In Algemeen

Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor Translarna bij Duchenne spierdystrofie

Nieuwsbericht – Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor geneesmiddel bij Duchenne spierdystrofie

Per 1 november wordt het middel ataluren (Translarna®) vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering voor Duchenne-jongens van twee jaar en ouder die kunnen lopen en een specifieke erfelijke afwijking hebben (een nonsense-mutatie).

Dat maakte de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport onlangs bekend in de Staatscourant. De toelating geldt voor een periode van twee en een half jaar en is gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek waarvan de resultaten nog moeten worden afgewacht. Doel hiervan is meer bewijs te verzamelen over de effectiviteit voordat er uitspraak gedaan kan worden over een definitieve toelating.

Omzeilen stopsignaal

Ataluren is specifiek ontwikkeld voor Duchenne-patiënten met een verandering in hun DNA die leidt tot een stopsignaal (nonsense-mutatie) in het dystrofine-gen. Het middel is erop gericht het stopsignaal te negeren, waardoor de vertaling van het dystrofine-gen tot dystrofine-eiwit ondanks het stopsignaal doorgezet wordt. Ongeveer 10-15% van de jongens met Duchenne heeft zo’n nonsense-mutatie.

Voorwaardelijke toelating

In 2014 keurde het Europees geneesmiddelenbureau EMA ataluren voorwaardelijk goed voor de behandeling van Duchenne bij jongens van 5 jaar en ouder met een nonsense-mutatie die nog kunnen lopen. In 2018 volgde de toestemming van de EMA voor uitbreiding voor patiënten van 2 jaar en ouder. Onduidelijk was of het middel ook echt vertraging van de ziekte gaf. Daarvoor moest meer onderzoek komen. Op dit moment worden deze onderzoeken (trials) in het buitenland uitgevoerd. In Nederland heeft het lang geduurd voordat afspraken gemaakt konden worden over de vergoeding en artsen ataluren ook daadwerkelijk konden voorschrijven. Daar komt nu verandering in.

Criteria

Iedereen die aan de voorwaarden voldoet, kan na 1 november de mogelijkheid krijgen behandeld te worden. Patiënten die bekend zijn in het Radboudumc of het LUMC worden de komende weken benaderd om hier met hun behandelaar over te spreken. Ben je niet in het Radboudumc of het LUMC bekend maar heb je wel een nonsense-mutatie? Dan krijg je bericht uit het landelijk register, de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD), als je daarin geregistreerd staat. Ook kan je behandelend arts je benaderen. Een onafhankelijke commissie beslist uiteindelijk of je aan alle criteria voldoet. Behandeling vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen of het LUMC in Leiden.

Bewijs verzamelen

Als je behandeld wordt, verzamelt men tijdens de behandeling gegevens over je functioneren. Die worden opgeslagen in het DDD. Deze informatie is nodig om later uitspraak te doen  over definitieve vergoeding. Mocht je gedurende het onderzoek je loopvermogen verliezen, dan is afgesproken dat de behandeling gestopt moet worden.

Samenwerking Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Om de voorwaardelijke toelating mogelijk te maken, hebben Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland in juni 2020 samen met de fabrikant een dossier voor de voorwaardelijke toelating ingediend bij Zorginstituut Nederland. Ook  hebben we afspraken gemaakt over het verloop van het toelatingstraject en deze vastgelegd in een convenant. We zijn blij dat dit ertoe geleid heeft dat het middel nu beschikbaar komt.

Meer informatie

Op maandag 8 november organiseerden we een webinar met medewerking van dr. Erik Niks, kinderneuroloog LUMC en drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatiearts RadboudUMC.

 

 

 

Continue Reading
1 november 2021
In Onderzoek

Nieuws ten aanzien van de Tamoxifentrial (TAMDMD)

Update Tamoxifen studie voor ambulante jongens met Duchenne spierdystrofie – 19 oktober 2021

Na een beraad met alle onderzoekers die betrokken zijn bij dit onderzoek, waarbij de uitkomsten tot nu toe gezamenlijk besproken zijn, is ervoor gekozen om de studie naar het effect van Tamoxifen bij Duchenne spierdystrofie door te zetten.

