Exon-skipping met behulp van antisense-oligonucleotide (ASO) wordt al enige jaren onderzocht. Momenteel zijn er 4 ASO’s goedgekeurd door de Food and Drug Administration gericht op exon 45, 51 en 53 op basis van herstel van dystrofine op laag niveau. Aanvullende onderzoeken om functionele effecten te bevestigen zijn aan de gang. Daarnaast wordt eraan gewerkt om de spierspecifieke afgifte van ASO’s te vergroten. Daardoor zijn er 5 klinische studies aan de gang of gepland voor exon 51 skipping ASO’s in Europa. Hoewel exon 51-skipping van toepassing is op de grootste groep patiënten, hebben DMD-expertcentra niet voldoende patiënten of capaciteit om al deze onderzoeken parallel uit te voeren. Zelfs op nationaal niveau kunnen de aantallen te schaars zijn. Tegelijkertijd staan sommige gezinnen nu voor de keuze tussen deelname aan verschillende klinische onderzoeken naar exon 51-skipping, naast de keuze om deel te nemen aan een onderzoek naar microdystrofine-gentherapie.
In dit opiniestuk worden de uitdagingen geschetst, worden de verschillende exon 51-skipping-onderzoeken vergeleken, wordt er geschetst hoe verschillende Europese centra en landen proberen om te gaan met het parallel uitvoeren van meerdere onderzoeken voor een kleine groep in aanmerking komende patiënten.
Op 16 maart 2023 verdedigde Karin Naarding met succes haar proefschrift getiteld ‘Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy’.
Door verbeterde zorg hebben patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) een langere levensverwachting en zijn ze daardoor ook een groter deel van hun leven niet-ambulant (rolstoelgebonden). De uitkomstmaten voor deze groep zijn echter beperkt. Het algehele doel van het proefschrift was om uitkomstmaten te identificeren voor DMD, die met name in niet-ambulante patiënten een klinisch relevant verschil kunnen vaststellen in de korte periode die binnen klinische medicijnonderzoeken beschikbaar is. Er is in een observationeel onderzoek gekeken welke uitkomstmaten relevante verschillen kunnen meten. Het gebruik van dergelijke uitkomstmaten zou kunnen leiden tot kleinere patiëntengroepen in klinische medicijnonderzoeken en een lagere belasting voor patiënten.
Op basis van de resultaten in het proefschrift wordt geconcludeerd dat de ideale uitkomstmaat niet bestaat. Voor elke klinische studie bij niet-ambulante patiënten is er echter een optimale uitkomstmaat gebaseerd op het type van therapie, de ziektefase en onderzoeksopzet. In het proefschrift worden verschillende uitkomstmaten grondig besproken[1]. Er wordt geconcludeerd dat de PUL 2.0 tegenwoordig de voorkeurs uitkomstmaat lijkt te zijn voor klinische onderzoeken bij niet-ambulante DMD patiënten. Er zijn echter nog steeds kennishiaten in het onderzoek die verder moeten worden onderzocht.
Zoals de laatste zin van het proefschrift terecht opmerkt: zelfs in een vergevorderd stadium van DMD zijn er klinische relevante spieren die relatief bewaard blijven. Daarom moeten we ook voor deze patiëntengroep naar effectieve behandelingen blijven zoeken.
Het onderzoek werd bij Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) uitgevoerd met Prof. dr. Jan Verschuuren als promoter en Dr. Erik Niks en Dr. Hermien Kan als copromotoren. Het onderzoek is mede gefinancierd door Duchenne Parent Project Nederland en grotendeels mogelijk gemaakt door een subsidie van Stichting Spieren voor Spieren. Het gehele proefschrift kan hier worden teruggevonden.
[1] Voorbeelden hiervan zijn biomarker qMRI spiervetfractie; knijpkracht MyoPinch; Performance of the Upper Limb, PUL; Upper Limb Patient Reported Outcome measure, PROM en Ability Captured Through Interactive Video Evaluation, ACTIVE.
