Uitgelicht onderzoek: Botbreuken voorkomen bij jonge mensen met Duchenne

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Dr. Shima Abdelrahman van de University of Glasgow onderzoekt hoe we botbreuken bij jonge mensen met Duchenne spierdystrofie kunnen voorkomen. Haar onderzoek richt zich op het versterken van de botgezondheid en het voorkomen van wervelbreuken bij Duchenne patiënten.

Botbreuken voorkomen in Duchenne

“Jonge mensen met DMD hebben vaak zwakke botten door corticosteroïdgebruik, wat kan leiden tot breuken in hun ruggenwervels. Op dit moment starten artsen de behandeling met botversterkende medicijnen pas nadat een breuk is vastgesteld. Echter, door de behandeling eerder te starten, zou het mogelijk zijn om breuken te voorkomen. Deze studie heeft daarom twee hoofddoelen. Ten eerste willen we ontdekken waarom sommige jongens meer kans hebben op breuken in de ruggenwervels dan anderen. We zullen medische dossiers en scans voor ruggenwervelbreuken van 100 jongens gebruiken om dit te onderzoeken. Vervolgens zullen we die factoren bekijken om een score te ontwikkelen, met behulp van een computermodel, die helpt voorspellen of een jong niemand met Duchenne binnenkort een breuk zal krijgen. Zodra we de score hebben ontwikkeld, zullen we testen hoe goed deze score breuken voorspelt bij een tweede groep jonge mensen met DMD.”

“Ten tweede willen we onderzoeken of het nemen van botversterkende medicijnen, vóórdat er een breuk optreedt, nuttig is. Op dit moment is er geen goed onderzoek naar hoe effectief tabletvormen van botversterkende medicijnen zijn bij DMD, en het maakt geen deel uit van de zorgstandaard. Daarom vergelijken we botscans van jongens die een botversterkende behandeling vóór een breuk hebben gekregen met jongens die de behandeling niet hebben gekregen. Hiervoor zullen alle scans door experts worden beoordeeld als onderdeel van deze studie. Deze experts weten niet welke behandeling de jongens hebben gekregen. We zullen ook andere gezondheidsinformatie verzamelen, zoals medicatiedoses, hoe goed de jongens kunnen bewegen en de resultaten van hun botdichtheidsscans. De hoop is dat ons onderzoek gaat bijdragen aan een betere manier om zwakke botten bij DMD te behandelen.

Uitgelicht onderzoek: Bewegen om spierafbraak bij Duchenne te remmen en medicijnwerking te versterken

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Justin P. Hardee van de Universiteit van Florida onderzoekt hoe specifieke beweegprogramma’s spierafbraak bij Duchenne kunnen vertragen. Het project focust zich op inspanningsgevoelige routes. Hierbij wil het niet alleen de voortgang van de ziekte belemmeren, maar ook de werking van bestaande medicijnen versterken. 

Bewegen om spierafbraak bij Duchenne te remmen

Bij mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD) en in relevante muismodellen is een verminderd oxidatief metabolisme betrokken bij ziektepathologie en -progressie. Uithoudingsoefeningen, een bekende niet-farmacologische interventie, kan de fysieke functie verbeteren fysieke functie bij verschillende gezondheidsproblemen, zoals veroudering, diabetes en kanker. Hoewel specifieke beweegprogramma’s voor DMD nog moeten worden gedefinieerd, hebben een aantal eerste onderzoeken gekeken naar de haalbaarheid en veiligheid van beweegoefeningen. De huidige richtlijnen van de ‘DMD Care Considerations Working Group’ omvatten regelmatige aerobe oefeningen (bijvoorbeeld zwemmen en fietsen) in het vroege stadium van de ziekte, maar na het verlies van het loopvermogen zijn een deel van deze oefeningen niet meer haalbaar. Therapeutische strategieën die het adaptieve potentieel van spieren benutten om te oefenen, zouden een vooruitgang voor het veld zijn.  

Farmacologische middelen die bekend staan als ‘oefeningsmimetica’ zijn veelbelovend. Dit omdat ze voordelen opleveren die lijken alsof er oefeningen gedaan zijn, ongeacht het ziektestadium en ongeacht de noodzaak om zelf te oefenen. Dit project kijkt naar de rol van dit soort middelen en hoe dit mogelijk werkt. Dit via de oestrogeen gerelateerde receptoren (ERR’s), en hoe die een rol kunnen spelen bij de her–modellering van het oxidatieve metabolisme bij inspanning in dystrofische spieren. 

