Dr Imelda de Groot Award 2023

– Scroll down for English –

 

De ‘Dr Imelda de Groot’ is een jaarlijkse onderscheiding bedoeld als stimulans om de zorg voor iedereen met Duchenne spierdystrofie (DMD) te verbeteren. Vooral innovatieve projecten hebben onze interesse. Deze prijs is een initiatief van de stichting Duchenne Parent Project, Nederland.

Iedere professional die betrokken is bij de zorg voor mensen met DMD kan de prijs aanvragen. Ondersteuning van de patiëntenorganisatie is aan te bevelen bij de aanvraag.

Initiatieven kunnen zijn:

  • Implementatie van nieuwe wetenschappelijke bevindingen in de gebruikelijke zorg
  • Verkenning van het effect van nieuwe zorgbehandelingen (pilotstudie)
  • Nieuwe sportinitiatieven
  • Nieuwe vrijetijdsinitiatieven
  • Zorginitiatieven om maatschappelijke participatie te verbeteren
  • Verkenning van nieuwe onderwerpen die in de klinische zorg aan bod komen

De prijs is een ondersteuning om een project op te starten of verder uit te rollen.

Dr. Imelda de Groot is in april 2021 met pensioen gegaan als specialist kinderrevalidatie in het Radboud Universitair Medisch Centrum. Tijdens haar carrière initieerde ze innovatieve en relevante onderzoeksprojecten op het gebied van Duchenne en Becker Spierdystrofie, zoals ‘No use is disuse’ over beweging en fysieke activiteiten, uitkomstmaten en vele andere onderwerpen. Het doel van de prijs is om onderzoekers en clinici te stimuleren om activiteiten op dit gebied te ontwikkelen. De winnaar van de prijs, gekozen door een jury voorgezeten door dr Imelda de Groot, ontvangt € 10.000 te besteden aan dit type onderzoek. In 2021 is deze prijs voor het eerst uitgereikt aan project Maku.

Deadline nominaties: 1 september 2023

De winnaar zal op 1 december 2023 bekend gemaakt worden.

Nominaties kunnen  worden gestuurd naar info@duchenne.nl en dienen te bevatten:

  • Naam en contactgegevens van de genomineerde
  • Werkgever genomineerde(n): instelling/bedrijf of anders
  • Geadviseerd: Aanbevelingsbrief van een patiëntenorganisatie
  • Wat is de relatie van patiëntenorganisatie met de genomineerde?

Aanvraag in de vorm van:
Video met beschrijving van het project en de motivatie waarom dit project deze prijs verdient. Video kan in moedertaal zijn, maar dan wel met ondertiteling in Engels en maximaal 3 minuten.

Dr Imelda de Groot Award

The ‘Dr Imelda de Groot’ is an annual award and meant to stimulate persons to improve care for persons with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Especially innovative projects are of interest. This award is an initiative of the foundation Duchenne Parent Project, The Netherlands.

Every professional involved in the care of persons with DMD can apply for the award. Support of the patients’ organization is advisable for the application.

Initiatives can be:

  • Implementation of new scientific findings in usual care
  • Exploration of the effect of new care treatments (pilot study)
  • New sport initiatives
  • New Leisure initiatives
  • Care initiatives to improve social participation
  • Exploring new topics raised in care clinic

The award is a support to start or to further unroll a project.

Dr Imelda de Groot retired in April 2021 as a pediatric rehabilitation specialist at the Radboud University Medical Center. During her career she initiated innovative and relevant research projects in the field of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, such as ‘No use is disuse’ about exercise and physical activities, outcome measures and many other subjects. The goal of the award is to stimulate researchers and clinicians to develop activities in this field.  The winner of the award, selected by a jury chaired by dr Imelda de Groot, will receive € 10.000 to be spend on this type of research. In 2021, this prize was awarded for the first time to Project Maku.

Deadline nominations: September 1, 2023.

The winner will be announced on December 1, 2023.

Nominations can be send to info@duchenne.nl and should include:

  • Name and contact details of nominee
  • Nominees employer: institution/company or other
  • Recommended: letter of recommendation of the patient organization
  • Relationship between the patient organization and the nominee

 

Application:
Video with description of the project and the motivation why this project deserves to win this award. Video can be in native language but should then be subtitled in English. Max 3 minutes.