De 269th ENMC workshop werd gehouden van 9 t/m 11 december 2022 en bracht 24 vertegenwoordigers van patiënten, belangengroeperingen, industrie, neuromusculaire en klinische experts uit 5 Europese landen en de Verenigde Staten bij elkaar.
Deze workshop werd georganiseerd om de ervaringen van deelnemers aan klinische studies bij Duchenne spierdystrofie (DMD) over de afgelopen 10 jaar te bespreken, zowel die studies die niet de klinische eindpunten haalden als recente successen. De workshop ging niet over studies die mislukten door toxicologische problemen, maar was gefocust op het leren van het ontwerp, patiënt rekrutering en uitvoering van klinische studies om zo de risico’s van toekomstige studies zo klein mogelijk te maken en het succespercentage voor klinische studies bij patiënten met DMD te verbeteren.
Over ruim een jaar (per 1 januari 2024) gaat oprichtster en directeur van Duchenne Parent Project Nederland, Elizabeth Vroom, na bijna 30 jaar met pensioen.
Marjan ter Avest wordt per 1 februari 2023 de nieuwe directeur van Duchenne Parent Project Nederland. Elizabeth rondt komend jaar haar lopende werkzaamheden af en draagt haar kennis en ervaring van de afgelopen jaren zoveel mogelijk over aan Marjan.
Elizabeth: “Ik ben enorm verheugd met de komst van Marjan als de opvolgster van mijn functie van directeur van Duchenne Parent Project Nederland. Ik heb er alle vertrouwen in dat zij de organisatie kan voortzetten en nog verder kan uitbouwen met haar brede werkervaring en frisse blik.”
Marjan: “Ik heb enorm veel zin om bij Duchenne Parent Project Nederland aan de slag te gaan. Ik neem naast mijn enthousiasme en energie ook al mijn bestuurlijke ervaring en mijn kennis van fondsenwerving en projectontwikkeling vanuit mijn eerdere functies mee. Ik kijk heel erg uit naar deze nieuwe uitdaging.”
Op zaterdag 14 januari 2023 van 13.00-17.15 uur vindt het ALADIN symposium Paramedische zorg en ondersteuning bij Duchenne spierdystrofie “The State of the Art” plaats.
Voor wie: Alle paramedici en revalidatie artsen betrokken bij zorg voor patiënten met Duchenne of Becker spierdystrofie.
Waar: Het Leids Universitair Medisch Centrum te Leiden
Kosten: Slechts 25 euro en accreditatiepunten worden aangevraagd.
De Duchenne Heroes zijn afgelopen zaterdagmiddag 17 september weer veilig binnengekomen op het Drielandenpunt te Vaals. Het was een geweldige, maar ook zware week, vol prachtige en ontroerende momenten en het ultieme bewijs dat we samen heel sterk zijn: er is maar liefst 1.002.335 euro aan sponsorgeld opgehaald! Wát een prestatie!
De finish was ondanks de regenbuien een vrolijke afsluiting van deze 16e editie. Een grote groep vrienden, bekenden en Duchenne families vormde een erehaag waardoor de helden hun laatste meters fietsten. Veel teams en individuele deelnemers reden samen met hun eigen helden, de Duchenne jongens en mannen, over de finish.
Onder luid applaus werd ieder team gehuldigd met een fotomomentje met de cheque met de sponsoropbrengst die de avond ervoor in het kampement al bekend gemaakt was: weer meer dan één miljoen.
Wij zijn ontzettend trots op alle fietsers, hun families, de vrijwilligers, de begeleiders, de sponsors en de organisatie.
Namens het Duchenne Parent Project: nogmaals heel veel dank! Het was een week met een gouden randje.
Mocht u zelf de Duchenne Heroes, de organisatie, de fietsers en vrijwilligers willen huldigen of bedanken, stuur dan een bericht naar info@duchenneheroes.nl, zet een berichtje op hun facebookpagina of stuur een kaartje naar: Duchenne Heroes, NDSM-Plein 36, 1033 WB Amsterdam.
