De Duchenne Triathlon is weer terug!!

Geweldig nieuws: na twee jaar afwezigheid vanwege Corona is de Duchenne Triathlon weer terug!

Zaterdag 3 september 2022

Op zaterdag 3 september zijn wij weer te gast bij de triathlon Apeldoorn. Wij mogen ons dan van onze sportiefste kant laten zien in en rond het grootste openluchtbad van Nederland ‘het Boschbad’ in Apeldoorn. De 1/8 Duchenne-triathlon kan je alleen doen of met een team van 2 of 3 sporters die ieder een onderdeel op zich nemen: 500 meter zwemmen, 5 kilometer hardlopen of 20 kilometer fietsen.

Wij zouden het geweldig vinden wanneer jullie (opnieuw) aan de Duchenne Triathlon deelnemen. Misschien zie je zelfs kans om anderen tot deelname te verleiden: jullie zijn de beste ambassadeurs! Mogelijk kunnen jullie je vrienden, familie of collega’s, elk wellicht weer met een eigen achterban (sportclub, serviceclubs etc.) interesseren om aan de Triathlon deel te nemen.
Ken je anderen die wij op de komende editie zouden moeten attenderen? Stuur deze mail dan aan hen door of laat het ons weten! Des te meer mensen meedoen aan de Duchenne Triathlon des te leuker.

Wij hopen dat ook de 14e editie van de Duchenne Triathlon met jullie steun en inzet een groot succes wordt! Dus: daag je vrienden en familie uit, schrijf je in voor de Duchenne Triathlon en laat je sponsoren op https://actievoorduchenne.nl/duchenne-triathlon.

DOE MEE EN SCHRIJF JE HIER IN!

Continue Reading

Nieuw perspectief op volwassen leven met Duchenne

Deelname vragenlijst ‘Nieuw Perspectief op volwassen leven met Duchenne’ tegen vergoeding.
Doe je mee?

Het doel van dit project is om de uitdagingen die er zijn bij het volwassen worden met Duchenne in kaart te brengen en manieren te vinden om het makkelijker te maken. Denk bijvoorbeeld aan het aanvragen van voorzieningen, het op jezelf gaan wonen, met vrienden op pad gaan.
De afgelopen maanden zijn interviews gehouden met een aantal jongens en mannen met Duchenne, hieruit zijn verschillende onderwerpen naar voren gekomen.
Wij horen graag welke onderwerpen jij belangrijk vindt!

Heb je Duchenne en ben je 16 jaar of ouder of ben je een ouder van een kind met Duchenne van 16 jaar of ouder? Dan willen we je vragen om deze vragenlijst in te vullen. Er is een vragenlijst voor de jongens zelf en een vragenlijst voor de ouders.

LEES HIER MEER EN MELD JE AAN VOOR DEELNAME VRAGENLIJST

Nieuw perspectief op volwassen leven met Duchenne

Jongens met Duchenne worden mannen met Duchenne. De levensverwachting voor mensen met Duchenne spierdystrofie is in de loop der jaren gestegen. Er is weinig onderzoek beschikbaar over volwassen leven met Duchenne. Wat kom je tegen als je volwassen bent, regie over je eigen leven wilt nemen en Duchenne spierdystrofie hebt? Praat je daar met je ouders over? (of je ouders met jou?) Heb je contact met leeftijdgenoten die ook hun volwassen leven vorm gaan geven? Hoe zou je je zorg idealiter in willen richten? Wat is je ambitie? Et cetera.

Volwassen leven met Duchenne is een onderwerp wat nog niet de aandacht heeft gekregen die het verdient. Vanuit DPP is een initiatief gestart om inzicht te krijgen in de beleving, wensen en behoeften van volwassen leven met Duchenne. We hebben een aantal pilot interviews gedaan. We spraken met Duchenne patiënten en hun ouders, aan de keukentafel, heel informeel. Dat leverde interessante inzichten op. Zo interessant dat we subsidie aangevraagd hebben om volwassen leven met Duchenne goed in kaart te brengen vanuit het perspectief van jongens/mannen met Duchenne. En die inzichten te vertalen naar mogelijkheden om volwassen leven met Duchenne beter te kunnen faciliteren.

