Informatie van RIVM over vaccinatie

Zaterdagmiddag hebben vertegenwoordigers van het Duchenne Parent Project en ALS patients connected op verzoek van demissionair Minister Hugo de Jonge een spoedoverleg met RIVM gehad. Zoals toen afgesproken hebben we zojuist deze informatiebrief ontvangen van het RIVM.

De patiëntenorganisaties ALS Patients Connected en Duchenne Parent Project vragen aandacht voor de gang van zaken rond COVID-vaccinatie van de hoogrisico groep mensen met ALS en jong-volwassenen met de ziekte van Duchenne.

Sinds de eerste week van februari komen er vanuit VWS berichten dat mensen met ALS en de ziekte van Duchenne, twee progressieve spierziekten, als hoogrisico groepen voor COVID-infecties, op korte termijn gevaccineerd zouden worden. Aanvankelijk zouden zij vanaf mid februari per regio gevaccineerd worden gelijktijdig met mensen met syndroom van Down en mensen met morbide obesitas. Vervolgens schreef de demissionair Minister Hugo de Jonge aan de Tweede Kamer dat deze groep in week 9 gevaccineerd zou worden. Deze toezegging werd zonder opgaaf van reden niet uitgevoerd/opgevolgd. Navraag bij RIVM leerde dat er wekenlang ‘overleg’ werd gepleegd. Op 17 maart twitterde Minister de Jonge dat mensen met Duchenne en ALS de komende week gevaccineerd gaan worden. Helaas wijst niets erop dat deze groep de komende week daadwerkelijk gevaccineerd gaat worden, zo hebben patiënten bijvoorbeeld nog geen uitnodiging ontvangen en is het nog steeds onzeker waar en door wie zij gevaccineerd gaan worden. Het is onacceptabel als de vaccinatie van deze groep wederom vertraging oploopt. Allereerst doordat ze dan nog langer risico lopen op een COVID-infectie met een slecht beloop (veel van hen worden al beademd) en het grootste deel van deze groep leeft al ruim een jaar in complete isolatie in hun zeer beperkte tijd van leven. Komen de deur niet uit, ook niet voor medische afspraken, zien geen vrienden of familieleden en alles draait 24/7 om preventiemaatregelen nodig omdat zij voor verzorging hulp van derden nodig hebben.

 

Continue Reading

Niet overleggen, maar vaccineren!

Zaterdagmiddag hebben vertegenwoordigers van het Duchenne Parent Project en ALS patients connected op verzoek van demissionair Minister Hugo de Jonge een spoedoverleg met RIVM gekregen.  Zoals toen afgesproken hebben we zojuist deze informatiebrief ontvangen van het RIVM.

De patiëntenorganisaties ALS Patients Connected en Duchenne Parent Project vragen aandacht voor de gang van zaken rond COVID-vaccinatie van de hoogrisico groep mensen met ALS en jong-volwassenen met de ziekte van Duchenne.

Sinds de eerste week van februari komen er vanuit VWS berichten dat mensen met ALS en de ziekte van Duchenne, twee progressieve spierziekten, als hoogrisico groepen voor COVID-infecties, op korte termijn gevaccineerd zouden worden. Aanvankelijk zouden zij vanaf mid februari per regio gevaccineerd worden gelijktijdig met mensen met syndroom van Down en mensen met morbide obesitas. Vervolgens schreef de demissionair Minister Hugo de Jonge aan de Tweede Kamer dat deze groep in week 9 gevaccineerd zou worden. Deze toezegging werd zonder opgaaf van reden niet uitgevoerd/opgevolgd. Navraag bij RIVM leerde dat er wekenlang ‘overleg’ werd gepleegd. Op 17 maart twitterde Minister de Jonge dat mensen met Duchenne en ALS de komende week gevaccineerd gaan worden. Helaas wijst niets erop dat deze groep de komende week daadwerkelijk gevaccineerd gaat worden, zo hebben patiënten bijvoorbeeld nog geen uitnodiging ontvangen en is het nog steeds onzeker waar en door wie zij gevaccineerd gaan worden. Het is onacceptabel als de vaccinatie van deze groep wederom vertraging oploopt. Allereerst doordat ze dan nog langer risico lopen op een COVID-infectie met een slecht beloop (veel van hen worden al beademd) en het grootste deel van deze groep leeft al ruim een jaar in complete isolatie in hun zeer beperkte tijd van leven. Komen de deur niet uit, ook niet voor medische afspraken, zien geen vrienden of familieleden en alles draait 24/7 om preventiemaatregelen nodig omdat zij voor verzorging hulp van derden nodig hebben.