Uitgelicht onderzoek: Spier-op-een-chip modellen om signaalverkeer van dystrofine te onderzoeken

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

Remko Goossens van het Leids Universitair Medisch Centrum gebruikt innovatieve spier-op-een-chip-modellen om verstoringen in het signaalverkeer van dystrofine bij Duchenne spierdystrofie te onderzoeken. Met dit project wil hij deze nieuwe technologie inzetten om beter te begrijpen hoe deze verstoringen bijdragen aan de ziekte. 

Spier-op-chip modellen

“Duchenne is een spierziekte veroorzaakt door mutaties in het dystrofine gen. Bij Duchenne gaat het dystrofine eiwit meestal volledig verloren. Dystrofine is belangrijk omdat het werkt als een “schokdemper” in de spieren. Zonder dystrofine wordt de kracht van spierbewegingen niet goed geabsorbeerd en verspreid, waardoor spierschade ontstaat. Bovendien helpt dystrofine bij het verzenden van signalen naar de spiercellen tijdens beweging, waardoor cellen kunnen reageren op inspanning. Hoewel we weten dat dystrofine bij dit proces betrokken is, weten we niet precies welke signalen het uitzendt of hoe de cellen reageren. Het bestuderen van dit signaalsysteem bij muizen met een dystrofine mutatie is erg ingewikkeld.” 

“We ontwikkelen momenteel nieuwe modellen om Duchenne te bestuderen, genaamd 3D- minispieren. Deze 3D-minispieren zijn gemaakt van menselijke spiercellen en zullen de kloof helpen overbruggen tussen traditionele 2D-celculturen en muismodellen, en ons basisbegrip van de dystrofine functie verbeteren. De minispieren kunnen samentrekken en we kunnen de kracht van deze samentrekkingen meten. We hebben waargenomen dat een tekort aan dystrofine schade aan de minispieren veroorzaakt wanneer deze herhaaldelijk samentrekken. Met dit 3D-model kunnen we voor het eerst voorspellen hoe de cellen van Duchenne-patiënten reageren op de stress veroorzaakt door spierbeschadiging. We zullen 3D-minispieren laten groeien tussen kleine metalen pilaren in een speciaal apparaat. Door deze opstelling kunnen de minispieren met meetbare kracht samentrekken wanneer ze elektrisch worden gestimuleerd. We laten de minispieren samentrekken totdat ze beschadigd raken en kijken dan meteen welke signalen de cellen gebruiken. We kunnen vergelijken welke signalen ontbreken in cellen zonder dystrofine. Als bepaalde stresssignalen dat wel zijn ingeschakeld, kunnen we proberen ze te blokkeren. Als signalen voor cel reparatie ontbreken, kunnen we proberen deze te activeren.”

Webinar Gentherapie

Let op: Het webinar over gentherapie is verplaatst naar dinsdagavond 28 januari 2025 om 20.00 uur.

Wij nodigen je van harte uit voor een informatief webinar over gentherapie op dinsdagavond 28 januari 2025 om 20 uur. Het webinar geeft informatie over wat je kunt verwachten van gentherapie, en wat de huidige ontwikkelingen voor gentherapie voor Duchenne zijn.

Het webinar duurt maximaal een uur en vindt online plaats. Prof. Annemieke Aartsma-Rus (LUMC) zal uitleg geven over de wetenschappelijke basis van gentherapie en de huidige stand van zaken. Daarnaast zal Dr. Saskia Houwen (Radboudumc) een toelichting geven op de praktijk, zoals wat gentherapie kan betekenen in een klinische setting. Na afloop is er ruimte om vragen te stellen.

Praktische informatie:
📅 Datum: Dinsdag 28 januari 2025
⏰ Tijd: 20.00 uur – 21.00 uur
💻 Locatie: Online (deelnamelink wordt na aanmelding toegestuurd)

Aanmelden
Meld je aan via deze aanmeldpagina. Deelname is gratis.