Continue Reading

Slecht nieuws: Translarna (ataluren) binnenkort niet meer verkrijgbaar in de EU

Update 28-6-2024: Nogmaals negatief advies voor Translarna® als medicijn voor Duchenne

Update 26-1-2024: Definitief negatief advies voor Translarna als medicijn voor Duchenne

Update 26-9-2023:

Totdat het nieuwe advies van de EMA bekend is kunnen de 13 Nederlandse patiënten  die momenteel ataluren krijgen voorgeschreven, dit blijven gebruiken. Dit is bevestigd door het Zorginstituut Nederland (ZIN). Nieuwe patiënten met een nonsense mutatie zullen in afwachting hiervan geen ataluren voorgeschreven krijgen. Het nieuwe advies zal bepalend zijn voor de toekomstige beschikbaarheid van ataluren in Nederland. Lees hier het volledige bericht van Duchenne Centrum Nederland, DPP en SN.

Bericht 15-9-2023:

Mededeling van de European Medicines Agency:

Informatie voor patiënten en zorgverleners:

  • EMA heeft aanbevolen de handelsvergunning voor Translarna niet te verlengen. Dit betekent dat het geneesmiddel niet langer verkrijgbaar zal zijn in de EU.
  • Uit een recent onderzoek is niet gebleken dat Translarna een gunstig effect heeft bij patiënten met Duchenne spierdystrofie veroorzaakt door een nonsense mutatie, waaronder patiënten met een snellere achteruitgang van hun spierfunctie, van wie verwacht werd dat ze het meeste baat zouden hebben bij de behandeling met Translarna.
  • Deze resultaten zijn bevestigd door een volledige beoordeling van alle gegevens die nu beschikbaar zijn over de voordelen en risico’s van het geneesmiddel. Bij de beoordeling werden de resultaten van onderzoeken, gegevens uit een patiëntenregister en de standpunten van geraadpleegde deskundigen op het gebied van de neurologie en patiëntvertegenwoordigers in aanmerking genomen.
  • Als u of uw kind een behandeling met Translarna krijgt, moet u met uw arts bespreken hoe u de behandeling kunt stopzetten.

Volgens het bedrijf PTC blijft Translarna op de markt en beschikbaar voor patiënten met nmDMD (nonsense mutatie) totdat de herbeoordeling is voltooid. Op basis van de procedurele richtlijnen van het CHMP wordt dit advies verwacht in januari 2024.

Bekijk hier het nieuwsbericht van de EMA van vandaag, 15 september.

Over Translarna
Translarna is een geneesmiddel voor de behandeling van patiënten met spierdystrofie van Duchenne (DMD), bij wie de ziekte wordt veroorzaakt door een soort genetisch defect in het dystrofinegen dat een ‘nonsense mutatie’ wordt genoemd. Het is in Europa goedgekeurd voor patiënten die kunnen lopen en ouder dan 2 jaar zijn.

Statement van de Duchenne organisaties
Duchenne patiëntenorganisaties zijn diep teleurgesteld over de aanbeveling van het Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP), het geneesmiddelenbeoordelingscomité van het EMA, om de vergunning voor het in de handel brengen van Translarna (ataluren), een geneesmiddel voor de behandeling van patiënten met spierdystrofie van Duchenne, niet te verlengen. Translarna (ataluren) heeft in 2014 in Europa een voorwaardelijke marktautorisatie (CMO) gekregen.

De uitkomsten van de gerandomiseerde klinische onderzoeken, de gouden standaard bij de ontwikkeling van geneesmiddelen, voldeden niet aan de afgesproken eindpunten. De in het Stride Registry verzamelde Real World Data (RWD) wezen echter op positieve effecten op de lange termijn, namelijk dat het verlies van loopvermogen met bijna vier jaar werd uitgesteld en resulteerde in een langzamere afname van de Forced Vital Capacity (FVC). Beide uitkomsten, het uitstellen van het verlies van loopvermogen en van de afname van de longfunctie, zijn uiterst betekenisvol voor patiënten en hun families, het leidt tot meer onafhankelijkheid in het dagelijks leven en minder afhankelijkheid van medische hulpmiddelen (kwaliteit van leven). Patiënten die al vele jaren Translarna gebruiken, maar ook degenen die hopen in de nabije toekomst te beginnen, zullen hevig teleurgesteld zijn als ze deze kans mislopen. Onze gedachten gaan naar hen uit.

