Vandaag petitie Duchenne Parent Project aan vaste kamercommissie VWS

Vandaag zullen het Duchenne Parent Project en de behandelaren van Duchenne spierziekte een petitie aanbieden aan de Vaste Kamercommissie VWS. Zij willen hun bezorgdheid uiten over de huidige situatie in Nederland waarbij het vaak onnodig lang duurt voor patiënten met levensbedreigende zeldzame ziekten toegang krijgen tot nieuwe geneesmiddelen. Na Europese goedkeuring van een nieuw geneesmiddel door de European Medicines Agency kan het nog jaren duren voordat Nederlandse patiënten deze geneesmiddelen kunnen gebruiken. Daarmee gaat kostbare tijd verloren, tijd die deze patiënten niet kunnen missen. In veel andere Europese landen, en niet alleen in de rijkere landen zoals Duitsland en Frankrijk maar ook in landen als Turkije, Griekenland, Portugal en Hongarije, bestaan speciale regelingen waardoor snelle toegang voor deze patiënten is gewaarborgd. Lees hier het persbericht.

 

Continue Reading

Help Duchenne eerder te herkennen!

Als ouders kennen we allemaal het moment dat we ons zorgen gingen maken en het moment dat de diagnose werd gesteld. Voor veel Duchenne families lag tussen die twee momenten een lange periode van zorgen en frustratie. Wij willen graag die periode verkorten en eerdere diagnose van Duchenne mogelijk maken. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project gaat dr Paula van Dommelen, onderzoeker TNO, terug naar de consultatiebureaudossiers van Duchenne jongens, om zo te kunnen zien welke scores afwijken bij jonge kinderen met Duchenne. Hierdoor zou het in de toekomst mogelijk moeten worden om al veel eerder Duchenne te herkennen. Alle ouders van zonen tot 25 jaar hebben in juli 2017 een brief ontvangen met de vraag of dr van Dommelen ook het dossier van hun zoon op mag vragen. Veel dank aan alle ouders die al hebben gereageerd en het toestemmingsformulier hebben ingevuld, maar nog lang niet iedereen heeft dit gaan. Misschien is de envelop tussen de vakantiepost beland of is het even aan de aandacht ontschoten. Allemaal geen probleem: Het kan nog! Ook als de envelop niet meer te vinden is………
Klik dan hier voor het informatie en toestemmingsformulier.

Het toestemmingsformulier kan worden uitgeprint, ingevuld en (zonder postzegel) verstuurd worden naar:
TNO Child Health
t.a.v. P. van Dommelen
Antwoordnummer 19095
2300 VD Leiden
Of het formulier kan worden ingescand en toegestuurd worden naar: paula.vandommelen@tno.nl.
Als je het informatie- en toestemmingsformulier liever thuis toegestuurd wilt hebben per post incl retourenvelop, kun je contact opnemen met Paula van Dommelen. Graag dan je naam en adresgegevens en de leeftijd van je kind doormailen.

Eerste tekenen van Duchenne

Continue Reading

Fantastische opbrengst 12e editie Duchenne Heroes 2017!

De Duchenne Heroes zijn afgelopen zaterdagmiddag 23 september weer veilig binnengekomen aan een zonovergoten Karpendonkse Plas in Eindhoven. Het was geweldig, indrukwekkend en emotioneel. Een prachtig einde van deze 12e editie voor de 331 bikers (inclusief 81 Weekend-Heroes). Bekijk hier de foto’s van Eppo Karsijns en de filmpjes van de dagetappes van de filmcrew.

Een enorme groep vrienden, bekenden en Duchenne families vormde een erehaag op de Karpendonkse Plas waardoor deze helden hun laatste meters afleggen. Veel teams en individuele deelnemers reden samen met hun eigen helden, de Duchenne jongens, over de finish.
Onder luid applaus werd de totale sponsoropbrengst van deze 12e editie Duchenne Heroes 2017 bekendgemaakt door Roos: 1.081.906 euro! Wat een fantastisch bedrag!

