World Duchenne Awareness Day 2023

Barrières doorbreken

Vandaag op 7 september is het de 10e editie van de World Duchenne Awareness Day.
Op deze dag vragen we wereldwijd aandacht voor Duchenne en Becker Spierdystrofie (DMD/BMD). Zoals elk jaar hebben we een speciaal thema dat meer aandacht verdient. Dit jaar is dat ‘Barrières doorbreken’.

Iedereen met Duchenne komt barrières tegen, maar niet iedereen heeft dezelfde mogelijkheden om ze te overwinnen. Toegang tot goede zorg, toegang tot voldoende financiële middelen, toegang tot de maatschappij en in sommige landen zelfs toegang tot een dak boven je hoofd. World Duchenne Organization maakte een indrukwekkende documentaire over Duchenne families in verschillende landen, over barrières, maar ook over vriendschap en de kracht van hulp, want met hulp kun je hindernissen nemen.

Mini-documentaire Wesley

Als je denkt dat je niet ouder wordt dan 20 en je omgeving denkt dat ook, dan is volwassen worden en een zelfstandig leven de ver van je bed show. Ontwikkelingen hebben ertoe geleid dat mensen met de ziekte van Duchenne een langer levensperspectief hebben. Dat is mooi en levert ook veel uitdagingen op. Op het gebied van liefde, scholing, werken, wonen, leven. Er zijn nogal wat barrières te overwinnen als je Duchenne hebt, volwassen bent maar jij en de maatschappij daar niet op voorbereid zijn.
WeJane deed binnen het project ‘Nieuw Perspectief’ in samenwerking met het Duchenne Parent Project kwalitatief onderzoek onder volwassen mannen met Duchenne: intensieve interviews over hun leven, wat zij tegenkomen op weg naar en in volwassenheid, wat er beter kan en wat er nodig is om barrières te doorbreken. Naast fysieke en maatschappelijke barrières die mensen met Duchenne tegenkomen, is sociale participatie voor velen niet eenvoudig. Terwijl sociale contacten enorm belangrijk zijn voor je eigenwaarde en levensgeluk. Werk vinden (al dan niet vrijwillig) is een enorme uitdaging. Er blijkt veel koudwatervrees om iemand met de ziekte van Duchenne als werknemer of stagiair binnen te halen. Maar het kan wel en het gebeurt.
We maakten deze mini-documentaire over Wesley Ferwerda die stage liep bij advocatenkantoor PlasBossinade in Groningen.

Lees hier meer over de resultaten van het kwantitatief onderzoek wat Radboudumc gedaan heeft binnen het project ‘Nieuw Perspectief’.

LEES HIER DE NIEUWSBRIEF OVER DE WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY

 

Continue Reading

Terugkoppeling Onderzoeksproject: Nieuw perspectief op volwassen leven met Duchenne spierdystrofie

Door nieuwe medische ontwikkelingen en verbeterde zorg wordt het toekomstperspectief voor mensen met Duchenne steeds groter. Niet alleen de levensverwachting, maar ook de mogelijkheden in het leven nemen steeds meer toe. Toch merken we voor de mannen die nu volwassen zijn het niet altijd vanzelfsprekend is om het leven dat ze wensen ook daadwerkelijk te leiden.

Vanuit Duchenne Parent Project is daarom het initiatief genomen om meer te weten te komen over de barrières die het verschil maken tussen het ‘willen’ en het ‘kunnen’, maar ook het identificeren van succesfactoren om het gewenste leven te kunnen leiden.

Er is een mooie samenwerking opgezet met DPP, WeJane (een kwalitatief onderzoeksbureau), Emile thuiszorg, Vormmorgen en het Radboudumc.

Binnen het project zijn eerst 20 uitgebreide interviews afgenomen met (jong) volwassen mannen en hun ouders en of verzorgers. Daarna zijn de belangrijkste uitkomsten in een vragenlijst uitgezet, waarbij stellingen getoetst zijn en per onderwerp is gekeken wat wenselijk en mogelijk is.

Het is mooi dat we op de ‘World Duchenne Awareness Day’ die in het teken staat van “breaking barriers” deze resultaten met jullie kunnen delen.

