Duchenne Parent Project ondersteunt zeven onderzoeksprojecten via de Research Grant 2025

Na grondige beoordeling van de wetenschappelijke adviesraad (Scientific Advisory Board) zijn er zeven internationale projecten geselecteerd die de komende een tot twee jaar financiering ontvangen. Met deze Research Incentive Grant ondersteunt het Duchenne Parent Project innovatieve samenwerkingen die bijdragen aan onderzoek dat het leven van mensen met Duchenne spierdystrofie verbetert. 

Over de 2025 Research Incentive Grant

De geselecteerde projecten ontvangen elk tot €100.000 om gezamenlijke onderzoekstrategiën op te zetten en zich voor te bereiden op grotere, externe subsidieaanvragen. De projecten brengen onderzoekers en teams met verschillende expertises samen, met focus op nieuwe diagnostische tools, therapieën, medische hulpmiddelen, gedragsonderzoek en andere wetenschappelijke inzichten die aansluiten bij onze missie. 

Overzicht van projecten 

Novel Synthetic Protein Engineering approaches for Dystrophin assembly 

University College London (VK), National Institute of Chemistry (VK)

Joanne NG, Roman Jerala, Francesco Muntoni

Dit project werkt aan nieuwe gentherapieën die niet met één, maar met twee stukjes van het DMD-gen samen een langer en sterker eiwit kunnen maken. Dit zou beter kunnen werken dan de huidige kortere versie. De onderzoekers willen met dit project een veiligere manier ontwikkelen om dit eiwit te bouwen. Ze hopen dat de behandeling zo beter werkt en de spierfunctie verbetert, en minder risico’s met zich meebrengt.

Assessment and Implementation in registries of DMD Neurobehavioural Screening scales: AIDMDS

University College London (VK), KU Leuven (BE), UCSC (IT), UCM (SP), UDE (GE), KEM (NL), UAB (SP), LUMC (NL), UNEW (VK)

Francesco Muntoni, Liesbeth de Waele, Eugenio Mercuri, Ruben Miranda, Ulrike Schara-Schmidt, Heike Kolbel, Jos Hendriksen, Phillipe Collin, Sylvia Klinkenberg, Francina Munell, Davind Skuse, Erik Niks, Volker Straub

Dit onderzoek richt zich op het ontwikkelen en testen van een nieuwe manier om leer- en gedragsproblemen bij DMD in kaart te brengen. Deze tools worden in meerdere Europese klinieken toegepast om vast te stellen welke behandeling het meest geschikt is. Daarnaast kunnen deze tools gebruikt worden om internationale zorgrichtlijnen te ontwikkelen voor leer- en gedragsproblemen bij Duchenne spierdystrofie.

IMProving heAlth Care decision making in Duchenne muscular dystrophy through nationwide Health Technology Assessment by using real-world data from the Dutch Dystrophinopathy  Database: the IMPACT pilot study  

Leids Universitair Medisch Centrum (NL), RadboudUMC (NL)

Femke Klouwer, Yvonne Meijer-Krom, Wilbert van den Hout, Saskia Houwen, Erik Niks

Dit onderzoek richt zich op het opzetten van een dataset rondom kosten van Duchenne zorg binnen het de Dutch Dystrophinopathy Database. Deze dataset koppelt medische, zorg- en sociaaleconomische gegevens van mensen met DMD in Nederland aan elkaar . Door deze data strategie word het mogelijk om beter te onderzoeken wat de kosten, effecten en bredere impact van nieuwe behandelingen zijn.

Preclinical application of lysine methyltransferase inhibitors as novel epigenetic therapy for advanced DMD (EpiKure)

Sapienza University of Rome (IT), Centre de Recherche en Myologie Paris (FR)

Chiara Mozetta, Elisa Negroni

Het EpiKure-project onderzoekt een nieuwe behandeling die spierherstel kunnen bevorderen voor mensen met DMD. In deze behandelmethode worden bepaalde enzymen geblokkeerd, die normaliter bijdragen aan litteken- en vetvorming in spieren.