Goed nieuws! De subsidieaanvraag is toegekend door ZonMw. Het project is een samenwerkingsverband tussen DPP, Radboudumc, Emile Thuiszorg, VormMorgen en marktonderzoekbureau WeJane. Medio mei hoopt WeJane te kunnen starten met interviewen. Gesprekken met Duchenners. Gesprekken met ouders/verzorgers van jongens/mannen met Duchenne spierdystrofie.

Vanuit DPP zullen binnenkort een aantal personen/families benaderd worden met het verzoek om hieraan mee te werken. Wij zijn heel erg blij dat we dit onderwerp uit kunnen diepen en op de agenda zetten. We gaan ervan uit dat de inzichten bij gaan dragen aan optimalisatie van zorg en ondersteuning in volwassen leven met Duchenne.

Continue Reading

Zaterdag 25 juni De Duchenne 40 – Fiets je mee?  

Zaterdag 25 juni vindt de 3e editie plaats van De Duchenne 40 en we dagen je graag uit om mee te doen, want alleen als we er samen voor gaan, kunnen we ons doel bereiken om alle Duchenne jongens hun 40e verjaardag te laten vieren.
Het enige wat je nodig hebt is een fiets én sponsors.

Noteer 25 juni en doe mee aan de 3e editie van De Duchenne 40!

Iedereen van jong tot oud kan meedoen!

Elektrische fiets, rolstoel, sportieve fiets, alles op banden mag. Leg in je eigen tempo minstens 40 km af. Met jouw actie haal je minstens €40 op, maar hoe meer hoe beter natuurlijk! Met de opbrengst van De Duchenne 40 wordt onderzoek gefinancierd naar betere zorg voor jongvolwassenen met Duchenne, zodat ze minstens 40 jaar worden mét een goede kwaliteit van leven!

Kies je locatie: vanuit huis of in het land! 

Maak zelf een route vanuit huis of kies voor één van de uitgestippelde routes op de Sallandse Heuvelrug. Er is voor elk niveau wat wils! Nodig vrienden, buren, familie, de schoolklas en/of collega’s uit om mee te fietsen en wie niet wil fietsen, wil wellicht onderweg voor een koek&zopie zorgen. Via de website en social media maken we er samen een topdag van met een geweldige opbrengst voor Duchenne Parent Project!

Nieuwsgierig? 

Doe mee, sponsor een deelnemer of nodig ook anderen uit om mee te fietsen en deel deze link met familie, vrienden, buren en collega’s. Alles wat jij doet waarderen wij enorm.

Doe mee en schrijf je hier in!

 

KLIK VOOR MEER INFORMATIE!

Continue Reading

Deelname onderzoek BIND naar werking van het brein bij Duchenne en Becker Spierdystrofie

‘Duchenne en het Brein’ is een belangrijk onderwerp voor Duchenne families. Leer- en gedragsproblemen kunnen een grote impact hebben op het leven van families, soms nog groter dan de gevolgen van de spierafbraak. In Nederland doet Kempenhaeghe al jarenlang succesvol onderzoek naar deze problemen, met name de diagnose en begeleiding. Aan dit onderzoek hebben Nederlandse Duchenne ouders via Duchenne Parent Project vaak hun medewerking verleend. Nu is de groep van dr. Jos Hendriksen ook betrokken bij BIND, een groot Europees project, waar onder anderen gekeken wordt naar de veranderingen in de hersenen ten gevolge van het ontbreken van dystrofine. Ook voor dit onderzoek is het belangrijk dat zoveel mogelijk families deelnemen. Het onderstaande filmpje vertelt meer:

Voor meer informatie/informatiebrief: bindonderzoek@lumc.nl, WeerkampP@kempenhaeghe.nl of HendriksenJ@kempenhaeghe.nl 

 

Continue Reading

Nieuwe vragenlijst PARS-A meet psychosociale aanpassing bij volwassenen met Duchenne

Hierbij delen we graag met jullie het nieuws dat er een artikel over een nieuwe vragenlijst naar ‘psychosociale aanpassing’ bij volwassenen met Duchenne gepubliceerd is in het Engelstalige tijdschrift Neuromuscular Disorders. Hier vind je een korte samenvatting.