Dingen die belangrijk werden gevonden in de interviews waren onder andere:

  • Zelf bepalen wat je doet, zo ook je eigen bedtijd!
  • Iets doen waar je goed in bent en wat zinvol is.
  • Zo normaal mogelijk leven
  • Op jezelf kunnen wonen
  • Opleiding en sociale contacten (dit geeft een boost aan eigenwaarde)
  • Kijken naar wat je wel kunt (leren)

De vragenlijst die door 43 (jonge) volwassenen met Duchenne en 30 ouders is ingevuld vonden de meesten het belangrijk om dingen zelfstandig te kunnen blijven doen. Een andere belangrijke bevinding was dat ouders weinig mogelijkheden voor hun kind zagen op de arbeidsmarkt en voor een (intieme) relatie.

Hieronder een overzicht van de onderwerpen en hoeveel ze in de top 3 van de deelnemers genoemd zijn als belangrijk.

De belangrijkste onderwerpen die genoemd werden in het kader van het leiden van een gewenst leven waren: vrije tijd, hulpmiddelen en sociale contacten.

Ten aanzien van de vrije tijd werd er hoog gescoord op tevredenheid (85%) en kon de meerderheid van de deelnemers de activiteiten doen die ze wilden doen. De meest genoemde activiteiten: Gaming, TV kijken, Uit eten gaan, Vrienden opzoeken, Muziek luisteren, Vakantie, Familie, Sport, culturele activiteiten. Ouders waren een stuk minder tevreden over de vrijetijdsbesteding van hun kind (17%).

De inzet van hulpmiddelen en voorzieningen is ook als heel belangrijk bestempeld door de mensen met Duchenne en hun ouders, de tevredenheid hierover was veel minder hoog gescoord door de deelnemers (54%). Van de 24 mensen die dit item als het meest belangrijk had ingevuld, wil de meerderheid zelf kunnen bepalen welke voorzieningen ze nodig hebben, maar geven slechts 15 mensen aan dit ook te kunnen. Wat betreft het zelf aanvragen van voorzieningen willen slechts 11 mensen dit. Van invloed op het aanvragen van hulpmiddelen zijn: kennis (bij de leverancier, de therapeut en bij mensen zelf), de financieringsmogelijkheden en de communicatie.

De belangrijkste tips:

  • Wees op tijd
  • Betrek een onafhankelijke ergotherapeut
  • Neem een proactieve houding aan

Op het gebied van sociale contacten lag de gewenste situatie ook wat verder van de werkelijke situatie (zie onderstaande figuur). Wat opvalt is dat contact met lotgenoten niet wenselijk is voor de meesten.

De tevredenheid op dit vlak was 57%. De belangrijkste factoren van invloed waren toegankelijkheid, vervoer, hobby’s en zelfvertrouwen.

Als we alle resultaten op een rij zetten kunnen we concluderen dat omgevingsfactoren en overheidsregelingen van grote invloed zijn op de mogelijkheid om het gewenste leven te leiden. Er is een goede samenwerking nodig tussen de zorg, patiëntenverenigingen en overheidsinstanties waarbij informatievoorziening goed verloopt. Daarnaast hebben we gezien hoe belangrijk het is om te denken in mogelijkheden, om ondanks de toename van spierzwakte wel te streven naar zelfstandigheid. Dit begint waarschijnlijk al vroeg. Ouders verdienen meer aandacht en begeleiding in dit proces.

Continue Reading

FDA verleent goedkeuring voor allereerste gentherapie voor Duchenne spierdystrofie

De Amerikaanse Voedsel- en Geneesmiddelenautoriteit FDA (Food and Drug Administration) heeft een versnelde tijdelijke goedkeuring verleend voor Sarepta’s gentherapie Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) voor Duchenne spierdystrofie. Dit is een micro-dystrofine adenogeassocieerde virale vector (AAV) gentherapie van Sarepta en Roche. De therapie is alleen goedgekeurd in de VS voor ambulante patiënten van 4-5 jaar. Goedkeuring is op basis van expressie van microdystrofine. Het is nog onduidelijk hoeveel effect deze behandeling zal hebben op de functie van de kinderen die het toegediend krijgen.