Echt geweldig van de fietsers, de vrijwilligers, de sponsors en de organisatie. Namens het Duchenne Parent Project: nogmaals heel veel dank! Een middag met een gouden randje. Mocht u zelf de Duchenne Heroes, de organisatie, de fietsers en vrijwilligers willen huldigen of bedanken, stuur dan een bericht naar info@duchenneheroes.nl, zet een berichtje op hun facebookpagina of stuur een kaartje naar: Duchenne Heroes, NDSM-Plein 36, 1033 WB Amsterdam. Op naar weer zo’n geweldige editie Duchenne Heroes! Aanmelden voor editie 2018 van 9™15 september 2018 is al mogelijk via de nieuwe website van de Duchenne Heroes. Dit keer ook met een nieuw event Duchenne Heroes Race en Gravel van 28 mei ™ 3 juni 2018.

Continue Reading

World Duchenne Awareness Day 2017 

Morgen, 7 september, is het de 4e World Duchenne Awareness Day (#WDAD17). Tijdens deze dag wordt deze 360º documentaire wereldwijd gepresenteerd.

Duchenne Parent Project Nederland heeft de documentaire gemaakt om de impact van Duchenne spierdystrofie op het leven zichtbaar en tastbaar te maken. En die impact is zoals jullie weten groot. Een Duchenne jongen wordt rond de tijd dat hij volwassen wordt 24 uur per dag volledig afhankelijk van zorg.

De 360º Documentaire laat de 6-jarige Hermes zien die in Athene woont en zegt dat zijn benen moe zijn en hij het jammer vindt dat hij niet altijd met de andere kinderen mee kan spelen. De 12-jarige Henke uit Putten die ogenschijnlijk nog heel actief is, Duchenne wel stom vindt, maar hij kan er wel mee leven. Hij kan nóg zwemmen, maar weet ook wat de toekomst gaat brengen. Een toekomst met volledige afhankelijkheid van verzorgers. Zoals de 21-jarige Axel uit Parijs, die film studeert in Padua en dag en nacht wordt verzorgd door zijn neef en ondanks zijn beperkingen het leven zoals het nu is ‘briljant’ vindt.

Kijk op www.worldduchenneday.org voor meer informatie over deze dag.

Continue Reading

Annemieke Aartsma-Rus meest invloedrijke Duchenne wetenschapper ter wereld

Prof. Annemieke Aartsma-Rus is weer uitgeroepen tot de meest invloedrijke Duchenne wetenschapper ter wereld. De universiteit van Leiden, LUMC, staat op de derde plaats van de wereldranglijst voor Duchenne instituten.

annemiekeAnnemieke Aartsma-Rus kreeg in 2011 de Duchenne Award mede vanwege haar uitzonderlijke inzet voor de Duchenne community en haar talenten om ingewikkelde wetenschappelijke informatie uit te leggen aan niet-wetenschappers.

Duchenne families over de hele wereld zijn haar zeer dankbaar voor al het goede werk. De stichting Duchenne Parent Project heeft een bijdrage geleverd aan dit onderzoek door het werk van prof. Aartsma-Rus vanaf haar promotieonderzoek, gestart in 2000, tot op heden te sponsoren.

Continue Reading

Inschrijving Duchenne congres geopend!

Op zaterdag 20 mei a.s. organiseert het Duchenne Parent Project het jaarlijkse Duchenne Congres in Madurodam te Den Haag. Iedereen die geïnteresseerd is in de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne is op dit congres van harte welkom.

’s Ochtends zijn er lezingen over de nieuwe Standards of Care door Kathi Kinnett uit de US en Jos Hendriksen, Kempenhaeghe. We zijn heel blij dat Kathi Kinnett bij ons congres aanwezig kan zijn. Zij heeft zich enorm ingezet voor de nieuwe Standards of Care. We zorgen ervoor dat het voor iedereen verstaanbaar is. Vanzelfsprekend ontbreekt een overzicht van het Duchenne onderzoek niet gepresenteerd door Annemieke Aartsma-Rus, LUMC.