De onderzoekers hebben, met veel dank aan de bijdrage van Duchenne Parent Project en alle deelnemers, gegevens verzameld over de bruikbaarheid en waarde van een vragenlijst naar ‘psychosociale aanpassing’ bij volwassenen met Duchenne spierdystrofie. De vragenlijst heet: PARS-A (A staat voor Adult). De vragenlijst kan worden ingevuld door naasten en is een aangepaste versie van de bestaande vragenlijst PARS-III die vaak gebruikt wordt bij kinderen (een vragenlijst voor ouders van kinderen tot 18 jaar). Uit de oorspronkelijke kinderversie zijn een aantal vragen verwijderd zodat de vragenlijst geschikt is voor volwassenen.

Het blijkt dat de aangepaste vragenlijst op dezelfde manier ‘psychosociale aanpassing’ meet bij de volwassenen als bij de jongens. De PARS-A vragenlijst kan daarmee in verder wetenschappelijk onderzoek en in de klinische praktijk een belangrijke meerwaarde betekenen.

Mocht je interesse hebben dan kun je het artikel bij ons opvragen.

Continue Reading

Vaccinaties tegen COVID-19 bij Duchenne

– Deze pagina wordt continu bijgewerkt met het laatste nieuws –

Onze leden houden we ook regelmatig op de hoogte via onze besloten Facebook groep of bulletin. Klik hier om lid te worden voor het bulletin en hier om lid te worden van de Facebook groep als je ouder of patiënt bent.

Nieuws 23-12-2021:  Geen voorrang met booster vaccinatie voor volwassenen met Duchenne

Lees in deze nieuwsbrief van 23 december het nieuws over het niet regelen van een vervroegde oproep voor de booster vaccinatie door VWS en wat je zelf zou kunnen doen om deze vaccinatie z.s.m. te krijgen.

Nieuws 17-12-2021:  Booster voor Duchenne en pgb-zorgverleners en coronavaccinatie voor kinderen van 5-12 jaar met Duchenne

Lees in deze nieuwsbrief van 17 december nieuws over de boosterprik voor alle volwassenen met Duchenne, de boosterprik voor pgb-zorgverleners en de coronavaccinatie voor kinderen van 5-12 jaar met Duchenne.

Nieuws 22-6-2021:  Jongeren vanaf 12 jaar met Duchenne worden uitgenodigd voor coronavaccinatie

Lees in deze nieuwsbrief van 22 juni het laatste nieuws van RIVM: jongeren vanaf 12 jaar met medisch risico worden door huisarts uitgenodigd om bij de GGD een afspraak te maken voor een coronavaccinatie.

Nieuws 13-4-2021:  Jongeren (16- en 17-jarigen) met neuromusculaire aandoeningen bij wie de ademhaling gecompromitteerd is

Op 9 april jl. heeft de Gezondheidsraad een advies uitgebracht over vaccinatie voor jongeren (16- en 17-jarigen) met een spierziekte en een beperkte (gecompromitteerde) ademhaling. De minister van VWS heeft aangegeven dat ook zij in aanmerking komen voor vervroegde vaccinatie. Dat zal waarschijnlijk met het BionTech/Pfizer-vaccin gebeuren, volgens eenzelfde traject als bij volwassenen. Op dit moment wordt dit vaccinatieplan uitgewerkt.

Nieuws 13-4-2021: Thuisvaccinatie van niet-mobiele hoog-risicopatiënten en patiënten die zich hebben opgegeven via het meldpunt

Afgelopen weken werden Duchenne patiënten die bij de hoog-risicogroep behoren via hun umc uitgenodigd voor vaccinatie tegen COVID-19. Wie heeft aangegeven gevaccineerd te willen worden, maar de reis niet te kunnen maken, wordt binnen nu en drie weken gebeld voor een vaccinatie-afspraak aan huis. Ook hebben patiënten die niet bekend zijn bij een UMC, de mogelijkheid gekregen om zich voor vervroegde vaccinatie op te geven via een tijdelijk meldpunt van Spierziekten Centrum Nederland. Dit meldpunt is inmiddels gesloten.

