Nederlandse wetenschapper nummer 1 op wereldranglijst voor Duchenne onderzoek

Prof. Annemieke Aartsma-Rus is uitgeroepen tot de meest invloedrijke Duchenne wetenschapper ter wereld. De universiteit van Leiden, LUMC, staat op de tweede plaats van de wereldranglijst voor Duchenne instituten. Aan deze hoge score van het LUMC heeft het werk van prof. Annemieke Aartsma-Rus ook een belangrijke bijdrage geleverd. (http://www.expertscape.com/ex/muscular+dystrophy%2c+duchenne). 

Annemieke Aartsma-Rus is per 1 oktober jl. benoemd tot hoogleraar Translationele Genetica bij het LUMC te Leiden. Zij kreeg in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.

Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.

Verruiming medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kinderen

De mogelijkheden voor medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kinderen worden verruimd.

Minister Schippers (VWS) kreeg op 29 september jl. ruime steun van de Tweede Kamer voor haar voorstel om de regels voor medisch-wetenschappelijk onderzoek met minderjarigen en meerderjarige wilsonbekwamen te versoepelen.

Op dit moment mag medisch-wetenschappelijk onderzoek bij kwetsbare groepen worden uitgevoerd als de risico’s ‘hooguit verwaarloosbaar’ zijn en de bezwaren ‘niet meer dan minimaal’. Daardoor is het lastig om nieuwe geneesmiddelen, behandelmethoden en diagnostische technieken te ontwikkelen voor kinderen, dementerenden en geestelijk gehandicapten. De minister wijzigt dit in ‘minimaal risico en een minimale belasting in vergelijking met de standaardbehandeling’. Daarnaast verlaagt de minister de leeftijdsgrens voor het geven van zelfstandige toestemming voor deelname aan medisch-wetenschappelijk onderzoek van 18 naar 16 jaar. 

Aan de wetswijziging gingen jaren van discussie vooraf. De commissie-Doek, waar Elizabeth Vroom deel van uitmaakte, deed al in 2009 voorstellen tot verruiming. 

Deze wetswijziging is dus goed nieuws voor de kinderen met Duchenne Spierdystrofie!

Verslag PPMD Congres 18-21 juni 2015

Het jaarlijkse “Duchenne Connect” congres van Parent Project Muscular Dystrophy vond plaats van 18-21 juni in Washington DC. Annemieke Aartsma-Rus maakte voor ons een helder verslag hiervan. Kijk hier voor het verslag.

Met veel dank aan Annemieke voor dit verslag!

Goed nieuws Drisapersen en de European Medicines Agency

Goed nieuws over Drisapersen en de European Medicines Agency (EMA) (de Europese FDA). BioMarin bevestigt dat de EMA de aanvraag voor marktauthorisatie voor Drisapersen heeft goedgekeurd voor de behandeling van Duchenne Spierdystrofie middels het skippen van exon 51. Dit betekent dat de EMA nu start met hun standaard review proces. Verwachting is dat Europese Commissie in 3e kwartaal 2016 beslist of ze marktauthorisatie voor Drisapersen verlenen. http://investors.bmrn.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=919556

Videorecording meeting EMA online

Videorecording van de meeting over exon skipping therapie bij DMD met de European Medicines Agency op 29 april in Londen is nu online:

Groot aantal serum protein biomarkers geïdentificeerd bij DMD

Er zijn 44 serum protein biomarkers (eiwit in bloed) geïdentificeerd bij DMD, die mogelijk gebruikt kunnen worden als uitkomstmaat voor klinisch onderzoek. Lees hier het artikel: http://www.pnas.org/content/early/2015/05/20/1507719112

Briefing document overleg EMA over exonskipping

Lees het briefing document van het overleg met European Medicines Agency (EMA) over exonskipping hier.

BioMarin heeft registratiedossier ingediend voor drisapersen bij FDA

BioMarin heeft het registratiedossier van Drisapersen voor het skippen van exon 51 bij de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) ingediend. De registratieaanvraag vindt plaats onder de versnelde goedkeuringsprocedure. Het dossier is gefaseerd ingediend. Lees hier het persbericht van BioMarin van 27 april 2015.

Publicatie Fase 3 studie met Raxone/Catena (idebenone) bij DMD

Bekijk hier het persbericht van Santhera over de fase 3 studie met Raxone/Catena (idebenone) bij DMD en de publicatie in Lancet. Idebenone vermindert de achteruitgang in longcapaciteit bij DMD patiënten die geen corticosteroïden gebruiken.