Goedkeuringsproces van ELEVIDYS door de FDA

De beslissing van de FDA om ELEVIDYS versneld goed te keuren is gebaseerd op expressie van micro-dystrofine in de spieren van behandelde patiënten, wat naar verwachting zal leiden tot toekomstig klinisch voordeel. Naast de micro-dystrofine gegevens heeft Roche uitgebreide klinische gegevens ingediend via de Biologics License Application (BLA). Deze aanvraag omvatte veiligheids- en werkzaamheidsgegevens van drie Fase 1- en Fase 2-onderzoeken: Studie 101 (NCT03375164), studie 102 (NCT03769116) en studie 103 (ENDEAVOR, NCT04626674). Daarnaast werd een geïntegreerde analyse uitgevoerd over deze onderzoeken om de functionele resultaten te vergelijken met een propensity-score-gewogen externe controle. Dit gegevenspakket toonde het potentieel aan van delandistrogene moxeparvovec-rokl bij de behandeling van DMD.

Inclusiecriteria voor delandistrogene moxeparvovec

ELEVIDYS is specifiek goedgekeurd voor de behandeling van personen tussen de 4 en 5 jaar oud bij wie de diagnose Duchenne spierdystrofie is gesteld en die aan bepaalde criteria voldoen. In aanmerking komende patiënten moeten kunnen lopen en mogen geen antilichamen hebben tegen AAVrh74, een virale vector die wordt gebruikt in het gentherapieproces.

Wie komt er niet in aanmerking voor delandistrogene moxeparvovec?

De behandeling is in de VS alleen goedgekeurd voor ambulante patiënten in de leeftijd van 4-5 jaar. Dus patiënten die niet in de VS wonen, of patiënten jonger dan 4 of ouder dan 5 jaar kunnen deze behandeling niet krijgen onder de huidige goedkeuring. Het is belangrijk op te merken dat personen met specifieke DMD-genvarianten, waaronder een deletie in exon 8 en/of exon 9, vanwege veiligheidsredenen niet in aanmerking komen voor ELEVIDYS. Tot slot mogen patiënten die in aanmerking komen geen antilichamen tegen AAVrh74 hebben. Een bloedtest is nodig om te beoordelen of dit het geval is. Uw neuromusculaire specialist kan u meer gedetailleerde informatie geven en ingaan op eventuele zorgen die u heeft over het in aanmerking komen.

Wat gebeurt er als je buiten de Verenigde Staten woont?

Voor personen die buiten de Verenigde Staten wonen, werkt Roche actief samen met gezondheidsautoriteiten in verschillende landen om de goedkeuring en beschikbaarheid van delandistrogene moxeparvovec-rokl te vergemakkelijken. Landen die aanvragen kunnen aanvaarden op basis van Fase 1- en Fase 2-gegevens zijn onder andere Bahrein, Brazilië, Israël, Koeweit, Oman, Qatar, Saoedi-Arabië, Singapore en de Verenigde Arabische Emiraten. Roche verbindt zich ertoe om zo snel mogelijk aanvragen in te dienen bij deze gezondheidsautoriteiten.

In Europa heeft de European Medicines Agency (EMA) aangegeven dat het belangrijk is om de klinische onderzoeksgegevens van de fase 3 EMBARK-studie voor delandistrogene moxeparvovec mee te nemen in hun beoordelingsproces. Als de EMBARK-gegevens ondersteunend blijken te zijn, is Roche van plan om snel aanvragen voor een vergunning voor het in de handel brengen in te dienen bij de EMA en andere relevante gezondheidsautoriteiten.

Voor meer details over de goedkeuring van delandistrogene moxeparvovec door de FDA en om inzichten uit de gemeenschap te krijgen, raden we je aan om de Community Letter van Roche te lezen.

Bekijk hier de videopresentatie van prof. Annemieke Aartsma-Rus tijdens ons Duchenne Congres op 3 juni jl. waarbij zij o.a. in gaat op gentherapie bij Duchenne.

Continue Reading

Aankondiging vertrek mededirecteur

Per 1 augustus stopt Marjan ter Avest als mededirecteur van Duchenne Parent Project. Zij heeft op basis van haar ervaring in de cliënten- en naastenbeweging een nuttige inbreng gehad bij de doorontwikkeling en professionalisering van de interne organisatie. Duchenne Parent Project gaat op zoek naar een directeur die definitief het stokje zal overnemen van Elizabeth Vroom. 