Uitgelicht onderzoek: Zorgbehoeften van vrouwen met dystrophinopathie

In de serie Uitgelicht Onderzoek delen we inspirerende projecten die dit jaar subsidie hebben gekregen van het Duchenne Parent Project. Onder het thema ‘The Future of Duchenne’ hebben we zeven jonge onderzoekers gefinancierd die een carrière in het onderzoek rondom Duchenne nastreven. We vragen deze onderzoekers naar hun project: waar gaat hun onderzoek over en wat hopen ze te bereiken? Zo krijgen we een kijkje in nieuwe ontwikkelingen die het leven met Duchenne kunnen verbeteren. 

In het GIRLPOWER-project richt Merelijne Verschoof van het Leids Universitair Medisch Centrum zich op vrouwelijke patiënten met dystrophinopathie. Met behulp van biomarkerprofielen wil dit project meer inzicht krijgen in hun specifieke zorgbehoeften. Het doel? De herkenning en behandeling van deze vaak onderbelichte groep verbeteren. 

GIRLPOWER-project

“Vrouwen die één enkele mutatie in het dystrofine-gen dragen, ervaren soms een aantal symptomen, van milde tot ernstige spierzwakte en soms hartproblemen. Voorheen ‘manifesterende dragers’ genoemd, worden ze nu erkend als patiënten met vrouwelijke dystrofinopathie (VD). Ondanks deze erkenning blijft er een gebrek aan kennis over VD in de bevolking, wat leidt tot inconsistente zorgverlening en problemen bij het verkrijgen van toegang tot de juiste zorg. In Nederland is de Nederlandse Dystrofinopathie Database (DDD) een register dat helpt bij het verzamelen en organiseren van informatie over asymptomatische VD-dragers en VD-patiënten. Het kan een belangrijke rol spelen bij het identificeren van deze vrouwen. Door een speciale test, genaamd SomaScan, te gebruiken om eiwitten in het bloed te bestuderen, gaan we op zoek naar unieke biomarkers die specifiek zijn voor vrouwelijke dragers en patiënten met VD. Onze theorie hierbij is dat deze biomarkers ons kunnen helpen onderscheid te maken tussen verschillende fenotypes van VD, zoals spier- en hart dystrofinopathie.” 

“Dit project heeft dan ook tot doel VD te begrijpen door gedetailleerde medische onderzoeken, geavanceerde beeldvorming en eiwitanalyse uit te voeren. Door het aantal vrouwelijke dragers dat in de DDD is geregistreerd te vergroten, hopen we meer te leren over hoe vaak FD voorkomt, hoe het eruit ziet en welke invloed het op hen heeft. Onze doelen zijn het vergroten van het bewustzijn, het vroegtijdig opsporen van symptomen, het verbeteren van medische richtlijnen en het ontwikkelen van gepersonaliseerde zorg voor VD-patiënten. Uiteindelijk willen we het huidige gebrek aan aandacht voor VD-patiënten aanpakken, hun medische zorg verbeteren en toekomstig onderzoek naar VD ondersteunen.” 

Oproep: Doe mee aan de internationale vragenlijststudie voor vrouwen betrokken bij Duchenne of Becker!

Ben jij moeder, zus, partner of op een andere manier betrokken bij iemand met Duchenne of Becker? Deel jouw ervaringen en help ons beter begrijpen hoe we vrouwen in deze rol kunnen ondersteunen.

Jouw stem telt! Vul de vragenlijst in en draag bij aan belangrijk internationaal onderzoek.

Meer informatie en aanmelden?

Bekijk de flyer hier of klik gelijk hier voor de vragenlijst.

Alvast bedankt voor je deelname!

Winnaars Dr. Imelda de Groot Award 2024 bekendgemaakt

Vandaag, 1 december 2024 zijn de winnaars van de Dr. Imelda de Groot Award bekendgemaakt. Deze jaarlijkse prijs, een initiatief van de Duchenne Parent Project Nederland, stimuleert innovatieve projecten die bijdragen aan betere zorg voor mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD). Met trots feliciteren wij de winnaars en hun projecten. 

