Op naar een wereld vol kindvriendelijke hulpmiddelen! 

Hulpmiddelen zijn essentieel, maar worden door jongens met Duchenne niet altijd (even graag) gebruikt. Dit komt omdat de hulpmiddelen niet voldoende aansluiten bij hun dagelijkse leven. Veel hulpmiddelen belanden zo ongebruikt in de kast. Zonde!

Om hier verandering in te brengen, zijn Duchenne Parent Project en Yumen Bionics – met ondersteuning van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars – het project “kindvriendelijk ontwerp van hulpmiddelen” gestart. De resultaten zijn te vinden op het online platform  www.usuall.org. Het platform ondersteunt, inspireert en motiveert ontwikkelaars van hulpmiddelen om nog betere hulpmiddelen voor kinderen te ontwikkelen. Met usuall willen we dat het vanzelfsprekend wordt dat hulpmiddelen goed aansluiten bij de wensen en het dagelijks leven van kinderen. Nieuwsgierig? Neem een kijkje op het platform en deel het met ontwikkelaars.

We bedanken alle deelnemende kinderen en hun gezinnen, het Innovatiefonds Zorgverzekeraars, de TU Delft, het RadboudUMC, Studio Tegendraads en de Universiteit Twente voor hun waardevolle bijdrage aan dit project!

Continue Reading

Opening Dutch Center for RNA Therapeutics

Op Rare Disease Day, zaterdag 29 februari jl., gingen we op bezoek bij het LUMC. We zijn de initiatiefnemers van het Dutch Center for RNA Therapeutics gaan feliciteren met de opening en hebben gevraagd wat dit Centrum gaat doen voor patiënten met Duchenne Spierdystrofie en andere, nog zeldzamere ziekten. Lees hier het persbericht.

Today on Rare Disease Day, February 29, we are visiting the Leiden University Medical Center. We plan to congratulate the initiators of the Dutch Center for RNA Therapeutics with the opening of the Center and ask them what this new Center will do for patients with Duchenne muscular dystrophy and ultrarare diseases.

Continue Reading

Groot internationaal project (BIND) van start dat dystrofine in de hersenen bestudeert bij Duchenne & Becker spierdystrofie!

Het BIND-project is het eerste project van deze omvang die de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie (respectievelijk DMD en BMD), een eerder over het hoofd gezien veld, wil verbeteren. Dit is een door de EU gefinancierd project met 19 partners. Het heeft als doel om een cruciaal aspect van DMD en BMD aan te pakken dat al in 1861 werd erkend, toen Duchenne de Boulogne voor het eerst de neuromusculaire toestand beschreef. In de afgelopen decennia waren de meeste inspanningen vooral gericht op het verbeteren van de resultaten met betrekking tot spierzwakte, terwijl de betrokkenheid van de hersenen minder aandacht heeft gekregen. Lees hier het volledige persbericht.

Continue Reading

Onderzoek met Tamoxifen bij jongens met Duchenne gestart in Nijmegen

Ook voor jongens met Duchenne die niet meer kunnen lopen is deelname mogelijk!

In RadboudUMC te Nijmegen is het vanaf heden mogelijk om deel te nemen aan een internationaal onderzoek naar het effect en de veiligheid van Tamoxifen (een bestaand geneesmiddel) bij Duchenne. Deze trial wordt gefinancierd door het Duchenne Parent Project Nederland en is geïnitieerd door de universiteit van Basel te Zwitserland.

Tamoxifen is een bestaand geneesmiddel dat sinds 1980 gebruikt wordt o.a. voor een bepaald type borstkanker. Bij Duchenne muizen werden positieve effecten gezien op spierkracht, botdichtheid en groei. Tevens werd er verminderde vermoeidheid gezien. Een kleine studie, waarin een beperkt aantal jongens met Duchenne spierdystrofie Tamoxifen kregen, liet positieve effecten zien en geen significante bijwerkingen. De beschreven werking bij muizen werd ook gezien bij de jongens. Op grond hiervan is het TAMDMD onderzoek opgezet.
In het TAMDMD onderzoek zijn er twee doelgroepen:

  • Jongens met Duchenne tussen 6,5 en 12 jaar oud die corticosteroïden gebruiken en nog kunnen lopen (minimaal 350 m op de 6 minuten looptest)
  • Jongens met Duchenne tussen 10 en 16 jaar oud die rolstoelgebonden zijn en geen corticosteroïden gebruiken voor minimaal 6 maanden

 

De studie duurt 48 weken en is dubbelblind gerandomiseerd, dat wil zeggen de dokter, de jongen en ouders weten niet of de jongen Tamoxifen krijgt of placebo. Er worden fysiotherapie testen afgenomen, bloed- en hart onderzoek verricht en MRI onderzoek van de benen gedaan.
Het onderzoek naar het effect van Tamoxifen bij Duchenne wordt al sinds 2010 gesponsord door het Duchenne Parent Project. Het Nederlandse deel van dit onderzoek bij jongens met Duchenne wordt gefinancierd door Duchenne Parent Project Nederland.

Voor meer informatie:
Irene.Roozen@radboudumc.nl (studie coördinator) of Imelda.deGroot@radboudumc.nl (studie leider Nederland)

Continue Reading

Elastiek verbetert kwaliteit van leven van Duchenne jongens

Persbericht 18 december 2019

Duchenne ouders hebben een bedrijf opgericht om ervoor te zorgen dat hun kinderen hun armen kunnen (blijven) bewegen. Bij de ziekte van Duchenne breken alle spieren langzaam af. Als je niet meer kunt lopen is er een rolstoel, maar als je je armen niet meer kunt bewegen ben je voor alles van anderen afhankelijk. Daarom is het belangrijk dat er een arm exoskelet komt. Om van een prototype een product te maken wat naar de markt kan is geld nodig. Een lifehack met een Duchenne jongen toont hoe het prototype een vindingrijke én levensverbeterende oplossing biedt.

Uit onderzoek aan de Universiteit Delft, geïnitieerd door een student met de spierziekte Duchenne, bleek dat lichaamsgebonden technologie voor Duchenne jongens een veelbelovende oplossing biedt om hun armfunctie te ondersteunen. Het ontwerp is het kleinste arm exoskelet ter wereld en geeft de jongens hun armfunctie terug. Het kan gezien worden als een set extra botten en spieren buiten het lichaam, om zo de functie van normale spieren zo effectief mogelijk te ondersteunen.Wereldwijd is er vanuit Duchenne patiënten veel behoefte aan concrete oplossingen. Hierdoor was de verwachting dat na afronding van het onderzoek een bedrijf gevonden zou worden die de verdere ontwikkeling van het exoskelet op zich zou nemen. Dat gebeurde niet. Duchenne Parent Project heeft daarom in 2016 besloten het heft in eigen handen te nemen. Als eerste stichting richtten zij zelf een onderneming op; Yumen Bionics. Yumen Bionics heeft als doel de veelbelovende oplossing vanuit het wetenschappelijke onderzoek te concretiseren en op de markt te brengen. Het exoskelet maakt gebruik van een innovatief elastiek, die is ontwikkeld om de natuurlijke spierbeweging te kopiëren en extra kracht bij te zetten. Het is nu bijna gereed om in productie te gaan, maar daar is geld voor nodig.

Duchenne Parent Project maakt hiervoor gebruik van een lifehack. Lifehacks zijn korte filmpjes die vindingrijke oplossingen tonen voor een probleem. Deze lifehack toont eerst hoe je door slim gebruik van een elastiek kleine problemen kunt oplossen. Vervolgens toont het een groot dagelijks probleem van een Duchenne jongen, wat opgelost kan worden door het exoskelet. Een levensverbeterende oplossing, want het stelt Duchenne patiënten in staat om kleine handelingen  weer zelfstandig te kunnen doen, zoals op je neus krabben en een glas water drinken, je huisdier aaien of gamen. Dat is niet alleen een verbetering, maar ook een enorme verandering, omdat de gebruiker een aantal handelingen zonder hulp kan uitvoeren.