 

Continue Reading

Let the games begin! Game controllers voor Duchenne

ESPORTS MOGELIJK MAKEN VOOR GAMERS MET EEN SPIERZIEKTE/ ZWAKTE IN DE HANDEN.

Yumen Bionics en het Duchenne Parent Project hebben de innovatiechallenge ‘Challenge Sportakkoord Inclusieve(re) esports’ van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en Sportinnovator gewonnen! Samen zetten we een eerste stap naar een professionele, langdurig te gebruiken en meegroeiende controller voor esports.

Proberen, verliezen, leren, winnen, trainen, steeds beter worden en uiteindelijk deelnemen aan Esports. Dat is wat het Duchenne Parent Project samen met Yumen Bionics mogelijk willen maken voor mensen met een progressieve spierziekte. 

Op dit moment zijn Esports ontoegankelijk voor veel gamers met Duchenne door de huidige controllers: de knoppen van de controller vereisen te veel kracht en de benodigde bewegingen zijn te lastig om uit te voeren. Daarnaast stimuleert de controller een onderuitgezakte en gesloten houding. Dit veroorzaakt onnodige vergroeiingen in de armen, schouders en rug.

Gamen is voor veel jongens/mannen met Duchenne heel erg belangrijk. Belangrijke redenen hiervoor zijn het spelplezier en sociale contacten met andere spelers. Daarnaast is het een alternatief voor de echte wereld waarin ze een personage kunnen creëren om even zichzelf niet te zijn. Tijdens het gamen vlucht je als het ware weg naar de virtuele wereld om problemen uit de realiteit te vergeten.

Om het gamen voor iedereen weer toegankelijk te maken,  ontwikkelt Yumen Bionics in samenwerking met twaalf studenten van de faculteit Industrieel ontwerpen van de TU Delft een controller waarmee je weer kunt trainen. Een professionele controller, die lang te gebruiken is, een Esport waardige uitstraling heeft en één die meegroeit met je persoonlijke krachten.  Één die het lekkerst in de hand ligt, fijnste knopjes heeft en zo lang mogelijk gebruikt kan worden door zoveel mogelijk gamers. Yumen Bionics en de studenten gaan met jongens/mannen met Duchenne in gesprek(online) over hun game-ervaringen. Op basis daarvan worden er prototypes ontwikkeld die getest gaan worden tijdens een lekker potje gamen.

Dankzij de ‘Challenge Sportakkoord Inclusieve(re) esports’ van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en Sportinnovator kunnen we de eerste prototypes realiseren. Eind 2021 verwachten we de eerste controllers te kunnen testen. Zo zetten we de eerste stap naar een inclusievere Esports wereld.

Let the games begin!

Continue Reading

Ammodo Science Award voor Prof. Annemieke Aartsma-Rus 

Met haar onderzoek naar de ziekte van Duchenne heeft Annemieke Aartsma-Rus op 9 maart jl. de Ammodo Science Award gewonnen: een geldprijs van 300.000 euro. Dit bedrag kan naar eigen inzicht besteed worden aan een fundamenteel wetenschappelijk onderzoeksproject.

En dat is goed nieuws voor patiënten. ‘Het trucje werkt, nu moeten we het alleen nog verbeteren. Vanuit genetisch oogpunt is Duchenne echt een uitdaging. Het gen dat de spierziekte veroorzaakt is een van de grootste en ingewikkeldste die we hebben’, vertelt hoogleraar translationele genetica Annemieke Aartsma-Rus in het Leids Universitair Weekblad.

Bij Duchenne patiënten zorgt een wijziging in het DNA ervoor dat het dystrofine-gen onleesbaar is. Een spiercel die het eiwit probeert aan te maken stuit op de fout en houdt vroegtijdig op met het lezen van het DNA. Het resultaat is een zeer verkorte en niet-functionele versie van dystrofine. Om patiënten een wél werkende vorm te laten produceren, probeert Aartsma-Rus het gen weer leesbaar te maken. Hiervoor gebruikt ze antisense-RNA, een kort stuk genetisch materiaal dat zo ontworpen is dat het specifiek bindt aan een deel van het dystrofine-gen en zo de code weer leesbaar maakt. Als dit wordt ingespoten bij een patiënt zoekt het een weg naar het dystrofine-gen en maskeert een deel ervan. Hierdoor is de cel in staat het DNA verder af te lezen en kan het een kleiner, maar deels functioneel eiwit kan maken. De hoop is dat patiënten met deze behandeling, het exon skipping, zelf weer dystrofine aanmaken en het verlies van spierfunctie zo een halt wordt toegeroepen.