De afwegingen zijn dat er een trend zichtbaar werd in het voordeel van de groep patiënten die Tamoxifen heeft gekregen ten opzichte van de placebo groep. Het effect is niet significant, wat betekent dat binnen deze groep en deze periode het verschil tussen de twee groepen niet groot genoeg was om dat statistisch te bewijzen. Dit kan liggen aan de groepsgrootte, het effect van het medicijn en/ of de duur van de follow-up periode. Het kan ook zijn dat de groepen die gemeten zijn te variabel waren, waardoor het gebrek aan verschillen tussen de groepen deels te verklaren is door de verschillen binnen de groepen.

Al met al zijn er redenen te bedenken die het uitblijven van een significant positieve effect van Tamoxifen kan verklaren, terwijl dit er mogelijk wel kan zijn. Omdat het gaat om een middel dat al verkrijgbaar is op de markt en waarbij de nadelige bijwerkingen tot nu toe minimaal blijken, is er binnen de onderzoeksgroep gekozen om eerst nadere analyses en een langere follow-up te doen alvorens een definitieve conclusie te trekken.

Dat betekent:

– Patiënten die het betreft zijn inmiddels benaderd en nadere uitleg gegeven. Zij hebben uiteraard zelf de keuze om wel/ of niet door te gaan met de studie, nu deze informatie bekend is. Zij worden in de gelegenheid gesteld om de extensie open label te continueren.

– Na afronding van de open label extensie is er de mogelijkheid Tamoxifen off label te verkrijgen via het centrum waar het onderzoek heeft plaatsgevonden. Halfjaarlijkse controles zullen worden verricht; voor het waarborgen van de veiligheid en voor de dataverzameling om het effect van Tamoxifen verder te vervolgen.

– Het onderzoek voor non-ambulante patiënten zal ook doorgaan. Omdat dit een andere groep betreft, zullen we apart naar deze resultaten moeten kijken.

Deze extensie trial wordt door Duchenne Parent Project NL gesponsord.

Nieuws 1 oktober 2021:

Voor de ambulante patiënten zijn de analyses van de eerste studiefase waarbij de patiënten die in het eerste jaar Tamoxifen hebben gekregen, vergeleken met de groep patiënten die een placebo hebben gekregen. Helaas zijn de verschillen tussen deze groepen op de klinische uitkomstmaten (fysiotherapeutische testen) en MRI uitkomstmaten niet statistisch significant. Wat deze uitkomsten betekenen en of er nog andere analyses nodig zijn om de verschillen te duiden wordt komende tijd onderzocht. Pas daarna komt er een advies voor het vervolg van de trial. Er zijn tijdens de trial tot nu toe geen noemenswaardige bijwerkingen gerapporteerd. Tot er meer duidelijk is, kunnen patiënten die nu in de trial zitten de Tamoxifen gewoon innemen, er zal persoonlijk contact opgenomen worden met patiënten die het betreft als er meer duidelijk is over het vervolg van de trial.

Continue Reading
25 oktober 2021
In Onderzoek

Nieuw geneesmiddel onderzoek met Pamrevlumab gestart bij niet lopende jongens/mannen met Duchenne

Hierbij willen wij je informeren over een geneesmiddelen studie die van start gaat en uitgevoerd zal worden vanuit het Duchenne Centrum, het LUMC en Radboudumc, in Nederland.
Het gaat om een fase 3 studie bij niet lopende jongens/mannen en mannen met Duchenne, 12 jaar of ouder die glucocorticosteroïden (deflazacort of prednison) gebruiken.