Identifying candidate immunogenic epitopes in dystrophin protein to understand immune responses to dystrophin-restoring therapies

Massachusetts General Hospital (VS), Broad Institute (VS)

Michelle Rengarajan, Jenn Albelin

Met dit project willen de onderzoekers beter begrijpen waarom het afweersysteem soms reageert op gentherapie, waardoor een serieuze afweer reactie voorkomt. Ze onderzoeken welke delen van het eiwit die reactie veroorzaken en hoe dit per persoon verschilt. Zo kunnen toekomstige behandelingen veiliger en effectiever worden gemaakt.

Sex Matters in DMD

University of East London (VK), Newcastle University Translational and Clinical Research Institute (VK), Pathfinders Neuromuscular Alliance (VK)

Janet Hoskin, Claire Wood, Jon Hastie

De betere ondersteuning van de seksuele gezondheid van mensen met DMD is het doel van dit onderzoek. In samenwerking met mensen met DMD, ouders en zorgverleners wordt onderzocht wat goede seksuele zorg inhoudt en welke factoren dit helpen of juist tegen werken. De uitkomst van dit project kan dienen als basis voor toekomstige trainingen en informatiemateriaal.

Remote continuous monitoring of motor abilities with wireless wearable multisensors in infants and toddlers with DMD

Virginia Commonwealth University (VS), University of Helsinki (FI)

Mathula Thangarajh, Sampsa Vanhatalo

In dit onderzoek wordt een speciaal pak met sensoren ontwikkeld dat jonge kinderen thuis kunnen dragen om zo hun bewegingen te kunnen meten. Met behulp van computeranalyses willen onderzoekers zo veranderingen in beweging eerder opsporen dan in het ziekenhuis mogelijk is, om toekomstige behandelingen en vroege ondersteuning van beweging te verbeteren.

Research Spotlight 

Ben je benieuwd geworden en wil je meer weten over deze projecten en de mensen hierachter? In de komende maanden lichten we ieder project en de onderzoekers erachter verder uit in onze Research Spotlights. 

Dr. Imelda de Groot Award 2025: Aanmeldingen geopend

De jaarlijkse Dr. Imelda de Groot Award is nu open voor inzendingen. Deze prijs is geïnitieerd door het Duchenne Parent Project Nederland. Het doel van deze award is om innovatieve initiatieven te stimuleren die de zorg en kwaliteit van leven van mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD) verbeteren. De award richt zich op baanbrekende, creatieve en evidence-based ideeën die bijdragen aan vooruitgang in de klinische en maatschappelijke zorg voor deze patiëntengroep. De deadline voor inzendingen is 15 november 2025.

Click here for English version

Onderwerpen van inzending

Projecten die in aanmerking komen voor de award kunnen onder meer betrekking hebben op:

• Implementatie van nieuwe wetenschappelijke bevindingen in de gebruikelijke zorg
• Verkenning van het effect van nieuwe zorgbehandelingen (pilotstudie)
• Nieuwe sportinitiatieven
• Nieuwe vrijetijdsinitiatieven
• Psychosociale zorg
• Zorginitiatieven om maatschappelijke participatie te verbeteren
• Verkenning van nieuwe onderwerpen die in de klinische zorg aan bod komen

Toekenning en voorwaarden

De award bestaat uit een financiële bijdrage van € 10.000, bedoeld om een nieuw project te initiëren of een bestaand project verder te implementeren. De selectie van de winnaar wordt uitgevoerd door een deskundige jury, onder voorzitterschap van dr. Imelda de Groot.

Deelname staat open voor alle professionals die direct betrokken zijn bij de zorg voor mensen met Duchenne spierdystrofie.

Procedure voor inzending

Inzendingen dienen te bestaan uit een videopresentatie van maximaal 3 minuten, waarin het project inhoudelijk wordt toegelicht en een motivatie wordt gegeven omtrent het innovatieve en unieke karakter. De video mag in de eigen taal worden ingediend, mits voorzien van Engelse ondertiteling.

Nominaties dienen uiterlijk 15 november 2025 gestuurd te worden naar info@duchenne.nl. De winnaar wordt in december bekendgemaakt.

