Op 30 september is er een rapport van een commissie van de Gezondheidsraad verschenen met advies over hielprik voor ‘niet behandelbare’ ziekten waaronder Duchenne. De conclusie is dat het niet nodig is, dat ze wel inzien dat vroegtijdige diagnose belangrijk is, maar dat er andere opties zouden zijn om diagnose te vervroegen, waarvan eigenlijk geen enkele optie van toepassing is voor Duchenne.
Kortom een gemankeerd advies. In een brief aan staatssecretaris Blokhuis van VWS vraagt het Duchenne Parent Project aan de staatssecretaris het advies van de commissie naast zich neer te leggen en stappen te ondernemen die nodig zijn voor de implementatie van de neonatale screening voor Duchenne Spierdystrofie.
Een druppel bloed wordt van een babyvoet afgenomen.
Santhera heeft vanochtend laten weten de Sideros trial te stoppen en niet verder te gaan met de ontwikkeling van Puldysa® (idebenone) bij Duchenne Spierdystrofie wegens tegenvallende tussentijdse resultaten. Santhera gaat zich nu alleen focussen op de ontwikkeling van Vamorolone.
Online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020
Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.
De World Duchenne Organization heeft op 7 september 2020 een wereldwijde livestream georganiseerd over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts deelden hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.
Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale neurologische aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Echter is de meeste nadruk komen te liggen op de spierafbraak en werd gewerkt aan verbeteren van uitkomsten gerelateerd aan afnemende spiersterkte, het hart en de ademhaling. Het brein kreeg minder de aandacht.
Het is belangrijk dat we tijdig en juist testen van de problemen die met het brein te maken hebben, dat er meer onderzoek wordt gedaan en betere zorg gegeven wordt voor dit aspect van de ziekte. Hierdoor kan het leven voor mensen met Duchenne en hun families aan zienlijk verbeteren.
Sprekers:
Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
François Lamy, DMD vader, Frankrijk
Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.
Tijdens het twee uur durende online programma heeft WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni gevraagd hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, waren er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen.
Begin 2018 zijn de internationale zorgrichtlijnen voor Duchenne herzien. Van deze zorgrichtlijnen zijn er 20 animaties gemaakt. 2 animaties gaan over Duchenne en het brein: ‘Gedrag en aanpassing’ en ‘Leren en intelligentie’.
Bekijk hier de overige animaties.
Boekje ‘De psychologie van Duchenne spierdystrofie’
In dit boekje van Jos Hendriksen e.a. geven de auteurs ouders, leerkrachten en andere direct betrokkenen, vanuit de zorg en school, informatie over de psychologische aspecten bij Duchenne, zodat men hier rekening mee kan houden bij het opvoeden, leren en revalideren.
Van 29 november t/m 1 december 2019 kwamen 24 vertegenwoordigers van patiënten, en neuromusculaire, neuropsychologische en psychiatrische deskundigen uit Europa, de VS en Japan samen om de rol van dystrofine in het DMD brein te bespreken. Lees hier het rapport van deze ENMC workshop.
Kijk live mee met het online programma over ‘Duchenne en het brein’ tijdens de WDAD2020
Bij instellingen in scherm rechtsonder kun je kiezen voor Nederlandse ondertiteling. Klik daarvoor op het tandwieltje rechts onderin de video. Klik op ‘subtitle’ of ‘ondertiteling’. Selecteer Nederlands in de lijst.
De World Duchenne Organization organiseert op 7 september om 15.00 uur een wereldwijde livestream over ‘Duchenne en het brein’ gericht op gezinnen, clinici, onderzoekers, docenten, in principe iedereen die betrokken is bij en geïnteresseerd is in de zorg en het onderzoek van Duchenne. Experts delen hun ervaring en kennis over Duchenne en Becker in relatie tot het brein en de noodzaak voor vroegtijdige en adequate screening en ondersteuning. Het programma is hieronder te vinden. De livestream is beschikbaar met Nederlandse ondertiteling.
