suzieann.bakker@duchenne.nl, Author at Duchenne Parent Project

In Onderzoek

Uitgelicht onderzoek: Spier-op-een-chip modellen om signaalverkeer van dystrofine te onderzoeken

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren.

Remko Goossens van het Leids Universitair Medisch Centrum gebruikt innovatieve spier-op-een-chip-modellen om verstoringen in het signaalverkeer van dystrofine bij Duchenne spierdystrofie te onderzoeken. Met dit project wil hij deze nieuwe technologie inzetten om beter te begrijpen hoe deze verstoringen bijdragen aan de ziekte.

Spier-op-chip modellen

“Duchenne is een spierziekte veroorzaakt door mutaties in het dystrofine gen. Bij Duchenne gaat het dystrofine eiwit meestal volledig verloren. Dystrofine is belangrijk omdat het werkt als een “schokdemper” in de spieren. Zonder dystrofine wordt de kracht van spierbewegingen niet goed geabsorbeerd en verspreid, waardoor spierschade ontstaat. Bovendien helpt dystrofine bij het verzenden van signalen naar de spiercellen tijdens beweging, waardoor cellen kunnen reageren op inspanning. Hoewel we weten dat dystrofine bij dit proces betrokken is, weten we niet precies welke signalen het uitzendt of hoe de cellen reageren. Het bestuderen van dit signaalsysteem bij muizen met een dystrofine mutatie is erg ingewikkeld.”

“We ontwikkelen momenteel nieuwe modellen om Duchenne te bestuderen, genaamd 3D- minispieren. Deze 3D-minispieren zijn gemaakt van menselijke spiercellen en zullen de kloof helpen overbruggen tussen traditionele 2D-celculturen en muismodellen, en ons basisbegrip van de dystrofine functie verbeteren. De minispieren kunnen samentrekken en we kunnen de kracht van deze samentrekkingen meten. We hebben waargenomen dat een tekort aan dystrofine schade aan de minispieren veroorzaakt wanneer deze herhaaldelijk samentrekken. Met dit 3D-model kunnen we voor het eerst voorspellen hoe de cellen van Duchenne-patiënten reageren op de stress veroorzaakt door spierbeschadiging. We zullen 3D-minispieren laten groeien tussen kleine metalen pilaren in een speciaal apparaat. Door deze opstelling kunnen de minispieren met meetbare kracht samentrekken wanneer ze elektrisch worden gestimuleerd. We laten de minispieren samentrekken totdat ze beschadigd raken en kijken dan meteen welke signalen de cellen gebruiken. We kunnen vergelijken welke signalen ontbreken in cellen zonder dystrofine. Als bepaalde stresssignalen dat wel zijn ingeschakeld, kunnen we proberen ze te blokkeren. Als signalen voor cel reparatie ontbreken, kunnen we proberen deze te activeren.”

6 januari 2025

In Algemeen

Justus Kuijer ontvangt Duchenne Award 2024 tijdens Duchenne Congres

Tijdens het Duchenne Congres 2024 die op 23 november plaatsvond, is de Duchenne Award uitgereikt aan Justus Kuijer. Deze prijs wordt jaarlijks door het Duchenne Parent Project toegekend aan iemand die zich op een bijzondere manier heeft ingezet voor de missie van de organisatie. Onze missie is het verbeteren van de kwaliteit van leven en vooruitzichten van mensen met Duchenne spierdystrofie.

Justus werd geprezen om zijn jarenlange inzet als ervaringsdeskundige en grafisch ontwerper. Met zijn vaardigheden en persoonlijke betrokkenheid heeft hij vele projecten ondersteund en bijgedragen aan het vergroten van de impact van het Duchenne Parent Project. Zijn werk heeft niet alleen de zichtbaarheid van de organisatie versterkt, maar ook een positieve invloed gehad op de gemeenschap van mensen met Duchenne.

