Duchenne: het brein is een hoofdzaak

Persbericht 5 juni 2018

 

Op zaterdag 2 juni vond in samenwerking met het Centrum voor Neurologische Leer- en Ontwikkelingsstoornissen Kempenhaeghe te Heeze de Duchennedag 2018 plaats. Ruim 200 mensen bezochten deze bijeenkomst, georganiseerd door het Duchenne Parent Project. DPP organiseert jaarlijks bijeenkomsten waar families, onderzoekers, artsen en andere behandelaars zoals leerkrachten en fysiotherapeuten elkaar ontmoeten. Het thema van dit jaar was ‘Duchenne en het brein’.

 

Als je met Duchenne wordt geboren, breken spieren langzaam af. Mensen met Duchenne missen een eiwit dat zorgt voor stevigheid van spiercellen. Hoewel Duchenne de Boulonge in 1868 bij de beschrijving van het ziektebeeld al melding maakte van betrokkenheid van het brein, is er pas sinds het afgelopen decennium aandacht voor deze aspecten van de spierziekte. Tot nog toe lag de focus vooral op spierzwakte en nauwelijks op het brein. Leesstoornissen, autisme, aandachtsdeficiëntie stoornissen en epilepsie worden bij deze ziekte vaker gezien dan bij gezonde mensen.

Sinds 1996 heeft het Duchenne Parent Project als missie dit aspect van de ziekte op de kaart te zetten, door sponsoren van onderzoek op dit terrein, door informatie aan ouders en door publicatie van een handboek wat in 10 talen vertaald is. Dit alles dankzij en in nauwe samenwerking met dr. Jos Hendriksen (klinisch neuropsycholoog) en expertisecentrum Kempenhaeghe.

In de afgelopen jaren is ook naar de functie van het ontbrekende eiwit in de hersenen onderzoek gedaan, gesponsord door Duchenne Parent Project. Hierbij werd gebruik gemaakt van MRI’s van de hersenen. Dit onderzoek vond plaats in een samenwerking van het LUMC, Kempenhaeghe en de Universiteit van Newcastle.

Naast oorzaak van betrokkenheid van het brein werd op de Duchennedag ook vooral gekeken naar behandelopties en mogelijkheden om de jongens en mannen (X-gebonden ziekte) te ondersteunen. Van besturing van computers middels brainwaves tot het vormen van een team rond de jongens. Teveel problemen worden nu te laat opgespoord en kostbare tijd gaat verloren. Vroegtijdig testen op mogelijke leerproblemen is cruciaal en zal de landelijke standaard moeten worden.

Prof. Jan Verschuuren (neuroloog, LUMC) ontving de Duchenne Award 2018 mede dankzij zijn toewijding en inzet voor Duchenne, en zijn coördinerende rol als voorzitter van het Duchenne Centrum Nederland en ALADIN (All Against Duchenne In the Netherlands).

Continue Reading

Inschrijving Duchenne Congres geopend

Op zaterdag 2 juni organiseert het Duchenne Parent Project het jaarlijkse Duchenne congres, dit keer te Kempenhaeghe in Heeze. Iedereen die geïnteresseerd is in de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne is op dit congres van harte welkom.

Terwijl de buitenwereld vaak focust op spierkracht, weten Duchenne families als geen ander welke rol ‘het brein en het hoofd’ in hun dagelijkse leven speelt. Zaken als gedrag, geluk, hoe je met je ziekte omgaat, hoe je met anderen omgaat, leermogelijkheden of -onmogelijkheden en de vaak onvoorstelbare (veer)kracht van de Duchenners: Het zit allemaal in je hoofd.
Tijd om daar dit jaar middels een zeer gevarieerd programma extra aandacht aan te besteden!

’s Ochtends zijn er o.a. lezingen over ‘Duchenne en het brein’ door Jos Hendriksen, Kempenhaeghe, over nieuwe inzichten over dystrofine in de hersenen door Nathalie Doorenweerd, LUMC en over Brainstars, een educatief programma voor kinderen met niet-aangeboren hersenletsel door Eric Hermans. Vanzelfsprekend ontbreekt een overzicht van het Duchenne onderzoek niet, gepresenteerd door Annemieke Aartsma-Rus, LUMC.

’s Middags is er een lezing over brain control en eye-tracking door Jaap Ham, TU Eindhoven en kunnen er diverse workshops gevolgd worden zoals b.v. over epilepsie en Duchenne, over schoolkeuze en transitie, over welke scholen geschikt zijn voor je kind en waar moet je zoal op letten. Er is een clinical en scientific trial markt: hier word je geïnformeerd over onderzoek dat loopt of van start gaat en kun je zelf in gesprek gaan met artsen/psychologen/onderzoekers over dit onderzoek.

Natuurlijk is er voldoende gelegenheid om met sprekers en andere deelnemers bij te praten, tijdens de lunch en uiteraard bij de borrel waarmee deze dag wordt afgesloten.

