suzieann.bakker@duchenne.nl, Author at Duchenne Parent Project

In Fondsenwerving

Succesvolle Duchenne triathlon 2024 voor Duchenne Parent Project

Op zaterdag 14 september vond de Duchenne Triathlon 2024 plaats in Apeldoorn. Verschillende teams enthousiaste deelnemers volbrachten deze 1/8e triathlon om geld in te zamelen voor onderzoek naar Duchenne spierdystrofie. Dit jaar vond de zestiende editie plaats. Dankzij het zonnige weer en de tomeloze inzet van de deelnemers en vrijwilligers is een indrukwekkend bedrag van ruim € 18.000 opgehaald.

Meer dan 15 teams deden mee voor het Duchenne Parent Project, waaronder enthousiaste sporters, vrienden en familieleden van Duchenners. De deelnemers konden kiezen om de triathlon in zijn geheel af te leggen, of de onderdelen te verdelen over verschillende teamleden.

Duchenne Triathlon 2024

Team Richard viel op door een snelste tijd neer te zetten van 1:18:52, op slechts 3 seconden gevolgd door team Nysingh. Team Rotary Club Arnhem won de prijs voor het hoogste sponsorbedrag.

De triathlon ging van start met het zwemmen in het Boschbad, waarna de deelnemers het asfalt opgingen voor een uitdagend fietsparcours. Het laatste onderdeel bestond uit een prachtige hardlooproute door de Apeldoornse bossen.

“Het was geweldig om weer mee te doen aan deze triathlon voor een goed doel. De sfeer was fantastisch en het voelde goed om een verschil te kunnen maken,” zei Bas ten Kate, één van de triatleten van de Rotary Club Arnhem die deelnam aan het evenement.

Gedurende de dag verzorgde de Rotaryclub Apeldoorn de catering met een foodtruck, waarvan de opbrengst meetelde met het sponsorbedrag. Zowel deelnemers als vrijwilligers en toeschouwers werden hartelijk voorzien van de nodige snacks, frietjes en schepijs. De opbrengst van deze verkoop droeg bij aan het totaal opgehaalde bedrag.

Onderzoek naar Duchenne spierdystrofie

Vrijwel het gehele sponsorbedrag komt ten goede aan het Duchenne Parent Project. Hiermee kan verder onderzoek naar Duchenne spierdystrofie worden gefinancierd.

Het Duchenne Parent Project is de Triathlon Apeldoorn bijzonder dankbaar voor de organisatie van dit evenement. Ook willen we de Rotaryclub Apeldoorn bedanken voor de organisatie van dit geweldige evenement en bemanning van de foodtruck.

We kijken nu al uit naar de volgende editie, die zal plaatsvinden op zaterdag 6 september 2025! Ben je na het lezen van dit artikel enthousiast geworden? Schrijf je in voor de Duchenne Triathlon 2025!

15 oktober 2024

In Onderzoek

BIND Project krijgt financiering voor vervolgonderzoek naar genotype-fenotype correlatie bij DMD en BMD in de hersenen

We zijn trots te melden dat Duchenne Parent Project, samen met andere nationale Duchenne-patiëntenorganisaties, financiering hebben verstrekt voor het vervolgonderzoek van het BIND-project. Dit project richt zich op het onderzoeken van leer- en gedragsproblemen bij Duchenne- en Becker-spierdystrofie (DMD/BMD).

Dit onderzoeksproject, dat op 1 oktober begint, heeft als doel om de rol van dystrofine in de hersenen bij DMD en BMD beter te begrijpen. Dit gebeurt door neuropsychologische gegevens – informatie over de functie van de hersenen in relatie tot gedrag – verder te analyseren en deze te vergelijken met beeldvormingsgegevens, zoals MRI-data.