De Duchenne community is een ervaren gemeenschap die al meer dan twintig jaar betrokken is bij de ontwikkeling van geneesmiddelen. Het besluit om Translarna van de Europese markt te verwijderen heeft een enorme klap aan onze gemeenschap toegebracht. Bovendien is het besluit om geen waarde te hechten aan de beschikbare Real World Data niet in lijn met de gepresenteerde visie van de EMA over het belang van Real World Data. Deze teleurstelling mag niet voorbijgaan zonder te onderzoeken welke lessen we kunnen leren, en we zijn ervan overtuigd van dat dat er veel zijn.

Het is duidelijk dat er een noodzaak bestaat om de manier waarop onderzoeken worden opgezet te herevalueren. Hoe proefpopulaties worden geselecteerd, RWD en data van PROM’s worden verzameld en gebruikt, hoe uitkomsten worden gemeten en welke parameters worden gebruikt om inclusie- en exclusiecriteria definiëren als het gaat om klinische onderzoeken bij DMD voor een gemeenschap met een levensbeperkende aandoening en een beperkt aantal patiënten dat beschikbaar is voor onderzoeken.

Om hieraan een bijdrage te leveren en het herhaaldelijk mislukken van late fase-onderzoeken op het gebied van DMD te voorkomen, initieert de World Duchenne Organization ”OPTIMIZE DMD”, een platform met meerdere belanghebbenden dat een voortdurende dialoog en samenwerking tussen alle belanghebbenden bevordert om de problemen op te lossen. Onze stichting Duchenne Parent Project financiert dit initiatief.

Continue Reading

Fantastische 17e editie Duchenne Heroes!

De Duchenne Heroes zijn afgelopen zaterdagmiddag 16 september weer veilig binnengekomen op het zonnige dagstrand in Thorn. Het was geweldig, indrukwekkend en emotioneel! Een prachtige afsluiting van deze 17e editie voor de 270 bikers. Bekijk hier de foto’s, de foto’s op de Facebookpagina van de Duchenne Heroes en de prachtige filmpjes van de dagetappes.

Een grote groep vrienden, bekenden en Duchenne families vormde een erehaag op het dagstrand in Thorn waardoor de helden hun laatste meters afleggen. Veel teams en individuele deelnemers reden samen met hun eigen helden, de Duchenne jongens en mannen, over de finish.
Onder luid applaus werd de totale sponsoropbrengst van deze 17e editie Duchenne Heroes 2023 bekendgemaakt: 981.340 euro!
Wat een fantastisch bedrag!

HEEL VEEL DANK!!!

Echt geweldig van de fietsers, hun families, de vrijwilligers, de begeleiders, de sponsors en de organisatie!!!

Namens het Duchenne Parent Project: nogmaals heel veel dank! Een middag met een gouden randje. Mocht u zelf de Duchenne Heroes, de organisatie, de fietsers en vrijwilligers willen huldigen of bedanken, stuur dan een bericht naar info@duchenneheroes.nl, zet een berichtje op hun facebookpagina of stuur een kaartje naar: Duchenne Heroes, NDSM-Plein 36, 1033 WB Amsterdam.

Op naar weer zo’n geweldige editie Duchenne Heroes!
Aanmelden voor editie 2024 van 8 t/m 14 september 2024 is al mogelijk via de nieuwe website van de Duchenne Heroes!

Samen trappen we Duchenne de wereld uit! 

Continue Reading

Duchenne Triathlon 2023

Afgelopen zaterdag 2 september zetten 48 deelnemers zich in voor Duchenne en haalden samen maar liefst €26.008 sponsorgeld op. Aan alle deelnemers, sponsoren en vrijwilligers: BEDANKT!