Kinderprogramma?

Voor kinderen en tieners is er dit jaar wederom een erg leuk programma met verrassende activiteiten rond dieren en sport en spel. Bij Kempenhaeghe is er een groot terrein voor buitenactiviteiten en (aangepaste) speeltuin. Activiteiten die de kinderen kunnen gaan doen zijn o.a. kinderboerderij, paardentram, brandweer, voetbalworkshop door PSV, martial arts voor Duchenne (vechtsport), breinspelletjes en er komt zelfs een Escape room voor de wat oudere kids.
De oudere Duchenne jongens kunnen, als zij dat willen, natuurlijk ook de lezingen bijwonen.

Locatie en tijd?

Ontvangst: Zaterdag 2 juni tussen 9.15 en 10.00 uur in restaurant ’t Scureken van Kempenhaeghe te Heeze. Daarna starten vanaf 10.00 uur de lezingen voor de volwassenen en gaan de kinderen beginnen met hun activiteiten. Tijdens de lunch zien ouders en kinderen elkaar weer in het restaurant. De dag wordt gezamenlijk afgesloten met een borrel tussen 16 en 17 uur.

Inschrijving?

Hier vind je het inschrijvingsformulier. Wij verzoeken iedereen dit zo snel mogelijk in te vullen. Je ontvangt een bevestiging van je inschrijving per email. Dit jaar hebben we de tarieven voor ouders, Duchenne mannen en kinderen verlaagd, om het zo voor iedereen mogelijk te maken deel te nemen aan deze leerzame, leuke dag. Natuurlijk kun je altijd vrijwillig nog een donatie doen om zo de kosten voor het congres te verlagen. De kosten voor de gehele dag (lunch, koffie/thee en andere drankjes/versnaperingen) bedragen 10 euro per ouder en kind. Andere belangstellenden 40 euro. De uiterste inschrijfdatum is 23 mei.

Mocht je andere geïnteresseerden kennen, die deze uitnodiging niet hebben ontvangen, stuur dan vooral deze uitnodiging door. Wij hopen weer op een grote opkomst. Dit is een geweldige gelegenheid om geïnformeerd te worden over de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne.

Continue Reading

Call voor Grant Applications 2018 over Voeding en Duchenne

In tegenstelling tot andere jaren ontvangt DPP NL in 2018 alleen subsidieaanvragen gerelateerd aan ‘Voeding en Duchenne’.
Aangezien onderzoek naar optimale voeding voor DMD-patiënten een belangrijk maar te weinig onderzocht gebied is, zal onze oproep voor subsidieaanvragen gericht zijn op onderzoek met betrekking tot voeding voor Duchenne Spierdystrofie.
De precieze rol van voedings- en metabole problemen is niet goed bestudeerd. In vroege stadia is overgewicht gebruikelijk, terwijl patiënten in latere stadia een risico lopen op ondervoeding, vaak door kauwen, slikken en maagdarmproblemen. Er zijn niet veel goede onderzoeken uitgevoerd, zowel preklinisch als klinisch met betrekking tot verschillende voedingsstoffen en het gebruik van voedingssupplementen. Er is behoefte aan gegevens over de natuurlijke historie en goede uitkomstmaten met betrekking tot de lichaamssamenstelling en het metabolisme afgestemd op DMD-patiënten. Goede richtlijnen voor het handhaven van een gezond gewicht en voedingsinname ontbreken momenteel evenals kennis om ouders en patiënten te overtuigen om gezonde voeding te eten.

Deadline is 1 juni 2018. Kijk hier voor meer informatie.

Continue Reading

Verslag Internationaal Duchenne congres Rome 17-18 februari 2018

Op 17 en 18 februari 2018 werd het jaarlijkse internationale congres voor Duchenne en Becker spierdystrofie gehouden in Rome, Italië, georganiseerd door het Italiaanse Duchenne Parent Project Onlus. Hier kwamen families van DMD/BMD-patiënten, artsen, onderzoekers en bedrijven samen om te leren over de nieuwste therapeutische ontwikkelingen op het gebied van Duchenne en Becker. Lees hier het verslag.

 

Continue Reading

Nieuwe inzichten in dystrofine en de hersenen – Nathalie Doorenweerd

Dit onderzoek werd gesponsord door het Duchenne Parent Project.

Als je geen dystrofine eiwit kunt maken, krijg je Duchenne spierdystrofie. Het dystrofine eiwit heeft namelijk een stabiliserende functie in spieren. Dystrofine wordt echter ook in andere weefsels gemaakt, waaronder de hersenen. Welke functie het hier heeft, is nog niet bekend. Om hier meer duidelijkheid in te krijgen, heeft een recent gepubliceerd artikel* in kaart gebracht waar in de hersenen dystrofine zit en wanneer het tijdens de ontwikkeling van foetus tot volwassen mens aanwezig is. In de hersenen komt het eiwit dystrofine in drie verschillende groottes voor; lang, middellang en kort. Dit komt doordat er binnen het dystrofine gen meerdere startpunten voor eiwitten zijn ingebouwd. Als het eerste startpunt wordt gebruikt, wordt het lange hersen dystrofine eiwit gemaakt. Als het tweede startpunt wordt gebruikt, wordt het middellange eiwit gemaakt. Als het derde startpunt wordt gebruikt wordt het korte eiwit gemaakt.

