible, a maximum of 7% for overhead costs can be included in the budget if those costs can be directly related to the project) 
• Submission deadline: 15 July 2025, 11:59 PM (end of day) 
• Project duration: up to 18 months 
• Call outcome: mid to end-October 2025 
• Expected start of project: 1 January 2026 

About Duchenne Parent Project’s funding  

Duchenne Parent Project (DPP) has a multi-track policy and funds the widest possible range of Duchenne research. This includes basic research, rehabilitation research, quality of life, psychosocial research, and genetic research. We sponsor promising and innovative research projects and fellowships, facilitate the fast exchange of data, and stimulate international collaboration. 

Our mission is to improve the lives of everyone affected by Duchenne Muscular Dystrophy, now and in the future. We believe that research into all aspects of DMD is essential to developing treatments that slow or stop muscle degeneration, improving care, and promoting participation in society. We are committed to ensure that every person with DMD can live a better, longer life through research, medical advancements, assistive technologies, and strong support systems.

The vision of DPP is to drive research, improve knowledge, increase awareness, and empower Duchenne families to take an active role in shaping their future. By working together with global experts and research institutions, we can accelerate solutions and create meaningful change.

Funded research projects should comply with the Grant Agreement. The conditions presented in the Agreement will not be changed. 

Funded projects will be monitored closely, and grant recipients are required to submit a progress report (9 months after the start of the project) and a final report. Based on the progress report, Duchenne Parent Project, with advice from the Scientific Advisory Board, will decide on the continuation of the grant. 

If pilot data is generated in this incentive grant, the researchers should aim to make the data findable, accessible, interoperable, and reusable (FAIR). If pilot data is available, we encourage these results to be published as soon as possible in a peer-reviewed open-access scientific journal, as well as in the case of ‘negative’ results.