“Omdat het Duchenne Parent Project dit jaar 30 jaar bestaat, wilden we iemand in het zonnetje zetten die echt het gezicht is van onze missie” legt Anneliene Jonker uit, directeur bij DPP. “En daarbij konden we eigenlijk maar aan één persoon denken: Justus. Hij is het boegbeeld van Duchenne Parent Project en de reden waarom het is opgericht. Hij heeft al 20 jaar ontzettend veel grafisch werk voor ons gedaan en is een drijvende kracht geweest achter innovaties zoals het Yumen exoskelet. Hij bedenkt, ondersteunt en stimuleert ook veel onderzoeken. Zo heeft hij meegedaan aan projecten als het Nieuwe Perspectief-project en momenteel aan het Duchenne Barrière Breker-project. Justus is een voorbeeld voor iedereen in de community. Hij denkt altijd in mogelijkheden en inspireert anderen om dat ook te doen.”

Justus, die zelf Duchenne spierdystrofie heeft, ontving de award onder een warm applaus van de aanwezigen.

Justus Kuijer is verrast met Duchenne Award

Zijn reactie is positief: “Ik had nooit het idee dat wat ik deed werk was; gewoon Duchenne hebben en proberen zoveel mogelijk eruit te halen. Ook al heb je Duchenne, ook al is het af en toe heel vervelend, ook al hoop je soms op verbetering, hoop ik dat iedereen het belangrijkste doet: zelf het leven zo leuk mogelijk maken.”

Duchenne Parent Project Nederland feliciteert Justus van harte met deze erkenning en bedankt hem voor zijn jarenlange betrokkenheid bij de organisatie. Zijn werk onderstreept het belang van betrokkenheid en innovatie in de strijd tegen Duchenne spierdystrofie.

16 december 2024

In Onderzoek

Uitgelicht onderzoek: Zorgbehoeften van vrouwen met dystrophinopathie

In het GIRLPOWER-project richt Merelijne Verschoof van het Leids Universitair Medisch Centrum zich op vrouwelijke patiënten met dystrophinopathie. Met behulp van biomarkerprofielen wil dit project meer inzicht krijgen in hun specifieke zorgbehoeften. Het doel? De herkenning en behandeling van deze vaak onderbelichte groep verbeteren.

GIRLPOWER-project

“Vrouwen die één enkele mutatie in het dystrofine-gen dragen, ervaren soms een aantal symptomen, van milde tot ernstige spierzwakte en soms hartproblemen. Voorheen ‘manifesterende dragers’ genoemd, worden ze nu erkend als patiënten met vrouwelijke dystrofinopathie (VD). Ondanks deze erkenning blijft er een gebrek aan kennis over VD in de bevolking, wat leidt tot inconsistente zorgverlening en problemen bij het verkrijgen van toegang tot de juiste zorg. In Nederland is de Nederlandse Dystrofinopathie Database (DDD) een register dat helpt bij het verzamelen en organiseren van informatie over asymptomatische VD-dragers en VD-patiënten. Het kan een belangrijke rol spelen bij het identificeren van deze vrouwen. Door een speciale test, genaamd SomaScan, te gebruiken om eiwitten in het bloed te bestuderen, gaan we op zoek naar unieke biomarkers die specifiek zijn voor vrouwelijke dragers en patiënten met VD. Onze theorie hierbij is dat deze biomarkers ons kunnen helpen onderscheid te maken tussen verschillende fenotypes van VD, zoals spier- en hart dystrofinopathie.”

“Dit project heeft dan ook tot doel VD te begrijpen door gedetailleerde medische onderzoeken, geavanceerde beeldvorming en eiwitanalyse uit te voeren. Door het aantal vrouwelijke dragers dat in de DDD is geregistreerd te vergroten, hopen we meer te leren over hoe vaak FD voorkomt, hoe het eruit ziet en welke invloed het op hen heeft. Onze doelen zijn het vergroten van het bewustzijn, het vroegtijdig opsporen van symptomen, het verbeteren van medische richtlijnen en het ontwikkelen van gepersonaliseerde zorg voor VD-patiënten. Uiteindelijk willen we het huidige gebrek aan aandacht voor VD-patiënten aanpakken, hun medische zorg verbeteren en toekomstig onderzoek naar VD ondersteunen.”