Deze patienten krijgen binnen nu en drie weken telefonisch bericht om een vaccinatie-afspraak te maken. De patiënten hoeven hiervoor niet zelf contact op te nemen met hun huisarts of medische specialist. Er zal gevaccineerd worden met een mRNA-vaccin (BionTech/Pfizer of Moderna), door de organisatie thuisvaccinatie.nl. Deze organisatie richt zich op reisvaccinaties en nu, in opdracht van het VWS, ook op coronavaccinaties. Anders dan eerst was gemeld is de huisarts niet bij de thuisvaccinatie betrokken.

Geen uitnodiging ontvangen op 1 april?

Inmiddels zou iedereen met Duchenne en Becker uitgenodigd moeten zijn door een van de UMC’s.
Bent u nog niet uitgenodigd voor vaccinatie? Meld u dan bij het meldpunt van Spierziekten Centrum Nederland (SCN). Het “Aanmeldformulier voor vaccinatie” vind je op de website van SCN.

Nieuwsbrief 22 maart jl. : informatie RIVM over vaccinatie neurologische patiëntengroep

Lees in deze nieuwsbrief de informatiebrief van RIVM van vandaag 22 maart, naar aanleiding van het spoedoverleg wat DPP samen met ALS patients connected afgelopen zaterdagmiddag had op verzoek van demissionair Minister Hugo de Jonge. Dit n.a.v. ons persbericht samen met ALS patients connected op vrijdagavond 19 maart en de social media campagne zaterdag 20 maart.

Nieuwsbericht van SVB over het uitnodigen van PGB zorgverleners voor COVID-19 vaccin:

Lees hier het nieuwsbericht van SVB van 19 maart jl. over PGB zorgverleners en COVID-19 vaccin. Op 23 maart 2021 ontvangt de budgethouder een uitnodiging voor zijn zorgverleners om zich te laten vaccineren. In de uitnodiging staat hoe zijn zorgverlener een afspraak maakt bij de GGD.

Nieuwsbrief 10 maart jl.: Bericht van Duchenne Centrum Nederland aan Duchenne families

Lees in deze nieuwsbrief een bericht van Duchenne Centrum Nederland over de COVID-19 vaccinatie.

Nieuwsbrief 24 februari jl. : laatste nieuws COVID-19 vaccinatie bij Duchenne

Lees in deze nieuwsbrief een update met vragen en antwoorden over vaccinaties tegen COVID-19 bij Duchenne.

Webinar 27/1/21 over COVID-19 vaccin bij Duchenne:

Woensdagavond 27 januari a.s. organiseerden we een webinar over het COVID-19 vaccin en DMD met medewerking van dr. Erik Niks, LUMC, dr. Imelda de Groot, RadboudUMC en dr. Mariet Feltkamp, viroloog LUMC. Onder grote belangstelling werden de ingestuurde vragen beantwoord.
Mocht je dit informatieve webinar gemist hebben, of het terug willen kijken, klik dan op onderstaand filmpje voor de presentatie.
Veel dank aan Dr. Erik Niks, Dr. Imelda de Groot en Dr. Mariet Feltkamp voor hun inzet voor onze Duchenne community!

 

Nieuwsbericht van SVB over het uitnodigen van PGB zorgverleners voor COVID-19 vaccin:

Lees hier het nieuwsbericht van SVB van 15 januari jl. over PGB zorgverleners en COVID-19 vaccin

Nieuwsbericht van PerSaldo van 13 januari 2021: wanneer krijgen jouw zorgverleners het vaccin?

Lees hier het nieuwsbericht van PerSaldo over PGB-ers en vaccinaties.