Duchenne Parent Project in Nederland heeft wereldwijd een voortrekkersrol

Duchenne Spierdystrofie is een tot op heden ongeneeslijke spierziekte, waarbij door een fout in het DNA een eiwit ontbreekt in de spieren. Hierdoor wordt het spierweefsel afgebroken en neemt de spierkracht van alle spieren langzaam maar zeker af. De ziekte komt vrijwel uitsluitend bij jongens voor en heeft een progressief karakter. De jongens verliezen op gemiddeld 12-jarige leeftijd hun mobiliteit en in hun tienerjaren verliezen ze ook hun armkracht. Doordat de levensverwachting hoger is geworden, wordt de tijd waarin de jongens leven zonder armfunctie langer. Tot nu toe is er nog geen passende oplossing voor Duchenne jongens ontwikkeld waarmee zij hun armen weer kunnen bewegen.

Yumen Bionics heeft als doel om een niet stigmatiserend exoskelet te ontwikkelen dat de jongens in staat stelt weer vanzelfsprekend hun armen te kunnen bewegen en zo hun deel van hun zelfstandigheid terug te krijgen.

Elizabeth Vroom, moeder van Justus (29) met Duchenne heeft in 1994 Duchenne Parent Project Nederland opgericht. Zij leidt zowel Duchenne Parent Project Nederland als World Wide Duchenne Organization (WDO).

Het doel van Duchenne Parent Project is te zorgen voor een betere kwaliteit van leven en een hogere levensverwachting voor Duchenne patiënten en uiteraard is het hoogste doel het vinden van een medicijn om de spierafbraak te stoppen. Dat doet Duchenne Parent Project Nederland niet alleen maar samen met WDO. Wetenschappers, artsen, bedrijven en wetgevers worden wereldwijd in beweging gebracht om onderzoek te versnellen, zorg te dragen voor de juiste regelgeving en om over innovatieve hulpmiddelen na te denken. Er is nog geen medicijn, maar de levensverwachting van Duchenne jongens is door verbeterde zorg en hulpmiddelen de afgelopen decennia wél verdubbeld naar 30 jaar. Er is veel kennis vergaard en het doel is om te zorgen dat die kennis wereldwijd zo breed mogelijk gedeeld worden, zodat Duchenne jongens overal ter wereld de beste zorg krijgen.

Continue Reading

Onderzoek met Vamorolone gestart in Nederland

In Nederland is het vanaf deze maand mogelijk om deel te nemen aan een internationale trial naar het effect en de veiligheid van Vamorolone. Dit middel wordt vergeleken met placebo en Prednison bij lopende jongens tussen de 4 en 7 jaar die nog geen corticosteroïden (Prednison of Deflazacort) gebruiken. Het onderzoek wordt in Nederland uitgevoerd in het LUMC te Leiden en het Radboudumc in Nijmegen.

Voor meer informatie:

LUMC:
E-mail: duchenne@lumc.nl
Telefoon: 071-5265474
Radboudumc:
E-mail: Marian Bobbert (trial coördinator) Marian.Bobbert@radboudumc.nl of Imelda de Groot

Continue Reading

Voeding bij Duchenne Spierdystrofie

Tijdens de World Duchenne Awareness Day (7 september) willen we niet alleen iedereen bewust maken van Duchenne (en Becker) Spierdystrofie, maar ook elk jaar meer bekendheid geven aan een specifiek onderwerp binnen de Duchenne-community. Voor 2019 was dit speciale onderwerp ‘Voeding bij DMD’.

Niet iedereen is zich misschien bewust van de noodzaak om speciale aandacht te besteden aan voeding en de inname van vloeistoffen. Ook het gebruik van supplementen in Duchenne heeft aandacht nodig, aangezien niet veel mensen zich bewust zijn van de risico’s van het nemen van supplementen, zeker in combinatie met andere medicatie. In deze video legt Dr. Erik Henricson het belang van voeding bij DMD uit.

Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling

MEER INFORMATIE

De World Duchenne Organization heeft samen met experts op het gebied van Duchenne en voeding twee documenten gemaakt met informatie over voeding en supplementen. Klik op onderstaande afbeeldingen om deze documenten te downloaden.