Het artikel laat zien dat het lange dystrofine relatief weinig aanwezig is gedurende de hele levensloop. Het middellange eiwit is daarentegen vooral aanwezig tijdens de vroege ontwikkeling, nog in de baarmoeder. Het korte eiwit is gedurende het hele leven aanwezig, maar in hogere mate dan het lange eiwit.

De structuren binnen de hersenen met veel dystrofine zijn de hippocampus en amygdala, bekend van hun rol bij geheugen en emotie. Verder wordt dystrofine door de hele hersenschors gemaakt. Opvallend was dat in de muis veel dystrofine wordt gezien in de kleine hersenen (het cerebellum), maar dat dit in de mens niet het geval was.

Om dystrofine in kaart te brengen, is een atlas gebruikt. In deze atlas is ook informatie aanwezig over het gebruik van bijna 20.000 andere genen. Van veel van die andere genen is bekend welke functie het bijbehorende eiwit in de hersenen heeft. Door te kijken naar welke genen op hetzelfde moment van de ontwikkeling en op dezelfde plekken binnen de hersenen aanwezig zijn, kan voorspeld worden binnen welke mechanismen dystrofine een rol speelt. Door deze analyse ontdekten de auteurs dat het lange dystrofine waarschijnlijk een rol speelt bij signaal overdracht tussen neuronen. Het middellange dystrofine speelt waarschijnlijk een rol bij de vroege aanleg van de hersenen en het maken van de juiste verbindingen. Het korte dystrofine eiwit lijkt belangrijk te zijn voor de ontwikkeling van de bloedvaten in de hersenen.

Welke hersen dystrofine eiwitten Duchenne patiënten missen is afhankelijk van waar de mutatie in het dystrofine gen zit. Alle patienten missen het lange eiwit, sommige  daarnaast ook het middellange, of ook het middellange en het korte dystrofine. Hoe weet je nu welke versies je kunt maken? Zoals gezegd missen alle patienten het lange dystrofine eiwit. Het middellange dystrofine eiwit kun je maken als je mutatie voor exon 45 valt, terwijl je het korte eiwit kunt maken als je mutatie voor exon 63 valt.

De precieze relatie tussen de afwezigheid van één of meer dystrofines en de leer- en gedragsproblemen is nog niet bekend. Wel lijkt het erop dat leer- en gedragsproblemen vaker voorkomen bij Duchenne patiënten die meerdere hersen dystrofines missen.

*Het volledige artikel is vrij beschikbaar en kun je hier lezen: klik hier

Continue Reading

Negatief advies over markttoelating Raxone bij Duchenne

Vandaag maakte Santhera Pharmaceuticals bekend dat de commissie CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) van de EMA (European Medicines Agency) weer een negatief advies heeft gegeven over de markttoelating van Raxone (idebenone) bij Duchenne. Marktautorisatie was aangevraagd voor het gebruik van Raxone om de achteruitgang van de longfunctie te vertragen bij Duchenne jongens die geen corticosteroïden gebruiken.

Continue Reading

Inpakken voor Duchenne bij de HEMA haalt bijna 14.000 euro op!

Voor het 3e jaar stelde de HEMA ruimte en inpakpapier beschikbaar om cadeautjes in te pakken voor het goede doel. Vrijwilligers pakten een cadeautje in voor een (vrijwillige) donatie en daarnaast werd er gecollecteerd.

Dit jaar werd er in 11 HEMA filialen verspreid over het land  tijdens de drukke dagen voor Sint en Kerst ingepakt voor Duchenne door een enthousiaste groep Duchenne vrijwilligers. Deze vrijwilligers waren geworven door verschillende coördinatoren die tevens aanspreekpunt waren van het HEMA filiaal. De 11 HEMA filialen waar ingepakt werd voor Duchenne waren: Utrecht, Bussum, Amsterdam Kinkerstraat, Amersfoort, Den Haag, Rotterdam,  Zwijndrecht, Alkmaar, Harlingen, Den Bosch en Bergen op Zoom.

Totale opbrengst 2017 is € 13.957,90! Fantastisch! Veel dank aan alle coördinatoren, inpakkers, donateurs en de HEMA natuurlijk. Heel fijn dat we welkom waren op de drukste tijd van het jaar.

Vind jij het leuk om dit volgend jaar ook in de buurt van jouw woonplaats te doen? Als vrijwilliger of coördinator van een filiaal? Laat het weten!

Continue Reading