De werkzaamheid en veiligheid van Pamrevlumab wordt onderzocht en vergeleken met een placebo. Placebo is een middel wat niet de werkzame stof bevat. Pamrevlumab heeft tot doel de functie van CTGF, een groeifactor dat fibrose (littekenvorming) bevordert, te blokkeren en op deze manier bindweefselvorming verminderen. De deelnemende patiënten zullen om de 2 weken, gedurende 52 weken, intraveneuze infusies krijgen.

Om te mogen deelnemen zijn er een aantal criteria opgesteld waaraan je moet voldoen zoals een bepaalde hart- en longconditie. Kijk hier voor alle criteria.
Mocht je meer informatie willen over deze studie en/of mogelijk willen deelnemen, mail je naam en telefoonnummer naar: research@duchennecentrum.nl.

Team Duchenne Centrum Nederland

Continue Reading
18 oktober 2021
In Onderzoek

Uitkomstmaten bij Duchenne spierdystrofie: Een Natuurlijk Beloop Studie

De Franse organisatie tegen spierziekten (Association Francaise contre les Myopathies, AFM) heeft in 2015 een jarenlange internationale multicenter-studie naar uitkomstmaten bij het natuurlijk beloop bij lopende en rolstoel gebonden jongens met Duchenne spierdystrofie van 5 jaar en ouder mogelijk gemaakt. Verschillende gevalideerde uitkomstmaten werden gebruikt om de motoriek, de hartfunctie en de ademhaling in deze jongens en mannen te volgen. Doel was de meest gevoelige uitkomstmaat te vinden die gebruikt kan worden bij klinische trials en beter te begrijpen welke verschillen er zijn tussen patiënten met Duchenne spierdystrofie.

Inclusie

Dit onderzoek werd uitgevoerd in 5 onderzoekscentra vanuit Nederland, Frankrijk en Engeland. In totaal hebben 91 jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie deelgenomen.

Resultaten

De gegevens van deze studie zijn en worden momenteel verwerkt. Dit heeft tot nu toe geleid tot onderstaande 4 publicaties. Bij nieuwe resultaten, zullen wij dit artikel verder aanvullen.

Studie 1: De focus van deze studie lag op het vinden van uitkomstmaten voor Duchenne. Er werd gekeken naar de functie en kracht van de bovenste ledematen zoals de schouders, armen en handen en naar de longfunctie. Deze werden zowel apart onderzocht als middels een samengesteld eindpunt, waarbij de metingen van de longen, en de bovenste ledematen gecombineerd werden. Deze studie heeft het effect van DMD over de tijd  op de armfunctie en het ademhalen beter inzichtelijk gemaakt en geeft nieuwe kennis om de werkzaamheid van geneesmiddelen beter te kunnen meten.

Studie 2: De focus van de deze studie lag op het vinden van stofjes (markers) in de urine die de ziekteprogressie kunnen vastleggen. Er werd onderzocht wat het verschil was in de urine van patiënten met DMD ten opzichte van gezonde proefpersonen met dezelfde leeftijd. Er werd gevonden dat sommige van de onderzochte markers in mindere mate aanwezig waren in de urine van patiënten met DMD. Deze informatie is nuttig omdat mogelijk urine gebruikt kan worden om de werkzaamheid van therapie te meten. Dat is natuurlijk makkelijker dan bloed of  inspannings- en krachttesten.

Studie 3: In deze studie is er gekeken naar hoe het meten van knijpkracht bij jongens met DMD gebruikt kan worden om het beloop van DMD over de tijd te volgen. Er werd hierbij naast de gegevens uit de AFM natuurlijk beloop ook gebruik gemaakt van gegevens uit andere studies. In deze studie werd gevonden dat jongens met DMD vanaf 5 jaar oud al minder knijpkracht hebben in vergelijk met jongens zonder DMD. Het meten van knijpkracht bleek een gevoelige en bruikbare methode te zijn in alle stadia van de ziekte. Het lijkt dus een aantrekkelijke uitkomstmaat om bij toekomstige klinische (medicatie) studies voor DMD te gebruiken.