Continue Reading

Fantastische 14e editie Duchenne Heroes

De Duchenne Heroes zijn afgelopen zaterdagmiddag 14 september weer veilig binnengekomen in ’t zonnige Knikkerven in Well aan de Maas. Het was geweldig, indrukwekkend en emotioneel. Een prachtige afsluiting van deze 14e editie voor de 287 bikers. Bekijk hier de foto’s van Eppo Karsijns, de foto’s op de Facebookpagina van de Duchenne Heroes en de prachtige filmpjes van de dagetappes van Cut to Black.

Een grote groep vrienden, bekenden en Duchenne families vormde een erehaag op ’t Knikkerven waardoor de helden hun laatste meters afleggen. Veel teams en individuele deelnemers reden samen met hun eigen helden, de Duchenne jongens en mannen, over de finish.
Onder luid applaus werd de totale sponsoropbrengst van deze 14e editie Duchenne Heroes 2019 bekendgemaakt: 952.596 euro! Wat een fantastisch bedrag!

Echt geweldig van de fietsers, hun families, de vrijwilligers, de begeleiders, de sponsors en de organisatie.
Namens het Duchenne Parent Project: nogmaals heel veel dank! Een middag met een gouden randje. Mocht u zelf de Duchenne Heroes, de organisatie, de fietsers en vrijwilligers willen huldigen of bedanken, stuur dan een bericht naar info@duchenneheroes.nl, zet een berichtje op hun facebookpagina of stuur een kaartje naar: Duchenne Heroes, NDSM-Plein 36, 1033 WB Amsterdam.

Op naar weer zo’n geweldige editie Duchenne Heroes! Aanmelden voor editie 2020 van 6™12 september 2020 is al mogelijk via de nieuwe website van de Duchenne Heroes met nieuw in 2020 de optie om de off-road tocht met mountainbike of gravelbike te fietsen en met nieuwe routes met start in de Vogezen en finish op het Drielandenpunt.

Continue Reading

Terugblik op een geweldige Duchenne Triathlon

Na afgelopen zaterdag mogen we weer terug kijken op een fantastische 13e editie van de Duchenne Triathlon in het Boschbad te Apeldoorn, met dit jaar maar liefst een top aantal van 45 teams aan de start van deze 1/8 triathlon.
De Duchenne Triathlon begon met een zeer natte start, maar gelukkig brak bij het laatste onderdeel, het hardlopen, de zon door en kon iedereen weer opdrogen en van de eindsprintjes genieten. In een super gezellige en informele sfeer streden alle teams weer in het water, op de fiets en tijdens het hardlopen en werd een prachtige sportieve prestatie geleverd.

Team Nick 1 behaalde de snelste tijd, 1:14 min, op de voet gevolgd door team de Ogenblikjes met 1:15. Team Fano 2, die alle onderdelen alleen gedaan heeft, kwam daar vlak achteraan met 1:18, super prestatie! Kijk hier voor alle neergezette tijden die dag.

De beker voor het team met de hoogste opbrengst ging naar Team Nick 7 met maar liefst €2865 en de beker voor het team met de op een na hoogste opbrengst naar team Nysingh’s Red Arrows met €2010.

Geen verrassing was dat dit jaar de beker voor het aanbrengen van de meeste teams weer naar team Nick ging, die met maar liefst 11 teams deelnamen. Deze 3e beker voor team Nick werd onder luid gejuich door Nick zelf in ontvangst genomen!

Rotary Apeldoorn Noord verzorgde weer met veel passie de catering bij de ingang van het zwembad. Naast de gebruikelijke broodjes werden ook weer hamburgers gegrild. De totale opbrengst van de catering was €785.
Rotary Club Arnhem bemande de wedstrijdtafel.
Hulde aan deze leden van de Rotary voor hun inzet!

Zoals gebruikelijk werd deze sportieve dag afgesloten met de inmiddels bekende after-party, waar voor alle deelnemers een heerlijke broodje vlees klaar stond en er werd nog gezellig nagesproken over de sportieve resultaten en ervaringen.

Dit sportieve evenement heeft in totaal € 37103 netto opgebracht voor het Duchenne Parent Project.
Veel dank ook aan de Teenstra Foundation voor hun financiële bijdrage aan de triathlon.

Voor de teamcaptains: graag deze mail doorsturen naar jullie teamleden en we zouden het fijn vinden als jullie de e-mailadressen van de overige teamleden zouden kunnen doorsturen naar info@duchenne.nl!
Kijk voor alle foto’s op de Vrienden van Duchenne website.