Dit jaar begon onze 1/8 Triathlon met mist, maar gelukkig werd het een heerlijke (na)zomerse dag en scheen de zon ook nog! Om 10.20u startten de deelnemers met het zwemmen van de 500 meter in het Boschbad. Dit was voor velen toch best pittig maar iedereen hield het vol. De wissel met de fietsers ging vlot en ook de hardlopers kwamen goed weg. Bij hen zorgde de warmte voor wat extra zwaarte, maar omdat het parcours het grootste gedeelte door het bos liep, werd er uiteindelijk door iedereen een prachtige sportieve prestatie geleverd.

Team Sam behaalde de snelste tijd, 01:12:58, op de voet gevolgd door Team Nick 1 met 01:18:21. Extra knap, want Richard van de Pol deed alle onderdelen zelf!

De beker voor het team met de hoogste opbrengst ging naar Team Nysingh Tegen Duchenne met maar liefst €3.315,50. Super knap gedaan!

     

Rotary Apeldoorn Noord verzorgde weer met veel passie de catering. De netto opbrengst hiervan kwam dit jaar op een record uit: €1000,-. Rotary Club Arnhem bemande de inschrijftafel. Hulde aan al deze leden van de Rotary voor hun inzet!

     

Een speciaal woord van dank ook aan de Triathlon Apeldoorn voor de goede organisatie en de mogelijkheid ons evenement weer te koppelen aan hun sportieve event.

Wij kijken terug op een prachtige, sportieve dag waarbij de samenhorigheid en de inzet voor iedereen met Duchenne duidelijk te voelen was!

Continue Reading

Pilot Duchenne Surf Event

Naar aanleiding van het Duchenne festival in 2022, waarbij het surf project van Little Steps Israël werd gepresenteerd, heeft Shireen Raza, een Duchenne tante, contact gezocht met Jeroen Verduijn van surfschool de surfkaravaan en Menno van der Holst (kinderfysiotherapeut Duchenne Centrum Nederland (LUMC)) om te bekijken of een Duchenne Surf Event, met behulp van Duchenne Parent Project, ook in Nederland georganiseerd kon worden.
Na ruim een jaar plannen was het zover, op zondag 27 augustus vond de pilot editie van het Duchenne Surf Event plaats in Ouddorp! Voor deze editie zijn 5 jongens en hun ouders gevraagd om deel te nemen om samen met 3 instructeurs en 12 vrijwilligers het golfsurfen met Duchenne uit te proberen. Het bleek een groot succes! De jongens en hun ouders hebben genoten, en zo ook de vrijwilligers en surfinstructeurs! Het is zeker voor herhaling vatbaar!
Omdat deze eerste editie een pilot betrof was het niet mogelijk je voor dit event vrij aan te melden. Volgend jaar willen we dat anders gaan doen en kun je je inschrijven voor dit event via nog te bepalen kanalen. Meer informatie volgt in de loop van het jaar, wij gaan nu eerst nog even nagenieten van deze fantastische ervaring.

Continue Reading

World Duchenne Awareness Day 2023

Barrières doorbreken

Vandaag op 7 september is het de 10e editie van de World Duchenne Awareness Day.
Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie (DMD/BMD). Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is dat ‘Barrières doorbreken’.

Iedereen met Duchenne komt barrières tegen, maar niet iedereen heeft dezelfde mogelijkheden om ze te overwinnen. Toegang tot goede zorg, toegang tot voldoende financiële middelen, toegang tot de maatschappij en in sommige landen zelfs toegang tot een dak boven je hoofd. World Duchenne Organization maakte een indrukwekkende documentaire over Duchenne families in verschillende landen, over barrières, maar ook over vriendschap en de kracht van hulp, want met hulp kun je hindernissen nemen.