Over Dr. Imelda de Groot

Dr. Imelda de Groot ging in april 2021 met pensioen als specialist kinderrevalidatie aan het Radboud Universitair Medisch Centrum. Tijdens haar carrière zette zij diverse innovatieve en relevante onderzoeksprojecten op, gericht op Duchenne en Becker spierdystrofie, zoals het project ‘No use is disuse’ dat zich richtte op beweging en fysieke activiteiten. Het doel van deze award is om onderzoekers en clinici te inspireren om hun werk in dit veld voort te zetten.

Dr. Imelda de Groot Award 2025: Applications Open

The annual Dr. Imelda de Groot Award is now open for applications. Established by Duchenne Parent Project Netherlands, this award aims to stimulate innovative initiatives that advance clinical care and improve quality of life for individuals living with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The award focuses on groundbreaking, creative, and evidence-based ideas that contribute to the development and implementation of improved healthcare practices. The deadline for submissions is 15 November 2025. 

Scope of eligible projects 

• Projects eligible for consideration may include, but are not limited to: 
• Implementation of new scientific findings in daily care 
• Exploring the effect of new healthcare treatments (pilot study) 
• New sports initiatives 
• New leisure initiatives 
• Psychosocial care 
• Healthcare initiatives to improve social participation 
• Exploration of new topics addressed in clinical care 

Award and conditions 

The award provides financial support of €10,000 to initiate a new project or expand an existing one. The recipient will be selected by an expert jury, chaired by Dr. Imelda de Groot. 

All professionals directly involved in the care of individuals with Duchenne muscular dystrophy are eligible to apply. 

Submission procedure 

Applications must be submitted in the form of a video presentation of a maximum of 3 minutes, outlining the project and including a brief motivation highlighting its innovative and unique aspects. Videos may be recorded in the applicant’s native language, provided that English subtitles are included. 

Submissions must be sent by 15 November 2025 to info@duchenne.nl. The winner will be announced in December. 

About Dr. Imelda de Groot 

Dr. Imelda de Groot retired in April 2021 as a pediatric rehabilitation specialist at the Radboud University Medical Center. During her career, she set up several innovative and relevant research projects focused on Duchenne and Becker muscular dystrophy, such as the ‘No use is disuse’ project that focused on movement and physical activities. The aim of this award is to inspire researchers and clinicians to continue their work in this field. 

Deflazacort vergoed vanaf 1 mei voor mensen met Duchenne bij onacceptabele bijwerkingen

In 2023 is deflazacort (Deflazacort XGX Pharma®) officieel geregistreerd in Nederland bij het College Beoordeling van Geneesmiddelen, voor verschillende aandoeningen. Daarna heeft in de afgelopen maanden het Zorginstituut Nederland een evaluatie gedaan van het middel. Afgelopen maand heeft het Zorginstituut Nederland de minister geadviseerd om deflazacort op te nemen voor Duchenne musculaire dystrofie in het Geneesmiddelenvergoedingssysteem (GVS), een advies dat inmiddels is overgenomen.

Door dit advies wordt deflazacort vergoed voor Duchenne spierdystrofie, mits er sprake is van onacceptabele bijwerkingen bij het gebruik van prednison.

Dit betekent dat bij jonge kinderen eerst gestart moet worden met prednison, maar als de bijwerkingen te ernstig worden ervaren (gedragsproblemen, significante gewichtstoename), kan er in samenspraak met de behandelend arts  worden overgestapt op deflazacort.

Definitief negatief advies voor Translarna als medicijn voor Duchenne bevestigd

Update 16 april 2025:

De Europese Commissie heeft het herhaalde negatieve advies van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) voor de vernieuwing van de voorwaardelijke goedkeuring van Translarna® (ataluren) officieel bevestigd. Dit betekent dat het middel niet langer beschikbaar is voor mensen met Duchenne.