Het analyseren van data tijdens het BIND-project (januari 2020 tot juni 2024) richtte zich op de relatie tussen waar de mutatie zit in het DMD gen (‘genotype’) en de hersenfunctie en MRI (‘fenotype’). In dit vervolgproject wordt dieper ingegaan op het fenotype door de relatie tussen hersenfunctie en MRI nader te onderzoeken. Daarnaast worden ook de functionele data over de hersenen verder geanalyseerd. Het doel van dit eenjarige project is om nieuwe inzichten te verkrijgen die toekomstige behandelingen kunnen aansturen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Het project heeft financiering ontvangen van verschillende nationale Duchenne-patiëntenorganisaties: Duchenne UK, Muscular Dystrophy UK, DPP Nederland, DPP België en PPMD USA. Allemaal hebben we financieel bijgedragen aan deze voortzetting van BIND onderzoek met een totaalbedrag van € 102.000 aan financiering. Daarnaast zal het LUMC essentiële reiskosten dekken.

Dr. Hermien Kan, hoofdonderzoeker en vice-directeur van het CJ Gorter MRI Center van de afdeling Radiologie van het LUMC, kijkt ernaar uit om het project te starten. “We zijn verheugd om onze samenwerking met DDF voort te kunnen zetten om ons begrip van leer- en gedragsproblemen bij DMD en BMD te vergroten en deze data beschikbaar te stellen.”

De samenwerking is een nieuwe stap vooruit in het onderzoek naar leer- en gedragsproblemen bij DMD/BMD. Hiernaast laat het zien hoe patiëntenorganisaties zich inzetten om onderzoek verder te brengen en de kwaliteit van leven voor mensen met DMD en BMD te verbeteren.

Voor meer informatie over het BIND-project kunt u contact opnemen met Dr. Hermien Kan.

Over het BIND-project

Het BIND-project wordt door de EU gefinancierd en richt zich op het onderzoeken en begrijpen van de rol van dystrofine in de hersenen bij Duchenne- en Becker spierdystrofie. Het project brengt 19 partners uit Europa en Japan samen en wil dit belangrijke maar nog weinig onderzochte aspect van DMD/BMD bestuderen. De doelen van BIND zijn om te ontdekken waar dystrofine in de hersenen voorkomt, beter te begrijpen hoe hersenen herstellen, leer- en gedragsproblemen te definiëren en nieuwe manieren te vinden om deze te meten en te behandelen.

25 september 2024

In Algemeen

Laat je stem horen: Deel jouw ervaringen over toegankelijkheid voor World Duchenne Awareness Day

Op 7 september is het World Duchenne Awareness Day. Hierbij vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en andere ziekten ontstaan door mutaties in het DMD-gen (Becker spierdystrofie en draagsters). Het thema van dit jaar is ‘Raise your voice for Duchenne’ waarin gevraagd wordt je stem te laten horen voor meer inclusiviteit en betere toegankelijkheid in onze samenleving.

World Duchenne Awareness Day

Toegankelijkheid is een breed begrip. Het kan gaan over letterlijke toegang tot openbare ruimtes. Maar ook toegang tot sociaal leven, gelijke kansen op de arbeidsmarkt en sportactiviteiten vallen onder toegankelijkheid. Het recht om zonder belemmeringen te kunnen leven is niet vanzelfsprekend. Denk bijvoorbeeld aan gebouwen die niet rolstoelvriendelijk zijn, of het ontbreken van de juiste begeleiding op (voortgezet) onderwijs. Iedereen heeft wel eens een situatie meegemaakt waarin toegankelijkheid in het geding is gekomen.

Oproep

Heb jij een situatie meegemaakt waarin toegankelijkheid een sleutelrol speelde? Deel je verhaal! Of het nu gaat om een positief voorbeeld van inclusie of een situatie waar juist nog veel te verbeteren valt, wij willen jouw ervaring graag horen.

Wat kun je doen?

