Hierbij delen we graag met jullie het nieuws dat er een artikel over een nieuwe vragenlijst naar ‘psychosociale aanpassing’ bij volwassenen met Duchenne gepubliceerd is in het Engelstalige tijdschrift Neuromuscular Disorders. Hier vind je een korte samenvatting.
De onderzoekers hebben, met veel dank aan de bijdrage van Duchenne Parent Project en alle deelnemers, gegevens verzameld over de bruikbaarheid en waarde van een vragenlijst naar ‘psychosociale aanpassing’ bij volwassenen met Duchenne spierdystrofie. De vragenlijst heet: PARS-A (A staat voor Adult). De vragenlijst kan worden ingevuld door naasten en is een aangepaste versie van de bestaande vragenlijst PARS-III die vaak gebruikt wordt bij kinderen (een vragenlijst voor ouders van kinderen tot 18 jaar). Uit de oorspronkelijke kinderversie zijn een aantal vragen verwijderd zodat de vragenlijst geschikt is voor volwassenen.
Het blijkt dat de aangepaste vragenlijst op dezelfde manier ‘psychosociale aanpassing’ meet bij de volwassenen als bij de jongens. De PARS-A vragenlijst kan daarmee in verder wetenschappelijk onderzoek en in de klinische praktijk een belangrijke meerwaarde betekenen.
Nieuws 23-12-2021: Geen voorrang met booster vaccinatie voor volwassenen met Duchenne
Lees in deze nieuwsbrief van 23 december het nieuws over het niet regelen van een vervroegde oproep voor de booster vaccinatie door VWS en wat je zelf zou kunnen doen om deze vaccinatie z.s.m. te krijgen.
Nieuws 17-12-2021: Booster voor Duchenne en pgb-zorgverleners en coronavaccinatie voor kinderen van 5-12 jaar met Duchenne
Lees in deze nieuwsbrief van 17 december nieuws over de boosterprik voor alle volwassenen met Duchenne, de boosterprik voor pgb-zorgverleners en de coronavaccinatie voor kinderen van 5-12 jaar met Duchenne.
Nieuws 22-6-2021: Jongeren vanaf 12 jaar met Duchenne worden uitgenodigd voor coronavaccinatie
Lees in deze nieuwsbrief van 22 juni het laatste nieuws van RIVM: jongeren vanaf 12 jaar met medisch risico worden door huisarts uitgenodigd om bij de GGD een afspraak te maken voor een coronavaccinatie.
Nieuws 13-4-2021: Jongeren (16- en 17-jarigen) met neuromusculaire aandoeningen bij wie de ademhaling gecompromitteerd is
Op 9 april jl. heeft de Gezondheidsraad een advies uitgebracht over vaccinatie voor jongeren (16- en 17-jarigen) met een spierziekte en een beperkte (gecompromitteerde) ademhaling. De minister van VWS heeft aangegeven dat ook zij in aanmerking komen voor vervroegde vaccinatie. Dat zal waarschijnlijk met het BionTech/Pfizer-vaccin gebeuren, volgens eenzelfde traject als bij volwassenen. Op dit moment wordt dit vaccinatieplan uitgewerkt.
Nieuws 13-4-2021: Thuisvaccinatie van niet-mobiele hoog-risicopatiënten en patiënten die zich hebben opgegeven via het meldpunt
Afgelopen weken werden Duchenne patiënten die bij de hoog-risicogroep behoren via hun umc uitgenodigd voor vaccinatie tegen COVID-19. Wie heeft aangegeven gevaccineerd te willen worden, maar de reis niet te kunnen maken, wordt binnen nu en drie weken gebeld voor een vaccinatie-afspraak aan huis. Ook hebben patiënten die niet bekend zijn bij een UMC, de mogelijkheid gekregen om zich voor vervroegde vaccinatie op te geven via een tijdelijk meldpunt van Spierziekten Centrum Nederland. Dit meldpunt is inmiddels gesloten.