Lees hier meer informatie over exon skipping bij Duchenne.

Sinds haar promotie werkt Annemieke Aartsma-Rus aan de ziekte van Duchenne, en niet zonder succes. Vanaf 2016 is ze jaarlijks uitgeroepen tot de meest invloedrijke onderzoeker in het vakgebied. Tevens kreeg ze in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.

Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.

Continue Reading

Zaterdag 26 juni De Duchenne 40 – Fiets je mee?  

Zaterdag 26 juni vindt de 2e editie plaats van De Duchenne 40 en we dagen je graag uit om mee te doen, want alleen als we er samen voor gaan, kunnen we ons doel bereiken om alle Duchenne jongens hun 40e verjaardag te laten vieren.
Het enige wat je nodig hebt is een fiets én sponsors.

Noteer 26 juni en doe mee aan de 2e editie van De Duchenne 40!

Iedereen van jong tot oud kan meedoen!

Elektrische fiets, rolstoel, sportieve fiets, alles op banden mag. Leg in je eigen tempo minstens 40 km af. Met jouw actie haal je minstens €40 op, maar hoe meer hoe beter natuurlijk! Met de opbrengst van De Duchenne 40 wordt onderzoek gefinancierd naar betere zorg voor jongvolwassenen met Duchenne, zodat ze minstens 40 jaar worden mét een goede kwaliteit van leven!

Kies je locatie: vanuit huis of in het land! 

Maak zelf een route vanuit huis of kies voor één van de uitgestippelde routes op de Utrechtse Heuvelrug of in de Drunense Duinen. Er is voor elk niveau wat wils! Nodig vrienden, buren, familie, de schoolklas en/of collega’s uit om mee te fietsen en wie niet wil fietsen, wil wellicht onderweg voor een koek&zopie zorgen. Via de website en social media maken we er samen een topdag van met een geweldige opbrengst voor Duchenne Parent Project!

Nieuwsgierig? 

Doe mee, sponsor een deelnemer of nodig ook anderen uit om mee te fietsen en deel deze link met familie, vrienden, buren en collega’s. Alles wat jij doet waarderen wij enorm.

Doe mee en schrijf je hier in!

 

KLIK VOOR MEER INFORMATIE!

 

Continue Reading

Alles wat je wilt weten over deelname aan klinisch onderzoek

Als vervolg op het Duchenne Festival eind juni jl. organiseert het Duchenne Parent Project a.s. donderdag 21 januari 20.00 uur een webinar, een interactieve online sessie met dr. Imelda de Groot van RadboudUMC over klinisch onderzoek.
‘Meedoen aan een klinisch onderzoek: de kosten en de baten.’

Aanmelden?

Wil je meedoen aan deze interactieve sessie, meld je dan voor maandag 18 januari a.s. op info@duchenne.nl met de volgende info:

  • je naam
  • je e-mailadres
  • je relatie tot Duchenne
  • je vragen aan dr. de Groot over deelname aan klinisch onderzoek
Continue Reading

Actie Knallen voor Spierballen knallend succes!

Duchenne Parent Project sloot het jaar af met een actie ‘Knallen voor Spierballen’. Met deze actie werden mensen uitgedaagd om hun vuurwerkgeld wat ze dat jaar overhielden door het verbod op knalvuurwerk, te investeren in onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Iedereen die doneerde kreeg een vuurwerkanimatie, gemaakt door Justus Kuijer die door zijn spierziekte Duchenne alleen nog maar zijn linkerduim kan gebruiken. Hoe hoger het donatiebedrag, hoe meer vuurwerk en geluid je kreeg.

Resultaat?

In totaal is er bijna 9000 euro aan donaties gestort, middels ruim 200 knallen op knallenvoorspierballen.nl. Naast geld hebben we ook veel extra aandacht voor Duchenne gerealiseerd. De actie werd gepubliceerd in diverse media met als topper een TV interview met Justus en Elizabeth op NH Nieuws,  NLMagazine en HC Nieuws. De radiocommercial is ook op aantal radiozenders uitgezonden met daarnaast een interview op Radio RTV Kontakt.