In de afgelopen jaren is Translarna® meerdere keren beoordeeld door de CHMP (Committee for Human Medicinal Products van de EMA), in het kader van een mogelijke verlenging van de voorwaardelijke toelating. Translarna® kreeg daarbij driemaal een negatief advies. Dit herhaalde advies kwam tot stand op basis van bestaande data, maar werd uitgevoerd door nieuwe rapporteurs. Ook hierbij kwam men tot dezelfde conclusie, namelijk dat een gunstig effect van het middel niet kon worden bevestigd. De Europese Commissie heeft dit oordeel nu overgenomen.

Translarna® was ontwikkeld voor een klein deel van de patiënten met Duchenne, namelijk degenen die een nonsense- (of stop)mutatie hebben in het dystrofinegen (DMD-gen). Bij deze mutaties is de code voor een aminozuur veranderd in een stopsignaal, dat normaal alleen aan het einde van de gencode zit. Deze mutatie zorgt ervoor dat het vertalen van het dystrofine-eiwit voortijdig stopt, zodat er geen functioneel dystrofine-eiwit gemaakt wordt.

In de officiële brief van de Europese Commissie werd stilgestaan bij het feit dat er dat er in de Duchenne gemeenschap een grote medische behoefte is, en bij de bijzondere situatie van patiënten die al langere tijd met Translarna® worden behandeld. De Europese Commissie heeft aangegeven dat Europese wetgeving het mogelijk maakt dat individuele lidstaten gebruik kunnen maken van een uitzondering tijdens een overgangsperiode waarin er tijd is voor overleg tussen patiënten, hun zorgverleners en behandelaren over mogelijke behandelingen van Duchenne spierdystrofie.

Mocht u naar aanleiding van deze brief vragen hebben over dit proces of over Translarna®, neem dan gerust contact met ons of met uw behandelend arts op.

DPP verstrekt Fast Track subsidie voor ontwikkeling van RNA-therapie bij Duchenne

Duchenne Parent Project Nederland heeft een Fast Track subsidie toegekend aan onderzoeker Bowen Li. Specifiek richt zijn onderzoek zich op de ontwikkeling van een RNA-gebaseerde therapie voor Duchenne spierdystrofie (DMD). Met deze subsidie ondersteunen we kleinschalige onderzoeksinitiatieven die kunnen bijdragen aan betere behandelmogelijkheden en een hogere kwaliteit van leven voor mensen met Duchenne.

Nonsense-mutaties veroorzaken een van de moeilijkst te behandelen vormen van Duchenne. Door deze mutaties ontstaat er tijdens de productie van het eiwit dystrofine een te vroeg ‘stop’-signaal in de genetische code. Hierdoor stopt de aanmaak van het eiwit voortijdig en kan het zijn functie niet goed vervullen.

RNA-therapie bij Duchenne

Het project van Bowen Li richt zich specifiek op deze groep patiënten. De onderzoekers testen in dit onderzoek een innovatieve therapie op basis van suppressor transfer RNA (tRNA) in muismodellen. Deze tRNA’s kunnen genetische ‘stop’-signalen in het RNA omzeilen. Daardoor wordt het lichaam alsnog in staat gesteld om volledig, functioneel dystrofine aan te maken. Wat deze benadering bijzonder maakt, is dat deze werkt op RNA-niveau – in plaats van permanente veranderingen aan te brengen in het DNA – wat het potentieel veiliger en preciezer maakt.

Bovendien maken de onderzoekers gebruik van lipidnanodeeltjes (LNP’s) om de therapie toe te dienen. Deze technologie, die ook bij mRNA-vaccins wordt toegepast, zorgt voor gerichte, efficiënte aflevering van het therapeutische RNA in spiercellen.

Deze subsidie is mogelijk gemaakt door de DPP Fast Track regeling.

Fast Track application van Duchenne Parent Project

Duchenne Parent Project versnelt onderzoek naar behandelingen voor Duchenne spierdystrofie door via de Fast Track Application subsidie tot €25.000 te verstrekken voor kleinschalige, innovatieve projecten zoals workshops, pilotstudies of kortlopende fellowships. Alleen genodigden kunnen een aanvraag indienen, en het project moet aansluiten bij de doelstellingen van DPP Nederland.

2025 Call for research incentive grant applications now open

Duchenne Parent Project the Netherlands is pleased to announce that the 2025 call for grant applications is open.