Deel een foto of video met een korte uitleg van je ervaring op social media.
Gebruik de hashtag #WDAD2024 om anderen te inspireren en bewustzijn te creëren.
Je kunt jouw foto/video met verhaal ook mailen naar suzieann.bakker@duchenne.nl

Op 7 september zelf zullen we een compilatie laten zien van alle foto’s en video’s, om te laten zien hoe het écht gesteld is met toegankelijkheid in Nederland.

Over World Duchenne Awareness Day

World Duchenne Awareness Day is een jaarlijkse dag die plaatsvindt op 7 september. Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker spierdystrofie, twee ernstige spierziekten. Het doel is om bewustzijn te vergroten, informatie te delen en steun te vragen voor mensen met Duchenne en Becker spierdystrofie. Over de hele wereld worden er activiteiten georganiseerd, zoals informatieve bijeenkomsten en inzamelingsacties, om te helpen bij het vergroten van bewustzijn, vinden van betere behandelingen en een mogelijke genezing.

30 juli 2024

In Onderzoek

Dr. Imelda de Groot Award 2024: Stimulate innovation in care for Duchenne muscular dystrophy

The annual ‘Dr. Imelda de Groot’ award is now accepting applications. This award aims to stimulate innovative projects that improve care for people with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The award is an initiative of the Duchenne Parent Project Netherlands foundation and focuses on groundbreaking and creative ideas that contribute to better care. The deadline for submission is October 31.

Projects eligible for the award may include the following initiatives:

Implementation of new scientific findings in daily care
Exploring the effect of new healthcare treatments (pilot study)
New sports initiatives
New leisure initiatives
Psychosocial care
Healthcare initiatives to improve social participation
Exploration of new topics addressed in clinical care

The award includes financial support of €10,000 to start up or further implement a project. This amount is awarded to the winner, who is chosen by a jury chaired by Dr. Imelda de Groot herself.

Every healthcare professional involved in the care of people with DMD is eligible for this award.

The application must be submitted as a video of a maximum of 3 minutes, describing the project and explaining its unique character. The video can be in your own language, but with subtitles in English.

Nominations can be submitted before October 31, 2024 to info@duchenne.nl with the following information.

Name and contact details of the nominee
Employer of the nominee: institution/company or other

The winner will be announced on December 1, 2024.

About Dr. Imelda de Groot

Dr. Imelda de Groot retired in April 2021 as a pediatric rehabilitation specialist at the Radboud University Medical Center. During her career, she set up several innovative and relevant research projects focused on Duchenne and Becker muscular dystrophy, such as the ‘No use is disuse’ project that focused on movement and physical activities. The aim of this award is to inspire researchers and clinicians to continue their work in this field.

24 juli 2024

In Onderzoek

Dr. Imelda de Groot Award 2024: Stimuleer innovatie in zorg voor Duchenne spierdystrofie

De jaarlijkse ‘Dr. Imelda de Groot’ Award is nu open voor inschrijvingen. Deze award is bedoeld om innovatieve projecten in de zorg te stimuleren voor mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD) verbeteren. De award is een initiatief van de stichting Duchenne Parent Project Nederland en richt zich vooral op baanbrekende en creatieve ideeën die bijdragen aan betere zorg. De deadline voor indienen is 31 oktober.

Click here for English version

Projecten die in aanmerking komen voor de award kunnen onder andere gaan over:

Implementatie van nieuwe wetenschappelijke bevindingen in de gebruikelijke zorg
Verkenning van het effect van nieuwe zorgbehandelingen (pilotstudie)
Nieuwe sportinitiatieven
Nieuwe vrijetijdsinitiatieven
Psychosociale zorg
Zorginitiatieven om maatschappelijke participatie te verbeteren
Verkenning van nieuwe onderwerpen die in de klinische zorg aan bod komen

De award biedt een financiële ondersteuning van € 10.000 om een project op te starten of verder uit te rollen. Dit bedrag wordt toegekend aan de winnaar, die gekozen wordt door een jury voorgezeten door dr. Imelda de Groot zelf.

