Heeft beweging invloed op spier- en hartfunctie?

De levensverwachting en mobiliteit van Duchenne patiënten neemt toe. Dit is te danken aan betere zorg, het gebruik van corticosteroïden en, meer recent, de ontwikkeling van therapieën die de expressie van dystrofine beogen te herstellen (Translarna; stop codon readthrough en Exondys51; skipping van exon 51). Een verhoogde activiteit zou slecht kunnen zijn voor het hart, aangezien het hart hierdoor harder moet werken. In een mede door het DPP gefinancierd project, is in oudere muizen het effect van beweging en lage hoeveelheden dystrofine op skeletspieren en het hart onderzocht. Uit dit onderzoek bleek dat beweging mogelijk juist gunstig voor de spieren en het hart is. Deze effecten werden versterkt door de aanwezigheid van lage hoeveelheden dystrofine.

Het hele artikel is hier te lezen.

Continue Reading

CRISPR-Cas9 voor Duchenne spierdystrofie: tussen hype en hoop

Met de komst van de CRISPR-Cas9-technologie is het stukken eenvoudiger geworden om foutjes in het DNA te repareren. Dat biedt nieuwe behandelmogelijkheden voor erfelijke ziektes, zoals Duchenne spierdystrofie. Wetenschappers en de media hebben het zelfs al over ‘CRISPR Cure’. Maar is dat wel terecht?

Op 30 augustus 2018 verscheen in het wetenschappelijke vakblad Science een artikel over het gebruik van de CRISPR-Cas9-techniek bij honden met Duchenne spierdystrofie. Net als patiënten missen zij het eiwit dystrofine, door een fout in het DNA waardoor de gencode onleesbaar wordt. Met de CRISPR-Cas9-methode kan een stukje uit het gen worden geknipt, waardoor de code weer leesbaar wordt. Dit resulteert in een korter, deels functioneel dystrofine-eiwit.

Spieren van honden
De onderzoekers injecteerden virusdeeltje met het CRISPR-Cas9-systeem in de bloedbaan van twee honden. De ene hond kreeg een relatief lage dosis en de andere een hoge dosis. Twee maanden na de behandeling analyseerden de wetenschappers de spieren van de honden. Bij de hond die de lage dosis kreeg werd nauwelijks dystrofine-eiwit gevonden. Bij de hond met de hoge dosis werd het kortere dystrofine-eiwit teruggevonden, maar de hoeveelheid verschilde per spier.
De onderzoekers waren voorzichtig positief, maar schreven dat studies met patiënten nog ver weg zijn. Dit was immers een kortdurende studie met een heel kleine groep honden. Ook moet de veiligheid van het systeem nog nader worden onderzocht, nadat recent bekend geworden is dat CRISPR-Cas9 naast gerichte aanpassingen ook onbedoelde DNA-veranderingen kan veroorzaken.

Headlines 
Tegelijk met het onderzoeksartikel bracht Science een eigen commentaar uit. De schrijver beweert hierin dat de CRISPR-Cas9-techniek spierdystrofie oplost bij honden. Maar, voegde hij toe, studies bij mensen komen er op korte termijn niet. In de uren na het verschijnen van dit commentaar werden headlines overgenomen en binnen een dag verschenen koppen over hoe honden genezen waren en er op korte termijn een studie met patiënten komt. Deze headlines werden uiteraard opgepikt door ouders van Duchenne-patiënten en grootschalig op internet en social media verspreid.

Verkeerd verwachtingspatroon
Het probleem van deze mediahype is dat het een verkeerd verwachtingspatroon oplevert bij patiënten en hun naasten. Het CRISPR-Cas9-systeem kan Duchenne namelijk niet genezen: het gemaakte eiwit is immers maar deels functioneel. Je kunt dit eiwit vergelijken met het eiwit dat patiënten met Becker spierdystrofie aanmaken. Hoewel bij hen de symptomen op latere leeftijd beginnen en de progressie van de ziekte trager is, hebben zij wel degelijk een spierziekte. Bovendien komt door de behandeling de spiermassa en spierfunctie die patiënten al verloren hebben niet terug.
Laat het dus duidelijk zijn: zelfs als CRISPR-Cas9 ooit beschikbaar komt voor Duchenne-patiënten, zal het helaas geen genezing zijn. Hoop is natuurlijk goed, maar valse hoop niet.

Annemieke Aartsma-Rus is hoogleraar Translationele Genetica. Ze houdt zich intensief bezig met het zoeken naar nieuwe therapieën voor Duchenne spierdystrofie.

Deze tekst is geschreven door Annemieke Aartsma-Rus en is verschenen als blog op lumc.nl.

Continue Reading

Fantastische opbrengst 13e editie Duchenne Heroes 2018!

De Duchenne Heroes zijn afgelopen zaterdagmiddag 15 september weer veilig binnengekomen aan de Karpendonkse Plas in Eindhoven. Het was geweldig, indrukwekkend en emotioneel. Een prachtig einde van deze 13e editie voor de 251 bikers. Bekijk hier de foto’s van Eppo Karsijns en de prachtige filmpjes van de dagetappes van de filmcrew.

Een grote groep vrienden, bekenden en Duchenne families vormde een erehaag op de Karpendonkse Plas waardoor deze helden hun laatste meters afleggen. Veel teams en individuele deelnemers reden samen met hun eigen helden, de Duchenne jongens, over de finish.
Onder luid applaus werd de totale sponsoropbrengst van deze 13e editie Duchenne Heroes 2018 bekendgemaakt: 901.539 euro! Wat een fantastisch bedrag!