Deze patienten krijgen binnen nu en drie weken telefonisch bericht om een vaccinatie-afspraak te maken. De patiënten hoeven hiervoor niet zelf contact op te nemen met hun huisarts of medische specialist. Er zal gevaccineerd worden met een mRNA-vaccin (BionTech/Pfizer of Moderna), door de organisatie thuisvaccinatie.nl. Deze organisatie richt zich op reisvaccinaties en nu, in opdracht van het VWS, ook op coronavaccinaties. Anders dan eerst was gemeld is de huisarts niet bij de thuisvaccinatie betrokken.
Geen uitnodiging ontvangen op 1 april?
Inmiddels zou iedereen met Duchenne en Becker uitgenodigd moeten zijn door een van de UMC’s.
Bent u nog niet uitgenodigd voor vaccinatie? Meld u dan bij het meldpunt van Spierziekten Centrum Nederland (SCN). Het “Aanmeldformulier voor vaccinatie” vind je op de website van SCN.
Nieuwsbrief 22 maart jl. : informatie RIVM over vaccinatie neurologische patiëntengroep
Lees in deze nieuwsbrief de informatiebrief van RIVM van vandaag 22 maart, naar aanleiding van het spoedoverleg wat DPP samen met ALS patients connected afgelopen zaterdagmiddag had op verzoek van demissionair Minister Hugo de Jonge. Dit n.a.v. ons persbericht samen met ALS patients connected op vrijdagavond 19 maart en de social media campagne zaterdag 20 maart.
Nieuwsbericht van SVB over het uitnodigen van PGB zorgverleners voor COVID-19 vaccin:
Lees hier het nieuwsbericht van SVB van 19 maart jl. over PGB zorgverleners en COVID-19 vaccin. Op 23 maart 2021 ontvangt de budgethouder een uitnodiging voor zijn zorgverleners om zich te laten vaccineren. In de uitnodiging staat hoe zijn zorgverlener een afspraak maakt bij de GGD.
Nieuwsbrief 10 maart jl.: Bericht van Duchenne Centrum Nederland aan Duchenne families
Lees in deze nieuwsbrief een bericht van Duchenne Centrum Nederland over de COVID-19 vaccinatie.
Nieuwsbrief 24 februari jl. : laatste nieuws COVID-19 vaccinatie bij Duchenne
Lees in deze nieuwsbrief een update met vragen en antwoorden over vaccinaties tegen COVID-19 bij Duchenne.
Webinar 27/1/21 over COVID-19 vaccin bij Duchenne:
Woensdagavond 27 januari a.s. organiseerden we een webinar over het COVID-19 vaccin en DMD met medewerking van dr. Erik Niks, LUMC, dr. Imelda de Groot, RadboudUMC en dr. Mariet Feltkamp, viroloog LUMC. Onder grote belangstelling werden de ingestuurde vragen beantwoord.
Mocht je dit informatieve webinar gemist hebben, of het terug willen kijken, klik dan op onderstaand filmpje voor de presentatie.
Veel dank aan Dr. Erik Niks, Dr. Imelda de Groot en Dr. Mariet Feltkamp voor hun inzet voor onze Duchenne community!
Nieuwsbericht van SVB over het uitnodigen van PGB zorgverleners voor COVID-19 vaccin:
Tot ons grote verdriet hebben wij vernomen dat een patiënt die in de Verenigde Staten deelnam aan het niet-ambulante cohort van onze Fase 1b mini-dystrofine gentherapie studie voor Duchenne spierdystrofie is overleden. Namens iedereen bij Pfizer betuigen wij ons medeleven aan zijn familie, vrienden en naasten. We begrijpen dat ook de Duchenne-gemeenschap in Nederland geschrokken is van dit nieuws.
Op dit moment beschikken we nog niet over volledige informatie en werken we actief samen met de onderzoeker van de studielocatie om te begrijpen wat er precies is gebeurd. Screening en dosering in onze klinische fase 1b studie zijn voorlopig gepauzeerd (klinische stop) en we werken nauw samen met het onafhankelijke ‘External Data Monitoring Committee’ om de gegevens te beoordelen. De regelgevende instanties zijn op de hoogte gesteld en de Amerikaanse FDA heeft de ‘Investigational New Drug’ (IND) aanvraag in klinische wachtstand geplaatst.