Mini-documentaire Wesley

Als je denkt dat je niet ouder wordt dan 20 en je omgeving denkt dat ook, dan is volwassen worden en een zelfstandig leven de ver van je bed show. Ontwikkelingen hebben ertoe geleid dat mensen met de ziekte van Duchenne een langer levensperspectief hebben. Dat is mooi en levert ook veel uitdagingen op. Op het gebied van liefde, scholing, werken, wonen, leven. Er zijn nogal wat barrières te overwinnen als je Duchenne hebt, volwassen bent maar jij en de maatschappij daar niet op voorbereid zijn.
WeJane deed binnen het project ‘Nieuw Perspectief’ in samenwerking met het Duchenne Parent Project kwalitatief onderzoek onder volwassen mannen met Duchenne: intensieve interviews over hun leven, wat zij tegenkomen op weg naar en in volwassenheid, wat er beter kan en wat er nodig is om barrières te doorbreken. Naast fysieke en maatschappelijke barrières die mensen met Duchenne tegenkomen, is sociale participatie voor velen niet eenvoudig. Terwijl sociale contacten enorm belangrijk zijn voor je eigenwaarde en levensgeluk. Werk vinden (al dan niet vrijwillig) is een enorme uitdaging. Er blijkt veel koudwatervrees om iemand met de ziekte van Duchenne als werknemer of stagiair binnen te halen. Maar het kan wel en het gebeurt.
We maakten deze mini-documentaire over Wesley Ferwerda die stage liep bij advocatenkantoor PlasBossinade in Groningen.

Lees hier meer over de resultaten van het kwantitatief onderzoek wat Radboudumc gedaan heeft binnen het project ‘Nieuw Perspectief’.

LEES HIER DE NIEUWSBRIEF OVER DE WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY

 

Continue Reading

Terugkoppeling Onderzoeksproject: Nieuw perspectief op volwassen leven met Duchenne spierdystrofie

Door nieuwe medische ontwikkelingen en verbeterde zorg wordt het toekomstperspectief voor mensen met Duchenne steeds groter. Niet alleen de levensverwachting, maar ook de mogelijkheden in het leven nemen steeds meer toe. Toch merken we voor de mannen die nu volwassen zijn het niet altijd vanzelfsprekend is om het leven dat ze wensen ook daadwerkelijk te leiden.

Vanuit Duchenne Parent Project is daarom het initiatief genomen om meer te weten te komen over de barrières die het verschil maken tussen het ‘willen’ en het ‘kunnen’, maar ook het identificeren van succesfactoren om het gewenste leven te kunnen leiden.

Er is een mooie samenwerking opgezet met DPP, WeJane (een kwalitatief onderzoeksbureau), Emile thuiszorg, Vormmorgen en het Radboudumc.

Binnen het project zijn eerst 20 uitgebreide interviews afgenomen met (jong) volwassen mannen en hun ouders en of verzorgers. Daarna zijn de belangrijkste uitkomsten in een vragenlijst uitgezet, waarbij stellingen getoetst zijn en per onderwerp is gekeken wat wenselijk en mogelijk is.

Het is mooi dat we op de ‘World Duchenne Awareness Day’ die in het teken staat van “breaking barriers” deze resultaten met jullie kunnen delen.

Dingen die belangrijk werden gevonden in de interviews waren onder andere:

  • Zelf bepalen wat je doet, zo ook je eigen bedtijd!
  • Iets doen waar je goed in bent en wat zinvol is.
  • Zo normaal mogelijk leven
  • Op jezelf kunnen wonen
  • Opleiding en sociale contacten (dit geeft een boost aan eigenwaarde)
  • Kijken naar wat je wel kunt (leren)

De vragenlijst die door 43 (jonge) volwassenen met Duchenne en 30 ouders is ingevuld vonden de meesten het belangrijk om dingen zelfstandig te kunnen blijven doen. Een andere belangrijke bevinding was dat ouders weinig mogelijkheden voor hun kind zagen op de arbeidsmarkt en voor een (intieme) relatie.

Hieronder een overzicht van de onderwerpen en hoeveel ze in de top 3 van de deelnemers genoemd zijn als belangrijk.

De belangrijkste onderwerpen die genoemd werden in het kader van het leiden van een gewenst leven waren: vrije tijd, hulpmiddelen en sociale contacten.

Ten aanzien van de vrije tijd werd er hoog gescoord op tevredenheid (85%) en kon de meerderheid van de deelnemers de activiteiten doen die ze wilden doen. De meest genoemde activiteiten: Gaming, TV kijken, Uit eten gaan, Vrienden opzoeken, Muziek luisteren, Vakantie, Familie, Sport, culturele activiteiten. Ouders waren een stuk minder tevreden over de vrijetijdsbesteding van hun kind (17%).