Studie 4: Het doel van deze studie was om het risico op verlies van loopvermogen of verminderde ambulante activiteit tussen DMD-patiënten die vatbaar zijn voor het overslaan van verschillende exonen (44, 45, 51 of 53) in beeld te krijgen. Hiervoor was de ‘North Star Ambulatory Assessment (NSAA)’ gebruikt. De NSAA is een instrument wat meet hoe goed jongens met DMD bewegingen kunnen uitvoeren, zoals rennen, springen en hinkelen.  De uitkomsten op de NSAA aan het begin van de studie en hoe deze veranderden over 3 jaar tijd werden vergeleken tussen de groepen met de verschillende mutaties. Er bleken inderdaad verschillen te zijn in de progressie van de ziekte tussen de verschillende DMD mutaties. Deze informatie is nuttig om nieuwe klinische trials te plannen die exon-skipping medicijnen testen.

Betrokken centra

Leids Universitair Medisch Centrum in Leiden, Radboudumc in Nijmegen, Institute de Myologie in Parijs, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre in Newcastle en het Dubowitz Neuromuscular Centre in London.

Dank aan de deelnemers

Bij deze willen wij alle deelnemers en hun naasten bedanken voor hun bijdrage en deelname aan de AFM natuurlijk beloop studie.

Continue Reading
18 oktober 2021
In Algemeen

Duchenne Parent Project dolblij met samenwerking Dutch IT-channel Awards

Duchenne Parent Project heeft een prachtig en belangrijk doel: geld ophalen en bewustwording creëren voor de ziekte van Duchenne. Dutch IT-channel is geraakt door de verhalen en gaat de stichting ondersteunen. Vanaf dit moment tot en met de Dutch IT-channel Awards op 17 maart 2022 kan iedereen via de speciale actiesite een steentje bijdragen. Elizabeth Vroom en Mirjam Franken van Duchenne Parent Project vertellen hier hoe welkom de ondersteuning is.

Continue Reading
30 september 2021
In Algemeen

Heroïsche actie voor Duchenne spierdystrofie

15de editie Duchenne Heroes grootser dan ooit!

De Duchenne Heroes zijn afgelopen zaterdagmiddag 18 september weer veilig binnengekomen in ’t zonnige la Roche. Het was een geweldige, indrukwekkende en emotionele editie. Wat hadden we het gemist. Zoveel positiviteit, saamhorigheid en steun voor de Duchenne families. Niet alleen de financiële steun, maar juist ook de mentale steun dat zoveel fietsers, vrijwilligers, begeleiders en sponsoren zich belangeloos inzetten voor onze strijd tegen Duchenne en voor betere kwaliteit van leven mét Duchenne.

Bekijk hier de foto’s op de Facebookpagina van de Duchenne Heroes en de prachtige filmpjes van de dagetappes.

SPONSOROPBRENGST
Vrijdagavond werd in de tent onder luid applaus de totale sponsoropbrengst van deze 15e editie Duchenne Heroes 2021 bekendgemaakt:  1.513.341 euro! Een record! Wat een buitengewoon fantastisch bedrag!

Echt geweldig van de fietsers, hun families, de vrijwilligers, de begeleiders, de sponsors en de organisatie. En deze laatste zeker niet op de laatste plaats, want met zoveel beperkingen en uitdagingen een waardevolle editie neerzetten, dat verdient alle lof!
Namens het Duchenne Parent Project: nogmaals heel veel dank! Een editie met een gouden randje.
Mocht jezelf de Duchenne Heroes, de organisatie, de fietsers en vrijwilligers willen huldigen of bedanken, stuur dan een bericht naar info@duchenneheroes.nl, zet een berichtje op hun facebookpagina of stuur een kaartje naar: Duchenne Heroes, NDSM-Plein 36, 1033 WB Amsterdam.