De veiligheid en het welzijn van de patiënten in onze klinische studie zijn en blijven voor Pfizer topprioriteit. We zijn vastbesloten om meer informatie te delen met de medische en patiëntengemeenschap zo snel als we kunnen. Op dit moment kunnen we nog niet zeggen wat deze gebeurtenis zal betekenen voor de gentherapiestudie die in Nederland gepland staat.
Het Duchenne Parent Project is verheugd vandaag te kunnen aankondigen dat hun patiëntgestuurde register, het Duchenne Data Platform (DDP), een FAIR-status heeft bereikt. Daarmee is het een van de eerste registers die Findable, Accessible, Interoperable en Reusable is voor zowel mensen als machines.
Lees hier meer over de innovatieve en duurzame FAIR-oplossing die met succes is geïmplementeerd voor DDP o.l.v. FAIR Data Manager Nawel van Lin.
Yumen Bionics is op zoek naar 5 gemotiveerde gebruikers die voor een langere periode intensief met Yumen Bionics gaan samenwerken, door als één van de eersten het exoskelet te gebruiken
Yumen Bionics Exoskelet
Yumen Bionics heeft de afgelopen jaren in samenwerking met het Duchenne Parent project en het Radboudumc gewerkt aan een exoskelet speciaal voor mensen met Duchenne.
Met het exoskelet kan je bewegingen/activiteiten langer en makkelijker uitvoeren. Hierdoor word je minder snel moe en raken je armen minder snel overbelast.
Door het lichte gewicht kan het exoskelet met een handbewogen rolstoel gebruikt worden. Daardoor kunnen ook jonge jongens, die geen elektrische rolstoel hebben, gebruik maken van dit exoskelet.
Wat zijn nog meer de voordelen van het exoskelet?
•Ondersteunt beide armen
•Romp kan vrij bewegen
•Geen gebruik van elektrische aandrijving
•Op maat gemaakte veren zorgen voor persoonlijke en meegroeiende ondersteuning
Pioniersprogramma
Kan jij:
•Zonder hulp je ellebogen en onderarmen optillen van je armleuning?
Wil jij:
•Graag een exoskelet om makkelijker mee te kunnen bewegen en minder snel moe te worden?
Ben jij:
•Wonend in Nederland?
•Een doorzetter?
•Bereid om veel tijd te steken in het uitproberen van een nieuw hulpmiddel?
•Niet bang voor een camera?
•Iemand die van bewegen houdt?
Meld je aan en wie weet word je gekozen om deel te nemen aan het pioniersprogramma! Voordat je dat doet, lees eerst alle informatie goed door in deze nieuwsbrief om te kijken of het pioniersprogramma iets voor je is.
Nieuwsbericht – Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland
Voorwaardelijke toelating tot basispakket voor geneesmiddel bij Duchenne spierdystrofie
Per 1 november wordt het middel ataluren (Translarna®) vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering voor Duchenne-jongens van twee jaar en ouder die kunnen lopen en een specifieke erfelijke afwijking hebben (een nonsense-mutatie).
Dat maakte de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport onlangs bekend in de Staatscourant. De toelating geldt voor een periode van twee en een half jaar en is gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek waarvan de resultaten nog moeten worden afgewacht. Doel hiervan is meer bewijs te verzamelen over de effectiviteit voordat er uitspraak gedaan kan worden over een definitieve toelating.
Omzeilen stopsignaal
Ataluren is specifiek ontwikkeld voor Duchenne-patiënten met een verandering in hun DNA die leidt tot een stopsignaal (nonsense-mutatie) in het dystrofine-gen. Het middel is erop gericht het stopsignaal te negeren, waardoor de vertaling van het dystrofine-gen tot dystrofine-eiwit ondanks het stopsignaal doorgezet wordt. Ongeveer 10-15% van de jongens met Duchenne heeft zo’n nonsense-mutatie.