Continue Reading

Het keuze-dilemma voor Duchenne-patiënten die in aanmerking komen voor Exon 51-skipping

Exon-skipping met behulp van antisense-oligonucleotide (ASO) wordt al enige jaren onderzocht.  Momenteel zijn er 4 ASO’s goedgekeurd door de Food and Drug Administration gericht op exon 45, 51 en 53 op basis van herstel van dystrofine op laag niveau. Aanvullende onderzoeken om functionele effecten te bevestigen zijn aan de gang. Daarnaast wordt eraan gewerkt om de spierspecifieke afgifte van ASO’s te vergroten. Daardoor zijn er 5 klinische studies aan de gang of gepland voor exon 51 skipping ASO’s in Europa. Hoewel exon 51-skipping van toepassing is op de grootste groep patiënten, hebben DMD-expertcentra niet voldoende patiënten of capaciteit om al deze onderzoeken parallel uit te voeren. Zelfs op nationaal niveau kunnen de aantallen te schaars zijn. Tegelijkertijd staan sommige gezinnen nu voor de keuze tussen deelname aan verschillende klinische onderzoeken naar exon 51-skipping,  naast de keuze om deel te nemen aan een onderzoek naar microdystrofine-gentherapie.

In dit opiniestuk worden de uitdagingen geschetst, worden de verschillende exon 51-skipping-onderzoeken vergeleken, wordt er geschetst hoe verschillende Europese centra en landen proberen om te gaan met het parallel uitvoeren van meerdere onderzoeken voor een kleine groep in aanmerking komende patiënten. 

Continue Reading

Onderzoek naar uitkomstmaten bij Duchenne

Op 16 maart 2023 verdedigde Karin Naarding met succes haar proefschrift getiteld ‘Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy’.

Door verbeterde zorg hebben patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD) een langere levensverwachting en zijn ze daardoor ook een groter deel van hun leven niet-ambulant (rolstoelgebonden). De uitkomstmaten voor deze groep zijn echter beperkt. Het algehele doel van het proefschrift was om uitkomstmaten te identificeren voor DMD, die met name in niet-ambulante patiënten een klinisch relevant verschil kunnen vaststellen in de korte periode die binnen klinische medicijnonderzoeken beschikbaar is. Er is in een observationeel onderzoek gekeken welke uitkomstmaten relevante verschillen kunnen meten. Het gebruik van dergelijke uitkomstmaten zou kunnen leiden tot kleinere patiëntengroepen in klinische medicijnonderzoeken en een lagere belasting voor patiënten.

Op basis van de resultaten in het proefschrift wordt geconcludeerd dat de ideale uitkomstmaat niet bestaat. Voor elke klinische studie bij niet-ambulante patiënten is er echter een optimale uitkomstmaat gebaseerd op het type van therapie, de ziektefase en onderzoeksopzet. In het proefschrift worden verschillende uitkomstmaten grondig besproken[1]. Er wordt geconcludeerd dat de PUL 2.0 tegenwoordig de voorkeurs uitkomstmaat lijkt te zijn voor klinische onderzoeken bij niet-ambulante DMD patiënten. Er zijn echter nog steeds kennishiaten in het onderzoek die verder moeten worden onderzocht.

Zoals de laatste zin van het proefschrift terecht opmerkt: zelfs in een vergevorderd stadium van DMD zijn er klinische relevante spieren die relatief bewaard blijven. Daarom moeten we ook voor deze patiëntengroep naar effectieve behandelingen blijven zoeken.

Het onderzoek werd bij Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) uitgevoerd met Prof. dr. Jan Verschuuren als promoter en Dr. Erik Niks en Dr. Hermien Kan als copromotoren. Het onderzoek is mede gefinancierd door Duchenne Parent Project Nederland en grotendeels mogelijk gemaakt door een subsidie van Stichting Spieren voor Spieren. Het gehele proefschrift kan hier worden teruggevonden.