Uitgelicht onderzoek: Zorgbehoeften van vrouwen met dystrophinopathie

9 december 2024

In Onderzoek, Vacatures

Doe mee: Test de Duchenne Barrière Breker! Voor iedereen met Duchenne (en hun gezin)

Heb jij of heeft je kind Duchenne en wil je barrières doorbreken met de Duchenne Barrière Breker (DBB)? Doe mee aan de pilot van de Barrière Breker en ontdek hoe de DBB kan helpen bij het vormgeven van jouw toekomst!

Wat is een Duchenne Barrière Breker?

Uit het onderzoek ‘Nieuw perspectief op volwassen leven met Duchenne’ kwam naar voren dat veel jongeren met Duchenne (en hun ouders) wel eens ondersteuning willen op het gebied van het leiden van een volwassen leven. Het afgelopen jaar zijn we daarom vanuit Duchenne Parent Project met een subsidie van ZonMw bezig geweest met het opzetten van deze ondersteuning: de Duchenne Barrière Breker.

Wat houdt de pilot in?

Om te testen of de DBB de gewenste ondersteuning biedt, zijn we opzoek naar 8 mensen met Duchenne die het leuk vinden om een jaar te werken richting een volwassen leven met Duchenne. Samen met de DBB ga je aan de slag met onderwerpen die je zelf belangrijk vindt, zoals: wonen, werk, vriendschappen, vrije tijd en/of zorg. Jij bepaalt en de DBB ondersteunt.

Als je een kind hebt met Duchenne dat nog te jong is om zelfstandig na te denken over een volwassen leven, vragen we je ook om te reageren. We denken dat je niet vroeg genoeg kan beginnen met nadenken over hoe een volwassen leven met Duchenne eruitziet en wat daarvoor nodig is. De DBB ondersteunt in die gevallen de ouders bij vragen rondom school, sociale contacten, zorg enzovoorts.

Hoe ziet het jaar eruit?

Gedurende het jaar komt de DBB bij jou langs. Dit kan thuis zijn, maar ook op school, op werk of bij je hobby. Samen bespreken jullie hoe je leven er nu uitziet en hoe jij je een volwassen leven voorstelt. Als daar een verschil tussen zit, dan gaan jullie samen aan de slag met wat er nodig is om dit volwassen leven te realiseren.

In het begin komt de DBB eens per twee weken langs om je goed te leren kennen, later in het jaar zal dit eens per twee maanden zijn. Tenzij je behoefte hebt om elkaar vaker te zien natuurlijk.

De DBB is bovendien niet alleen. Omdat we denken dat “ervaringskennis” kan helpen bij vragen over een volwassen leven, hebben we een team verzameld met andere mannen met Duchenne, ouders, partners, zussen en hulpverleners. Dit team weet veel van verschillende onderwerpen zoals: werken, zelfstandig wonen, relaties, seksualiteit, helpers enzovoorts.

Naast ervaringsdeskundigen zijn er ook experts op het gebied van de psychologie en lichamelijke aspecten van Duchenne, transities in zorg en financiering betrokken. Deze kan de DBB raadplegen als je ergens meer expertise voor nodig hebt.

Voor wie is de DBB er?

In principe is de DBB er voor iedereen met Duchenne. In de pilot zoeken we uit hoe en waarmee een DBB je het best kan helpen. We zoeken dus naar veel verschillende mensen:

In verschillende situaties;

Ga je naar de basisschool, middelbare school of hoger onderwijs?
Werk je al (of niet, maar zou je dat wel willen)?
Woon je thuis of bij je ouders?
Ontvang je zorg van je ouders of heb je externe hulpverleners?
Van verschillende leeftijden: vanaf van 4 tot 30 (nog ouder mag ook).
Met verschillende kenmerken van Duchenne: fysiek en cognitief.
Die aangepast óf regulier onderwijs hebben gevolgd (of een combinatie).

Wat doet de DBB (en wat niet)?

Drie voorbeelden om uit te leggen wat een DBB doet.

Persoon A is een sociale man, maar zou meer tijd met vrienden willen doorbrengen. Hij gaat met de DBB in gesprek en komt tot de conclusie dat hij weinig op plekken komt waar hij nieuwe mensen ontmoet. Hierdoor doet A weinig sociale contacten op. De DBB helpt met bedenken waar A in contact komt met leuke mensen en hoe hij dit organiseert.