Voorwaardelijke toelating
In 2014 keurde het Europees geneesmiddelenbureau EMA ataluren voorwaardelijk goed voor de behandeling van Duchenne bij jongens van 5 jaar en ouder met een nonsense-mutatie die nog kunnen lopen. In 2018 volgde de toestemming van de EMA voor uitbreiding voor patiënten van 2 jaar en ouder. Onduidelijk was of het middel ook echt vertraging van de ziekte gaf. Daarvoor moest meer onderzoek komen. Op dit moment worden deze onderzoeken (trials) in het buitenland uitgevoerd. In Nederland heeft het lang geduurd voordat afspraken gemaakt konden worden over de vergoeding en artsen ataluren ook daadwerkelijk konden voorschrijven. Daar komt nu verandering in.
Criteria
Iedereen die aan de voorwaarden voldoet, kan na 1 november de mogelijkheid krijgen behandeld te worden. Patiënten die bekend zijn in het Radboudumc of het LUMC worden de komende weken benaderd om hier met hun behandelaar over te spreken. Ben je niet in het Radboudumc of het LUMC bekend maar heb je wel een nonsense-mutatie? Dan krijg je bericht uit het landelijk register, de Dutch Dystrophinopathy Database (DDD), als je daarin geregistreerd staat. Ook kan je behandelend arts je benaderen. Een onafhankelijke commissie beslist uiteindelijk of je aan alle criteria voldoet. Behandeling vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen of het LUMC in Leiden.
Bewijs verzamelen
Als je behandeld wordt, verzamelt men tijdens de behandeling gegevens over je functioneren. Die worden opgeslagen in het DDD. Deze informatie is nodig om later uitspraak te doen over definitieve vergoeding. Mocht je gedurende het onderzoek je loopvermogen verliezen, dan is afgesproken dat de behandeling gestopt moet worden.
Samenwerking Duchenne Centrum Nederland, Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland
Om de voorwaardelijke toelating mogelijk te maken, hebben Duchenne Centrum Nederland, Stichting Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland in juni 2020 samen met de fabrikant een dossier voor de voorwaardelijke toelating ingediend bij Zorginstituut Nederland. Ook hebben we afspraken gemaakt over het verloop van het toelatingstraject en deze vastgelegd in een convenant. We zijn blij dat dit ertoe geleid heeft dat het middel nu beschikbaar komt.
Meer informatie
Op maandag 8 november organiseerden we een webinar met medewerking van dr. Erik Niks, kinderneuroloog LUMC en drs. Saskia Houwen, kinderrevalidatiearts RadboudUMC.
Update Tamoxifen studie voor ambulante jongens met Duchenne spierdystrofie – 19 oktober 2021
Na een beraad met alle onderzoekers die betrokken zijn bij dit onderzoek, waarbij de uitkomsten tot nu toe gezamenlijk besproken zijn, is ervoor gekozen om de studie naar het effect van Tamoxifen bij Duchenne spierdystrofie door te zetten.
De afwegingen zijn dat er een trend zichtbaar werd in het voordeel van de groep patiënten die Tamoxifen heeft gekregen ten opzichte van de placebo groep. Het effect is niet significant, wat betekent dat binnen deze groep en deze periode het verschil tussen de twee groepen niet groot genoeg was om dat statistisch te bewijzen. Dit kan liggen aan de groepsgrootte, het effect van het medicijn en/ of de duur van de follow-up periode. Het kan ook zijn dat de groepen die gemeten zijn te variabel waren, waardoor het gebrek aan verschillen tussen de groepen deels te verklaren is door de verschillen binnen de groepen.
Al met al zijn er redenen te bedenken die het uitblijven van een significant positieve effect van Tamoxifen kan verklaren, terwijl dit er mogelijk wel kan zijn. Omdat het gaat om een middel dat al verkrijgbaar is op de markt en waarbij de nadelige bijwerkingen tot nu toe minimaal blijken, is er binnen de onderzoeksgroep gekozen om eerst nadere analyses en een langere follow-up te doen alvorens een definitieve conclusie te trekken.