Natuurlijk is er ook volgend jaar weer een Duchenne Heroes! Aanmelden voor de 17e editie van 10 t/m 16 september 2023 is vanaf vandaag 17 uur mogelijk via de nieuwe website van de Duchenne Heroes.
182 7Days Heroes zijn vanochtend van start gegaan vanuit Saarburg in Duitsland. Zij worden bijgestaan door maar liefst 106 vrijwilligers en 70 begeleiders. Vanaf donderdag rijden er 103 3Days Heroes mee en deze worden bijgestaan door 27 3Days begeleiders.
VOLG DE DUCHENNE HEROES
Volg de Duchenne Heroes dagelijks via foto’s en een prachtige dagfilm hier.
Je kunt ook de Heroes volgen met een uitgebreid foto- en filmverslag op de facebookpagina van Duchenne Heroes en Instagram.
Duchenne Heroes is nog op 3 momenten live te volgen op Facebook:
Vrijdag 16 september: bekendmaking eindbedrag vanaf 19.30 uur
Zaterdag 17 september: finish 14.00-17.00 uur
AANMOEDIGEN
De Heroes zouden het ontzettend leuk vinden als je tijdens de tocht komt kijken en hen komt aanmoedigen. De meeste deelnemers komen dagelijks tussen 14.00 en 17.00 uur binnen. Natuurlijk kun je ze ook tijdens de tocht aanmoedigen bij de checkpoints. De overnachtigingsplaatsen en adressen van de checkpoints vind je in het routeboekje.
FiNISH IN VAALS
Iedereen is ook van harte welkom om onze helden feestelijk binnen te halen tijdens de aankomst van Duchenne Heroes 2022 op zaterdag 17 september a.s. op het Drielandenpunt te Vaals. Gehandicaptenparkeerplaatsen vind je op Parkeerplaats 2, Drielandenpunt P2.
Tussen 14.00 en 17.00 uur rijden de Duchenne Heroes in groepen over de finish.
We vieren dan het geweldige resultaat van de 16e editie Duchenne Heroes!
Twee jaar hebben we erop gewacht, maar afgelopen zaterdag mochten we weer los! De 14e editie van de Duchenne Triathlon in het Boschbad te Apeldoorn is een feit. 23 teams zetten zich dit jaar in voor Duchenne en haalden samen maar liefst €25.720 sponsorgeld op.
Aan alle deelnemers, sponsoren en vrijwilligers: BEDANKT!
Dit jaar begon onze 1/8 Triathlon extra vroeg. Gelukkig hebben we een heerlijke (na)zomer en scheen de zon de hele dag! Om 09.15u startten de deelnemers met het zwemmen van de 500 meter in het Boschbad. Dit was voor velen toch best pittig en één iemand moest eerder stoppen vanwege kramp. De wissel met de fietsers ging vlot en ook de hardlopers kwamen goed weg. Bij hen zorgde de warmte voor wat extra zwaarte, maar omdat het parcours het grootste gedeelte door het bos liep, werd er uiteindelijk door iedereen een prachtige sportieve prestatie geleverd.
Team Gelre Cardiologie 3 behaalde de snelste tijd, 1:22:52, op de voet gevolgd door team Nysingh TRIO COLORE met 1:22:54. Team Zweten voor Nick 4, die alle onderdelen alleen gedaan heeft, kwam als vijfde binnen met 1:25:01, een super prestatie!
Kijk hier voor alle neergezette tijden die dag.
De beker voor het team met de hoogste opbrengst ging naar Team Zweten voor Nick 3met maar liefst €3.320 en de beker voor het team met de een-na-hoogste opbrengst naar team Nysingh TRIO COLORE met €3.260.
Geen verrassing was dat dit jaar de beker voor het aanbrengen van de meeste teams weer naar Team Zweten voor Nick ging, die met maar liefst 10 teams deelnamen. Deze beker werd dan ook onder luid gejuich door Nick zelf in ontvangst genomen!