 

Continue Reading

Actie Knallen voor Spierballen: doneer je vuurwerkgeld aan spieronderzoek

Duchenne Parent Project start deze week de actie ‘Knallen voor Spierballen’. De campagne spoort mensen aan om hun vuurwerkgeld dit jaar te doneren aan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Onderzoek naar een genezing voor kinderen met deze fatale spierziekte is kostbaar. “Elke euro voor spieronderzoek is welkom”, zegt Elizabeth Vroom, oprichtster van het Duchenne Parent Project. Nederlanders gaven vorig jaar samen meer dan 77 miljoen euro uit aan vuurwerk, maar knalvuurwerk is dit jaar verboden.

Nederland heeft honderden patiënten met de ziekte Duchenne Spierdystrofie. Bij kinderen met deze ziekte breken de spieren langzaam af omdat ze een eiwit missen dat zorgt voor stevigheid van spiercellen. “We willen mensen die normaal knalvuurwerk kopen, dit jaar uitdagen om het geld dat ze overhouden te investeren in onderzoek naar deze ziekte”, zegt Vroom. “Duchenners zitten sinds het begin van de coronacrisis in zelfisolatie omdat zij meer risico lopen door hun kwetsbare gezondheid. Immers, voor de ademhaling zijn spieren nodig en je hart is ook een spier.”

Onderzoek naar medicijn

Er is veel onderzoek nodig om een geneesmiddel te ontwikkelen waardoor de levensverwachting van iedereen met Duchenne Spierdystrofie verbetert. Dankzij evenementen en sponsoracties geeft het Duchenne Parent Project al jaren financiële ondersteuning aan ruim 200 onderzoeken naar medicijnen. Door de coronacrisis kunnen die evenementen niet meer plaatsvinden.

Kennis over Duchenne

Wereldwijd wordt één op de 5.000 jongens geboren met Duchenne Spierdystrofie. Hun ouders willen het onderzoek naar een geneesmiddel versnellen en de behandeling verbeteren. Zij doen dit niet alleen door het sponsoren van onderzoek, maar ook door artsen en onderzoekers internationaal bij elkaar te brengen en kennis te delen.

Meer informatie: https://knallenvoorspierballen.nl

Lees hier het hele persbericht

En bekijk hier het interview met Justus Kuijer die de vuurwerkanimaties maakte in ruil voor een donatie aan onderzoek naar de spierziekte Duchenne.

Continue Reading

Erelid prof. dr. Gertjan van Ommen overleden

Dit weekend bereikte ons het trieste bericht dat Gertjan van Ommen is overleden. Hij was erelid van het Duchenne Parent Project en heeft veel betekend voor de Duchenne wereld. Zowel in het onderzoek naar het oorzakelijke gen als daarna in het translationele onderzoek naar een therapie voor Duchenne middels exon-skipping heeft hij een prominente rol gespeeld en daarmee een grote bijdrage geleverd aan de toekomst voor Duchenne patiënten. Duchenne ouders rond de wereld zijn hem veel dank verschuldigd voor zijn enorme inzet. Naast de ziekte van Duchenne zette hij zich ook in voor vele andere genetische aandoeningen. Hij was van 1992-2012 afdelingshoofd van de afdeling Humane Genetica LUMC en speelde een belangrijke internationale rol in de humane genetica als voorzitter of bestuurslid van vele (inter)nationale professionele organisaties. Van Ommen heeft veel jonge wetenschappers op het pad van het Duchenne-onderzoek gebracht. Bovendien heeft hij bijdragen geleverd aan bredere publiciteit rond genetica en aan de ethische discussie over dit onderwerp. Hij werd onderscheiden als Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw als waardering voor zijn wetenschappelijke verdiensten en inzet. Wij zijn hem dankbaar en zullen zijn markante uitspraken missen. We wensen zijn vrouw, verdere familie en naasten heel veel sterkte met dit grote verlies.

Continue Reading

Advies Gezondheidsraad: geen hielprik op niet-behandelbare aandoeningen waaronder Duchenne

Op 30 september is er een rapport van een commissie van de Gezondheidsraad verschenen met advies over hielprik voor ‘niet behandelbare’ ziekten waaronder Duchenne. De conclusie is dat het niet nodig is, dat ze wel inzien dat vroegtijdige diagnose belangrijk is, maar dat er andere opties zouden zijn om diagnose te vervroegen, waarvan eigenlijk geen enkele optie van toepassing is voor Duchenne.

Kortom een gemankeerd advies. In een brief aan staatssecretaris Blokhuis van VWS vraagt het Duchenne Parent Project aan de staatssecretaris het advies van de commissie naast zich neer te leggen en stappen te ondernemen die nodig zijn voor de implementatie van de neonatale screening voor Duchenne Spierdystrofie.

Een druppel bloed wordt van een babyvoet afgenomen.

Continue Reading