Dit thema is gekozen om het hoognodige bewustzijn over neuropsychiatrische comorbiditeiten zoals autisme, ADD en ADHD en leermoeilijkheden bij mensen die lijden aan de zeldzame ziekte Duchenne en Becker spierdystrofie te vergroten. Dit cruciale aspect werd al onderkend toen de aandoening voor het eerst werd beschreven in 1861 door Duchenne de Boulogne. Er wordt momenteel gewerkt aan internationaal onderzoek om gestandaardiseerde beoordelings- en behandelingsmogelijkheden te creëren.
Details:
Maandag 7 september, World Duchenne Awareness Day
Tijd: 15 – 17 uur
Sprekers:
Prof. Eugenio Mercuri, kinderneuroloog Policlinico Gemelli, Italië
François Lamy, DMD vader, Frankrijk
Dr. Nathalie Doorenweerd, onderzoeker LUMC en Universiteit van Newcastle, UK
Dr. Jos Hendriksen, neuropsycholoog Kempenhaeghe, NL
Kathi Kinnett, klinisch zorgadviseur PPMD, USA
Prof. Francesco Muntoni, kinderneuroloog GOSH Londen, UK
Elizabeth Vroom, voorzitter World Duchenne Organization en directeur DPP NL.
Tijdens het twee uur durende online programma zal WDO-voorzitter en DPP directeur Elizabeth Vroom Prof. Mercuri, Dr. Doorenweerd, Dr. Hendriksen, Kathi Kinnett en Prof. Muntoni vragen hun expertise en ervaring over Duchenne en Becker in relatie tot de hersenen te delen. Naast experts op het gebied van DMD en BMD, zijn er ook verhalen van ouders, die de impact van het hebben van een kind met DMD/BMD dat leermoeilijkheden en/of gedragsproblemen ondervindt, uitleggen. Bekijk hier het volledige programma.
Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is het thema Duchenne en het brein. Hetzelfde eiwit dat in de spier ontbreekt en spierafbraak veroorzaakt, ontbreekt ook in de hersenen. Dit veroorzaakt problemen zoals leermoeilijkheden of gedragsproblemen zoals ADD, ADHD, OCD en autisme. Voor veel gezinnen veroorzaakt dit in het dagelijks leven meer stress en zorgen dan de fysieke problemen.
Waar we voor pleiten is vroeg en juist testen, meer onderzoek en betere zorg voor dit aspect van de ziekte. Dit is echt nodig om iedereen zijn volledige mogelijkheden te laten benutten. Doe mee met deze activiteit en bekijk de materialen en help mee de naamsbekendheid over de hele wereld te vergroten.
Hoe kan ik meedoen?
Er zijn veel dingen die je kunt doen om de naamsbekendheid te vergroten voor en tijdens de World Duchenne Awareness Day op 7 september. We zetten hieronder enkele tips op een rijtje, maar voel je vrij om je eigen ideeën te creëren! Maak contact met World Duchenne Awareness Day op Facebook, Twitter of Instagram en tag je berichten met #WDAD2020 of @duchenneday of @worldduchenne.
Promoot de promo en het persbericht
Deel de promo “Samen staan we sterker” op social media, televisie, ziekenhuisschermen en vele andere plaatsen.
Gebruik het WDAD persbericht om journalisten bewust te maken van nieuwe informatie over Duchenne.
Doe mee op social media
Communicatie is essentieel om de naamsbekendheid van Duchenne te vergroten! download het persbericht, zet de rode ballon als profielfoto op social media en maak gebruik van #WDAD2020.
Toon je solidariteit
Steun de activiteiten van de World Duchenne Organization om de Duchenne-families te steunen: we kunnen samen echt het verschil maken! Gebruik de virtuele rode ballon, symbool van de World Duchenne Awareness Day.
Organiseer een evenement
Verlicht een belangrijk gebouw in het rood om de World Duchenne Awareness Day te vieren, organiseer een virtueel educatief evenement of fundraiser waarbij zoveel mogelijk mensen betrokken zijn om de community groter en sterker te maken.
De Jeugdgezondheidszorg kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroege opsporing van deze jongens. Dankzij sponsoring van het Duchenne Parent Project, heeft TNO de vroege ontwikkeling van jongens met en zonder Duchenne Spierdystrofie in de leeftijd van 0 tot 4 jaar vergeleken. Dit was mogelijk met data uit de Nederlandse Jeugdgezondheidszorg.