Iedere professional die betrokken is bij de zorg voor mensen met DMD komt in aanmerking voor deze award.

De aanvraag moet in de vorm van een video van maximaal 3 minuten worden aangeleverd, waarin het project wordt omschreven, en een korte motivatie wordt gegeven over het unieke karakter van het project. De video kan in uw eigen taal zijn, maar met ondertiteling in het Engels.

Nominaties kunnen voor 31 oktober 2024 worden ingestuurd naar info@duchenne.nl met de volgende informatie.

Naam en contactgegevens van de genomineerde
Werkgever van de genomineerde: instelling/bedrijf of anders

De winnaar wordt op 1 december 2024 bekendgemaakt.

Over dr. Imelda de Groot

Dr. Imelda de Groot ging in april 2021 met pensioen als specialist kinderrevalidatie aan het Radboud Universitair Medisch Centrum. Tijdens haar carrière zette zij diverse innovatieve en relevante onderzoeksprojecten op, gericht op Duchenne en Becker spierdystrofie, zoals het project ‘No use is disuse’ dat zich richtte op beweging en fysieke activiteiten. Het doel van deze award is om onderzoekers en clinici te inspireren om hun werk in dit veld voort te zetten.

24 juli 2024

In Algemeen

Duchenne Parent Project lid geworden van Ieder(in)

Duchenne Parent Project is tijdens de algemene leden vergadering van Ieder(in), op 26 juni 2024, officieel lid geworden van deze koepelorganisatie. Ieder(in) is een organisatie voor mensen met een fysieke of lichamelijke beperking of mensen met een chronische ziekte.

Meer dan 200 organisaties zijn ook bij hen aangesloten, en samen maken zij zich sterk voor een samenleving waarin iedereen kan meedoen. Duchenne Parent Project is lid geworden om samen met andere organisaties op te trekken voor dit doel, maar ook te leren hoe andere organisaties problemen rondom beperkingen oplossen.

Goed om te weten is dat door dit lidmaatschap van Ieder(in), families de kosten van het DPP-lidmaatschap (gedeeltelijk) vergoed krijgen van een aantal zorgverzekeraars. Klik hier voor een overzicht van de Vergoeding lidmaatschap patiëntenvereniging 2024.

2 juli 2024

In Fondsenwerving

Vijfde editie van De Duchenne 40 succesvol verlopen

In het weekend van 22 en 23 juni 2024 vond de 5e editie plaats van De Duchenne 40. Dit actieweekend is een landelijke inspanning waarbij deelnemers zich inzetten om zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek naar Duchenne spierdystrofie.

Dit jaar hebben alle groepen samen een indrukwekkende EUR 36.081,40 opgehaald, waarvoor we iedereen ontzettend dankbaar zijn! Deze geweldige opbrengst zal worden gebruikt om onderzoek te financieren naar betere zorg voor kinderen en (jong)volwassenen met Duchenne, met als doel hen een leven te bieden van minstens 40 jaar met een goede kwaliteit van leven.

Ook dit jaar hebben er verschillende activiteiten plaatsgevonden zoals fietsen, wandelen, beatsaberen, en mountainbiken. Hoewel het evenement van dit jaar al is afgelopen, is het nog steeds mogelijk om te doneren! Als je een actie hebt gemist of je favoriete deelnemer wilt steunen, kun je via onderstaande website nog steeds een bijdrage leveren. Dit kan tot eind juli.

Doneer nu aan De Duchenne 40

Veel dank aan iedereen die heeft deelgenomen, gedoneerd of op een andere manier heeft bijgedragen aan het succes van De Duchenne 40 – 2024!