Deelnemers, sponsors, vrijwilligers, vrienden en familie: heel veel dank voor jullie sportieve en/of financiële bijdrage en gefeliciteerd met dit prachtige resultaat van deze 13e editie.
We hopen jullie allemaal weer te zien volgend jaar bij de 14e editie van de Duchenne Triathlon!

Ed Bergsma, Rotary Apeldoorn Noord
Mark Steinhauer, Vrienden van Duchenne
Bas ten Kate, Duchenne Parent Project/Rotary Club Arnhem
Mirjam Franken, Duchenne Parent Project

Continue Reading

World Duchenne Awareness Day 2019

Het is bijna 7 september!!

De 6e editie van de World Duchenne Awareness Day  is heel dichtbij. We startten WDAD aan de ‘keukentafel’ in Amsterdam, zie hoe WDAD begon en zie hoe ver we zijn gekomen. We zijn begonnen met het organiseren van eenvoudige evenementen met de rode ballonnen en nu kunnen we rekenen op duizenden lokale evenementen over de hele wereld om Duchenne bekend te maken. We begonnen met het verlichten van één gebouw en we hebben nu het Colosseum in Rome, de beroemde CN tower in Canada, las Cibeles in Madrid en hele landen kleuren rood voor WDAD. We zijn begonnen als een kleine groep en inmiddels wordt de WDAD ondersteund door relevante instellingen zoals het Europese Parlement  en door de Paus.

We weten allemaal dat naamsbekendheid van groot belang is en dat het betrekken van de hele samenleving ons doel is: het is uiterst belangrijk voor sociale inclusie, betere zorg, donaties en onderzoeksinitiatieven. Dit is de reden waarom we dit jaar besloten om een ​​video te maken die in alle landen ingezet kan worden. De video is beschikbaar in 21 talen en wordt over de hele wereld getoond. In Nederland op regionale tv, in ziekenhuizen, in bussen, op Social Media en websites. We danken de regisseur Nicoletta Madia, het Arimvideo-filmteam en de kinderen van Duchenne Parent Project Spain die hebben bijgedragen aan dit mooie filmpje. Als jullie hem nog niet hebben gedeeld dan is dit het moment!

Naast algemene naamsbekendheid is er een speciaal onderwerp dat aandacht van de Duchenne families zelf vraagt. Het speciale onderwerp dit jaar is voeding: als we het beste willen doen voor spieren, botgezondheid, spijsvertering, luchtwegen en het hart, heeft voeding een hoge prioriteit. Op de website van de Worldduchenneday staat veel informatie die kan helpen om meer te leren: in video’s en teksten. Dit weekend is alles nog voornamelijk in het Engels, maar binnenkort wordt het ook vertaald in het Nederlands. Deze informatie gaat ook over supplementen bij DMD: het is niet alleen belangrijk om meer te weten over het bewijs of gebrek aan bewijs over effect, maar, en dat is waarschijnlijk nog belangrijker, om de risico’s van het gebruik van supplementen te kennen.
We bedanken nogmaals alle Nederlandse families die hun video’s over het dagelijks leven en voeding met ons hebben gedeeld.

Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling

Wat kun jij doen?

  •  Deel de video’s en de informatie waar je kunt
  • Zet je profielfoto van social media en WhatsApp om in onderstaande WDAD ballon
  • Maak een selfie met het WDAD filmpje op de achtergrond a.s. zaterdag in alle bussen in Amsterdam en Utrecht en upload deze foto op WDAD/DPP. Heel veel dank hiervoor aan Ngage Media !
  • Maak een selfie met het WDAD filmpje op lokale TV op achtergrond of met een rode ballon en upload deze foto op WDAD/DPP.
  • Sponsor deelnemers aan de Duchenne Triathlon a.s. zaterdag in Apeldoorn
  • Sponsor deelnemers aan de Duchenne Heroes, die dit weekend van start gaan en al ruim 9 ton aan sponsorgeld hebben opgehaald. Supertrots zijn wij!

 

HAPPY WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY 2019!!

Continue Reading