In Algemeen

Inschrijving Duchenne congres geopend!

Op zaterdag 20 mei a.s. organiseert het Duchenne Parent Project het jaarlijkse Duchenne Congres in Madurodam te Den Haag. Iedereen die geïnteresseerd is in de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne is op dit congres van harte welkom.

‘s Ochtends zijn er lezingen over de nieuwe Standards of Care door Kathi Kinnett uit de US en Jos Hendriksen, Kempenhaeghe. We zijn heel blij dat Kathi Kinnett bij ons congres aanwezig kan zijn. Zij heeft zich enorm ingezet voor de nieuwe Standards of Care. We zorgen ervoor dat het voor iedereen verstaanbaar is. Vanzelfsprekend ontbreekt een overzicht van het Duchenne onderzoek niet gepresenteerd door Annemieke Aartsma-Rus, LUMC.

‘s Middags kunnen er per persoon 3 workshops gevolgd worden. Er kan een keuze gemaakt worden uit workshops over o.a. Certified Centers, vragenronde Standards of Care, Duchenne Centrum Nederland, Wajong, fysiotherapie, vergroten van de weerbaarheid van de jongens, TNO project vroege indicatoren voor ontwikkelingsmijlpalen bij Duchenne. Hierna is er een korte presentatie over de visualisatie van de Standards of Care en wordt de Duchenne Award uitgereikt.

Natuurlijk is er voldoende gelegenheid om met sprekers en andere deelnemers bij te praten, tijdens de lunch en uiteraard bij de borrel waarmee deze dag wordt afgesloten.

Voor kinderen en tieners is er dit jaar wederom een erg leuk programma. Naast een bezoek aan het park in de ochtend, is er voor de oudere kids ‘s middags een iPad challenge in het park en voor de kleinere kids o.a. een (ballonnen)clown. Daarnaast kunnen ze ook meedoen aan een Rots en Water training, een weerbaarheidstraining voor kinderen met een fysieke beperking. De oudere Duchenne kinderen kunnen, als zij dat willen, natuurlijk ook de lezingen bijwonen.

Locatie en tijd?

Ontvangst: Zaterdag 20 mei tussen 9.15 en 10.00 uur in de Foyer van restaurant Taste of Holland in Madurodam. Daarna starten vanaf 10.00 uur de lezingen voor de volwassenen in de Madurozaal en gaan de kinderen het park in. Tijdens de lunch zien ouders en kinderen elkaar weer in de Foyer. De dag wordt gezamenlijk afgesloten met een borrel tussen 16 en 17 uur.

Inschrijving?

U vindt hier het programma en inschrijvingsformulier. Wij verzoeken iedereen dit zo snel mogelijk in te vullen. U ontvangt een bevestiging van uw inschrijving per email. De kosten voor de gehele dag (inclusief toegang tot het park en parkeeruitrijkaart, lunch, koffie/thee en andere drankjes) bedragen 25 euro per ouder, 15 euro per kind. Andere belangstellenden 40 euro. De uiterste inschrijfdatum is 7 mei.
Mocht u andere geïnteresseerden kennen, die deze uitnodiging niet hebben ontvangen, stuurt u dan vooral deze uitnodiging door. Wij hopen weer op een grote opkomst. Dit is een geweldige gelegenheid om geïnformeerd te worden over de ontwikkelingen rondom de ziekte van Duchenne.

 

Continue Reading
7 april 2017
In Algemeen

Circuit Run óók 19 rijdende deelnemers naast de 14.050 lopers

Zondag 26 maart zullen naast de 14.050 lopers ook 19 jongens met de spierziekte Duchenne Spierdystrofie aan de start van de 10e Zandvoortse Circuit Run verschijnen om 790 meter over het circuit te rijden in plaats van rennen. Zij willen met hun deelname aandacht vragen voor Duchenne Spierdystrofie, de progressieve spierziekte waaraan zij lijden en die tevens het goede doel is van de Runner’s World Zandvoort Circuit Run dit jaar.

De circuit run symboliseert zowel de verschillen als de overeenkomsten tussen gezonde jongeren en Duchenne patiënten. Duchenne jongens zullen nooit deelnemen aan een run en zullen ook nooit op het circuit gaan racen. Het enige voertuig wat zij als jong volwassene besturen is een electrische rolstoel. Ze beschikken gelijk aan een deelnemer aan de circuitrun wel over een enorm doorzettingsvermogen om met hun afnemende spierkracht toch altijd hun grenzen op te zoeken. En doorzetten dat zullen ze doen als ze zondag om 10.45 uur aan de start verschijnen met hun loopfietsen, rolstoelen en electrische rolstoelen om het tegen elkaar op te nemen tijdens hun eigen 790 meter circuit run. De 790 meter is afgeleid van het uit 79 exonen bestaande dystrofinegen, die bij Duchenne beschadigd is.
De jongens hebben zich allemaal laten sponsoren met als resultaat ruim € 5.500 sponsorgeld. Tesamen met het sponsorgeld van de 10e Zandvoort Circuit Run zal dit door Duchenne Parent Project aangewend worden voor verder onderzoek naar verbetering van de kwaliteit van leven en naar een medicijn voor Duchenne.

Continue Reading
24 maart 2017
In Algemeen

Rare Disease Day 2017

Vandaag is het International Rare Disease Day. Met deze Zeldzame Ziektendag brengen jaarlijks op de laatste dag van februari mensen met een zeldzame aandoening hun situatie wereldwijd onder de aandacht. Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de naar schatting 6.000 zeldzame aandoeningen. Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Veelal treft het kinderen die als gevolg van een zeldzame ziekte niet oud kunnen worden. Bekijk hier de officiële video van de Zeldzame Ziektendag 2017.

Continue Reading
28 februari 2017
In Onderzoek

Verschillende fases in onderzoek. Van plan tot pil.

Wanneer een middel in het laboratorium lijkt te werken -meestal eerst alleen op cellen en daarna op proefdieren- en veilig lijkt te zijn, kan onderzoek naar Duchenne Spierdystrofie bij mensen beginnen.
Meestal is de eerste fase van het onderzoek, de zogeheten fase 1, onderzoek bij gezonde volwassenen. Sommige geneesmidden –zoals gebruikt voor exon skippen- kun je niet op gezonde mensen testen zonder dat zij ziek worden. In dat geval wordt fase 1 onderzoek bij patiënten gedaan. Lees hier meer over de verschillende fasen in klinisch onderzoek.

Fase 1. Is in principe vooral om te kijken of geneesmiddel veilig is.
Fase 2. Bij een relatief kleine groep wordt het onderzoeks protocol getest en zo nodig bijgesteld.
Fase 3. Is het echte grote, meestal dubbelblinde placebo gecontroleerde onderzoek waarbij het doel is om voldoende bewijs te verzamelen dat het geteste middel werkt en de voordelen groter zijn dan de nadelen.
Fase 4. Als alles goed gaat en het middel wordt op Europees niveau geregistreerd, en in Nederland vergoed,dan komt het op de markt. In deze fase worden de nog steeds de effecten en bijwerkingen bijgehouden bij patiënten die het middel gebruiken.

Continue Reading
29 januari 2016