De ouders van persoon B twijfelen over het type basisonderwijs dat hun kind gaat volgen. Nadat de DBB is meegegaan naar verschillende scholen, brengt de DBB samen met de ouders in kaart wat de korte en lange termijn implicaties zijn van het volgen van regulier en van speciaal onderwijs, zodat B’s ouders een weloverwogen keuze maken met het volwassen leven van B in hun achterhoofd.

Persoon C woont in een woongroep en zit aan het einde van haar studie. Er komt veel tegelijk op haar af: wat gaat zij doen met werk, hoe gaat zij wonen, wat doet zij met haar groter wordende zorgvraag, hoe vindt zij een leuke relatie? C vindt het moeilijk om te bepalen wat zij het belangrijkst vindt. De DBB ondersteunt met het aanbrengen van prioriteit in C’s wensen en helpt C met het uitstippelen van de eerste haalbare subdoelen.

De DBB helpt je met het organiseren van activiteiten en kan ook meegaan, maar rijd je bijvoorbeeld niet naar een festival, sorteert geen medicijnen en helpt je niet met het aankleden in de ochtend of met zorggerelateerde taken.

Waarom meedoen?

Door mee te doen aan deze pilot draag je bij aan de ontwikkeling van een waardevolle tool voor iedereen met Duchenne. Tegelijk krijg je persoonlijke begeleiding die je helpt om jouw eigen toekomst vorm te geven.

Meer weten of aanmelden?

Klik hier voor meer informatie over de Duchenne Barrière Breker.

Wil je meedoen? Klik op deze link en meld je vandaag nog aan.

Test de Duchenne Barrière Breker

9 december 2024

In Vacatures

Vacature: ‘Duchenne Barrière Breker’

Opgroeien betekent barrières overwinnen. Dat gaat niet altijd gemakkelijk. Opgroeien met de spierziekte Duchenne betekent barrières overwinnen plus een beetje extra. Nu steeds meer mensen met Duchenne ouder worden, mogen zij en hun ouders steeds vaker nadenken over wat een “volwassen” leven met Duchenne inhoudt: welke keuzes maak je met school, relaties, werk? Daarom hebben wij een nieuwe vacature voor de Duchenne Barrière Breker. De Duchenne Barrière Breker (DBB) ondersteunt hierbij jongeren met Duchenne en/of hun ouders afhankelijk van de leeftijd.

Gedurende een jaar ondersteun jij een aantal mensen met Duchenne (en hun gezin) in het overwinnen van barrières die zij ervaren rondom volwassen worden. Wat nodig is voor degene met Duchenne is leidend, jij ondersteunt. Naast aandacht voor de persoon met Duchenne, heb je ook oog voor de bredere gezinssituatie.

Hoe ziet de pilot eruit?

Gedurende een jaar ga je bij mensen met Duchenne langs. Dit kan thuis zijn, maar ook op school, op werk of bij hobby’s. Samen bespreken jullie hoe iemands leven er nu uitziet en wat iemand zich voorstelt bij een volwassen leven. Als daar een verschil tussen zit, gaan jullie samen aan de slag met wat er nodig is om dit volwassen leven te realiseren.

In het begin ga je eens per twee weken langs om elkaar goed te leren kennen. Later in het jaar wordt dit eens per twee maanden, tenzij er behoefte is aan meer contact.

Als DBB sta je bovendien niet alleen. Omdat we denken dat ervaringskennis kan helpen bij de beantwoording van vragen over een volwassen leven, hebben we een team verzameld met anderen met Duchenne, ouders, partners, zussen en hulpverleners. Dit team weet veel van een onderwerp zoals: werken, zelfstandig wonen, relaties, seksualiteit, helpers enzovoorts.
Naast ervaringsdeskundigen zijn er ook experts op het gebied van de psychologie en lichamelijke aspecten van Duchenne, transitie naar een volwassen leven en financiering betrokken. Deze kun je raadplegen als je ergens meer expertise voor nodig hebt.

Wat breng je mee?