Click here for the English version

De prijs, bestaande uit een bedrag van €10.000, is bedoeld om veelbelovende projecten te ondersteunen bij hun opstart of verdere uitwerking en implementatie. Dit jaar heeft de jury, onder voorzitterschap van Dr. Imelda de Groot zelf, gekozen voor projecten die niet alleen vernieuwend zijn, maar ook een directe impact hebben op het dagelijks leven van mensen met DMD. Dit jaar, met verschillende projecten van excellente kwaliteit, zijn er twee projecten uitgekozen om de eer en de prijs te delen.  

De winnende projecten

• Louise Blok, Leids Universitair Medisch Centrum. Dit project, geleid door een medische student, onderzoekt de ontwikkeling van scoliose bij mensen met Duchenne spierdystrofie. Het doel is te kijken welke risicofactoren er zijn en of het nodig is om al op jonge leeftijd jaarlijks röntgenfoto’s te maken.
• Graciela Mendez, Enlace patiëntenorganisatie Mexico. Dit project, geleid door Enlace, biedt een compleet zorgmodel voor patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie. Dit model combineert medische, sociale, emotionele, educatieve en werk gerelateerde ondersteuning, wat de kwaliteit van leven van kinderen en jongeren aanzienlijk verbetert.

Duchenne Parent Project feliciteert de winnaars van de Dr. Imelda de Groot Award 2024 en kijkt uit naar de resultaten van hun projecten. 

Over de Dr. Imelda de Groot Award

De prijs is vernoemd naar Dr. Imelda de Groot, die in 2021 met pensioen ging als kinderrevalidatiearts aan het Radboudumc. Tijdens haar indrukwekkende carrière stond zij aan de basis van diverse innovatieve onderzoeken op het gebied van Duchenne en Becker spierdystrofie, zoals het bekende ‘No use is disuse’-project, gericht op beweging en fysieke activiteit. De award is in het leven geroepen om onderzoekers en zorgprofessionals te inspireren verder te bouwen op dit belangrijke werk.

Met de Dr. Imelda de Groot Award benadrukt Duchenne Parent Project Nederland het belang van innovatie in de zorg. Dankzij deze prijs kunnen vernieuwende ideeën werkelijkheid worden en blijven we samen werken aan een betere toekomst voor mensen met Duchenne spierdystrofie.

Winners of the Dr. Imelda de Groot Award 2024 announced

Today, December 1, 2024, the winners of the Dr. Imelda de Groot Award have been announced. This annual award is an initiative of Duchenne Parent Project Netherlands. It encourages innovative projects that contribute to better care for people with Duchenne muscular dystrophy (DMD). We are proud to congratulate the winners and their projects.

Klik hier voor de Nederlandse versie

The award, consisting of a total of €10,000, is intended to support promising projects in their start-up or further development and implementation. This year, the jury, chaired by Dr. Imelda de Groot herself, selected projects that are not only innovative but also have a direct impact on the daily lives of people with DMD. This year, with many different projects from excellent quality, 2 projects have been awarded the Dr Imelda de Groot Award, sharing the winnings and the honor.

The winning projects

• Louise Blok, Leiden University Medical Center. This project, led by a medical student, investigates the development of scoliosis in people with Duchenne muscular dystrophy. The goal is to identify risk factors and determine whether it is necessary to take annual X-rays at a young age.
• Graciela Mendez, Enlace Patient Organization Mexico. This project, led by Enlace, provides a comprehensive care model for patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy. This model combines medical, social, emotional, educational, and work-related support, significantly improving the quality of life for children.

These projects illustrate how the community and science come together to break down barriers and improve the quality of life for DMD patients.

Duchenne Parent Project congratulates the winners of the Dr. Imelda de Groot Award 2024 and looks forward to the results of their projects.

About the Dr. Imelda de Groot Award

The award is named after Dr. Imelda de Groot, who retired in 2021 as a pediatric rehabilitation physician at Radboudumc. During her impressive career, she was the driving force behind various innovative research projects in the field of Duchenne and Becker muscular dystrophy, such as the well-known “No use is disuse” project, which focused on movement and physical activity. The award was established to inspire researchers and healthcare professionals to build upon this important work.

With the Dr. Imelda de Groot Award, Duchenne Parent Project Netherlands emphasizes the importance of innovation in healthcare. Thanks to this award, innovative ideas can become a reality, and we continue to work together toward a better future for people with Duchenne muscular dystrophy.