Dat betekent:
– Patiënten die het betreft zijn inmiddels benaderd en nadere uitleg gegeven. Zij hebben uiteraard zelf de keuze om wel/ of niet door te gaan met de studie, nu deze informatie bekend is. Zij worden in de gelegenheid gesteld om de extensie open label te continueren.
– Na afronding van de open label extensie is er de mogelijkheid Tamoxifen off label te verkrijgen via het centrum waar het onderzoek heeft plaatsgevonden. Halfjaarlijkse controles zullen worden verricht; voor het waarborgen van de veiligheid en voor de dataverzameling om het effect van Tamoxifen verder te vervolgen.
– Het onderzoek voor non-ambulante patiënten zal ook doorgaan. Omdat dit een andere groep betreft, zullen we apart naar deze resultaten moeten kijken.
Deze extensie trial wordt door Duchenne Parent Project NL gesponsord.
Nieuws 1 oktober 2021:
Voor de ambulante patiënten zijn de analyses van de eerste studiefase waarbij de patiënten die in het eerste jaar Tamoxifen hebben gekregen, vergeleken met de groep patiënten die een placebo hebben gekregen. Helaas zijn de verschillen tussen deze groepen op de klinische uitkomstmaten (fysiotherapeutische testen) en MRI uitkomstmaten niet statistisch significant. Wat deze uitkomsten betekenen en of er nog andere analyses nodig zijn om de verschillen te duiden wordt komende tijd onderzocht. Pas daarna komt er een advies voor het vervolg van de trial. Er zijn tijdens de trial tot nu toe geen noemenswaardige bijwerkingen gerapporteerd. Tot er meer duidelijk is, kunnen patiënten die nu in de trial zitten de Tamoxifen gewoon innemen, er zal persoonlijk contact opgenomen worden met patiënten die het betreft als er meer duidelijk is over het vervolg van de trial.
Hierbij willen wij je informeren over een geneesmiddelen studie die van start gaat en uitgevoerd zal worden vanuit het Duchenne Centrum, het LUMC en Radboudumc, in Nederland.
Het gaat om een fase 3 studie bij niet lopende jongens/mannen en mannen met Duchenne, 12 jaar of ouder die glucocorticosteroïden (deflazacort of prednison) gebruiken.
De werkzaamheid en veiligheid van Pamrevlumab wordt onderzocht en vergeleken met een placebo. Placebo is een middel wat niet de werkzame stof bevat. Pamrevlumab heeft tot doel de functie van CTGF, een groeifactor dat fibrose (littekenvorming) bevordert, te blokkeren en op deze manier bindweefselvorming verminderen. De deelnemende patiënten zullen om de 2 weken, gedurende 52 weken, intraveneuze infusies krijgen.
Om te mogen deelnemen zijn er een aantal criteria opgesteld waaraan je moet voldoen zoals een bepaalde hart- en longconditie. Kijk hier voor alle criteria.
Mocht je meer informatie willen over deze studie en/of mogelijk willen deelnemen, mail je naam en telefoonnummer naar: research@duchennecentrum.nl.
De Franse organisatie tegen spierziekten (Association Francaise contre les Myopathies, AFM) heeft in 2015 een jarenlange internationale multicenter-studie naar uitkomstmaten bij het natuurlijk beloop bij lopende en rolstoel gebonden jongens met Duchenne spierdystrofie van 5 jaar en ouder mogelijk gemaakt. Verschillende gevalideerde uitkomstmaten werden gebruikt om de motoriek, de hartfunctie en de ademhaling in deze jongens en mannen te volgen. Doel was de meest gevoelige uitkomstmaat te vinden die gebruikt kan worden bij klinische trials en beter te begrijpen welke verschillen er zijn tussen patiënten met Duchenne spierdystrofie.