 

[1] Voorbeelden hiervan zijn biomarker qMRI spiervetfractie; knijpkracht MyoPinch; Performance of the Upper Limb, PUL; Upper Limb Patient Reported Outcome measure, PROM en Ability Captured Through Interactive Video Evaluation, ACTIVE.

Continue Reading

269ste ENMC Internationale Workshop Clinical trials in DMD: Tien jaar verder, wat hebben we geleerd? Hoe kunnen we toekomstige trials optimaliseren?

De 269th ENMC workshop werd gehouden van 9 t/m 11 december 2022 en bracht 24 vertegenwoordigers van patiënten, belangengroeperingen, industrie, neuromusculaire en klinische experts uit 5 Europese landen en de Verenigde Staten bij elkaar.

Deze workshop werd georganiseerd om de ervaringen van deelnemers aan klinische studies bij Duchenne spierdystrofie (DMD) over de afgelopen 10 jaar te bespreken, zowel die studies die niet de klinische eindpunten haalden als recente successen. De workshop ging niet over studies die mislukten door toxicologische problemen, maar was gefocust op het leren van het ontwerp, patiënt rekrutering en uitvoering van klinische studies om zo de risico’s van toekomstige studies zo klein mogelijk te maken en het succespercentage voor klinische studies bij patiënten met DMD te verbeteren.

Lees hier de leken samenvatting.

Een volledig report van de workshop is in voorbereiding en zal worden gepubliceerd in het tijdschrift Neuromuscular Disorders.

Continue Reading

Agenda 2023

Dit jaar staan er weer mooie activiteiten en evenementen op de planning. Ben jij erbij?
Samen kunnen we het verschil maken voor iedereen met Duchenne!

  • Bijeenkomst nieuwe ouders: zondag 19 maart.
  • Duchenne congres te Burgers’ Zoo te Arnhem: zaterdag 3 juni
  • De Duchenne 40: zaterdag 17 juni. Inschrijving is geopend.
  • Duchenne Picknick / familiedag: n.t.b.
  • Duchenne triathlon in Apeldoorn: zaterdag 2 september. Inschrijving is geopend.
  • Duchenne Awareness Day: 7 september
  • Duchenne Heroes 17e editie: 10 t/m 16 september
Continue Reading

Aankondiging directeurswisseling Duchenne Parent Project

Over ruim een jaar (per 1 januari 2024) gaat oprichtster en directeur van Duchenne Parent Project Nederland, Elizabeth Vroom, na bijna 30 jaar met pensioen.

Marjan ter Avest wordt per 1 februari 2023 de nieuwe directeur van Duchenne Parent Project Nederland. Elizabeth rondt komend jaar haar lopende werkzaamheden af en draagt haar kennis en ervaring van de afgelopen jaren zoveel mogelijk over aan Marjan.

Elizabeth: “Ik ben enorm verheugd met de komst van Marjan als de opvolgster van mijn functie van directeur van Duchenne Parent Project Nederland. Ik heb er alle vertrouwen in dat zij de organisatie kan voortzetten en nog verder kan uitbouwen met haar brede werkervaring en frisse blik.”

Marjan: “Ik heb enorm veel zin om bij Duchenne Parent Project Nederland aan de slag te gaan. Ik neem naast mijn enthousiasme en energie ook al mijn bestuurlijke ervaring en mijn kennis van fondsenwerving en projectontwikkeling vanuit mijn eerdere functies mee. Ik kijk heel erg uit naar deze nieuwe uitdaging.”

Lees hier het persbericht.

Continue Reading

Inschrijving symposium: Paramedische zorg en ondersteuning bij Duchenne spierdystrofie “The State of the Art”

Op zaterdag 14 januari 2023 van 13.00-17.15 uur vindt het ALADIN symposium Paramedische zorg en ondersteuning bij Duchenne spierdystrofie “The State of the Art” plaats.

  • Voor wie:             Alle paramedici en revalidatie artsen betrokken bij zorg voor patiënten met Duchenne of Becker spierdystrofie.
  • Waar:                   Het Leids Universitair Medisch Centrum te Leiden
  • Kosten:                Slechts 25 euro en accreditatiepunten worden aangevraagd.

 

Schrijf je in via de volgende link: DCN-ALADIN symposium en/of deel dit bericht.
Het programma vind je hier.

 

Continue Reading