Als vervolg op het Duchenne Festival eind juni jl. organiseert het Duchenne Parent Project a.s. donderdag 21 januari 20.00 uur een webinar, een interactieve online sessie met dr. Imelda de Groot van RadboudUMC over klinisch onderzoek. ‘Meedoen aan een klinisch onderzoek: de kosten en de baten.’
Aanmelden?
Wil je meedoen aan deze interactieve sessie, meld je dan voor maandag 18 januari a.s. op info@duchenne.nl met de volgende info:
je naam
je e-mailadres
je relatie tot Duchenne
je vragen aan dr. de Groot over deelname aan klinisch onderzoek
Duchenne Parent Project sloot het jaar af met een actie ‘Knallen voor Spierballen’. Met deze actie werden mensen uitgedaagd om hun vuurwerkgeld wat ze dat jaar overhielden door het verbod op knalvuurwerk, te investeren in onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Iedereen die doneerde kreeg een vuurwerkanimatie, gemaakt door Justus Kuijer die door zijn spierziekte Duchenne alleen nog maar zijn linkerduim kan gebruiken. Hoe hoger het donatiebedrag, hoe meer vuurwerk en geluid je kreeg.
Resultaat?
In totaal is er bijna 9000 euro aan donaties gestort, middels ruim 200 knallen op knallenvoorspierballen.nl. Naast geld hebben we ook veel extra aandacht voor Duchenne gerealiseerd. De actie werd gepubliceerd in diverse media met als topper een TV interview met Justus en Elizabeth op NH Nieuws, NLMagazine en HC Nieuws. De radiocommercial is ook op aantal radiozenders uitgezonden met daarnaast een interview op Radio RTV Kontakt.
Duchenne Parent Project start deze week de actie ‘Knallen voor Spierballen’. De campagne spoort mensen aan om hun vuurwerkgeld dit jaar te doneren aan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie. Onderzoek naar een genezing voor kinderen met deze fatale spierziekte is kostbaar. “Elke euro voor spieronderzoek is welkom”, zegt Elizabeth Vroom, oprichtster van het Duchenne Parent Project. Nederlanders gaven vorig jaar samen meer dan 77 miljoen euro uit aan vuurwerk, maar knalvuurwerk is dit jaar verboden.
Nederland heeft honderden patiënten met de ziekte Duchenne Spierdystrofie. Bij kinderen met deze ziekte breken de spieren langzaam af omdat ze een eiwit missen dat zorgt voor stevigheid van spiercellen. “We willen mensen die normaal knalvuurwerk kopen, dit jaar uitdagen om het geld dat ze overhouden te investeren in onderzoek naar deze ziekte”, zegt Vroom. “Duchenners zitten sinds het begin van de coronacrisis in zelfisolatie omdat zij meer risico lopen door hun kwetsbare gezondheid. Immers, voor de ademhaling zijn spieren nodig en je hart is ook een spier.”
Onderzoek naar medicijn
Er is veel onderzoek nodig om een geneesmiddel te ontwikkelen waardoor de levensverwachting van iedereen met Duchenne Spierdystrofie verbetert. Dankzij evenementen en sponsoracties geeft het Duchenne Parent Project al jaren financiële ondersteuning aan ruim 200 onderzoeken naar medicijnen. Door de coronacrisis kunnen die evenementen niet meer plaatsvinden.
Kennis over Duchenne
Wereldwijd wordt één op de 5.000 jongens geboren met Duchenne Spierdystrofie. Hun ouders willen het onderzoek naar een geneesmiddel versnellen en de behandeling verbeteren. Zij doen dit niet alleen door het sponsoren van onderzoek, maar ook door artsen en onderzoekers internationaal bij elkaar te brengen en kennis te delen.