In principe is de DBB er voor iedereen met Duchenne. We verwachten geen specifieke (medische) achtergrond of opleiding, maar affiniteit met de doelgroep, ervaring met familiedynamieken en kennis van het zorglandschap zijn een pré.

We vragen je ook te reageren als je geen kennis hebt van Duchenne. We voorzien in een opleiding om de ‘Duchenne-basics’ aan te leren en tools zodat je goed van start gaat.

Wat verwachten we van je?

Empathisch: Je komt bij mensen thuis en helpt hen met hun volwassen leven; dit kan mooi zijn maar ook confronterend. Bovendien is iedere situatie anders en kan het zijn dat de wensen van de persoon met Duchenne niet altijd overeenkomen met de wensen van de ouders. Als DBB kun je goed omgaan met dit soort situaties en kan je deze goed inschatten.
Flexibel: het ene moment vraagt het overwinnen van barrières veel aandacht, het andere moment wat minder. Het kan dus zijn dat je het in de ene week of maand wat drukker hebt dan in de ander.
Communicatief: Als DBB ondersteun je iemand met Duchenne en hun gezin, maar word je ook gesteund door een team van ervaringsdeskundigen en experts. Je weet bij de juiste mensen de juiste informatie op te halen en wanneer nodig mensen aan elkaar te verbinden.

Wat bieden we?

Een vergoeding van 40 euro per uur
Ongeveer 80 uur werk per gezin dat je begeleidt (tot 4 gezinnen mogelijk per jaar)
Veel verantwoordelijkheid in het uitoefenen van de nieuwe functie van DBB
Veel ruimte om mee te denken over de vormgeving van de functie van DBB

Wat doet de DBB (en wat niet)?

Drie voorbeelden om uit te leggen wat een DBB doet.

Persoon A wil meer sociale contacten, maar merkt dat hij weinig nieuwe mensen ontmoet. Jij helpt hem nadenken over plekken waar hij nieuwe mensen kan leren kennen en hoe hij dat organiseert.
De ouders van B staan voor een keuze tussen regulier en speciaal onderwijs. Jij gaat mee naar scholen, helpt hen de opties in kaart te brengen en ondersteunt bij het maken van een weloverwogen keuze.
Persoon C, die aan het einde van haar studie zit, worstelt met prioriteiten: werk, wonen, relaties en zorg. Jij helpt haar de belangrijkste stappen te bepalen en ondersteunt bij het zetten van haalbare subdoelen.

Wat doet een DBB niet?

Rijden naar festivals of andere praktische vervoerstaken.
Medische handelingen uitvoeren, zoals medicijnen sorteren of hulp bij persoonlijke verzorging.
Zorggerelateerde handelingen overnemen.

De vacature Duchenne Barrière Breker richt zich op het ondersteunen van mensen met Duchenne bij keuzes voor een volwassen leven.

Aanmelden?

Stuur vóór vrijdag 3 januari een korte motivatie naar Vacature Duchenne Barrière Breker waarin je jezelf voorstelt en je vertelt wat je interessant lijkt aan dit project. Deze motivatie mag geschreven, maar mag ook op video of spraakbericht: kies de manier die makkelijk voor je is. We kijken ernaar uit om met je in gesprek te gaan!

6 december 2024

In Onderzoek

Winnaars Dr. Imelda de Groot Award 2024 bekendgemaakt

Vandaag, 1 december 2024 zijn de winnaars van de Dr. Imelda de Groot Award bekendgemaakt. Deze jaarlijkse prijs, een initiatief van de Duchenne Parent Project Nederland, stimuleert innovatieve projecten die bijdragen aan betere zorg voor mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD). Met trots feliciteren wij de winnaars en hun projecten.

Click here for the English version

De prijs, bestaande uit een bedrag van €10.000, is bedoeld om veelbelovende projecten te ondersteunen bij hun opstart of verdere uitwerking en implementatie. Dit jaar heeft de jury, onder voorzitterschap van Dr. Imelda de Groot zelf, gekozen voor projecten die niet alleen vernieuwend zijn, maar ook een directe impact hebben op het dagelijks leven van mensen met DMD. Dit jaar, met verschillende projecten van excellente kwaliteit, zijn er twee projecten uitgekozen om de eer en de prijs te delen.