De inzet van hulpmiddelen en voorzieningen is ook als heel belangrijk bestempeld door de mensen met Duchenne en hun ouders, de tevredenheid hierover was veel minder hoog gescoord door de deelnemers (54%). Van de 24 mensen die dit item als het meest belangrijk had ingevuld, wil de meerderheid zelf kunnen bepalen welke voorzieningen ze nodig hebben, maar geven slechts 15 mensen aan dit ook te kunnen. Wat betreft het zelf aanvragen van voorzieningen willen slechts 11 mensen dit. Van invloed op het aanvragen van hulpmiddelen zijn: kennis (bij de leverancier, de therapeut en bij mensen zelf), de financieringsmogelijkheden en de communicatie.

De belangrijkste tips:

  • Wees op tijd
  • Betrek een onafhankelijke ergotherapeut
  • Neem een proactieve houding aan

Op het gebied van sociale contacten lag de gewenste situatie ook wat verder van de werkelijke situatie (zie onderstaande figuur). Wat opvalt is dat contact met lotgenoten niet wenselijk is voor de meesten.

De tevredenheid op dit vlak was 57%. De belangrijkste factoren van invloed waren toegankelijkheid, vervoer, hobby’s en zelfvertrouwen.

Als we alle resultaten op een rij zetten kunnen we concluderen dat omgevingsfactoren en overheidsregelingen van grote invloed zijn op de mogelijkheid om het gewenste leven te leiden. Er is een goede samenwerking nodig tussen de zorg, patiëntenverenigingen en overheidsinstanties waarbij informatievoorziening goed verloopt. Daarnaast hebben we gezien hoe belangrijk het is om te denken in mogelijkheden, om ondanks de toename van spierzwakte wel te streven naar zelfstandigheid. Dit begint waarschijnlijk al vroeg. Ouders verdienen meer aandacht en begeleiding in dit proces.

Continue Reading

FDA verleent goedkeuring voor allereerste gentherapie voor Duchenne spierdystrofie

De Amerikaanse Voedsel- en Geneesmiddelenautoriteit FDA (Food and Drug Administration) heeft een versnelde tijdelijke goedkeuring verleend voor Sarepta’s gentherapie Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) voor Duchenne spierdystrofie. Dit is een micro-dystrofine adenogeassocieerde virale vector (AAV) gentherapie van Sarepta en Roche. De therapie is alleen goedgekeurd in de VS voor ambulante patiënten van 4-5 jaar. Goedkeuring is op basis van expressie van microdystrofine. Het is nog onduidelijk hoeveel effect deze behandeling zal hebben op de functie van de kinderen die het toegediend krijgen.

Goedkeuringsproces van ELEVIDYS door de FDA

De beslissing van de FDA om ELEVIDYS versneld goed te keuren is gebaseerd op expressie van micro-dystrofine in de spieren van behandelde patiënten, wat naar verwachting zal leiden tot toekomstig klinisch voordeel. Naast de micro-dystrofine gegevens heeft Roche uitgebreide klinische gegevens ingediend via de Biologics License Application (BLA). Deze aanvraag omvatte veiligheids- en werkzaamheidsgegevens van drie Fase 1- en Fase 2-onderzoeken: Studie 101 (NCT03375164), studie 102 (NCT03769116) en studie 103 (ENDEAVOR, NCT04626674). Daarnaast werd een geïntegreerde analyse uitgevoerd over deze onderzoeken om de functionele resultaten te vergelijken met een propensity-score-gewogen externe controle. Dit gegevenspakket toonde het potentieel aan van delandistrogene moxeparvovec-rokl bij de behandeling van DMD.

Inclusiecriteria voor delandistrogene moxeparvovec

ELEVIDYS is specifiek goedgekeurd voor de behandeling van personen tussen de 4 en 5 jaar oud bij wie de diagnose Duchenne spierdystrofie is gesteld en die aan bepaalde criteria voldoen. In aanmerking komende patiënten moeten kunnen lopen en mogen geen antilichamen hebben tegen AAVrh74, een virale vector die wordt gebruikt in het gentherapieproces.

Wie komt er niet in aanmerking voor delandistrogene moxeparvovec?