Inclusie
Dit onderzoek werd uitgevoerd in 5 onderzoekscentra vanuit Nederland, Frankrijk en Engeland. In totaal hebben 91 jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie deelgenomen.
Resultaten
De gegevens van deze studie zijn en worden momenteel verwerkt. Dit heeft tot nu toe geleid tot onderstaande 4 publicaties. Bij nieuwe resultaten, zullen wij dit artikel verder aanvullen.
Studie 1: De focus van deze studie lag op het vinden van uitkomstmaten voor Duchenne. Er werd gekeken naar de functie en kracht van de bovenste ledematen zoals de schouders, armen en handen en naar de longfunctie. Deze werden zowel apart onderzocht als middels een samengesteld eindpunt, waarbij de metingen van de longen, en de bovenste ledematen gecombineerd werden. Deze studie heeft het effect van DMD over de tijd op de armfunctie en het ademhalen beter inzichtelijk gemaakt en geeft nieuwe kennis om de werkzaamheid van geneesmiddelen beter te kunnen meten.
Studie 2: De focus van de deze studie lag op het vinden van stofjes (markers) in de urine die de ziekteprogressie kunnen vastleggen. Er werd onderzocht wat het verschil was in de urine van patiënten met DMD ten opzichte van gezonde proefpersonen met dezelfde leeftijd. Er werd gevonden dat sommige van de onderzochte markers in mindere mate aanwezig waren in de urine van patiënten met DMD. Deze informatie is nuttig omdat mogelijk urine gebruikt kan worden om de werkzaamheid van therapie te meten. Dat is natuurlijk makkelijker dan bloed of inspannings- en krachttesten.
Studie 3: In deze studie is er gekeken naar hoe het meten van knijpkracht bij jongens met DMD gebruikt kan worden om het beloop van DMD over de tijd te volgen. Er werd hierbij naast de gegevens uit de AFM natuurlijk beloop ook gebruik gemaakt van gegevens uit andere studies. In deze studie werd gevonden dat jongens met DMD vanaf 5 jaar oud al minder knijpkracht hebben in vergelijk met jongens zonder DMD. Het meten van knijpkracht bleek een gevoelige en bruikbare methode te zijn in alle stadia van de ziekte. Het lijkt dus een aantrekkelijke uitkomstmaat om bij toekomstige klinische (medicatie) studies voor DMD te gebruiken.
Studie 4: Het doel van deze studie was om het risico op verlies van loopvermogen of verminderde ambulante activiteit tussen DMD-patiënten die vatbaar zijn voor het overslaan van verschillende exonen (44, 45, 51 of 53) in beeld te krijgen. Hiervoor was de ‘North Star Ambulatory Assessment (NSAA)’ gebruikt. De NSAA is een instrument wat meet hoe goed jongens met DMD bewegingen kunnen uitvoeren, zoals rennen, springen en hinkelen. De uitkomsten op de NSAA aan het begin van de studie en hoe deze veranderden over 3 jaar tijd werden vergeleken tussen de groepen met de verschillende mutaties. Er bleken inderdaad verschillen te zijn in de progressie van de ziekte tussen de verschillende DMD mutaties. Deze informatie is nuttig om nieuwe klinische trials te plannen die exon-skipping medicijnen testen.
Betrokken centra
Leids Universitair Medisch Centrum in Leiden, Radboudumc in Nijmegen, Institute de Myologie in Parijs, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre in Newcastle en het Dubowitz Neuromuscular Centre in London.
Dank aan de deelnemers
Bij deze willen wij alle deelnemers en hun naasten bedanken voor hun bijdrage en deelname aan de AFM natuurlijk beloop studie.
Dit najaar start de Taekwon-Do training voor kinderen en jongeren met een fysieke beperking in Groningen en Boxmeer. Wil je meer informatie? Neem dan contact op met de locatie naar keuze.
Onze website maakt gebruik van cookies. Door op 'Accepteren' te klikken, geeft u toestemming voor het gebruik van cookies. In onze Privacy- en cookieverklaring leggen wij uit hoe wij cookies gebruiken.Accepteren