De winnende projecten

Louise Blok, Leids Universitair Medisch Centrum. Dit project, geleid door een medische student, onderzoekt de ontwikkeling van scoliose bij mensen met Duchenne spierdystrofie. Het doel is te kijken welke risicofactoren er zijn en of het nodig is om al op jonge leeftijd jaarlijks röntgenfoto’s te maken.
Graciela Mendez, Enlace patiëntenorganisatie Mexico. Dit project, geleid door Enlace, biedt een compleet zorgmodel voor patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie. Dit model combineert medische, sociale, emotionele, educatieve en werk gerelateerde ondersteuning, wat de kwaliteit van leven van kinderen en jongeren aanzienlijk verbetert.

Duchenne Parent Project feliciteert de winnaars van de Dr. Imelda de Groot Award 2024 en kijkt uit naar de resultaten van hun projecten.

Over de Dr. Imelda de Groot Award

De prijs is vernoemd naar Dr. Imelda de Groot, die in 2021 met pensioen ging als kinderrevalidatiearts aan het Radboudumc. Tijdens haar indrukwekkende carrière stond zij aan de basis van diverse innovatieve onderzoeken op het gebied van Duchenne en Becker spierdystrofie, zoals het bekende ‘No use is disuse’-project, gericht op beweging en fysieke activiteit. De award is in het leven geroepen om onderzoekers en zorgprofessionals te inspireren verder te bouwen op dit belangrijke werk.

Met de Dr. Imelda de Groot Award benadrukt Duchenne Parent Project Nederland het belang van innovatie in de zorg. Dankzij deze prijs kunnen vernieuwende ideeën werkelijkheid worden en blijven we samen werken aan een betere toekomst voor mensen met Duchenne spierdystrofie.

1 december 2024

In Onderzoek

Winners of the Dr. Imelda de Groot Award 2024 announced

Today, December 1, 2024, the winners of the Dr. Imelda de Groot Award have been announced. This annual award is an initiative of Duchenne Parent Project Netherlands. It encourages innovative projects that contribute to better care for people with Duchenne muscular dystrophy (DMD). We are proud to congratulate the winners and their projects.

Klik hier voor de Nederlandse versie

The award, consisting of a total of €10,000, is intended to support promising projects in their start-up or further development and implementation. This year, the jury, chaired by Dr. Imelda de Groot herself, selected projects that are not only innovative but also have a direct impact on the daily lives of people with DMD. This year, with many different projects from excellent quality, 2 projects have been awarded the Dr Imelda de Groot Award, sharing the winnings and the honor.

The winning projects

Louise Blok, Leiden University Medical Center. This project, led by a medical student, investigates the development of scoliosis in people with Duchenne muscular dystrophy. The goal is to identify risk factors and determine whether it is necessary to take annual X-rays at a young age.
Graciela Mendez, Enlace Patient Organization Mexico. This project, led by Enlace, provides a comprehensive care model for patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy. This model combines medical, social, emotional, educational, and work-related support, significantly improving the quality of life for children.

These projects illustrate how the community and science come together to break down barriers and improve the quality of life for DMD patients.

Duchenne Parent Project congratulates the winners of the Dr. Imelda de Groot Award 2024 and looks forward to the results of their projects.

About the Dr. Imelda de Groot Award

The award is named after Dr. Imelda de Groot, who retired in 2021 as a pediatric rehabilitation physician at Radboudumc. During her impressive career, she was the driving force behind various innovative research projects in the field of Duchenne and Becker muscular dystrophy, such as the well-known “No use is disuse” project, which focused on movement and physical activity. The award was established to inspire researchers and healthcare professionals to build upon this important work.

With the Dr. Imelda de Groot Award, Duchenne Parent Project Netherlands emphasizes the importance of innovation in healthcare. Thanks to this award, innovative ideas can become a reality, and we continue to work together toward a better future for people with Duchenne muscular dystrophy.