Nieuwsbrief van 13 januari 2021: vragen & antwoorden over vaccinatie tegen COVID-19

Lees in deze nieuwsbrief de veelgestelde vragen en antwoorden over vaccinaties tegen COVID-19.

Vraag over COVID-19 vaccin en mogelijke invloed op gentherapie:

Download hier de vraag over COVID-19 vaccin en mogelijke invloed op gentherapie beantwoord door prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus, LUMC.

 

Continue Reading

Bericht van Pfizer Nederland aan de Duchenne community

Tot ons grote verdriet hebben wij vernomen dat een patiënt die in de Verenigde Staten deelnam aan het niet-ambulante cohort van onze Fase 1b mini-dystrofine gentherapie studie voor Duchenne spierdystrofie is overleden. Namens iedereen bij Pfizer betuigen wij ons medeleven aan zijn familie, vrienden en naasten. We begrijpen dat ook de Duchenne-gemeenschap in Nederland geschrokken is van dit nieuws.

Op dit moment beschikken we nog niet over volledige informatie en werken we actief samen met de onderzoeker van de studielocatie om te begrijpen wat er precies is gebeurd. Screening en dosering in onze klinische fase 1b studie zijn voorlopig gepauzeerd (klinische stop) en we werken nauw samen met het onafhankelijke ‘External Data Monitoring Committee’ om de gegevens te beoordelen. De regelgevende instanties zijn op de hoogte gesteld en de Amerikaanse FDA heeft de ‘Investigational New Drug’ (IND) aanvraag in klinische wachtstand geplaatst.

De veiligheid en het welzijn van de patiënten in onze klinische studie zijn en blijven voor Pfizer topprioriteit. We zijn vastbesloten om meer informatie te delen met de medische en patiëntengemeenschap zo snel als we kunnen. Op dit moment kunnen we nog niet zeggen wat deze gebeurtenis zal betekenen voor de gentherapiestudie die in Nederland gepland staat.

Met vriendelijke groet, namens Pfizer Nederland

Continue Reading

Duchenne Data Platform behaalt FAIR status

Het Duchenne Parent Project is verheugd vandaag te kunnen aankondigen dat hun patiëntgestuurde register, het Duchenne Data Platform (DDP), een FAIR-status heeft bereikt. Daarmee is het een van de eerste registers die Findable, Accessible, Interoperable en Reusable is voor zowel mensen als machines.
Lees hier meer over de innovatieve en duurzame FAIR-oplossing die met succes is geïmplementeerd voor DDP o.l.v. FAIR Data Manager Nawel van Lin.

Continue Reading

Jonge pioniers (10-16 jaar) met doorzettingsvermogen voor het gebruik van het eerste Yumen Bionics Exoskelet

Yumen Bionics is op zoek naar 5 gemotiveerde gebruikers die voor een langere periode intensief met Yumen Bionics gaan samenwerken, door als één van de eersten het exoskelet te gebruiken

Yumen Bionics Exoskelet

Yumen Bionics heeft de afgelopen jaren in samenwerking met het Duchenne Parent project en het Radboudumc gewerkt aan een exoskelet speciaal voor mensen met Duchenne.

Met het exoskelet kan je bewegingen/activiteiten langer en makkelijker uitvoeren. Hierdoor word je minder snel moe en raken je armen minder snel overbelast.

Door het lichte gewicht kan het exoskelet met een handbewogen rolstoel gebruikt worden. Daardoor kunnen ook jonge jongens, die geen elektrische rolstoel hebben, gebruik maken van dit exoskelet.

Wat zijn nog meer de voordelen van het exoskelet?

•Ondersteunt beide armen
•Romp kan vrij bewegen
•Geen gebruik van elektrische aandrijving
•Op maat gemaakte veren zorgen voor persoonlijke en meegroeiende ondersteuning

Pioniersprogramma

Kan jij:
•Zonder hulp je ellebogen en onderarmen optillen van je armleuning?

Wil jij:
•Graag een exoskelet om makkelijker mee te kunnen bewegen en minder snel moe te worden?

