Santhera heeft vanochtend laten weten de Sideros trial te stoppen en niet verder te gaan met de ontwikkeling van Puldysa® (idebenone) bij Duchenne Spierdystrofie wegens tegenvallende tussentijdse resultaten. Santhera gaat zich nu alleen focussen op de ontwikkeling van Vamorolone.
Online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020
Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.
De World Duchenne Organization heeft op 7 september 2020 een wereldwijde livestream georganiseerd over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts deelden hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.
Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale neurologische aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Echter is de meeste nadruk komen te liggen op de spierafbraak en werd gewerkt aan verbeteren van uitkomsten gerelateerd aan afnemende spiersterkte, het hart en de ademhaling. Het brein kreeg minder de aandacht.
Het is belangrijk dat we tijdig en juist testen van de problemen die met het brein te maken hebben, dat er meer onderzoek wordt gedaan en betere zorg gegeven wordt voor dit aspect van de ziekte. Hierdoor kan het leven voor mensen met Duchenne en hun families aan zienlijk verbeteren.
Sprekers:
Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
François Lamy, DMD vader, Frankrijk
Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.
Tijdens het twee uur durende online programma heeft WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni gevraagd hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, waren er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen.
Begin 2018 zijn de internationale zorgrichtlijnen voor Duchenne herzien. Van deze zorgrichtlijnen zijn er 20 animaties gemaakt. 2 animaties gaan over Duchenne en het brein: ‘Gedrag en aanpassing’ en ‘Leren en intelligentie’.
Bekijk hier de overige animaties.
Boekje ‘De psychologie van Duchenne spierdystrofie’
In dit boekje van Jos Hendriksen e.a. geven de auteurs ouders, leerkrachten en andere direct betrokkenen, vanuit de zorg en school, informatie over de psychologische aspecten bij Duchenne, zodat men hier rekening mee kan houden bij het opvoeden, leren en revalideren.
Van 29 november t/m 1 december 2019 kwamen 24 vertegenwoordigers van patiënten, en neuromusculaire, neuropsychologische en psychiatrische deskundigen uit Europa, de VS en Japan samen om de rol van dystrofine in het DMD brein te bespreken. Lees hier het rapport van deze ENMC workshop.
De Jeugdgezondheidszorg kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroege opsporing van deze jongens. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project, heeft TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder Duchenne Spierdystrofie in de leeftijd van 0 tot 4 jaar vergeleken. Dit was mogelijk met data uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg.
De resultaten uit dit onderzoek zijn belangrijk en bijzonder. Ze bevestigen wat ouders al vaak zagen, maar niet aan konden tonen. Het kan zorgprofessionals in binnen- en buitenland ondersteunen om jongens met Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen.
Het BIND-project is het eerste project van deze omvang die de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie (respectievelijk DMD en BMD), een eerder over het hoofd gezien veld, wil verbeteren. Dit is een door de EU gefinancierd project met 19 partners. Het heeft als doel om een cruciaal aspect van DMD en BMD aan te pakken dat al in 1861 werd erkend, toen Duchenne de Boulogne voor het eerst de neuromusculaire toestand beschreef. In de afgelopen decennia waren de meeste inspanningen vooral gericht op het verbeteren van de resultaten met betrekking tot spierzwakte, terwijl de betrokkenheid van de hersenen minder aandacht heeft gekregen. Lees hier het volledige persbericht.
Ook voor jongens met Duchenne die niet meer kunnen lopen is deelname mogelijk!
In RadboudUMC te Nijmegen is het vanaf heden mogelijk om deel te nemen aan een internationaal onderzoek naar het effect en de veiligheid van Tamoxifen (een bestaand geneesmiddel) bij Duchenne. Deze trial wordt gefinancierd door het Duchenne Parent Project Nederland en is geïnitieerd door de universiteit van Basel te Zwitserland.
Tamoxifen is een bestaand geneesmiddel dat sinds 1980 gebruikt wordt o.a. voor een bepaald type borstkanker. Bij Duchenne muizen werden positieve effecten gezien op spierkracht, botdichtheid en groei. Tevens werd er verminderde vermoeidheid gezien. Een kleine studie, waarin een beperkt aantal jongens met Duchenne spierdystrofie Tamoxifen kregen, liet positieve effecten zien en geen significante bijwerkingen. De beschreven werking bij muizen werd ook gezien bij de jongens. Op grond hiervan is het TAMDMD onderzoek opgezet.
In het TAMDMD onderzoek zijn er twee doelgroepen:
Jongens met Duchenne tussen 6,5 en 12 jaar oud die corticosteroïden gebruiken en nog kunnen lopen (minimaal 350 m op de 6 minuten looptest)
Jongens met Duchenne tussen 10 en 16 jaar oud die rolstoelgebonden zijn en geen corticosteroïden gebruiken voor minimaal 6 maanden
De studie duurt 48 weken en is dubbelblind gerandomiseerd, dat wil zeggen de dokter, de jongen en ouders weten niet of de jongen Tamoxifen krijgt of placebo. Er worden fysiotherapie testen afgenomen, bloed- en hart onderzoek verricht en MRI onderzoek van de benen gedaan.
Het onderzoek naar het effect van Tamoxifen bij Duchenne wordt al sinds 2010 gesponsord door het Duchenne Parent Project. Het Nederlandse deel van dit onderzoek bij jongens met Duchenne wordt gefinancierd door Duchenne Parent Project Nederland.
In Nederland is het vanaf deze maand mogelijk om deel te nemen aan een internationale trial naar het effect en de veiligheid van Vamorolone. Dit middel wordt vergeleken met placebo en Prednison bij lopende jongens tussen de 4 en 7 jaar die nog geen corticosteroïden (Prednison of Deflazacort) gebruiken. Het onderzoek wordt in Nederland uitgevoerd in het LUMC te Leiden en het Radboudumc in Nijmegen.
Duchenne Parent Project sponsorde op 21 juni jl. een workshop in Salzburg over botgezondheid en de samenwerking tussen botten en spierweefsel bij Duchenne.
Vanaf nu is inschrijving mogelijk voor de martial arts training voor Duchenne. Afgelopen jaar was er een try-out tijdens het kinderprogramma op de Duchenne dag in Kempenhaeghe. 12 trainingen van 1,5 uur zijn gratis met daarnaast vergoeding van de reiskosten. Meer informatie en inschrijving bij Mariska Janssen.
Prioriteren knelpunten in de zorg voor mensen met Duchenne
Recentelijk is er een update van de internationale Care Considerations for Duchenne verschenen. Naar aanleiding hiervan wordt in Nederland door diversen werkgroepen van specialisten hoe de zorg voor Duchenne patiënten in Nederland verbeterd kan worden. Aan de hand hiervan zullen gestandaardiseerde richtlijnen opgesteld worden. Hiervoor is het belangrijk te weten wat voor knelpunten door Duchenne patiënten en hun families in de huidige zorg ervaren worden. Dit is door middel van een enquête onderzocht.
Onze website maakt gebruik van cookies. Door op 'Accepteren' te klikken, geeft u toestemming voor het gebruik van cookies. In onze Privacy- en cookieverklaring leggen wij uit hoe wij cookies gebruiken.Accepteren