De resultaten uit dit onderzoek zijn belangrijk en bijzonder. Ze bevestigen wat ouders al vaak zagen, maar niet aan konden tonen. Het kan zorgprofessionals in binnen- en buitenland ondersteunen om jongens met Duchenne Spierdystrofie eerder te herkennen.
Deze pagina wordt continu bijgewerkt met het laatste nieuws.
Op deze pagina vind je het nieuws over coronavaccinaties.
Nieuwsbrief 22 juni: Advies middelbare school voor scholieren met Duchenne en Becker
Lees in deze nieuwsbrief het advies van Duchenne Centrum Nederland voor middelbare scholieren met Duchenne
Nieuwsbrief 27 mei: Middelbare schooladvies voor scholieren met Duchenne
Lees in deze nieuwsbrief het advies van Duchenne Centrum Nederland voor middelbare scholieren met Duchenne.
Nieuwsbrief 12 mei: Middelbare schooladvies en onderwerpen online bijeenkomsten
Lees in deze nieuwsbrief het uitgestelde advies over schoolgaan voor middelbare scholieren met Duchenne en de uitnodiging om je wensen over onderwerpen voor online bijeenkomsten de komende maanden door te sturen.
Nieuwsbrief 24 april: Corona en school voor kinderen met Duchenne
Lees in deze nieuwsbrief het advies over schoolgaan voor kinderen met Duchenne n.a.v. laatste coronamaatregelen over openen (speciaal) basisonderwijs per 11 mei.
Zaterdag 4 april jl. werd er een 4e webinar georganiseerd door de World Duchenne Organization (WDO). In deze editie delen klinische neuropsychologen Dr. Jos Hendriksen (Kempenhaeghe, NL) en Dr. Molly Colvin (Harvard Medical School, US) hun kennis over stress, angsten en zorgen, en wat u kunt doen om voor uzelf en uw kinderen te zorgen. Lees hier het rapport. Bekijk hier de Nederlandse vertaling met dank aan DPP België.
Nieuwsbrief 31 maart: voorbereidingen tijdens Coronatijd met Duchenne
Lees hier de nieuwsbrief van 31 maart hoe je je goed voorbereid tijdens Coronatijd met Duchenne. Vragen als: Hoe kunnen families zich het beste thuis voorbereiden? Wat zou de huisarts kunnen doen? Hoe kun je je het beste voorbereiden op een eventuele ziekenhuis opname? Wat als het ziekenhuis geen mensen op kan nemen die al (thuis)beademd worden? Kun je ook thuis zuurstof krijgen als dat nodig is? Wat als IC’s vol liggen? Als zoveel mogelijk vragen al beantwoord zijn en je je kunt voorbereiden, kom je wanneer dat nodig mocht zijn, niet voor verrassingen te staan.
Webinar WDO 28 maart
Zaterdag 28 maart jl. werd er een 3e webinar georganiseerd door de World Duchenne Organization (WDO).
Het eerste gedeelte was interactief en hierbij kwamen de wereldwijde Duchenne patiëntenorganisaties aan het woord over de toestand in hun land.
Vragen als:
Zijn er gevallen van COVID-19 besmettingen bij DMD/BMD patiënten bekend in het land?
Hoe wordt er omgegaan met de pandemie in het land?
Zijn er specifieke richtlijnen voor de Duchenne gemeenschap?
Wat te doen als een DMD/BMD patiënt besmet raakt met COVID-19?
Hebben de lokale ziekenhuizen richtlijnen als er een DMD/BMD patiënt, die eventueel non-invasief beademt wordt, binnenkomt met mogelijke COVID-19 infectie?
Het tweede gedeelte was een toelichting van Prof. Dr. Jan Verschuuren, LUMC Leiden in Nederland, over hoe in Nederland men hiermee in de ziekenhuizen omgaat.
Zaterdag 21 maart jl. werd er een 2e webinar georganiseerd door de World Duchenne Organization (WDO), met dit keer vragen aan Duchenne Experts Dr Jarod Wong (endocrinoloog, Glasgow UK) en Prof Annamaria De Luca (farmacoloog, Italië) over wat te doen en niet te doen als je ziek wordt.
Lees in de nieuwsbrief van 24 maart de belangrijkste info uit dit webinar.