Rotary Apeldoorn Noord verzorgde weer met veel passie de catering. De netto opbrengst hiervan wordt nog toegevoegd aan het totale sponsorbedrag. Rotary Club Arnhem bemande de inschrijftafel. Hulde aan deze leden van de Rotary voor hun inzet! Een speciaal woord van dank ook aan de Teenstra Foundation voor hun royale financiële bijdrage aan de Duchenne Triathlon! En last but not least: bedankt aan de organisatie van de Triathlon Apeldoorn.
7 september is de 9e editie van de World Duchenne Awareness Day. Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie (DMD/BMD). Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is dat ‘Vrouwen & Duchenne’.
BEKIJK HIER HET ONLINE INFORMATIEF EVENT OVER VROUWEN & DUCHENNE VAN 7 SEPTEMBER 2022
LEES HIER DE NIEUWSBRIEF OVER DE WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY
Elizabeth Vroom, directeur Duchenne Parent Project en voorzitter World Duchenne Organization, licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Meisjes en vrouwen die Duchenne hebben verdienen ook aandacht, want ze zijn nu nog zeldzamer binnen een zeldzame groep”.
Bekijk hieronder het hele interview.
Prof. Annemieke Aartsma-Rus licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Ook voor onderzoek zijn vrouwen met Duchenne belangrijk: het dystrofinegen is b.v. gevonden doordat er een vrouw was die Duchenne had, die mutatie is bijzonder en hierdoor kon het gen geïdentificeerd worden.” Bekijk hieronder het hele interview.
Drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatie arts Radboudumc, licht toe waarom we dit jaar speciale aandacht hebben voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Revalidatie zou een belangrijke speler kunnen zijn voor draagsters die ook klachten hebben, maar vaak zie je dat aandacht niet naar hen uit gaat omdat het eigenlijk niet kan dat je klachten hebt, of omdat als er een zoon of broer met Duchenne in het spel is, daar natuurlijk veel meer aandacht naar toe gaat.”
Bekijk hieronder het hele interview.
Lizanne Schreur, een vrouw met Duchenne, geeft treffend weer waarom het zo belangrijk is dat er aandacht is voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Je voelt je buitengesloten en zo alleen. Er is geen informatie, dat zou moeten veranderen. Het liedje ‘Standing at the Wall, I am standin’ at the wall. It is high, and I am small. All alone…’ van The Pretty Reckless geeft mijn gevoel weer.”
Bekijk hieronder het hele interview.
Dr. Nicol Voermans, neuroloog Radboudumc, over het thema ‘Vrouwen en Duchenne’: “In mei 2022 kwam er een groep experts, zowel dokters als onderzoekers, bij elkaar om te praten over vrouwen en Duchenne om kennis te delen en overeenstemming te bereiken over toekomstige zorg en onderzoek”.
Bekijk hieronder het hele interview.
Brenda Greve, getrouwd met Ward Greve, man met Duchenne, legt uit waarom het zo belangrijk is dat er aandacht is voor ‘Vrouwen en Duchenne’: “Het is fijn om contact te hebben met andere partners van iemand met Duchenne. We weten dat we uit liefde voor onze partners zorgen, maar dat die zorgen ons soms ook boven het hoofd groeien. Dat we daar boos van worden, dat we daar verdrietig van worden, dat het ons pijn doet. Maar dat het niks afdoet aan onze liefde voor onze partners. Het is heel fijn dat er nu aandacht is hiervoor. Het voelt nu als gezien worden.”
Bekijk hieronder het hele interview.
Door het maken van specifiek voorlichtingsmateriaal zullen we alle aspecten die met Duchenne en de vrouwen te maken hebben onder de aandacht brengen:
Draagsters, genetische en klinische aspecten
Moeders als primaire zorgverleners
Meisjes met de ziekte van Duchenne
Echtgenoten en vriendinnen
Vrouwelijk netwerk van familieleden
Vrouwen in de wetenschap
Vrouwelijke internationale belangenbehartigers
Onze website maakt gebruik van cookies. Door op 'Accepteren' te klikken, geeft u toestemming voor het gebruik van cookies. In onze Privacy- en cookieverklaring leggen wij uit hoe wij cookies gebruiken.Accepteren