Op naar weer zo’n geweldige editie Duchenne Heroes met hopelijk zoals vanouds weer heel veel publiek en een finish event! Aanmelden voor editie 2022 van 11 t/m 17 september 2022 is al mogelijk via de website van de Duchenne Heroes.

PERSBERICHT
Lees hier het persbericht: ‘Heroïsche actie voor Duchenne spierdystrofie’.

 

Continue Reading
21 september 2021
In Algemeen

15de editie Duchenne Heroes is van start gegaan!!

Bijna driehonderd 7DaysHeroes en zestien 3DaysHeroes zijn vanochtend van start gegaan vanuit Echternacherbrück in Duitsland. Zij worden bijgestaan door maar liefst 106 vrijwilligers en 139 begeleiders. Vanaf donderdag rijden er ruim honderd 3Days Ardennen Heroes mee.

GEMIS
Na 2 jaar wachten is het dan eindelijk zo ver: de 15de editie Duchenne Heroes is van start gegaan en wat hebben we het gemist! De positieve energie, saamhorigheid en steun van Duchenne Heroes. Niet alleen de financiële steun, maar juist ook de mentale steun dat zoveel fietsers, vrijwilligers, begeleiders en sponsoren zich belangeloos inzetten voor onze strijd tegen Duchenne en voor betere kwaliteit van leven mét Duchenne.

GEEN FINISH EVENT
De Duchenne Heroes gaat door, maar wel in aangepaste vorm. De Heroes zitten met alle deelnemers, vrijwilligers en begeleiders een week in een bubbel. Niemand komt het kamp op zonder coronabewijs. Er zijn geen grote gezamenlijke momenten en er zal er ook geen finish evenement zijn.

VOLG DE HEROES LIVE
Ondanks de pandemie en de hevige regenval en overstromingen in juli in de Ardennen hebben de routemakers er in korte tijd een fantastische tocht van kunnen maken, waarvoor onze complimenten en enorme waardering! Download de route hier.
De Duchenne Heroes zijn via de website van Duchenne Heroes live te volgen via Facebook live of via de Live Tracking pagina.

AANMOEDIGEN VIRTUEEL
Het belooft een loodzware editie te worden met veel hoogtemeters en een natte ondergrond. Helaas is er geen publiek tijdens de tocht mogelijk en geen groots onthaal tijdens de finish.
Dus steun de Duchenne Heroes virtueel middels een videoboodschap of berichtje op hun Facebookpagina of steun ze met een donatie!

Zaterdag 18 september vanaf 14 uur is de finish van de Duchenne Heroes hier live te volgen via Facebook.
We vieren dan het meer dan geweldige resultaat van deze langverwachte 15de editie Duchenne Heroes: 700 kilometer in 7 dagen en 3 landen en een record sponsoropbrengst!

Continue Reading
12 september 2021
In Onderzoek

Winnaar Dr Imelda de Groot Award 2021

Winnaar ‘dr Imelda de Groot Award’ 2021

De ‘Dr Imelda de Groot’ is een jaarlijkse prijs voor een persoon, groep of instelling voor het beste project of prestatie op het gebied van revalidatie (in bredere zin) voor Duchenne en Becker Spierdystrofie. Deze prijs is een initiatief van de stichting Duchenne Parent Project, Nederland. De winnaar, gekozen door een jury bestaande uit experts, waaronder patiënten, ontvangt, naast de eer, € 10.000 te besteden aan dit type onderzoek.

5 experts uit verschillende landen hebben uit 4 geweldige finalisten het project Maku gekozen, maar het was een nek-aan-nekrace met de nummer 2.
In project Maku, een project waarin Ann.ID en Yumen Bionics samenwerken, met support van de Samenwerkende Spierfondsen, staat de patiënt centraal in het ontwerp traject van een wearable voor langdurig klinisch onderzoek, gericht op armbeweging en spieractiviteit bij jongens met Duchenne.