1 juli 2024

In Onderzoek

Sam Geuens verdedigt succesvol zijn proefschrift

Maandag 24 juni heeft Sam Geuens met succes zijn PhD verdedigd over neurogedragsproblemen bij Duchenne Spierdystrofie (DMD). Zijn onderzoek, mede gesponsord door het Duchenne Parent Project, biedt nieuwe inzichten in de neurogedragsproblemen die het leven van mensen met Duchenne en hun families aanzienlijk kunnen beïnvloeden.

Het onderzoek van Sam Geuens

Naast het ernstige en progressieve spierverlies ervaren mensen met de ziekte van Duchenne (Duchenne Spierdystrofie – DMD) een verhoogd risico op het ontwikkelen van gedragsproblemen. Deze kwesties hebben niet alleen een grote invloed op het dagelijks functioneren van mensen met Duchenne, maar dragen ook aanzienlijk bij aan de belasting voor zowel de getroffen individuen als hun families. Tot op heden blijven effectieve behandelingen voor deze neurogedragsproblemen onduidelijk, maar hun oorzaak kan gelinkt worden met het ontbreken van dystrofine-expressie in de hersenen.

Om de psychosociale zorg voor dit aspect van DMD te verbeteren, is nieuwe kennis over tot het begrijpen van het DMD in de hersenen en de beoordeling en behandeling van neurogedragsproblemen van essentieel belang. Het grotere doel van zijn promotieonderzoek is bij te dragen aan begrip en beheer van neurogedragsuitdagingen bij mensen met Duchenne.

28 juni 2024

In Algemeen

Duchenne Parent Project neemt deel aan ECRD

Op 15 en 16 mei waren verschillende teamleden van DPP aanwezig bij het hybride Europese Congres over Zeldzame Ziekten, kortweg ECRD. Dit jaarlijkse evenement wordt georganiseerd door EURORDIS, de Europese koepelorganisatie van patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten.

Ruim 700 mensen woonden de tweedaagse conferentie bij, waar zij spraken en ervaringen deelden binnen de gemeenschap van zeldzame ziekten. Dit met als doel om het Europese en soms ook nationale beleid voor zeldzame ziekten te kunnen beïnvloeden, net voor de Europese verkiezingen.

Er werden verschillende sessies georganiseerd, zoals over mentale gezondheid, financiering van therapieën voor zeldzame ziekten, gespecialiseerde zorg, een diagnose voor iedereen, innovatieve therapieën en nationale plannen voor zeldzame ziekten. Ook waren er verschillende posterpresentaties over onderwerpen als medische hulpmiddelen, drug repurposing (bestaande geneesmiddelen herontwikkelen voor nieuwe behandeltoepassingen) en het delen van data.

5 juni 2024

Plotselinge dood van Duchenne patiënt in Pfizer gentherapie studie

In Onderzoek

Plotselinge dood van Duchenne patiënt in Pfizer gentherapie onderzoek

Met groot verdriet delen we het tragische nieuws dat een patiëntje uit Australië, dat deelnam aan een klinische trial voor gentherapie voor Duchenne spierdystrofie, plotseling is overleden. De patient nam deel aan Pfizer’s Fase 2 DAYLIGHT trial. De patiënt kreeg een experimentele gentherapie, het middel fordadistrogene movaparvovec, in begin 2023. Dit bevat een mini-dystrofine, een verkorte vorm van het DMD gen. Op dit moment heeft Pfizer geen locaties voor dit specifieke onderzoek in Nederland.

Pfizer heeft een brief uitgegeven die hieronder te lezen is in het Nederlands.

Lees hier de brief van Pfizer.

Ons hart gaat uit naar de familie en naasten van de patiënt, en we blijven het onderzoek met betrekking tot dit verdrietige nieuws nauwlettend volgen.

Over gentherapie in Duchenne

In dit webinar door de World Duchenne Organization ‘Gene Therapy and Duchenne Muscular Dystrophy’ geeft Prof. Annemieke Aartsma-Rus een overzicht over hoe gentherapie werkt in Duchenne spierdystrofie.

8 mei 2024