Circuit Run óók 19 rijdende deelnemers naast de 14.050 lopers

Zondag 26 maart zullen naast de 14.050 lopers ook 19 jongens met de spierziekte Duchenne Spierdystrofie aan de start van de 10e Zandvoortse Circuit Run verschijnen om 790 meter over het circuit te rijden in plaats van rennen. Zij willen met hun deelname aandacht vragen voor Duchenne Spierdystrofie, de progressieve spierziekte waaraan zij lijden en die tevens het goede doel is van de Runner’s World Zandvoort Circuit Run dit jaar.

De circuit run symboliseert zowel de verschillen als de overeenkomsten tussen gezonde jongeren en Duchenne patiënten. Duchenne jongens zullen nooit deelnemen aan een run en zullen ook nooit op het circuit gaan racen. Het enige voertuig wat zij als jong volwassene besturen is een electrische rolstoel. Ze beschikken gelijk aan een deelnemer aan de circuitrun wel over een enorm doorzettingsvermogen om met hun afnemende spierkracht toch altijd hun grenzen op te zoeken. En doorzetten dat zullen ze doen als ze zondag om 10.45 uur aan de start verschijnen met hun loopfietsen, rolstoelen en electrische rolstoelen om het tegen elkaar op te nemen tijdens hun eigen 790 meter circuit run. De 790 meter is afgeleid van het uit 79 exonen bestaande dystrofinegen, die bij Duchenne beschadigd is.
De jongens hebben zich allemaal laten sponsoren met als resultaat ruim € 5.500 sponsorgeld. Tesamen met het sponsorgeld van de 10e Zandvoort Circuit Run zal dit door Duchenne Parent Project aangewend worden voor verder onderzoek naar verbetering van de kwaliteit van leven en naar een medicijn voor Duchenne.

Continue Reading

Rare Disease Day 2017

Vandaag is het International Rare Disease Day. Met deze Zeldzame Ziektendag brengen jaarlijks op de laatste dag van februari mensen met een zeldzame aandoening hun situatie wereldwijd onder de aandacht. Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 6.000 zeldzame aandoeningen. Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Veelal treft het kinderen die als gevolg van een zeldzame ziekte niet oud kunnen worden. Bekijk hier de officiële video van de Zeldzame Ziektendag 2017.

Continue Reading

Verschillende fases in onderzoek. Van plan tot pil.

Wanneer een middel in het laboratorium lijkt te werken -meestal eerst alleen op cellen en daarna op proefdieren- en veilig lijkt te zijn, kan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie bij mensen beginnen.
Meestal is de eerste fase van het onderzoek, de zogeheten fase 1, onderzoek bij gezonde volwassenen. Sommige geneesmidden –zoals gebruikt voor exon skippen- kun je niet op gezonde mensen testen zonder dat zij ziek worden. In dat geval wordt fase 1 onderzoek bij patiënten gedaan. Lees hier meer over de verschillende fasen in klinisch onderzoek.

Fase 1. Is in principe vooral om te kijken of geneesmiddel veilig is.
Fase 2. Bij een relatief kleine groep wordt het onderzoeks protocol getest en zo nodig bijgesteld.
Fase 3. Is het echte grote, meestal dubbelblinde placebo gecontroleerde onderzoek waarbij het doel is om voldoende bewijs te verzamelen dat het geteste middel werkt en de voordelen groter zijn dan de nadelen.
Fase 4. Als alles goed gaat en het middel wordt op Europees niveau geregistreerd, en in Nederland vergoed,dan komt het op de markt. In deze fase worden de nog steeds de effecten en bijwerkingen bijgehouden bij patiënten die het middel gebruiken.

Continue Reading