Ben jij:
•Wonend in Nederland?
•Een doorzetter?
•Bereid om veel tijd te steken in het uitproberen van een nieuw hulpmiddel?
•Niet bang voor een camera?
•Iemand die van bewegen houdt?

Meld je aan en wie weet word je gekozen om deel te nemen aan het pioniersprogramma! Voordat je dat doet, lees eerst alle informatie goed door in deze nieuwsbrief om te kijken of het pioniersprogramma iets voor je is.

Continue Reading

Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor Translarna bij Duchenne spierdystrofie

Nieuwsbericht – Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor geneesmiddel bij Duchenne spierdystrofie

Per 1 november wordt het middel ataluren (Translarna®) vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering voor Duchenne-jongens van twee jaar en ouder die kunnen lopen en een specifieke erfelijke afwijking hebben (een nonsense-mutatie).

Dat maakte de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport onlangs bekend in de Staatscourant. De toelating geldt voor een periode van twee en een half jaar en is gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek waarvan de resultaten nog moeten worden afgewacht. Doel hiervan is meer bewijs te verzamelen over de effectiviteit voordat er uitspraak gedaan kan worden over een definitieve toelating.

Omzeilen stopsignaal

Ataluren is specifiek ontwikkeld voor Duchenne-patiënten met een verandering in hun DNA die leidt tot een stopsignaal (nonsense-mutatie) in het dystrofine-gen. Het middel is erop gericht het stopsignaal te negeren, waardoor de vertaling van het dystrofine-gen tot dystrofine-eiwit ondanks het stopsignaal doorgezet wordt. Ongeveer 10-15% van de jongens met Duchenne heeft zo’n nonsense-mutatie.

Voorwaardelijke toelating

In 2014 keurde het Europees geneesmiddelenbureau EMA ataluren voorwaardelijk goed voor de behandeling van Duchenne bij jongens van 5 jaar en ouder met een nonsense-mutatie die nog kunnen lopen. In 2018 volgde de toestemming van de EMA voor uitbreiding voor patiënten van 2 jaar en ouder. Onduidelijk was of het middel ook echt vertraging van de ziekte gaf. Daarvoor moest meer onderzoek komen. Op dit moment worden deze onderzoeken (trials) in het buitenland uitgevoerd. In Nederland heeft het lang geduurd voordat afspraken gemaakt konden worden over de vergoeding en artsen ataluren ook daadwerkelijk konden voorschrijven. Daar komt nu verandering in.

Criteria

Iedereen die aan de voorwaarden voldoet, kan na 1 november de mogelijkheid krijgen behandeld te worden. Patiënten die bekend zijn in het Radboudumc of het LUMC worden de komende weken benaderd om hier met hun behandelaar over te spreken. Ben je niet in het Radboudumc of het LUMC bekend maar heb je wel een nonsense-mutatie? Dan krijg je bericht uit het landelijk register, de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD), als je daarin geregistreerd staat. Ook kan je behandelend arts je benaderen. Een onafhankelijke commissie beslist uiteindelijk of je aan alle criteria voldoet. Behandeling vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen of het LUMC in Leiden.

Bewijs verzamelen

Als je behandeld wordt, verzamelt men tijdens de behandeling gegevens over je functioneren. Die worden opgeslagen in het DDD. Deze informatie is nodig om later uitspraak te doen  over definitieve vergoeding. Mocht je gedurende het onderzoek je loopvermogen verliezen, dan is afgesproken dat de behandeling gestopt moet worden.

Samenwerking Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland

Om de voorwaardelijke toelating mogelijk te maken, hebben Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland in juni 2020 samen met de fabrikant een dossier voor de voorwaardelijke toelating ingediend bij Zorginstituut Nederland. Ook  hebben we afspraken gemaakt over het verloop van het toelatingstraject en deze vastgelegd in een convenant. We zijn blij dat dit ertoe geleid heeft dat het middel nu beschikbaar komt.

Meer informatie

Op maandag 8 november organiseerden we een webinar met medewerking van dr. Erik Niks, kinderneuroloog LUMC en drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatiearts RadboudUMC.

 

 

 

Continue Reading