Wij danken alle deelnemers voor hun inzendingen en wensen hen veel succes met het vervolg van hun project!

Bekijk hier het filmpje over project Maku, de winnaar van de ‘dr Imelda de Groot Award’ 2021.

Winner ‘Dr. Imelda de Groot Award’ 2021

The ‘Dr Imelda de Groot’ is an annual award for an individual, group or institution for the best project or achievement in the field of rehabilitation (in a broader sense) for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. This award is an initiative of the foundation Duchenne Parent Project Foundation, the Netherlands. The winner, chosen by a jury consisting of experts, including patients, receives, in addition to the honor, € 10,000 to spend on this type of research.

5 experts from different countries chose project Maku from 4 great finalists, but it was a neck-and-neck race with the number 2.
In project Maku, a project in which Ann.ID and Yumen Bionics collaborate, with the support of the Samenwerkende Spierfondsen, the patient is central in the design process of a wearable for long-term clinical research, focusing on arm movement and muscle activity in boys with Duchenne.

We thank all participants for their submissions and wish them good luck with the continuation of their project!

Watch the movie about project Maku, the winner of the ‘dr Imelda de Groot Award’ 2021.

 

 

Tijdens het Duchenne Care Congres georganiseerd door de World Duchenne Organization van 1-4 juni 2021 is de Dr Imelda de Groot Award bekend gemaakt.

De ‘Dr Imelda de Groot’ is een jaarlijkse onderscheiding voor een persoon, groep of instelling voor het beste project of prestatie op het gebied van revalidatie (in bredere zin) voor Duchenne en Becker Spierdystrofie. Deze prijs is een initiatief van de stichting Duchenne Parent Project, Nederland.

Dr. Imelda de Groot is in april 2021 met pensioen gegaan als specialist kinderrevalidatie in het Radboud Universitair Medisch Centrum. Tijdens haar carrière initieerde ze innovatieve en relevante onderzoeksprojecten op het gebied van Duchenne en Becker Spierdystrofie, zoals ‘No use is disuse’ over beweging en fysieke activiteiten, uitkomstmaten en vele andere onderwerpen. Het doel van de prijs is om onderzoekers en clinici te stimuleren om activiteiten op dit gebied te ontwikkelen. Kandidaten voor deze prijs kunnen worden voorgedragen door Duchenne (en Becker) patiëntenorganisaties van over de hele wereld. De winnaar van de prijs, gekozen door een jury bestaande uit experts, waaronder patiënten, ontvangt € 10.000 te besteden aan dit type onderzoek. De winnaar wordt bekend gemaakt tijdens World Duchenne Awareness Day op 7 september.

Deadline voor nominaties: 1 augustus 2021.

Voor Nederlandse nominaties kun je contact opnemen met Mirjam Franken, Stichting Parent Project Productions.

Nominaties kunnen worden gestuurd naar info@duchenne.nl en dienen te bevatten:

  • Volledige naam van de patiëntenorganisatie (de nominator)
  • Website van de nominator
  • E-mailadres van de nominator
  • Nominators functie binnen de organisatie
  • Wat is uw relatie met de genomineerde?
  • Naam van de genomineerde
  • E-mailadres van de genomineerde
  • Werkgever genomineerde(n): instelling/bedrijf of anders

 

Aanvraag in de vorm van:
Video met beschrijving van het project en de motivatie waarom dit project deze prijs verdient. Video kan in moedertaal zijn, maar dan wel met ondertiteling in Engels en maximaal 3 minuten.

Lees hier het persbericht.

Dr Imelda de Groot Award

During the Duchenne Care Conference organized by the World Duchenne Organization June 1-4 2021, the Dr Imelda de Groot Award was announced.

The ‘Dr Imelda de Groot’ is annual award for a person, group or institution for the best project or achievement in the field of rehabilitation (in a broader sense) for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. This award is an initiative of the foundation Duchenne Parent Project, The Netherlands.