’s Middags kunnen er per persoon 3 workshops gevolgd worden. Er kan een keuze gemaakt worden uit workshops over o.a. Certified Centers, vragenronde Standards of Care, Duchenne Centrum Nederland, Wajong, fysiotherapie, vergroten van de weerbaarheid van de jongens, TNO project vroege indicatoren voor ontwikkelingsmijlpalen bij Duchenne. Hierna is er een korte presentatie over de visualisatie van de Standards of Care en wordt de Duchenne Award uitgereikt.

Natuurlijk is er voldoende gelegenheid om met sprekers en andere deelnemers bij te praten, tijdens de lunch en uiteraard bij de borrel waarmee deze dag wordt afgesloten.

Voor kinderen en tieners is er dit jaar wederom een erg leuk programma. Naast een bezoek aan het park in de ochtend, is er voor de oudere kids ’s middags een iPad challenge in het park en voor de kleinere kids o.a. een (ballonnen)clown. Daarnaast kunnen ze ook meedoen aan een Rots en Water training, een weerbaarheidstraining voor kinderen met een fysieke beperking. De oudere Duchenne kinderen kunnen, als zij dat willen, natuurlijk ook de lezingen bijwonen.

Locatie en tijd?

Ontvangst: Zaterdag 20 mei tussen 9.15 en 10.00 uur in de Foyer van restaurant Taste of Holland in Madurodam. Daarna starten vanaf 10.00 uur de lezingen voor de volwassenen in de Madurozaal en gaan de kinderen het park in. Tijdens de lunch zien ouders en kinderen elkaar weer in de Foyer. De dag wordt gezamenlijk afgesloten met een borrel tussen 16 en 17 uur.

Inschrijving?

U vindt hier het programma en inschrijvingsformulier. Wij verzoeken iedereen dit zo snel mogelijk in te vullen. U ontvangt een bevestiging van uw inschrijving per email. De kosten voor de gehele dag (inclusief toegang tot het park en parkeeruitrijkaart, lunch, koffie/thee en andere drankjes) bedragen 25 euro per ouder, 15 euro per kind. Andere belangstellenden 40 euro. De uiterste inschrijfdatum is 7 mei.
Mocht u andere geïnteresseerden kennen, die deze uitnodiging niet hebben ontvangen, stuurt u dan vooral deze uitnodiging door. Wij hopen weer op een grote opkomst. Dit is een geweldige gelegenheid om geïnformeerd te worden over de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne.

 

Continue Reading

Circuit Run óók 19 rijdende deelnemers naast de 14.050 lopers

Zondag 26 maart zullen naast de 14.050 lopers ook 19 jongens met de spierziekte Duchenne Spierdystrofie aan de start van de 10e Zandvoortse Circuit Run verschijnen om 790 meter over het circuit te rijden in plaats van rennen. Zij willen met hun deelname aandacht vragen voor Duchenne Spierdystrofie, de progressieve spierziekte waaraan zij lijden en die tevens het goede doel is van de Runner’s World Zandvoort Circuit Run dit jaar.

De circuit run symboliseert zowel de verschillen als de overeenkomsten tussen gezonde jongeren en Duchenne patiënten. Duchenne jongens zullen nooit deelnemen aan een run en zullen ook nooit op het circuit gaan racen. Het enige voertuig wat zij als jong volwassene besturen is een electrische rolstoel. Ze beschikken gelijk aan een deelnemer aan de circuitrun wel over een enorm doorzettingsvermogen om met hun afnemende spierkracht toch altijd hun grenzen op te zoeken. En doorzetten dat zullen ze doen als ze zondag om 10.45 uur aan de start verschijnen met hun loopfietsen, rolstoelen en electrische rolstoelen om het tegen elkaar op te nemen tijdens hun eigen 790 meter circuit run. De 790 meter is afgeleid van het uit 79 exonen bestaande dystrofinegen, die bij Duchenne beschadigd is.
De jongens hebben zich allemaal laten sponsoren met als resultaat ruim € 5.500 sponsorgeld. Tesamen met het sponsorgeld van de 10e Zandvoort Circuit Run zal dit door Duchenne Parent Project aangewend worden voor verder onderzoek naar verbetering van de kwaliteit van leven en naar een medicijn voor Duchenne.

Continue Reading