1 december 2024

In Fondsenwerving

15e Duchenne Gala Groningen levert recordbedrag op voor onderzoek

Afgelopen zaterdagavond werd De Oosterpoort in Groningen het decor van een onvergetelijk evenement: het 15e Duchenne Gala. Deze editie behaalde een recordopbrengst van maar liefst 136.650 euro. De cheque is in ontvangst genomen door Anneliene Jonker en Elizabeth Vroom, de huidig en voormalig directeur Duchenne Parent Project (DPP). Met deze editie is de totale opbrengst van het Duchenne Gala Groningen boven de één miljoen euro uitgekomen.

De volledige opbrengst van het gala wordt ingezet voor onderzoek naar betere behandelingen en uiteindelijke genezing voor Duchenne spierdystrofie. Daarnaast gaat het geld naar projecten die barrières doorbreken waarmee mensen met deze zeldzame ziekte dagelijks worden geconfronteerd.

Agenda Duchenne Gala Groningen

Naast het inzamelen van geld was de avond een feestelijke gelegenheid met een gevarieerd programma. Muzikale optredens van artiesten als Roel van Velzen, Romy Monteiro en Charlie Luske zorgden voor een fantastische sfeer. Presentator Frits Sissing begeleidde het publiek door een avond vol hoogtepunten. De organisatie van het gala lag, zoals ieder jaar, in handen van Stichting Duchenne Noord, ondersteund door vrijwilligers en een betrokken team bestaande uit Sander Renkema, Martin Robaard, Jan Leo de Hoop, Mark Wieringa, Marieke Postma en Peter van der Linde.

Duchenne Parent Project is dankbaar

“Namens Duchenne Parent Project willen wij iedereen die dit mogelijk heeft gemaakt enorm bedanken.” aldus Anneliene Jonker, directeur bij DPP. “Het is indrukwekkend om te zien hoe iedereen zich al 15 edities inzet voor Duchenne en daarmee hoop bieden aan mensen met Duchenne en hun families.”

Dankzij de steun van sponsors en donateurs blijft het gala een belangrijke pijler in de strijd tegen Duchenne, omdat het de financiering van cruciaal en relevant onderzoek mogelijk maakt.

Duchenne Gala Groningen

27 november 2024

In Algemeen

De Duchenne Barrière Breker

Opgroeien met Duchenne: een beetje extra hulp op de weg naar zelfstandigheid

Steeds meer mensen met Duchenne worden ouder. Dit betekent dat zij steeds vaker moeten nadenken over onderwerpen die bij een volwassen leven horen. Wat ga je doen na school? Hoe ga je wonen? Hoe ga je om met vrienden en je ouders als je meer zorg nodig hebt (helemaal als puber)? En hoe werkt het hebben van een relatie? In de praktijk blijkt het beantwoorden van deze vragen niet vanzelfsprekend. Opgroeien is barrières overwinnen. Opgroeien met Duchenne is dat ook, maar soms net een beetje extra. Dan kan het fijn zijn om een handje te worden geholpen.

De Duchenne Barrière Breker: Samen onderweg naar een zelfstandig leven

Met behulp van een ZonMw-subsidie onderzoeken we hoe die hulp het best kan worden geboden. Het beschikbaar maken van de kennis over volwassen worden met Duchenne in een boekje of folder lijkt ons niet de beste manier. Daarom ontwikkelen we een nieuwe ondersteuningsfunctie: de Duchenne Barrière Breker (DBB). De DBB gaat langs bij mensen met Duchenne om in de thuissituatie aan de slag te gaan met een zelfstandig en autonoom leven. De DBB is bovendien niet alleen, maar werkt samen met een team van ervaringsdeskundigen en experts. Dit team bestaat uit mannen met Duchenne, broers en zussen, ouders, helpers, maar ook uit dokters.

Wat doet de Duchenne Barrière Breker?

De DBB ondersteunt in een volwassen en autonoom leven. Wat betekent dat? We vermoeden dat mensen waarbij de DBB langskomt eerder nadenken over te nemen keuzes in de richting van een zelfstandig leven. Keuzes kunnen slaan op verschillende domeinen: werk, onderwijs, relaties, zorg. We verwachten ook dat zij deze keuzes meer bewust maken. Dit gaat natuurlijk niet vanzelf. De persoon met Duchenne en de DBB gaan samen aan de slag om te bepalen (1) wat diegene belangrijk vindt, (2) wat de huidige situatie is en (3) waar iemand heen wil.