Dr Imelda de Groot retired in April 2021 as a pediatric rehabilitation specialist at the Radboud University Medical Center. During her career she initiated innovative and relevant research projects in the field of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, such as ‘No use is disuse’ about exercise and physical activities, outcome measures and many other subjects. The goal of the award is to stimulate researchers and clinicians to develop activities in this field. Candidates for this award can be nominated by Duchenne (and Becker) patient organizations around to globe. The winner of the award, selected by a jury existing of experts including patients, will receive € 10.000 to be spend on this type of research. The winner will be announced during World Duchenne Awareness Day on September 7th.

Deadline for nominations: August 1, 2021.

Nominations can be send to info@duchenne.nl and should include:

  • Full name if the organization (the nominator)
  • Website of the nominator
  • Email address of nominator
  • Nominators job title within the organization
  • What is your relation with nominee?
  • Name of nominee
  • Email address of nominee
  • Nominees employer: institution/company or other

 

Application:
Video with description of the project and the motivation why this project deserves to win this award. Video can be in native language but should then be subtitled in English. Max 3 minutes.

Continue Reading
7 september 2021
In Algemeen

World Duchenne Awareness Day 2021

7 september is de 8e editie van de World Duchenne Awareness Day.  Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie (DMD/BMD). Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is dat ‘Volwassen leven & Duchenne’.

NIEUW PERSPECTIEF OP VOLWASSEN LEVEN MET DUCHENNE

In Nederland heeft het Duchenne Parent Project ruim een jaar geleden het initiatief genomen om verschillende partijen bij elkaar te brengen voor onderzoek naar de uitdagingen en mogelijkheden tot verbetering van het volwassen leven met Duchenne Spierdystrofie. Inmiddels is het project ‘Een nieuw perspectief voor volwassen leven met Duchenne’ van start gegaan dankzij subsidie van ZonMw. Binnen dit project werken Radboudumc, WeJane, Vormmorgen, Emile Thuiszorg en Duchenne Parent Project samen. Middels interviews en vragenlijsten wordt in kaart gebracht hoe de volwassenen hun eigen leven zien, waar ze tegenaan ‘lopen’, waar de zorg hapert en in hoeverre ze de kans krijgen om het leven te leiden wat ze zouden willen leiden. We hopen hiermee antwoorden te krijgen op vragen zoals: hoe kan de zorg hieraan bijdragen, hoe kunnen ouders en helpers van jongs af aan al stimuleren om hen voor te bereiden op een zelfstandig leven? Hoe zorg je voor participatie, sociale contacten, weerbaarheid, een goede opleiding en kansen op een baan. Hoe kun je met toenemende fysieke afhankelijkheid toch zelfstandig blijven? Hoe kan de medische wereld optimale zorg en adequate organisatie van de zorg faciliteren. Hoe zou de onnodige bureaucratie van overheidsinstanties, zoals de organisatie rond PGB en andere voorzieningen, weggenomen kunnen worden zodat er meer tijd overblijft voor andere zaken.

?? Lees hier het persbericht.

OPROEP DEELNAME AAN NIEUW PERSPECTIEF OP VOLWASSEN LEVEN MET DUCHENNE

Mocht je zelf Duchenne spierdystrofie hebben en het belangrijk vinden om mee te denken / doen in dit proces, neem dan contact op met Mirjam Franken via info@duchenne.nl.
We hebben nog mannen / jongens nodig om vragenlijsten te toetsen en of in te vullen, voor de focus groepen etc., maar ook nog voor de interviews in de leeftijdscategorie 12-15, 15-18 en 18-20 jaar.
Interviews vinden plaats bij je thuis, waarvoor je een vergoeding krijgt van 200 euro.