Webinar WDO 14 maart
Op zaterdag 14 maart jl. was er een webinar over het coronavirus / Covid-19 georganiseerd door World Duchenne Organization. Prof Eugenio Mercuri (kinderneuroloog Rome), Prof Francesco Muntoni (kinderneuroloog Londen), Prof Jonathan Finder (kinderlongarts US) en Prof Nathalie Goemans (kinderneuroloog Leuven) beantwoordden vragen over Duchenne en het coronavirus.
Dit jaar een weeklang Duchenne Festival online in plaats van de Duchenne Dag oude stijl die vanwege COVID-19 niet door kan gaan. Bijna alles wat Duchenne families aangaven belangrijk te vinden konden we combineren in deze week. Updates over onderzoek en zorg door experts, maar ook onderling ervaringen uitwisselen over onderwerpen uit het dagelijks leven. Niet alles op 1 lange dag, maar 8 dagen kortere sessies. Wat nieuw is zijn aparte sessies voor en door de jongeren en volwassenen met Duchenne. Ook is er voor iedereen een Duchenne Pubquiz op vrijdagavond.
Waarom? In deze coronatijd waarin er verschillende events voor Duchenne niet door kunnen gaan zoals de Duchenne Heroes, kun jij helpen stappen te zetten om een echte oplossing te vinden voor kinderen en volwassenen met Duchenne Spierdystrofie. Zeker nu is er heel hard geld nodig om onderzoek te kunnen blijven financieren voor een behandeling om de afbraak van hun spieren te stoppen of in ieder geval te vertragen. En voor een betere kwaliteit van leven. Beter leven, langer leven. Wees een held, doneer of collecteer online! We hebben jouw hulp hard nodig!
Hoe je meedoet?
Heb jij je online collectebus al gemaakt? Dat kan heel eenvoudig via https://duchenne.digicollect.nl.
Maak je bus aan door je Facebook-account of e-mailadres te gebruiken.
Vul je gegevens in en kies eventueel een leuke profielfoto.
Vertel waarom jij voor het Duchenne Parent Project collecteert.
Gelukt? Super, je kunt nu meteen starten met collecteren! Breng jouw collectebus onder de aandacht door deze te delen met je vrienden en familie, bijvoorbeeld via Facebook, e-mail, WhatsApp of Tikkie. Klik hiervoor op één van de icoontjes op jouw collectepagina.
Let op: je hebt tot 30 juni om te collecteren. Samen halen we zoveel mogelijk geld op voor Duchenne.
In overleg met Duchenne Parent Project is besloten dat de 15e editie Duchenne Heroes 2020 niet door gaat. Dit werd tijdens de livestream van de Duchenne Heroes 2020 van vanmiddag medegedeeld door Bert Cocu, directeur van Emolife, die de Duchenne Heroes organiseert. Wegens het coronavirus is het niet verantwoord om dit grootse evenement met Duchenne families plaats te laten vinden.
Hierna kwam Elizabeth Vroom, directeur van Duchenne Parent Project, met de volgende boodschap.
De Duchenne 40
Duchenne Heroes 2020 gaat helaas dus niet door, maar iedereen kan wel meedoen aan ‘de Duchenne 40’, op de finishdag van de Duchenne Heroes 12 september.
25 jaar geleden is Duchenne Parent Project opgericht en op dat moment was de gemiddelde levensverwachting voor jongens met Duchenne 15 jaar.
Bart van Riet was één van de Duchenne jongens die toen 15 jaar was. Hij hoopt op zondag 13 september zijn 40e verjaardag te vieren. Bart had als jongen nooit verwacht een man van 40 te worden en weet ook dat het nu nog weinig gegeven is. Bart zijn wens is dat alle Duchenners 40 worden!
Daarvoor is én blijft onderzoek nodig en onderzoek betekent sponsorgeld. Fiets jij 12 september mee om deze wens uit te laten komen? Nodig vrienden, buren en familie uit, laat je sponsoren en spring 12 september allemaal op de fiets voor Duchenne 40.
Fiets 12 september in jouw eigen omgeving of virtueel op de fietstrainer. Leg minimaal 40 kilometer af, refererend naar de leeftijd van Bart. Waar je ook bent, jij bepaalt de route.
Kijk hier voor meer informatie over ‘De Duchenne 40‘ en schrijf je in.