Dit weekend bereikte ons het trieste bericht dat Gertjan van Ommen is overleden. Hij was erelid van het Duchenne Parent Project en heeft veel betekend voor de Duchenne wereld. Zowel in het onderzoek naar het oorzakelijke gen als daarna in het translationele onderzoek naar een therapie voor Duchenne middels exon-skipping heeft hij een prominente rol gespeeld en daarmee een grote bijdrage geleverd aan de toekomst voor Duchenne patiënten. Duchenne ouders rond de wereld zijn hem veel dank verschuldigd voor zijn enorme inzet. Naast de ziekte van Duchenne zette hij zich ook in voor vele andere genetische aandoeningen. Hij was van 1992-2012 afdelingshoofd van de afdeling Humane Genetica LUMC en speelde een belangrijke internationale rol in de humane genetica als voorzitter of bestuurslid van vele (inter)nationale professionele organisaties. Van Ommen heeft veel jonge wetenschappers op het pad van het Duchenne-onderzoek gebracht. Bovendien heeft hij bijdragen geleverd aan bredere publiciteit rond genetica en aan de ethische discussie over dit onderwerp. Hij werd onderscheiden als Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw als waardering voor zijn wetenschappelijke verdiensten en inzet. Wij zijn hem dankbaar en zullen zijn markante uitspraken missen. We wensen zijn vrouw, verdere familie en naasten heel veel sterkte met dit grote verlies.
Op 30 september is er een rapport van een commissie van de Gezondheidsraad verschenen met advies over hielprik voor ‘niet behandelbare’ ziekten waaronder Duchenne. De conclusie is dat het niet nodig is, dat ze wel inzien dat vroegtijdige diagnose belangrijk is, maar dat er andere opties zouden zijn om diagnose te vervroegen, waarvan eigenlijk geen enkele optie van toepassing is voor Duchenne.
Kortom een gemankeerd advies. In een brief aan staatssecretaris Blokhuis van VWS vraagt het Duchenne Parent Project aan de staatssecretaris het advies van de commissie naast zich neer te leggen en stappen te ondernemen die nodig zijn voor de implementatie van de neonatale screening voor Duchenne Spierdystrofie.
Een druppel bloed wordt van een babyvoet afgenomen.
Santhera heeft vanochtend laten weten de Sideros trial te stoppen en niet verder te gaan met de ontwikkeling van Puldysa® (idebenone) bij Duchenne Spierdystrofie wegens tegenvallende tussentijdse resultaten. Santhera gaat zich nu alleen focussen op de ontwikkeling van Vamorolone.
Online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020
Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.
De World Duchenne Organization heeft op 7 september 2020 een wereldwijde livestream georganiseerd over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts deelden hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.
Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale neurologische aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Echter is de meeste nadruk komen te liggen op de spierafbraak en werd gewerkt aan verbeteren van uitkomsten gerelateerd aan afnemende spiersterkte, het hart en de ademhaling. Het brein kreeg minder de aandacht.
Het is belangrijk dat we tijdig en juist testen van de problemen die met het brein te maken hebben, dat er meer onderzoek wordt gedaan en betere zorg gegeven wordt voor dit aspect van de ziekte. Hierdoor kan het leven voor mensen met Duchenne en hun families aan zienlijk verbeteren.
Sprekers:
Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
François Lamy, DMD vader, Frankrijk
Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.
Tijdens het twee uur durende online programma heeft WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni gevraagd hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, waren er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen.
Begin 2018 zijn de internationale zorgrichtlijnen voor Duchenne herzien. Van deze zorgrichtlijnen zijn er 20 animaties gemaakt. 2 animaties gaan over Duchenne en het brein: ‘Gedrag en aanpassing’ en ‘Leren en intelligentie’.
Bekijk hier de overige animaties.
Boekje ‘De psychologie van Duchenne spierdystrofie’
In dit boekje van Jos Hendriksen e.a. geven de auteurs ouders, leerkrachten en andere direct betrokkenen, vanuit de zorg en school, informatie over de psychologische aspecten bij Duchenne, zodat men hier rekening mee kan houden bij het opvoeden, leren en revalideren.