De behandeling is in de VS alleen goedgekeurd voor ambulante patiënten in de leeftijd van 4-5 jaar. Dus patiënten die niet in de VS wonen, of patiënten jonger dan 4 of ouder dan 5 jaar kunnen deze behandeling niet krijgen onder de huidige goedkeuring. Het is belangrijk op te merken dat personen met specifieke DMD-genvarianten, waaronder een deletie in exon 8 en/of exon 9, vanwege veiligheidsredenen niet in aanmerking komen voor ELEVIDYS. Tot slot mogen patiënten die in aanmerking komen geen antilichamen tegen AAVrh74 hebben. Een bloedtest is nodig om te beoordelen of dit het geval is. Uw neuromusculaire specialist kan u meer gedetailleerde informatie geven en ingaan op eventuele zorgen die u heeft over het in aanmerking komen.

Wat gebeurt er als je buiten de Verenigde Staten woont?

Voor personen die buiten de Verenigde Staten wonen, werkt Roche actief samen met gezondheidsautoriteiten in verschillende landen om de goedkeuring en beschikbaarheid van delandistrogene moxeparvovec-rokl te vergemakkelijken. Landen die aanvragen kunnen aanvaarden op basis van Fase 1- en Fase 2-gegevens zijn onder andere Bahrein, Brazilië, Israël, Koeweit, Oman, Qatar, Saoedi-Arabië, Singapore en de Verenigde Arabische Emiraten. Roche verbindt zich ertoe om zo snel mogelijk aanvragen in te dienen bij deze gezondheidsautoriteiten.

In Europa heeft de European Medicines Agency (EMA) aangegeven dat het belangrijk is om de klinische onderzoeksgegevens van de fase 3 EMBARK-studie voor delandistrogene moxeparvovec mee te nemen in hun beoordelingsproces. Als de EMBARK-gegevens ondersteunend blijken te zijn, is Roche van plan om snel aanvragen voor een vergunning voor het in de handel brengen in te dienen bij de EMA en andere relevante gezondheidsautoriteiten.

Voor meer details over de goedkeuring van delandistrogene moxeparvovec door de FDA en om inzichten uit de gemeenschap te krijgen, raden we je aan om de Community Letter van Roche te lezen.

Bekijk hier de videopresentatie van prof. Annemieke Aartsma-Rus tijdens ons Duchenne Congres op 3 juni jl. waarbij zij o.a. in gaat op gentherapie bij Duchenne.

Continue Reading

Aankondiging vertrek mededirecteur

Per 1 augustus stopt Marjan ter Avest als mededirecteur van Duchenne Parent Project. Zij heeft op basis van haar ervaring in de cliënten- en naastenbeweging een nuttige inbreng gehad bij de doorontwikkeling en professionalisering van de interne organisatie. Duchenne Parent Project gaat op zoek naar een directeur die definitief het stokje zal overnemen van Elizabeth Vroom. 

Continue Reading

Het keuze-dilemma voor Duchenne-patiënten die in aanmerking komen voor Exon 51-skipping

Exon-skipping met behulp van antisense-oligonucleotide (ASO) wordt al enige jaren onderzocht.  Momenteel zijn er 4 ASO’s goedgekeurd door de Food and Drug Administration gericht op exon 45, 51 en 53 op basis van herstel van dystrofine op laag niveau. Aanvullende onderzoeken om functionele effecten te bevestigen zijn aan de gang. Daarnaast wordt eraan gewerkt om de spierspecifieke afgifte van ASO’s te vergroten. Daardoor zijn er 5 klinische studies aan de gang of gepland voor exon 51 skipping ASO’s in Europa. Hoewel exon 51-skipping van toepassing is op de grootste groep patiënten, hebben DMD-expertcentra niet voldoende patiënten of capaciteit om al deze onderzoeken parallel uit te voeren. Zelfs op nationaal niveau kunnen de aantallen te schaars zijn. Tegelijkertijd staan sommige gezinnen nu voor de keuze tussen deelname aan verschillende klinische onderzoeken naar exon 51-skipping,  naast de keuze om deel te nemen aan een onderzoek naar microdystrofine-gentherapie.

In dit opiniestuk worden de uitdagingen geschetst, worden de verschillende exon 51-skipping-onderzoeken vergeleken, wordt er geschetst hoe verschillende Europese centra en landen proberen om te gaan met het parallel uitvoeren van meerdere onderzoeken voor een kleine groep in aanmerking komende patiënten. 

Continue Reading