Echt geweldig van de fietsers, de vrijwilligers, de begeleiders, de sponsors en de organisatie. Namens het Duchenne Parent Project: nogmaals heel veel dank! Een middag met een gouden randje. Mocht u zelf de Duchenne Heroes, de organisatie, de fietsers en vrijwilligers willen huldigen of bedanken, stuur dan een bericht naar info@duchenneheroes.nl, zet een berichtje op hun facebookpagina of stuur een kaartje naar: Duchenne Heroes, NDSM-Plein 36, 1033 WB Amsterdam. Op naar weer zo’n geweldige editie Duchenne Heroes! Aanmelden voor editie 2019 van 8™14 september 2019 is al mogelijk via de nieuwe website van de Duchenne Heroes met nieuwe routes en finishplaats en mogelijkheid voor 7 dagen of 3 dagen enduro of cross-country.

Continue Reading

World Duchenne Awareness Day 2018

A.s. vrijdag 7 september is het weer World Duchenne Awareness Day. Thema dit jaar is “nieuwe zorgstandaarden voor Duchenne”. Iedereen over de hele wereld zal via fondsenwerving en sponsoring meer bekendheid en geld werven. Dit jaar is het doel van onze fondsenwerving tijdens de #WDAD18 om deze zorgstandaarden wereldwijd op verschillende manieren te implementeren. Een daarvan is de ontwikkeling van educatieve video’s.

Kijk hier wat je allemaal kunt doen!

Continue Reading

Duchenne jongens gezocht voor 2 onderzoeken van Kempenhaeghe en MUMC

1. Effect corticosteroïden op school, gedrag en emotie. Gezocht jongens ouder dan 12 jaar en bij voorkeur niet ouder dan 19 jaar die op en af corticosteroïden gebruiken. Er wordt thuis een app op telefoon van de jongens geïnstalleerd, dus je hoeft hiervoor niet naar Kempenhaeghe en bent geen reistijd kwijt voor dit onderzoek. Lees hier de informatiebrief. Mail bij vragen/interesse direct naar: HendriksenJ@kempenhaeghe.nl.

2. Onderzoek naar behandeling van werkgeheugenproblemen bij jongens met Duchenne via e-health. Jongens spelen daarbij vanuit thuis een aantal dagen per week geheugenspelletjes gedurende zes weken. Dit computerprogramma is wetenschappelijk bewezen als effectief bij werkgeheugen maar het effect bij Duchenne is nooit onderzocht. Het gaat daarbij om jongens ouder dan 9 jaar met duidelijke werkgeheugenproblemen. Voor informatie/interesse: HendriksenJ@kempenhaeghe.nl

Continue Reading

Verslag Duchenne voedingsworkshop Zaandam 16- 18 maart 2018

Van 16 tot 18 maart 2018 werd in Zaandam een workshop gehouden over voeding bij Duchenne spierdystrofie (DMD). Onderzoekers, clinici, patiëntenvertegenwoordigers en het bedrijfsleven bespraken de rol van voeding en metabolisme in het ziekteproces, de behoefte aan verder onderzoek en het belang van richtlijnen voor patiënten en hun verzorgers. Lees hier het verslag van deze Duchenne voedingsworkshop met dank aan dr. Ingrid Verhaart (LUMC).

Continue Reading

Verslag presentaties Duchenne meeting “New Directions in biology and disease of skeletal muscle”

Annemieke Aartsma-Rus maakte een verslag van de 2 jaarlijkse meeting “New Directions in biology and disease of skeletal muscle’. Hier worden nieuwe inzichten gepresenteerd over spieren en spierziektes, maar ook resultaten van klinische studies. Bijgaand een korte samenvatting van de belangrijkste presentaties over Duchenne Spierdystrofie. http://myology.institute.ufl.edu/conferences/new-directions/

Lees hier het verslag.

Continue Reading

Verslag Duchenne congres Kempenhaeghe te Heeze

Op zaterdag 2 juni 2018 organiseerde het Duchenne Parent Project het jaarlijkse Duchenne Congres in Kempenhaeghe te Heeze. Het thema van dit congres was ‘Duchenne en het brein’.

Terwijl de buitenwereld vaak focust op spierkracht, weten Duchenne families als geen ander welke rol ‘het brein en het hoofd’ in hun dagelijkse leven speelt. Zaken als gedrag, geluk, hoe je met je ziekte omgaat, hoe je met anderen omgaat, leermogelijkheden of -onmogelijkheden en de vaak onvoorstelbare (veer)kracht van de Duchenners: Het zit allemaal in je hoofd.

Lees hier het verslag van Dr. Ingrid Verhaart (LUMC) over dit Duchenne Congres en bekijk hier de presentaties en foto’s.

Continue Reading

Duchenne jongens/mannen gezocht voor eenmalig onderzoek met hoofdondersteuner

Gezocht 2-3 Duchenne jongens/mannen vanaf 12 jaar die eenmalig in juli of augustus a.s. mee willen doen aan een 2 uur durend onderzoek met hoofdondersteuner in Radboud (was te zien op ons congres in Heeze). De mannen moeten hun hoofd nog (beperkt) kunnen bewegen en kunnen tijdens het onderzoek in hun rolstoel blijven zitten.

Info/aanmelden bij Laura.HC.Peeters@radboudumc.nl.

 

Continue Reading