Van 29 november t/m 1 december 2019 kwamen 24 vertegenwoordigers van patiënten, en neuromusculaire, neuropsychologische en psychiatrische deskundigen uit Europa, de VS en Japan samen om de rol van dystrofine in het DMD brein te bespreken. Lees hier het rapport van deze ENMC workshop.
Kijk live mee met het online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020
Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.
De World Duchenne Organization organiseert op 7 september om 15.00 uur een wereldwijde livestream over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts delen hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. Het programma is hieronder te vinden. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.
Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Er wordt momenteel gewerkt aan internationaal onderzoek om gestandaardiseerde beoordelings- en behandelingsmogelijkheden te creëren.
Details:
Maandag 7 september, World Duchenne Awareness Day
Tijd: 15 – 17 uur
Sprekers:
Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
François Lamy, DMD vader, Frankrijk
Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.
Tijdens het twee uur durende online programma zal WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni vragen hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, zijn er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen. Bekijk hier het volledige programma.
Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is het thema Duchenne en het brein. Hetzelfde eiwit dat in de spier ontbreekt en spierafbraak veroorzaakt, ontbreekt ook in de hersenen. Dit veroorzaakt problemen zoals leermoeilijkheden of gedragsproblemen zoals ADD, ADHD, OCD en autisme. Voor veel gezinnen veroorzaakt dit in het dagelijks leven meer stress en zorgen dan de fysieke problemen.
Waar we voor pleiten is vroeg en juist testen, meer onderzoek en betere zorg voor dit aspect van de ziekte. Dit is echt nodig om iedereen zijn volledige mogelijkheden te laten benutten. Doe mee met deze activiteit en bekijk de materialen en help mee de naamsbekendheid over de hele wereld te vergroten.
Hoe kan ik meedoen?
Er zijn veel dingen die je kunt doen om de naamsbekendheid te vergroten voor en tijdens de World Duchenne Awareness Day op 7 september. We zetten hieronder enkele tips op een rijtje, maar voel je vrij om je eigen ideeën te creëren! Maak contact met World Duchenne Awareness Day op Facebook, Twitter of Instagram en tag je berichten met #WDAD2020 of @duchenneday of @worldduchenne.
Promoot de promo en het persbericht
Deel de promo “Samen staan we sterker” op social media, televisie, ziekenhuisschermen en vele andere plaatsen.
Gebruik het WDAD persbericht om journalisten bewust te maken van nieuwe informatie over Duchenne.
Doe mee op social media
Communicatie is essentieel om de naamsbekendheid van Duchenne te vergroten! download het persbericht, zet de rode ballon als profielfoto op social media en maak gebruik van #WDAD2020.
Toon je solidariteit
Steun de activiteiten van de World Duchenne Organization om de Duchenne-families te steunen: we kunnen samen echt het verschil maken! Gebruik de virtuele rode ballon, symbool van de World Duchenne Awareness Day.
Organiseer een evenement
Verlicht een belangrijk gebouw in het rood om de World Duchenne Awareness Day te vieren, organiseer een virtueel educatief evenement of fundraiser waarbij zoveel mogelijk mensen betrokken zijn om de community groter en sterker te maken.
De Jeugdgezondheidszorg kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroege opsporing van deze jongens. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project, heeft TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder Duchenne Spierdystrofie in de leeftijd van 0 tot 4 jaar vergeleken. Dit was mogelijk met data uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg.
De resultaten uit dit onderzoek zijn belangrijk en bijzonder. Ze bevestigen wat ouders al vaak zagen, maar niet aan konden tonen. Het kan zorgprofessionals in binnen- en buitenland ondersteunen om jongens met Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen.
Onze website maakt gebruik van cookies. Door op 'Accepteren' te klikken, geeft u toestemming voor het gebruik van cookies. In onze Privacy- en cookieverklaring leggen wij uit hoe wij cookies gebruiken.Accepteren
Aanmelden?