Wat een volwassen leven precies inhoudt is niet voor iedereen hetzelfde. Voor de een is het (betaald) werk vinden, voor de ander is het zelf keuzes kunnen maken over hoe de dagindeling eruitziet. Omdat de behoeften zo verschillen, denken we dat de DBB het best in de thuissituatie kan ondersteunen om de persoon met Duchenne echt te leren kennen. En is de persoon met Duchenne nog jong, dan zijn de ouders natuurlijk betrokken. De DBB is er dus voor de persoon met Duchenne, maar ook voor de ouders.

Er zijn ook situaties denkbaar dat de behoefte bestaat om met iemand te spreken die (ongeveer) in dezelfde situatie heeft gezeten als jij. In die gevallen kan de DBB niet alleen terugvallen op het team van ervaringsdeskundigen, maar als de behoefte bestaat ook een ontmoeting opzetten tussen de persoon met Duchenne en een ervaringsdeskundige die veel van een onderwerp weet.

Hoe ver zijn we in het project?

Het project bestaat uit twee fases: de ontwerp- en de pilotfase.

Ontwerpfase (huidig):
- We praten met mensen met Duchenne, ouders, broers, zussen en dokters om barrières in kaart te brengen.
- Samen bedenken we hoe de DBB het beste kan ondersteunen: Hoe vaak komt de DBB langs? Waar helpt die mee (en waar niet)? Wat zijn haalbare, maar uitdagende doelen?
- Met de input van ervaringsdeskundigen en dokters ontwerpen we het DBB-concept én een speciale training om de DBB goed voor te bereiden
Pilotfase (start in 2025)
- Vanaf 2025 gaat de DBB thuis langs bij 8 mensen met Duchenne (en hun gezin). Gedurende een jaar werken ze samen aan zelfstandigheid en autonomie. We onderzoeken wat goed werkt en wat kan worden verbeterd.
- Daarnaast kijken we hoe deze ondersteuning ook na de pilotperiode kan worden voortgezet, bijvoorbeeld door structurele financiering te vinden.

Waarom is dit belangrijk?

Volwassen worden is een belangrijke mijlpaal in elk leven. Voor mensen met Duchenne komen daar unieke uitdagingen bij kijken. De DBB zorgt ervoor dat niemand hierin alleen staat. Door samen barrières te doorbreken, maken we de weg vrij voor een zelfstandig, volwaardig en gelukkig leven – helemaal op jouw manier.

De pilot loopt tot medio 2026. Daarna hopen we dat de Duchenne Barrière Breker een vaste plek krijgt binnen de zorg voor mensen met Duchenne.

22 november 2024

In Fondsenwerving

Duchenne Parent Project bekrachtigt samenwerking met MOEV

Het Duchenne Parent Project (DPP) heeft 11-11-2024 een speciale plaquette overhandigd aan MOEV, voorheen bekend als Emolife. Dit ter erkenning van hun jarenlange samenwerking bij de organisatie van Duchenne Heroes. Dit evenement, dat sinds 2006 plaatsvindt, is het grootste fondsenwervende initiatief voor DPP.

De plaquette werd uitgereikt door Anneliene Jonker, directeur van DPP, en in ontvangst genomen door Fleur de Wolf en Carsten Brunsveld van MOEV.

Duchenne samenwerking met MOEV

MOEV heeft vanaf het begin het concept van Duchenne Heroes ontwikkeld en organiseert het evenement jaarlijks. Dankzij deze samenwerking is Duchenne Heroes uitgegroeid tot een belangrijk jaarlijks evenement dat aanzienlijke steun genereert voor mensen met Duchenne spierdystrofie.

Met de overhandiging van de plaquette wil DPP MOEV bedanken voor hun jarenlange steun en inzet. Deze Duchenne samenwerking met MOEV zorgt ervoor dat we ons samen blijven inzetten voor een beter leven voor mensen met Duchenne.

Duchenne samenwerking MOEV

12 november 2024