VIRTUEEL ZORGNETWERK VOOR MANNEN MET DE ZIEKTE VAN DUCHENNE IN DE STEIGERS

Op initiatief van Duchenne Parent Project zal het Duchenne Centrum Nederland, samen met betrokken specialisten uit het land, actie ondernemen om de komende jaren volwassenen met Duchenne completere zorg aan te kunnen bieden.

Vandaag op ‘World Duchenne Awareness Day 2021′ wordt wereldwijd om meer aandacht gevraagd voor volwassen leven met Duchenne. In deze video leggen Nederlandse gezinnen en behandelaren uit waarom dit belangrijk is.

Bekijk hier alle individuele video‘s.

?? Lees hier het persbericht van Duchenne Centrum Nederland en Duchenne Parent Project.

KIJK DINSDAG 7 SEPTEMBER LIVE MEE MET HET ONLINE PROGRAMMA OVER ‘VOLWASSEN LEVEN & DUCHENNE’

De World Duchenne Organization organiseert op de WDAD 2021 van 14.00 uur tot 16.00 uur een wereldwijde livestream over ‘Volwassen leven en Duchenne’ waar experts en volwassenen met Duchenne hun verhalen en ervaringen delen over DMD/BMD en het volwassen leven. Hiermee willen we jonge volwassenen met Duchenne en hun families inspireren en in staat stellen om na te denken en te plannen voor de toekomst. Tevens zullen er een aantal initiatieven gestart worden rond verbetering van zorg voor volwassenen met Duchenne.

?? Meld je van tevoren aan via deze link.

VOLWASSEN LEVEN & DUCHENNE

In de afgelopen decennia is de levensverwachting van mensen met Duchenne Spierdystrofie aanzienlijk toegenomen, en volwassenen met Duchenne zijn geen uitzondering meer. Het volwassen leven met Duchenne brengt nieuwe uitdagingen en kansen met zich mee, evenals nieuwe medische problemen. Deze World Duchenne Awareness Day pleiten we wereldwijd voor jonge volwassenen en volwassenen met Duchenne om hun leven ten volle te leven.

PERSVRAGEN:

Nicoletta Madia: nicoletta.madia@worldduchenne.org
Suzie-Ann Bakker: suzieann.bakker@worldduchenne.org

WAAROM 7 SEPTEMBER?

7 september (7/9) is symbolisch gekozen als datum voor de World Duchenne Organization, omdat de ziekte veroorzaakt wordt door een fout in het dystrofine-gen, dat bestaat uit 79 exonen of schakels, het langste bekende menselijke gen. Een defect in één of meerdere van deze exonen zorgt ervoor dat er geen functioneel dystrofine-eiwit wordt aangemaakt.

HOE KAN IK MEEDOEN?

Er zijn veel dingen die je kunt doen om de naamsbekendheid te vergroten voor en tijdens de World Duchenne Awareness Day op 7 september. We zetten hieronder enkele tips op een rijtje, maar voel je vrij om je eigen ideeën te volgen! Maak contact met World Duchenne Awareness Day op Facebook, Twitter of Instagram en tag je berichten met #WDAD2021 of  @duchenneday of @worldduchenne.

  • Verander je profielfoto in de rode ballon op je social media
  • Voeg alle social media banners toe: Facebook, Twitter, LinkedIn en Instagram
  • Promoot het persbericht met journalisten, lokale media etc. Klik op de afbeelding hieronder om het persbericht te downloaden
  • Deel het Duchenne manifest
  • Deel de ‘Wist je dit al?’ met 17 feiten over Duchenne en Becker Spierdystrofie
  • Tag al je activiteiten met #WDAD2021 om deze te delen met de wereldwijde community
  • Verlicht een belangrijk gebouw in het rood om de World Duchenne Awareness Day te vieren, organiseer een virtueel educatief evenement of fundraiser waarbij zoveel mogelijk mensen betrokken zijn om de community groter en sterker te maken.

Kijk hier voor meer info en downloads: www.worldduchenneday.org

Continue Reading
6 september 2021