Submission deadline: 15 July 2025 

We are pleased to announce the opening of applications for the Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Research Incentive Grant, designed to stimulate groundbreaking and innovative research in the field of DMD. This grant aims to support the development of novel collaborations that will set up a consortium to apply for a subsequent grant working. The collaboration can focus on diagnostic tools, therapies, medical devices, behavior and other scientific insights that contribute to improving the lives of individuals living with DMD. 

The DMD Research Incentive Grant offers a maximum of 100,000 EUR to at least two researchers or research teams pursuing high-impact studies that align with our mission. This pre-seed subsidy should support a joint grant application of two or more researchers for the EC, national grants, NIH, or other joint grant opportunities. The grants can be spent freely, emphasizing the generation of sufficient background for the new grant proposal. The grants can, for example, be used to hire (new) scientific personnel, organize a number of consortium meetings, arrange networking events to set up new consortia or realize participation of industrial parties/companies for a joint grant application.

Eligibility Criteria 

• Applicants must be based at recognized research institutions. 
• Applicants must be actively engaged in DMD-related research. 
• Proposals from both early-career researchers and established investigators are encouraged. 
• Collaborative proposals across disciplines are welcome. 
• Applicants must specify the future grant opportunity they wish to apply for. 
• Novel collaborations are highly encouraged. 
• A researcher is allowed to submit only one project as an applicant or team member.  
• The budget could be divided between all applicants, in line with efforts.

Projects 

• Projects bring together at least two researchers or research teams with different expertise in the field of DMD (in the broadest sense). 
• Projects should be innovative and can include fundamental, applied or implementation science.  
• The focus of the project and the envisioned external grant application should be connected to Duchenne Parent Project’s mission and vision (see below).  
• The proposed external funding body is known, and accompanying application deadlines are within max. 18 months after the start of the project.

Submission process 

To apply, please download and complete the application form and budget form. The forms should be submitted to research@duchenne.nl by July 15, 2025. The application should be written in English language. Project applications selected by the board of the Duchenne Parent Project and the Scientific Advisory Board will undergo a thorough peer review process. The applications will be evaluated based on the novelty of the suggested research line, together with the potential and the research vision of the applicants. The board will make the final decision based on the advice of the Scientific Advisory Board.  

Application and budget form

• Amount:  up to EUR 100,000 (VAT expenses not eligible, a maximum of 7% for overhead costs can be included in the budget if those costs can be directly related to the project) 
• Submission deadline: 15 July 2025, 11:59 PM (end of day) 
• Project duration: up to 18 months 
• Call outcome: mid to end-October 2025 
• Expected start of project: 1 January 2026 

About Duchenne Parent Project’s funding  

Duchenne Parent Project (DPP) has a multi-track policy and funds the widest possible range of Duchenne research. This includes basic research, rehabilitation research, quality of life, psychosocial research, and genetic research. We sponsor promising and innovative research projects and fellowships, facilitate the fast exchange of data, and stimulate international collaboration. 

Our mission is to improve the lives of everyone affected by Duchenne Muscular Dystrophy, now and in the future. We believe that research into all aspects of DMD is essential to developing treatments that slow or stop muscle degeneration, improving care, and promoting participation in society. We are committed to ensure that every person with DMD can live a better, longer life through research, medical advancements, assistive technologies, and strong support systems.

The vision of DPP is to drive research, improve knowledge, increase awareness, and empower Duchenne families to take an active role in shaping their future. By working together with global experts and research institutions, we can accelerate solutions and create meaningful change.

Funded research projects should comply with the Grant Agreement. The conditions presented in the Agreement will not be changed. 

Funded projects will be monitored closely, and grant recipients are required to submit a progress report (9 months after the start of the project) and a final report. Based on the progress report, Duchenne Parent Project, with advice from the Scientific Advisory Board, will decide on the continuation of the grant. 

If pilot data is generated in this incentive grant, the researchers should aim to make the data findable, accessible, interoperable, and reusable (FAIR). If pilot data is available, we encourage these results to be published as soon as possible in a peer-reviewed open-access scientific journal, as well as in the case of ‘negative’ results.